Kaj je Prader willijev sindrom? Vzroki, simptomi in zdravljenje

Genetska motnja, ki se pojavi pri novorojenčkih, povzroča Prader willijev sindrom. Incidenca tega sindroma pri otrocih je 1 od 5000 in se lahko pojavi pri moških in ženskah, enako pogosto in ne glede na raso.

Pogost genetski vzrok za debelost pri otrocih je Prader willijev sindrom, ki povzroča pogosto lakoto in je smrtno nevaren. Za več informacij o tem sindromu preberite spodnji članek na blogu aFamilyToday!

Prader Willijev sindrom 

Prader willijev sindrom je znan tudi kot delecijski sindrom 15q11. To je redka genetska motnja ob rojstvu, ki jo povzroči izguba delovanja enega ali več genov na 15. kromosomu. Ta sindrom vpliva na človekovo zdravje v smislu duševnega, jezikovnega, fizičnega in vedenjskega vidika. 

Še posebej moti otrokovo sposobnost prehranjevanja, zaradi česar se otrok vedno počuti sitega. Zato zapleti Prader willijevega sindroma povzročajo debelost in številne druge resne bolezni, kot so sladkorna bolezen tipa 2, artritis, apneja v spanju , srčne bolezni in možganska kap ter zmanjšana zmogljivost gonad, osteoporoza ali neplodnost. Poleg tega imajo bolniki s Prader Willi pogosto krajšo pričakovano življenjsko dobo, odvisno od resnosti njihovih simptomov.

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjePrader willijev sindrom je delecijski sindrom 15q11, povezan z debelostjo

Vzroki za Prader willijev sindrom 

Glavni vzrok tega stanja so genetski dejavniki. Raziskovalci so pokazali, da Prader willijev sindrom povzroča nenormalnost enega ali več genov na 15. kromosomu. 

Genetske nepravilnosti lahko vključujejo: 

  • Več pomembnih genov na kromosomu 15 je izbrisanih, običajno zaradi genetskih dejavnikov očeta.
  • Kromosom 15 je bil podvojen od matere in ni prejel kromosoma 15 od očeta.
  • Gen 15 prikazuje napake ali okvare.

Genetske okvare, ki jih povzročajo genetski dejavniki, vplivajo na delovanje hipotalamusa, kot so: nadzorovanje hormonov lakote in žeje ter sproščanje hormonov, ki spodbujajo izločanje snovi, ki podpirajo rast in spolni razvoj. Zato otroci s Prader Willi pogosto trpijo zaradi lakote, spolnosti in telesnega razvoja je počasen. 

Čeprav je to nededni sindrom. Vendar pa lahko mati še vedno rodi druge otroke s tem sindromom. 

Simptomi Prader Willijevega sindroma 

Na vsaki stopnji se simptomi ljudi s Prader Willijevim sindromom spremenijo, zlasti:

Neonatalno obdobje

Že od rojstva imajo dojenčki s tem sindromom veliko čudnih znakov in simptomov, kot so:

  • Zmanjšan mišični tonus: Otrokove mišice so pogosto šibkejše od običajnih, ko otrok spi, so mišice kolen in komolcev ohlapne, mladostnik je videti mehak.
  • Obrazni znaki: Mandljaste in prekrižane oči (običajno obe očesi ne gledata v isto smer), tanka zgornja ustnica, povešena usta, ozko čelo.
  • Slabi refleksi: Težave pri sesanju ali sesanje počasi, malo pridobivanje teže.
  • Živčni sistem se slabo odziva, telo je šibko: šibak jok, šibek jok, težko se prebudi. 

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjeOtroci s Prader Willi imajo pogosto zmanjšan mišični tonus

Od 1 do 6 let

Na tej stopnji lahko simptomi trajajo vse življenje, kar zahteva skrbno opazovanje in vodenje zdravljenja:

  • Otroci so pogosto lačni in se hitro zredijo: Zaradi lakote jedo pogosto, ob nepravem času, pojavlja se pojav kopičenja hrane ali uživanje zamrznjene hrane ...
  • Počasen spolni razvoj: Nizek ali nič spolnih hormonov, nepopoln razvoj spolnih organov.
  • Pri dekletih obstaja povečano tveganje za amenorejo do 30. leta ali neplodnost .
  • Pri dečkih ni dlak na obrazu in ni popolne okvare glasu. 
  • Telesna oslabelost: Tudi v odrasli dobi nižji od običajnega, kratki udi, počasno gibanje.
  • Počasen govor, težko govori dolge stavke.
  • Pogosto jezen brez razloga, trmasta, obsesivno-kompulzivna motnja.
  • Intelektualno nerazvit: refleksi, počasno razmišljanje.
  • Hudi primeri lahko povzročijo psihozo.
  • Motnje spanja: apneja v spanju ali dnevna zaspanost.
  • s skoliozo.
  • Endokrini: pomanjkanje ščitničnega hormona, rastnega hormona…

