Kaj je Prader willijev sindrom? Vzroki, simptomi in zdravljenje

Genetska motnja, ki se pojavi pri novorojenčkih, povzroča Prader willijev sindrom. Incidenca tega sindroma pri otrocih je 1 od 5000 in se lahko pojavi pri moških in ženskah, enako pogosto in ne glede na raso.

Pogost genetski vzrok za debelost pri otrocih je Prader willijev sindrom, ki povzroča pogosto lakoto in je smrtno nevaren. Za več informacij o tem sindromu preberite spodnji članek na blogu aFamilyToday!

Prader Willijev sindrom 

Prader willijev sindrom je znan tudi kot delecijski sindrom 15q11. To je redka genetska motnja ob rojstvu, ki jo povzroči izguba delovanja enega ali več genov na 15. kromosomu. Ta sindrom vpliva na človekovo zdravje v smislu duševnega, jezikovnega, fizičnega in vedenjskega vidika. 

Še posebej moti otrokovo sposobnost prehranjevanja, zaradi česar se otrok vedno počuti sitega. Zato zapleti Prader willijevega sindroma povzročajo debelost in številne druge resne bolezni, kot so sladkorna bolezen tipa 2, artritis, apneja v spanju , srčne bolezni in možganska kap ter zmanjšana zmogljivost gonad, osteoporoza ali neplodnost. Poleg tega imajo bolniki s Prader Willi pogosto krajšo pričakovano življenjsko dobo, odvisno od resnosti njihovih simptomov.

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjePrader willijev sindrom je delecijski sindrom 15q11, povezan z debelostjo

Vzroki za Prader willijev sindrom 

Glavni vzrok tega stanja so genetski dejavniki. Raziskovalci so pokazali, da Prader willijev sindrom povzroča nenormalnost enega ali več genov na 15. kromosomu. 

Genetske nepravilnosti lahko vključujejo: 

  • Več pomembnih genov na kromosomu 15 je izbrisanih, običajno zaradi genetskih dejavnikov očeta.
  • Kromosom 15 je bil podvojen od matere in ni prejel kromosoma 15 od očeta.
  • Gen 15 prikazuje napake ali okvare.

Genetske okvare, ki jih povzročajo genetski dejavniki, vplivajo na delovanje hipotalamusa, kot so: nadzorovanje hormonov lakote in žeje ter sproščanje hormonov, ki spodbujajo izločanje snovi, ki podpirajo rast in spolni razvoj. Zato otroci s Prader Willi pogosto trpijo zaradi lakote, spolnosti in telesnega razvoja je počasen. 

Čeprav je to nededni sindrom. Vendar pa lahko mati še vedno rodi druge otroke s tem sindromom. 

Simptomi Prader Willijevega sindroma 

Na vsaki stopnji se simptomi ljudi s Prader Willijevim sindromom spremenijo, zlasti:

Neonatalno obdobje

Že od rojstva imajo dojenčki s tem sindromom veliko čudnih znakov in simptomov, kot so:

  • Zmanjšan mišični tonus: Otrokove mišice so pogosto šibkejše od običajnih, ko otrok spi, so mišice kolen in komolcev ohlapne, mladostnik je videti mehak.
  • Obrazni znaki: Mandljaste in prekrižane oči (običajno obe očesi ne gledata v isto smer), tanka zgornja ustnica, povešena usta, ozko čelo.
  • Slabi refleksi: Težave pri sesanju ali sesanje počasi, malo pridobivanje teže.
  • Živčni sistem se slabo odziva, telo je šibko: šibak jok, šibek jok, težko se prebudi. 

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjeOtroci s Prader Willi imajo pogosto zmanjšan mišični tonus

Od 1 do 6 let

Na tej stopnji lahko simptomi trajajo vse življenje, kar zahteva skrbno opazovanje in vodenje zdravljenja:

  • Otroci so pogosto lačni in se hitro zredijo: Zaradi lakote jedo pogosto, ob nepravem času, pojavlja se pojav kopičenja hrane ali uživanje zamrznjene hrane ...
  • Počasen spolni razvoj: Nizek ali nič spolnih hormonov, nepopoln razvoj spolnih organov.
  • Pri dekletih obstaja povečano tveganje za amenorejo do 30. leta ali neplodnost .
  • Pri dečkih ni dlak na obrazu in ni popolne okvare glasu. 
  • Telesna oslabelost: Tudi v odrasli dobi nižji od običajnega, kratki udi, počasno gibanje.
  • Počasen govor, težko govori dolge stavke.
  • Pogosto jezen brez razloga, trmasta, obsesivno-kompulzivna motnja.
  • Intelektualno nerazvit: refleksi, počasno razmišljanje.
  • Hudi primeri lahko povzročijo psihozo.
  • Motnje spanja: apneja v spanju ali dnevna zaspanost.
  • s skoliozo.
  • Endokrini: pomanjkanje ščitničnega hormona, rastnega hormona…

