Znano je, da je Marfanov sindrom genetska bolezen, ki neposredno prizadene vezivna tkiva in s tem posredno vpliva na razvoj organov in telesa. Številne raziskave so pokazale, da Marfanov sindrom prizadene večino organov: oči, srce, kosti in ožilje.
Torej veste, kaj povzroča Marfanov sindrom? Kateri so pogosti simptomi in metode diagnosticiranja in zdravljenja? Ugotovimo z blogom aFamilyToday prav tukaj!
Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je dobil ime po francoskem zdravniku - Antoinu Marfanu, ki je prvič opisal motnjo leta 1896. Kasneje leta 1999 je Francesco Ramirez opredelil, da je sindrom povezan z geni. Zlasti pri marfanovem sindromu genetska mutacija povzroči okvaro v proizvodnji fibrilina (beljakovine, ki jo najdemo v vezivnih tkivih).
To je pripeljalo do tega, da lahko ljudje z Marfanovim sindromom doživijo zaplete na številnih organih, zlasti na očeh, srcu, kosteh in krvnih žilah. Kardiovaskularni zapleti veljajo za najnevarnejše zaplete in se pojavijo pri približno 90% bolnikov z Marfanovim sindromom. Pri bolnikih se lahko pojavijo nenormalnosti srčnih zaklopk, ki povzročijo stenozo, regurgitacijo srčne zaklopke, kot je mitralna regurgitacija , aortna regurgitacija itd., in vodijo do srčnega popuščanja za dolgo časa.zelo nevarno. Poleg tega lahko Marfanov sindrom povzroči tudi očesne zaplete, kot so: Odstop mrežnice, katarakta, glavkom, ektopija steklovine ... Zapleti s kostmi, kot so: Prekomerna višina, vitkost, nesorazmerni (predolgi) udi, ukrivljena hrbtenica, štrleča ali konkavna prsnica… Poleg tega so tu še zapleti na živčnem sistemu, pljučih, koži ..., ki jih povzroča marfanov sindrom.
Posledice Marfanovega sindroma
Marfanov sindrom je dominantno podedovan s frekvenco 1/5000, kar pomeni, da imajo otroci osebe z marfanovim sindromom 50-odstotno možnost, da zbolijo. Poleg tega je približno 25–30 % primerov posledica mutacij, ki niso povezane z družinskimi dejavniki. Resnost marfanovega sindroma je različna tudi med bolniki v isti družini, nekateri ljudje imajo le blage simptome, nekateri pa doživijo izjemno nevarne zaplete.
Kaj povzroča Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom povzroča specifična genetska mutacija, napaka v genu za fibrillin-1 (znan tudi kot FBN1). Znano je, da je FBN1 gen, ki proizvaja beljakovine, potrebne za izgradnjo elastičnih vlaken v vezivnem tkivu. Ko je FBN1 mutiran pri marfanovem sindromu, sta prizadeti kakovost in količina fibrilina-1, ki nastane v vezivnem tkivu, kar povzroči strukturno poslabšanje.
Mutacija gena za fibrilin-1 je glavni vzrok marfanovega sindroma
Statistični podatki kažejo, da 75% primerov marfanovega sindroma podeduje nenormalne gene od staršev, preostalih 25% primerov pa je posledica novih mutacij v genih. Ker je marfanov sindrom avtosomno dominantna lastnost, obstaja 50-odstotna možnost prenosa bolezni na potomce. V primerih, ko starši niso nosilci bolezni, obstaja 1 proti 10.000 možnosti, da se rodi otrok z Marfanovim sindromom.
Simptomi se pojavijo pri ljudeh z Marfanovim sindromom
Simptomi marfanovega sindroma se lahko pojavijo že v otroštvu ali povojih ali pa se pojavijo pozneje v odrasli dobi. Resnost simptomov se razlikuje od osebe do osebe in se lahko poslabša s starostjo.