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjeOtroci s Prader willi so pogosto lačni, veliko jedo in hitro pridobivajo na teži

Nekateri drugi simptomi, kot npr

Poleg zgoraj omenjenih simptomov se pri ljudeh s tem sindromom pojavijo tudi nekateri drugi simptomi, kot so:

  • Imate težave z očmi, ki vplivajo na vid, kot je kratkovidnost.
  • Lasje, koža svetlejša od sorodnikov.
  • Dobra toleranca bolečine, težko odkrite lezije.
  • Visoka vročina ali nizka telesna temperatura kljub hudemu stanju ni očitna.
  • Luščenje povzroči modrice in poškodbe kože.
  • Lahko ima težave pri prehranjevanju, zlahka se zaduši, vendar ne bruha.

Zdravljenje Prader Willijevega sindroma

Otroci s simptomi Prader Willijevega sindroma potrebujejo takojšen zdravniški pregled in zdravljenje. Zdravljenje temelji predvsem na negi bolnika in simptomatskem zdravljenju, vključno z:

  • Otrokom zagotovite ustrezna hranila: zgraditi je treba zdravo prehrano, dopolniti prehrano, redno spremljati otrokov razvoj, ga ocenjevati in ustrezno zdraviti. 
  • Zdravljenje z rastnim hormonom: Spodbujanje rasti vpliva na energijsko presnovo, izboljša mišični tonus, zmanjša odvečno telesno maščobo.
  • Zdravljenje s spolnimi hormoni: Izvajanje hormonske nadomestne terapije pomaga dopolniti hormone za otroke, kar pomaga zmanjšati tveganje za osteoporozo pri majhnih otrocih. Terapija se izvaja do pubertete.
  • Simptomatsko zdravljenje motenj spanja, apneja v spanju .
  • Potrebno je nadzorovati težo in prehrano.
  • Celovita obravnava težav: Fizioterapija se uporablja pri zdravstvenih težavah, gibljivosti, jeziku, komunikacijskih zmožnostih itd., da pomaga izboljšati vedenjske težave.
  • Za zdravljenje simptomov obsesivno-kompulzivne motnje obiščite psihologa.
  • V posebnih primerih se lahko uporabljajo zdravila.

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjePregled in zdravljenje po navodilih zdravnika, če ima otrok znake Prader Willijevega sindroma.

Nekaj ​​napotkov pri negi otrok s Prader willi

Otroci s Prader Willi so pogosto šibkejši od drugih otrok, zato morajo starši zanje poskrbeti na najboljši način:

  • Dojenčkov mišični tonus je precej šibek, z njim je treba ravnati previdno, saj bo dojenček zlahka zdrsnil, če starši ne bodo pozorni.
  • Prehrana mora biti v skladu z zdravniškim receptom, zmanjšati vsebnost kalorij, preprečiti tveganje debelosti.
  • Ne uporabljajte živil, ki vsebujejo veliko maščob, hitre hrane. Omejite otrokovo prenajedanje, lahko razdelite na več obrokov, da otrok ne bo hitro lačen. 
  • Prehranska dopolnila, vitamini in minerali za otroke.
  • Gradite zdrav življenjski slog, redno vadite za izboljšanje telesnega in duševnega zdravja.
  • Občasni pregledi, opraviti presejalne teste za takojšnje odkrivanje zapletov Prader willi.

Prader willijev sindrom povzroča številne nepravilnosti pri otrocih, povečuje tveganje za debelost in vrsto drugih bolezni, predstavlja pa tudi breme za družino in družbo. Zato se lahko družine s sorodniki, ki trpijo za to boleznijo, pridružijo združenju za ljudi s Prader Willi, da dobijo pomoč zdravstvenih organizacij po vsem svetu. Če se pri otroku ugotovi zgoraj navedeno stanje, je treba nemudoma obiskati zdravnika za ustrezno zdravljenje, upoštevati pravila zdravljenja, da zmanjšate tveganje za napredovanje. 