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjeOtroci s Prader willi so pogosto lačni, veliko jedo in hitro pridobivajo na teži

Nekateri drugi simptomi, kot npr

Poleg zgoraj omenjenih simptomov se pri ljudeh s tem sindromom pojavijo tudi nekateri drugi simptomi, kot so:

  • Imate težave z očmi, ki vplivajo na vid, kot je kratkovidnost.
  • Lasje, koža svetlejša od sorodnikov.
  • Dobra toleranca bolečine, težko odkrite lezije.
  • Visoka vročina ali nizka telesna temperatura kljub hudemu stanju ni očitna.
  • Luščenje povzroči modrice in poškodbe kože.
  • Lahko ima težave pri prehranjevanju, zlahka se zaduši, vendar ne bruha.

Zdravljenje Prader Willijevega sindroma

Otroci s simptomi Prader Willijevega sindroma potrebujejo takojšen zdravniški pregled in zdravljenje. Zdravljenje temelji predvsem na negi bolnika in simptomatskem zdravljenju, vključno z:

  • Otrokom zagotovite ustrezna hranila: zgraditi je treba zdravo prehrano, dopolniti prehrano, redno spremljati otrokov razvoj, ga ocenjevati in ustrezno zdraviti. 
  • Zdravljenje z rastnim hormonom: Spodbujanje rasti vpliva na energijsko presnovo, izboljša mišični tonus, zmanjša odvečno telesno maščobo.
  • Zdravljenje s spolnimi hormoni: Izvajanje hormonske nadomestne terapije pomaga dopolniti hormone za otroke, kar pomaga zmanjšati tveganje za osteoporozo pri majhnih otrocih. Terapija se izvaja do pubertete.
  • Simptomatsko zdravljenje motenj spanja, apneja v spanju .
  • Potrebno je nadzorovati težo in prehrano.
  • Celovita obravnava težav: Fizioterapija se uporablja pri zdravstvenih težavah, gibljivosti, jeziku, komunikacijskih zmožnostih itd., da pomaga izboljšati vedenjske težave.
  • Za zdravljenje simptomov obsesivno-kompulzivne motnje obiščite psihologa.
  • V posebnih primerih se lahko uporabljajo zdravila.

Kaj je Prader willijev sindrom?  Vzroki, simptomi in zdravljenjePregled in zdravljenje po navodilih zdravnika, če ima otrok znake Prader Willijevega sindroma.

Nekaj ​​napotkov pri negi otrok s Prader willi

Otroci s Prader Willi so pogosto šibkejši od drugih otrok, zato morajo starši zanje poskrbeti na najboljši način:

  • Dojenčkov mišični tonus je precej šibek, z njim je treba ravnati previdno, saj bo dojenček zlahka zdrsnil, če starši ne bodo pozorni.
  • Prehrana mora biti v skladu z zdravniškim receptom, zmanjšati vsebnost kalorij, preprečiti tveganje debelosti.
  • Ne uporabljajte živil, ki vsebujejo veliko maščob, hitre hrane. Omejite otrokovo prenajedanje, lahko razdelite na več obrokov, da otrok ne bo hitro lačen. 
  • Prehranska dopolnila, vitamini in minerali za otroke.
  • Gradite zdrav življenjski slog, redno vadite za izboljšanje telesnega in duševnega zdravja.
  • Občasni pregledi, opraviti presejalne teste za takojšnje odkrivanje zapletov Prader willi.

Prader willijev sindrom povzroča številne nepravilnosti pri otrocih, povečuje tveganje za debelost in vrsto drugih bolezni, predstavlja pa tudi breme za družino in družbo. Zato se lahko družine s sorodniki, ki trpijo za to boleznijo, pridružijo združenju za ljudi s Prader Willi, da dobijo pomoč zdravstvenih organizacij po vsem svetu. Če se pri otroku ugotovi zgoraj navedeno stanje, je treba nemudoma obiskati zdravnika za ustrezno zdravljenje, upoštevati pravila zdravljenja, da zmanjšate tveganje za napredovanje. 

