Pogoste bolezni nohtov pri otrocih
Zdravje aFamilyToday – Bolezni nohtov in nohtov na nogah so pogoste pri majhnih otrocih, zato je pomembno prepoznati simptome in ukrepati. Postanite obveščeni!
Kaj je mutant? Vzroki mutacij
Mutant je pogost izraz v biologiji. Še vedno pa je kar nekaj ljudi, ki ne vedo, kaj je mutant, kaj se razlikuje od mutacije. Pravzaprav se mutacija nanaša na nenormalno spremembo v strukturi gena in mutirana oblika je zunanja manifestacija te mutacije. Spoznajmo več o teh dveh konceptih z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!
Morfologijo in funkcijo organizma določa njegov genom. Le zelo majhne spremembe v genih, ki spremenijo enega ali nekaj nukleotidnih parov, lahko vodijo do različnih izrazov fenotipa. Genske mutacije so lahko za organizem koristne ali škodljive.
Kaj je mutant?
V skladu s konceptom, uvedenim v priljubljenem programu biologije, so mutanti posamezniki, ki nosijo mutacije, ki imajo izražen fenotip.
Za razumevanje te definicije je treba razlikovati med genotipom in fenotipom posameznika. Celoten nabor genov se bo imenoval njegov genotip. Ti geni bodo izvajali transkripcijo in translacijo za ustvarjanje proteinov, ti proteini bodo neposredno sodelovali pri tvorbi in delovanju celic in s tem oblikovali lastnosti. Skupek vseh lastnosti organizma imenujemo fenotip tega organizma.
Tako lahko že majhne spremembe v genih ali kromosomih povzročijo drugačen fenotip organizma. Vendar pa vse mutacije ne kažejo fenotipa, če se mutacija pojavi v recesivnem genu in prevladuje dominantni gen v paru alelov, ne bo izražena. Za posameznike, ki nosijo mutacije in so te mutacije izražene zunaj fenotipa, se imenujejo mutanti.
Na primer, sindrom mačjega mijavkanja, ki ga povzroči izguba segmenta krila na kromosomu 5, povzroči, da se otroci rodijo z nizko porodno težo, majhnimi glavami, miastenijo gravis in mačjim jokom.
Večina mutacij je škodljivih za posamezen organizem, druge so nevtralne, niso ne koristne ne škodljive za organizem nosilec mutacije.
Mutanti so posamezniki, ki nosijo mutacijo, ki kaže fenotip
Vzroki mutacij
Do bioloških mutacij lahko pride zaradi različnih razlogov, od katerih so nekateri pogosto omenjeni spodaj.
Agenti iz zunanjega okolja
Večina vzrokov za mutacije prihaja iz okolja zunaj telesa, kar je predvsem posledica vpliva človeka.
- Fizikalni dejavniki: ultravijolični žarki, radioaktivni žarki, toplotni šok...
- Kemični agensi: Dioksin (oranžno sredstvo), nikotin , konsiksin, kemikalije v pesticidih, herbicidi...
- Biološki povzročitelji: bakterije, virusi…
Kemikalije v pesticidih in herbicidih lahko povzročijo mutacije
Sredstva v telesu
Mutacije so lahko tudi posledica vzrokov v telesu. Spremembe so v strukturi genov, struktura kromosomov, ki se pojavi naključno ali podedovana od prejšnjih generacij, lahko povzroči tudi mutacije.
Vrste mutacij
Glede na mehanizem nastanka mutacij ga lahko razdelimo na naslednje oblike:
Genska mutacija
Genska mutacija spremeni strukturo gena (izguba, dodatek ali zamenjava enega ali več parov nukleotidov). Če se genska mutacija pojavi samo v enem nukleotidnem paru, gre za točkovno mutacijo. Točkovne mutacije spremenijo samo en nukleotid, vendar lahko močno vplivajo na zaporedje sintetiziranih aminokislin, lahko vodijo do ene od naslednjih vrst mutacij:
- Deviacijska mutacija: sprememba v nukleotidnem paru, ki nadomesti eno aminokislino z drugo in lahko spremeni strukturo in funkcijo proteina, ki ga sintetizira.
- Nesmiselna mutacija: genska mutacija, ki nadomesti normalni kodon s stop kodonom, kar povzroči prezgodnjo prekinitev prevoda, kar ima za posledico krajše aminokislinsko zaporedje iz njega.
- Mutacije s premikanjem okvirja: Pogosto mutacije, ki izgubijo ali dodajo enega ali več nukleotidnih parov, vodijo do spremembe v bralnem okvirju, spremenijo zaporedje aminokislin in dodajo zaporedju nepovezane aminokisline.
Genske mutacije spremenijo strukturo gena
Kromosomska mutacija
To je mutacija, ki spremeni strukturo ali število kromosomov.
Strukturne mutacije vključujejo: delecijo kromosoma, podvajanje kromosoma, inverzijo kromosoma, translokacijo kromosoma; Glavni vzrok za spremembe v strukturi kromosomov so zunanji ali notranji dejavniki. Bolezni, povezane z mutacijami kromosomske strukture, lahko omenimo kot hemofilijo, mačjo bolezen.