Simptomi v kosteh
Nenormalnosti kosti se od osebe do osebe različno kažejo. Najbolj očitni simptomi so običajno vidni v kosteh in sklepih, kot so:
Simptomi v kardiovaskularnem sistemu
Simptomi, ki se najprej pojavijo v srčno-žilnem sistemu, vključujejo: Aortni sistem je lahko povečan ali diseciran. Običajno to ne bo povzročilo posebnih učinkov na zdravje, vendar lahko poči, kar ogroža bolnikovo življenje. Še posebej pri nosečnicah, ko je potreba po črpanju krvi za hranjenje telesa večja kot sicer, zato je možnost poka arterije večja, zato je treba biti zelo previden.
Poleg tega je še en zaplet v srčno-žilnem sistemu dolgotrajno nepravilno oblikovane ali prekomerno razširjene srčne zaklopke, kar vodi v možnost srčnega popuščanja.
Očesni simptomi
Nekateri tipični očesni simptomi lahko vključujejo:
Simptomi v pljučih
Marfanov sindrom povzroči poškodbe vezivnega tkiva, zaradi česar postanejo alveoli manj elastični. Ko so alveoli razširjeni ali otečeni, obstaja povečano tveganje za atelektazo za bolnika. Majhno število ljudi z Marfanovim sindromom ima tudi motnje dihanja, povezane s spanjem, kot je smrčanje ali celo apneja v spanju.
Simptomi na koži
Eden najpogostejših kožnih simptomov pri ljudeh z Marfanovim sindromom je pojav strij , ki niso povezane s spremembo telesne teže. Strije se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Čeprav strije ne škodijo zdravju, povzročajo estetsko izgubo, ki mnogim bolnikom poslabša kakovost življenja.
Pri bolniku z marfanovim sindromom se na koži pojavijo strije
Diagnoza marfanovega sindroma
Odkrivanje in diagnoza marfanovega sindroma je razmeroma težavna zaradi atipičnih značilnosti bolezni. Tudi številne druge tkivne bolezni se kažejo s simptomi, podobnimi marfanovemu sindromu. Trenutno ni specifičnega testa za diagnosticiranje tega sindroma, zato bodo zdravniki postavili diagnozo na podlagi bolnikove anamneze ter kliničnih in laboratorijskih izvidov.
Pogosto uporabljeni testi vključujejo:
Zdravljenje in preprečevanje marfanovega sindroma
Ker je glavni vzrok marfanovega sindroma genetska mutacija, je bolezen razmeroma težko zdraviti. Trenutno na svetu ni zdravila za Marfanov sindrom. Zdravljenje je osredotočeno izključno na ublažitev učinkov simptomov v različnih organih.
Pri simptomih srčno-žilnega sistema je najbolje, da jih redno spremljate in takoj obvestite lečečega zdravnika, če opazite kakršne koli nepravilnosti. Uporabite lahko tudi zaviralec adrenergičnih receptorjev beta, ki vam ga je predpisal zdravnik, ali pa opravite operacijo za popravilo aorte.
Za mišično-skeletni sistem in oči morate redno obiskovati in občasno pregledovati, da takoj odkrijete nepravilnosti in zdravite morebitne dejavnike tveganja. Zlasti za bolnike z Marfanovim sindromom s pljučnimi zapleti ne smejo kaditi, vzdrževati znanstveni način življenja, če opazijo akutno ali vztrajno bolečino v prsnem košu, morajo iti v zdravstvene ustanove za pravočasen pregled.
Marfanov sindrom je zelo nevaren in ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Veliko prejšnjih poročil je pokazalo, da je pričakovana življenjska doba ljudi z Marfanovim sindromom le približno 45 let. Vendar pa se zdaj, ko se je tehnologija razvila, tudi medicinsko znanje o tem sindromu nenehno posodablja, zato je tudi zdravljenje simptomov veliko bolj učinkovito, pričakovana življenjska doba bolnika lahko traja tudi do 70 let.leto. Upajmo, da vam bo znanje, ki ga nudi ta članek, delno pomagalo pri bolj splošnem pogledu na ta sindrom in tudi o tem, kako preprečiti resne zaplete, ki se lahko pojavijo pri bolnikih. Vam in vaši družini želim čim več zdravja!
