Kaj je Fanconijev sindrom? Kakšni so simptomi in zdravljenje Fanconijevega sindroma?

Fanconijev sindrom je motnja ledvic, ki vpliva na način reabsorpcije nekaterih bistvenih snovi. Simptomi vključujejo veliko uriniranje, več pitja kot običajno, bolečine v kosteh in šibkost mišic. Zdravljenje Fanconijevega sindroma je odvisno od njegovega osnovnega vzroka.

Fanconijev sindrom je manifestacija ledvične bolezni. Preden se seznanimo s simptomi in zdravljenjem, se z Blogom aFamilyToday naučimo, kaj je Fanconijev sindrom?

Kaj je Fanconijev sindrom?

Splošne informacije o Fanconijevem sindromu

Fanconijev sindrom je stanje, pri katerem proksimalni tubul v ledvicah moti reabsorpcijo elektrolitov in drugih snovi. Te snovi so potrebne za delovanje telesa. Če imate Fanconijev sindrom, bodo te molekule, ki se ne absorbirajo, zapustile telo skozi urin, vključno z: fosforjem, glukozo, kalijem, bikarbonatom, sečno kislino, aminokislino. Fanconijev sindrom ni povezan in ga ne smemo zamenjevati s Fanconijevo anemijo.

Kaj povzroča Fanconijev sindrom?

Fanconijev sindrom ima veliko vzrokov, ki so lahko podedovani ali pridobljeni, včasih brez znanega vzroka. Pogost vzrok za Fanconijev sindrom pri otrocih je genetika, ki vpliva na sposobnost telesa, da razgradi določene snovi:

• Cistin (cistinoza) je najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih.
• Fruktoza (intoleranca za fruktozo).
• galaktoza.
• Glikogen (bolezen shranjevanja glikogena).

Drugi vzroki pri otrocih vključujejo:

• Izpostavljenost težkim kovinam, kot so svinec, živo srebro...
• Lowejev sindrom, redka genetska motnja oči, možganov in ledvic.
• Wilsonova bolezen , dedno stanje, ki vašemu telesu preprečuje, da bi se ustrezno znebilo bakra. Ko se baker kopiči, lahko vpliva na jetra, možgane, ledvice in oči. 

Pri odraslih ima Fanconijev sindrom veliko vzrokov, vključno z:

• Nekatera zdravila: azatioprin, cidofovir, gentamicin in tetraciklin.
• Presaditev ledvice .
• Bolezen odlaganja lahke verige.
• Bolezen multiplega mieloma.
• Primarna amiloidoza.

Simptomi Fanconijevega sindroma 

Tukaj je nekaj pogostih znakov dednega Fanconijevega sindroma:

• Znaki dehidracije : pogosto uriniranje, žeja...
• Znaki pomanjkanja elektrolitov: bolečine v kosteh, šibke kosti, zlomljene kosti, podpovprečna višina, šibkost mišic.

Pridobljeni Fanconijev sindrom:

• Znaki dehidracije.
• Znaki pomanjkanja elektrolitov.
• Hipofosfatemija, hipokalemija.
• Več aminokislin v urinu.
• Kopičenje kisline v telesnih tekočinah.

Pri tem sindromu so pogosti znaki dehidracije

Diagnoza Fanconijevega sindroma

Za diagnosticiranje Fanconijevega sindroma vas bo zdravnik vprašal o simptomih Fanconijevega sindroma, kot so zaostajanje v rasti in utrujenost pri otrocih, bolečine v kosteh pri odraslih, opravil fizični pregled in vprašal, ali bolnik jemlje zdravila.

Diagnostični testi za Fanconijev sindrom vključujejo: preiskave urina ali krvi. Znaki Fanconijevega sindroma so lahko tudi visoke ravni glukoze, aminokislin in fosfatov v urinu ali nizke ravni fosfatov, bikarbonata in kalija v krvi.

Poleg tega se s slikanjem diagnosticirajo poškodbe kosti in ledvic ter zapleti Fanconijevega sindroma.

Zdravljenje Fanconijevega sindroma

Genetski vzroki Fanconijevega sindroma pogosto niso ozdravljivi, vendar lahko nekatere spremembe v prehrani pomagajo. Pridobljeni vzroki Fanconijevega sindroma so reverzibilni. Vendar pa ni nobenega jamstva. S pravilnim zdravljenjem je mogoče nadzorovati simptome in omejiti poškodbe ledvic, mišic in kosti.

Zdravljenje je odvisno od vzroka in resnosti Fanconijevega sindroma. Ugotovite in zdravite vse osnovne vzroke. Povrnite izgubljeno vodo in elektrolite s spremembami prehrane, peroralnimi dodatki ali intravenskimi (IV) infuzijami. Veliko ljudi s Fanconijevim sindromom pogosto doživi presnovno acidozo, dajte bolniku natrijev bikarbonat, da pomaga obnoviti zdravo ravnovesje pH krvi. Nizke ravni fosfata lahko povzročijo šibke kosti in bolečine v kosteh. Če imate nizko raven fosfata, vam bo zdravnik morda predpisal dodatek fosfata in vitamina D.

Če imajo otroci dedni Fanconijev sindrom, bodo morda potrebovali posebno prilagojeno prehrano, na primer izogibanje fruktozi, galaktozi ali tirozinu. Bolniki bodo morda morali prekiniti ali zmanjšati odmerek katerega koli zdravila, ki povzroča pridobljeni Fanconijev sindrom.

Ali je Fanconijev sindrom ozdravljiv?

Koliko časa traja zdravljenje Fanconijevega sindroma? Fanconijevega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar ga je mogoče popolnoma nadzorovati, če bolnik upošteva in se zdravi takoj. Namen zdravljenja je izboljšati zdravje.

Če je zdravljenje visoko učinkovito, morajo bolniki upoštevati zdravnikova navodila. Odvisno od vzroka lahko nekateri pridobljeni vzroki Fanconijevega sindroma izboljšajo simptome v nekaj dneh do tednih. Vendar pa je lahko Fanconijev sindrom dolgotrajno stanje v pridobljeni in podedovani obliki. 

Nekateri načini za preprečevanje Fanconijevega sindroma so:

• Izogibajte se stiku s svincem.
• Pogovorite se o zeliščnih dodatkih s svojim zdravnikom.
• Z zdravnikom se pogovorite o tveganjih zdravil, kot so antibiotiki in zdravila za kemoterapijo.

Večina dednih simptomov Fanconijevega sindroma se pojavi v otroštvu. Če imajo otroci Fanconijev sindrom zaradi cistinoze, sta značilna zaostanek v rasti (nezmožnost pridobitve teže kljub dobri prehrani in zaužitju dovolj kalorij) in zastoj rasti. Odpoved ledvic se ponavadi razvije zgodaj.

Če ima bolnik Fanconijev sindrom, pričakovana življenjska doba ni določena. Bolniki imajo lahko razmeroma normalno pričakovano življenjsko dobo z ustreznim zdravljenjem in ustreznim zdravstvenim načrtom. Če pa ima bolnik odpoved ledvic, se lahko pričakovana življenjska doba skrajša. Genetski vzroki Fanconijevega sindroma so različne situacije. Njihov vpliv na življenjsko dobo je različen.

Upamo, da vam bomo s člankom na blogu aFamilyToday pomagali odgovoriti na vprašanja o Fanconijevem sindromu ter spoznati vzroke, simptome in zdravljenje tega sindroma. Spremljajte spletno mesto bloga aFamilyToday in preberite več uporabnih člankov o zdravju!