Kromosomske mutacije vključujejo aneuploidijo (spremembo števila, ki se pojavi v enem ali paru kromosomov) in poliploidijo (ki se pojavi na celotnem kromosomu). Bolezni, ki jih povzročajo mutacije v številu kromosomov pri ljudeh, so večinoma aneuploidne, kot so Downova bolezen , Turnerjeva bolezen in superženske.
Downov sindrom je posledica mutacije na kromosomu številka 21.
Zgoraj so informacije, ki vam bodo pomagale odgovoriti na vprašanje "Kaj je mutant?" skupaj s primeri patologije, povezane z mutacijo, za boljše razumevanje. Upajmo, da ste s tem člankom imeli boljši pregled nad mutacijami in mutacijami. Imajo zelo pomembno vlogo v znanstvenih raziskavah in človeškem življenju, še posebej uporabne za odkrivanje malformacij ploda.
Ali je pri nosečnicah zeleno blato znak bolezni? Vzrok in zdravljenje
Zeleno blato pri nosečnicah pogosto ni znak bolezni, temveč posledica prehrane in fizioloških sprememb. Preverite vzroke in rešitve tukaj.
Kaj je skorbut? Je skorbut nevaren?
Pomanjkanje vitamina C vodi v številne resne bolezni, najbolj značilna je skorbut. Kaj je torej skorbut in ali je skorbut res nevaren?
Kaj je amnijska tekočina? Ultrazvok kaže, da je motna amnijska tekočina nevarna?
Vsaka bodoča mamica ve, da je vpliv amnijske tekočine na plod zelo pomemben. Barva amnijske tekočine bo starše opozorila, da njihov otrok kaže znake nenormalnosti. Je motna amnijska tekočina nevarna? Kako motna amnijska tekočina vpliva na plod?
Kaj je podkožna krvavitev? Ali je podkožna krvavitev pri starejših nevarna?
Podkožna krvavitev je bolezen, ki se lahko pojavi pri vseh osebah, od otrok do starejših. Podkožne krvavitve pri starejših so večinoma posledica benignih vzrokov, v nekaterih primerih pa lahko to stanje povzroči resne zaplete. Kaj je torej subkutana hemoragična bolezen? Ali so podkožne krvavitve pri starejših skrb vzbujajoče?
Kakšna je funkcija nevrona? Vloga nevronov v naših možganih
Nevroni so živčne celice, ki tvorijo naše možgane in hrbtenjačo. Nevron ima tri dele: telo, akson in dendrite. Kakšna je torej funkcija nevronov?
Za kaj se zdravilo Xanax uporablja? Kaj morate vedeti pri uporabi zdravila Xanax
Xanax je zdravilo na recept, ki se uporablja za zdravljenje anksioznih motenj, depresije ali ljudi s fobijami. Zdravilo je izdelek podjetja Pfizer, ki se trenutno pogosto uporablja na trgu.
Koliko stane odstranitev nosnega polipa? Kakšno vrsto operacije je treba narediti?
Koliko stane odstranitev nosnih polipov in kakšen kirurški poseg, je vprašanje, ki si ga zastavljajo številni bolniki, ko imajo to bolezen. Mnogi bolniki zaradi strahu oklevajo in niso deležni pravočasnega zdravljenja, kar povzroča številne nevarne zaplete.
Kaj je bulica na zadnji strani dlani? Kaj je vzrok in zdravljenje?
Pri ljudeh srednjih let se na hrbtni strani dlani pogosto pojavijo bule. To je pogost simptom, ki ga povzročajo številne bolezni. Če se ne zdravi zgodaj, ima bolnik nevarne zaplete, ki vodijo do izgube gibljivosti in nezmožnosti normalnega prijema.
Kaj je vzrok za izcedek iz nosu in kašelj s sluzjo pri odraslih in kako to preprečiti?
Izcedek iz nosu s sluzjo je pogosta bolezen pri odraslih in otrocih. Zaradi teh simptomov se bolnik počuti utrujen in letargičen. Dolgotrajen kašelj in izcedek iz nosu negativno vplivata na zdravje in vsakodnevne aktivnosti. Izvemo več o tem znamenju z blogom aFamilyToday v spodnjem članku.
Znaki blagega ginekološkega vnetja in kako ga zdraviti z ljudskimi zdravili
Ginekološko vnetje je bolezen, za katero ženske pogosto obolevajo, čeprav ni življenjsko nevarna, a povzroča številne nevšečnosti, neugodja, psihične posledice in reproduktivno zdravje žensk. Po statističnih podatkih je do 90% žensk vsaj enkrat v življenju imelo ginekološke bolezni. Zato mora imeti ženska znanje za prepoznavanje znakov ginekološke okužbe, da prepreči in prepreči nevarne zaplete.
Kaj je anaerobno? Razlika med anaerobno in aerobno
Anaerobni je proces proizvodnje energije, ki pomaga mišicam delovati optimalno. Če ste navdušenec nad fitnesom, je nemogoče, da ne poznate anaerobnih vaj. Vendar pa veliko ljudi, ki so novi v bodybuildingu ali se šele učijo, ne ve, kaj je anaerobna vadba? Če želite izvedeti več o tem konceptu, sledite članku.