Zgoraj so vse informacije o članku "Kaj je sindrom Prader willi? Vzroki, simptomi in metode zdravljenja«, ki ga deli blog aFamilyToday, na katerega se lahko bralci sklicujejo. Želimo vam dobro zdravje in ne pozabite spremljati spletnega mesta aFamilyToday Blog za več informacij o zdravju!


Leave a Comment

Kaj je zakasnitev spanja? Kako hitreje zaspati

Kaj je zakasnitev spanja? Kako hitreje zaspati

So dnevi, ko greste spat zelo zgodaj, vendar ne morete večno spati, morda v tem času vaše telo zamuja spanje. V tem članku se pridružite blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o zakasnitvi spanja in nasvetih za hitrejše zaspanje!

Kako zmočiti ušesno maslo za dojenčke

Kako zmočiti ušesno maslo za dojenčke

Zaradi prevelike količine ušesnega masla otrok slabo sliši, zaradi izgube sluha je otrok neudoben, sitn, starše pa skrbi. Vendar pa vsi ne vedo, kako pravilno odstraniti mokro ušesno maslo za dojenčke. Blog aFamilyToday vam bo pokazal, kako dojenčku zmočiti ušesno maslo!

Kako skrbeti za svoje telo, ko imate akutni sinusitis

Kako skrbeti za svoje telo, ko imate akutni sinusitis

Pogosta izpostavljenost onesnaženemu zraku, veliko prahu, kemikalij itd. lahko zlahka povzroči težave z dihanjem, vključno z akutnim sinusitisom. Epizode akutnega sinusitisa so kratkotrajne, vendar so simptomi pogosto intenzivni, zaradi česar se bolnik počuti izjemno neprijetno.

Kaj jesti in kaj jesti po spontanem splavu?

Kaj jesti in kaj jesti po spontanem splavu?

Po spontanem splavu je zdravje ženske zelo šibko in zahteva pozornost, zlasti glede prehrane. Torej, kaj jesti po spontanem splavu, da bi lahko kmalu okrevali? Kakšen meni je dober za zdravje žensk s spontanim splavom? Ugotovimo z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Slabe navade vplivajo na vaše zobe

Slabe navade vplivajo na vaše zobe

Obstajajo navade, ki negativno vplivajo na njihove zobe, ki jih mnogi ljudje ne opazijo. Te slabe navade je treba odkriti in popraviti, da bodo vaši zobje zdravi in ​​lepi.

Vzroki gastroezofagealnega refluksa pri dojenčkih

Vzroki gastroezofagealnega refluksa pri dojenčkih

Novorojenčki pogosto izpljunejo mleko takoj, ko so dojeni ali hranjeni po steklenički, zaradi česar so mnogi starši zelo zaskrbljeni. Kaj je torej vzrok za GERB pri dojenčkih in kaj naj starši storijo, da to preprečijo?

Ekstrapiramidni sindrom: vzroki, simptomi in ukrepi zdravljenja

Ekstrapiramidni sindrom: vzroki, simptomi in ukrepi zdravljenja

Ekstrapiramidni sindrom je nevrološki sindrom, ki ga povzroči degeneracija ali poškodba nevronov ekstrapiramidnega sistema. V spodnjem članku se poučimo o vzrokih, simptomih in ukrepih zdravljenja tega sindroma z blogom aFamilyToday.

Kako zdraviti vnetje ušes: Upoštevajte, kaj zdraviti in preprečiti ponovitev

Kako zdraviti vnetje ušes: Upoštevajte, kaj zdraviti in preprečiti ponovitev

Ko govorimo o učinkovitih načinih zdravljenja vnetja ušes, na kaj moramo biti pozorni? Za potrebne informacije glejte naslednji članek.

Alergija na paracetamol in alternativna zdravila proti bolečinam

Alergija na paracetamol in alternativna zdravila proti bolečinam

Alergija na paracetamol je dandanes zelo pogost pojav. Paracetamol je zdravilo v prosti prodaji, zato ga lahko vsak kupi sam, zato je njegova uporaba nevarnejša kot kdaj koli prej. Kaj je torej alergija na paracetamol in kakšno protibolečinsko zdravilo uporabiti namesto tega?

Ali naj nosečnice uporabljajo eterično olje kajeputa?

Ali naj nosečnice uporabljajo eterično olje kajeputa?

Ali je uporaba kajeputovega olja varna za nosečnice? Ali ta izdelek vpliva na razvoj matere in otroka? Odkrijte spodnjo vsebino.