Znano je, da je Marfanov sindrom genetska bolezen, ki neposredno prizadene vezivna tkiva in s tem posredno vpliva na razvoj organov in telesa. Številne raziskave so pokazale, da Marfanov sindrom prizadene večino organov: oči, srce, kosti in ožilje.
Hornerjev sindrom je dokaj redka bolezen, za katero so značilni simptomi, povezani z očmi, kot so zožene zenice ali povešene zgornje veke. Čeprav ta sindrom ni življenjsko nevaren, vpliva tudi na življenje bolnika. Kakšni so torej vzroki in simptomi Hornerjevega sindroma? Kako diagnosticirati in zdraviti bolezen?
Evansov sindrom je zelo redka oblika avtoimunske hemolitične anemije. Ta motnja lahko prizadene otroke in odrasle z različnimi simptomi. Izvedite več o Evansovem sindromu v naslednjem članku z blogom aFamilyToday!
Genetska motnja, ki se pojavi pri novorojenčkih, povzroča Prader willijev sindrom. Incidenca tega sindroma pri otrocih je 1 od 5000 in se lahko pojavi pri moških in ženskah, enako pogosto in ne glede na raso.
Danes sta napredek znanosti in tehnologije prinesla številne dosežke na področju zdravniškega pregleda in zdravljenja. Med njimi se je rodila tehnologija bronhoskopske biopsije, ki igra pomembno vlogo pri diagnostiki bolezni dihal. Če želite bolje razumeti to tehnologijo, si oglejte spodnji članek z blogom aFamilyToday.
Znano je, da je Marfanov sindrom genetska bolezen, ki neposredno prizadene vezivna tkiva in s tem posredno vpliva na razvoj organov in telesa. Številne raziskave so pokazale, da Marfanov sindrom prizadene večino organov: oči, srce, kosti in ožilje.
Preberite več o stranskih učinkih in odmerkih zdravila Efferalgan za lajšanje bolečin pri pogosti uporabi. Preberite članek za podrobne informacije o varni uporabi!
Tinitus po lupljenju ušes je v veliki meri posledica našega nepravilnega luskanja ušes. Če rane ne zdravimo, lahko hitro povzroči nevarne, hude zaplete, ki vodijo v trajno naglušnost. Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o tej težavi!
Poznavanje simptomov vraščenih dlak vam bo pomagalo hitro zdraviti bolezen. Ignoriranje, ignoriranje simptomov trihiaze bo poslabšalo bolezen ali celo oslepilo
Poltrapa je kombinirano zdravilo za lajšanje bolečin paracetamola in opioida tramadola, ki se uporablja za lajšanje zmernih do hudih bolečin.
Cepljenje otrok proti ošpicam, mumpsu in rdečkam (3 v 1) je nekaj, kar morajo storiti starši, da svojim otrokom pomagajo preprečiti te 3 bolezni.
Strah pred ščurki je izjemno strašljiv občutek, ki ga ima veliko ljudi, ko ga imajo, pogosto postanejo brez nadzora, ko slučajno vidijo to žival.
Glede na raziskavo se je povečalo število žensk, starih 50 let in več, ki imajo zlomljene kosti zaradi osteoporoze. Kako zmanjšati tveganje za zlome pri ženskah? 1. Surovo
Uporaba maske za pomiritev aknaste kože je korak nege, ki ga po iztiskanju aken ne smete preskočiti. Oglejte si naš spodnji članek, če želite izvedeti o najprimernejših pomirjevalnih maskah za aknasto kožo!
