Kaj je mutant? Vzroki mutacij

Mutant je pogost izraz v biologiji. Še vedno pa je kar nekaj ljudi, ki ne vedo, kaj je mutant, kaj se razlikuje od mutacije. Pravzaprav se mutacija nanaša na nenormalno spremembo v strukturi gena in mutirana oblika je zunanja manifestacija te mutacije. Spoznajmo več o teh dveh konceptih z blogom aFamilyToday v spodnjem članku!

Morfologijo in funkcijo organizma določa njegov genom. Le zelo majhne spremembe v genih, ki spremenijo enega ali nekaj nukleotidnih parov, lahko vodijo do različnih izrazov fenotipa. Genske mutacije so lahko za organizem koristne ali škodljive.

Kaj je mutant?

V skladu s konceptom, uvedenim v priljubljenem programu biologije, so mutanti posamezniki, ki nosijo mutacije, ki imajo izražen fenotip. 

Za razumevanje te definicije je treba razlikovati med genotipom in fenotipom posameznika. Celoten nabor genov se bo imenoval njegov genotip. Ti geni bodo izvajali transkripcijo in translacijo za ustvarjanje proteinov, ti proteini bodo neposredno sodelovali pri tvorbi in delovanju celic in s tem oblikovali lastnosti. Skupek vseh lastnosti organizma imenujemo fenotip tega organizma.

Tako lahko že majhne spremembe v genih ali kromosomih povzročijo drugačen fenotip organizma. Vendar pa vse mutacije ne kažejo fenotipa, če se mutacija pojavi v recesivnem genu in prevladuje dominantni gen v paru alelov, ne bo izražena. Za posameznike, ki nosijo mutacije in so te mutacije izražene zunaj fenotipa, se imenujejo mutanti.

Na primer, sindrom mačjega mijavkanja, ki ga povzroči izguba segmenta krila na kromosomu 5, povzroči, da se otroci rodijo z nizko porodno težo, majhnimi glavami, miastenijo gravis in mačjim jokom.

Večina mutacij je škodljivih za posamezen organizem, druge so nevtralne, niso ne koristne ne škodljive za organizem nosilec mutacije.

Mutanti so posamezniki, ki nosijo mutacijo, ki kaže fenotip 

Vzroki mutacij

Do bioloških mutacij lahko pride zaradi različnih razlogov, od katerih so nekateri pogosto omenjeni spodaj.

Agenti iz zunanjega okolja

Večina vzrokov za mutacije prihaja iz okolja zunaj telesa, kar je predvsem posledica vpliva človeka.

• Fizikalni dejavniki: ultravijolični žarki, radioaktivni žarki, toplotni šok...
• Kemični agensi: Dioksin (oranžno sredstvo), nikotin , konsiksin, kemikalije v pesticidih, herbicidi...
• Biološki povzročitelji: bakterije, virusi…

Kemikalije v pesticidih in herbicidih lahko povzročijo mutacije

Sredstva v telesu

Mutacije so lahko tudi posledica vzrokov v telesu. Spremembe so v strukturi genov, struktura kromosomov, ki se pojavi naključno ali podedovana od prejšnjih generacij, lahko povzroči tudi mutacije.

Vrste mutacij

Glede na mehanizem nastanka mutacij ga lahko razdelimo na naslednje oblike:

Genska mutacija

Genska mutacija spremeni strukturo gena (izguba, dodatek ali zamenjava enega ali več parov nukleotidov). Če se genska mutacija pojavi samo v enem nukleotidnem paru, gre za točkovno mutacijo. Točkovne mutacije spremenijo samo en nukleotid, vendar lahko močno vplivajo na zaporedje sintetiziranih aminokislin, lahko vodijo do ene od naslednjih vrst mutacij:

• Deviacijska mutacija: sprememba v nukleotidnem paru, ki nadomesti eno aminokislino z drugo in lahko spremeni strukturo in funkcijo proteina, ki ga sintetizira.
• Nesmiselna mutacija: genska mutacija, ki nadomesti normalni kodon s stop kodonom, kar povzroči prezgodnjo prekinitev prevoda, kar ima za posledico krajše aminokislinsko zaporedje iz njega.
• Mutacije s premikanjem okvirja: Pogosto mutacije, ki izgubijo ali dodajo enega ali več nukleotidnih parov, vodijo do spremembe v bralnem okvirju, spremenijo zaporedje aminokislin in dodajo zaporedju nepovezane aminokisline. 

Genske mutacije spremenijo strukturo gena

Kromosomska mutacija

 To je mutacija, ki spremeni strukturo ali število kromosomov.

Strukturne mutacije vključujejo: delecijo kromosoma, podvajanje kromosoma, inverzijo kromosoma, translokacijo kromosoma; Glavni vzrok za spremembe v strukturi kromosomov so zunanji ali notranji dejavniki. Bolezni, povezane z mutacijami kromosomske strukture, lahko omenimo kot hemofilijo, mačjo bolezen.

Kromosomske mutacije vključujejo aneuploidijo (spremembo števila, ki se pojavi v enem ali paru kromosomov) in poliploidijo (ki se pojavi na celotnem kromosomu). Bolezni, ki jih povzročajo mutacije v številu kromosomov pri ljudeh, so večinoma aneuploidne, kot so Downova bolezen , Turnerjeva bolezen in superženske.

Downov sindrom je posledica mutacije na kromosomu številka 21.

Zgoraj so informacije, ki vam bodo pomagale odgovoriti na vprašanje "Kaj je mutant?" skupaj s primeri patologije, povezane z mutacijo, za boljše razumevanje. Upajmo, da ste s tem člankom imeli boljši pregled nad mutacijami in mutacijami. Imajo zelo pomembno vlogo v znanstvenih raziskavah in človeškem življenju, še posebej uporabne za odkrivanje malformacij ploda.