Zgoraj so vse informacije o članku "Kaj je sindrom Prader willi? Vzroki, simptomi in metode zdravljenja«, ki ga deli blog aFamilyToday, na katerega se lahko bralci sklicujejo. Želimo vam dobro zdravje in ne pozabite spremljati spletnega mesta aFamilyToday Blog za več informacij o zdravju!


Leave a Comment

Ali veste, koliko vrst slane vode Fysoline je na voljo, katere so dobre za vas?

Ali veste, koliko vrst slane vode Fysoline je na voljo, katere so dobre za vas?

Pri majhnih otrocih bo nečiščenje oči in nosu povzročilo bolezni zgornjih dihalnih poti. Fiziološka raztopina Fysoline je bila ustvarjena za pomoč staršem pri reševanju problemov higiene oči in nosu pri dojenčkih. Torej, koliko vrst slane vode Fysoline je treba uporabiti?

Mumps povzroča otekanje mod - moška nočna mora

Mumps povzroča otekanje mod - moška nočna mora

Mumps je zelo pogosta bolezen in lahko povzroči zaplete. Kot mumps, ki povzroča otekanje mod pri moških. Zaradi tega stanja so moški zelo dovzetni za neplodnost pozneje v življenju.

Kako lajšati bolečine v sklepih

Kako lajšati bolečine v sklepih

Osteoartritis je pogosta bolezen srednjih let, starejših in ljudi s težkimi aktivnostmi. Ne samo, da povzroča težave pri hoji, vpliva na kakovost

Koliko kalorij mora oseba porabiti, da izgubi 1 kg?

Koliko kalorij mora oseba porabiti, da izgubi 1 kg?

Koliko kalorij morate porabiti, da izgubite 1 kg? Zagotovo je to vprašanje mnogih izmed vas, ki nameravate izboljšati svojo postavo. Eden od dejavnikov, ki vplivajo na vašo težo, je, kako nadzorovati količino porabljenih maščob in kalorij. Ta članek bo podroben povzetek, ki vam bo pomagal pridobiti potrebne informacije za to težavo.

Kaj je makularna degeneracija? Ali ga je mogoče zdraviti?

Kaj je makularna degeneracija? Ali ga je mogoče zdraviti?

Večini bolnikov se diagnosticira, ko je stanje resnejše. V tem času bo zdravljenje in okrevanje težje. Zato vam bo naslednji članek pomagal prepoznati znake degeneracije makule, da boste imeli ustrezno zdravljenje.

Driska s hudimi zapleti?

Driska s hudimi zapleti?

Mrzlica denga je nalezljiva bolezen s hitrim napredovanjem v kratkem času. Pogosti simptomi bolezni so visoka vročina, glavobol, bolečine v telesu itd. Kaj je torej zaplet, ko ima mrzlica denga drisko?

Je krvna skupina AB redka?

Je krvna skupina AB redka?

Obstaja veliko različnih krvnih skupin z različnimi značilnostmi. Različna so tudi razmerja krvnih skupin. Krvna skupina z nizkim odstotkom naj bi bila redka krvna skupina. Je torej krvna skupina AB redka?

Ali se morate cepiti, če vas je opraskal izkrvavljeni pes?

Ali se morate cepiti, če vas je opraskal izkrvavljeni pes?

Ko se pes praska in krvavi, je veliko ljudi zaskrbljenih, da bo to vplivalo na njihovo zdravje. Torej, ko se pes praska in krvavi, ali morate biti cepljeni? Najbolj pravilen odgovor bomo razkrili v spodnjem članku!

Ali lahko nosečnice jemljejo tablete proti potovalni slabosti?

Ali lahko nosečnice jemljejo tablete proti potovalni slabosti?

Med nosečnostjo bodo ženske pogosto postale bolj občutljive na vse. Običajno morda nimajo težav z jahanjem na dolge razdalje, ko pa so noseče, so zelo dovzetne za potovalno slabost. Ali lahko nosečnice v takih primerih jemljejo zdravila proti potovalni slabosti, je vprašanje, ki zanima marsikatero nosečnico.

Ali lahko nosečnice jedo bambusove poganjke? Kako jesti bambusove poganjke za nosečnice

Ali lahko nosečnice jedo bambusove poganjke? Kako jesti bambusove poganjke za nosečnice

Bambusovi poganjki so znana jed vietnamske kuhinje, ki se pogosto pojavlja v družinskih obrokih. Poleg koristnih snovi za telo bambusovi poganjki vsebujejo tudi precej toksinov, ki povzročajo zastrupitve. Zato se ljudje pogosto sprašujejo, ali lahko nosečnice uživajo bambusove poganjke in na kaj morajo biti pozorni pri uživanju bambusovih poganjkov.