Bolniki z dednim leiomiomom v kombinaciji z rakom ledvic so pogosto povezani s povečanim tveganjem za papilarni karcinom ledvičnih celic tipa 2. Kaj je dedni leiomioma v kombinaciji z rakom ledvic?
Kaj je dedni leiomiom, povezan z rakom ledvic?
Nekateri primeri dednih kožnih leiomiomov so povezani z rakom ledvic, ki se imenuje HLRCC. To je dedna bolezen, povezana z več leiomiomi, to je tumorji gladkih mišic, ki nastanejo v koži, maternici (benigna rast v maternici pri ženskah) in v povezavi z rakom ledvic.papile tipa 2.
Bolniki s HLRCC imajo lahko malo ali več kožnih tumorjev ali pa jih sploh nimajo. Ti kožni tumorji se običajno razvijejo v odrasli dobi in se pojavijo na prsih, hrbtu, rokah in nogah; Tumorji so lahko boleči, vendar niso rakavi.
Ženske s HLRCC imajo povečano tveganje za razvoj materničnih fibroidov v poznih najstniških letih ali v 20-ih.
Dedni leiomiom, povezan z rakom ledvic, znan tudi kot HLRCC
Vzroki HLRCC?
HLRCC je dedna bolezen, ki se lahko prenaša iz roda v rod v družini.
Domneva se, da je genetski gen za fumarat hidratazo (FH) odgovoren za večino primerov HLRCC, študije o etiologiji HLRCC pa še potekajo.
HLRCC je redka bolezen, ni jasno, kako pogosto imajo ljudje HLRCC.
Kako se HLRCC deduje?
Običajno ima vsaka celica 2 kopiji gena: 1 podedovano od matere in 1 podedovano od očeta. HLRCC sledi pravilu avtosomno prevladujočega dedovanja, pri katerem se mora nosilec mutacije pojaviti le v eni kopiji gena, da obstaja tveganje za bolezen. To pomeni, da lahko starš z gensko mutacijo prenese eno kopijo normalnega gena ali eno kopijo mutiranega gena. Tako ima otrok, katerega starš ima mutacijo, 50-odstotno možnost, da podeduje mutacijo. Tudi brat, sestra, oče ali mati osebe z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da ima enako mutacijo.
Mutacija v eni kopiji gena FH poveča tveganje za nastanek tumorja. Vendar trenutne raziskave kažejo, da mora imeti oseba s HLRCC mutacije v obeh kopijah gena FH, da se pojavi rak ledvic.
HLRCC ima mutacijo v genu FH, ki poveča tveganje za raka
V teh primerih se oseba običajno rodi z mutiranim genom (zgoraj opisan avtosomni dominantni vzorec; imenovan mutacija zarodne linije) in se nato pojavi. Druga mutacija kopije gena FH ostane na neki točki v življenju osebe, v koži, maternice ali ledvičnih celic (imenovanih somatska variacija). Potem, ko sta obe kopiji gena FH spremenjeni, telo izgubi sposobnost zaviranja rasti tumorja.
Za ljudi, ki so nosilci genetske mutacije, ki poveča tveganje za dednega raka, a vseeno želijo imeti popolnoma zdravega otroka, obstaja nekaj možnosti. Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je medicinski postopek, ki se izvaja v povezavi z in vitro oploditvijo (IVF). Nosilcem genske mutacije omogoča, da zmanjšajo možnost, da bodo njihovi otroci podedovali to stanje.
Ženski jajčeca odstranijo in oplodijo v laboratoriju. Ko zarodek doseže določeno velikost, se celica loči, da se preveri genetski status mutiranega gena. Starši se nato lahko odločijo za prenos zarodkov brez mutacije. PGD se uporablja že več kot 2 desetletji, zlasti za nekatere sindrome, ki lahko povzročijo dednega raka. Vendar je to zapleten postopek s finančnimi in duševnimi zdravstvenimi ter finančnimi zahtevami. Za več informacij se posvetujte s strokovnjakom.
Kako se diagnosticira HLRCC?
HLRCC se sumi, če ima oseba v anamnezi več kožnih leiomiomov. Družinska anamneza fibroidov in papilarnega raka ledvic tipa 2, zlasti v mladosti, prav tako poveča tveganje za HLRCC v družini.
Običajno bo zdravnik za postavitev diagnoze HLRCC odredil genetsko testiranje za iskanje mutacij v genu FH, ki ga je treba opraviti pri ljudeh s sumom na HLRCC.
Tveganje za raka, povezano s HLRCC
HLRCC je povezan s povečanim tveganjem za papilarni ledvičnocelični karcinom tipa 2. Pri ljudeh s HLRCC je ocenjeno tveganje za to vrsto ledvičnega raka približno 15 % do 30 %.
HLRCC poveča tveganje za raka ledvic
HLRCC presejalna metoda
Najpogostejše možnosti presejanja za ljudi s sumom na HLRCC temeljijo na njihovih znakih ali simptomih med rutinskimi pregledi kože in računalniško tomografijo (CT) trebuha ali medenice, ki zagotavlja 3-D sliko notranjosti telesa z uporabo X- žarki, s kontrastom, kar pomeni jemanje posebnih zdravil ali vsako leto slikanje z magnetno resonanco (MRI).
MRI uporablja magnetno polje, ne rentgenskih žarkov, da ustvari podrobne slike telesa. Če obstaja sum na poškodbo ledvic, opravite ultrazvok ledvic in/ali pozitronsko emisijsko tomografijo (PET-CT), ki je način za ustvarjanje slik organov in tkiv v telesu z majhnimi količinami radioaktivnega materiala in se lahko izvaja tudi za učenje. več o sumljivih organih; vendar ne morejo nadomestiti CT ali MRI kot orodji za presejanje.
Poleg tega so ženskam morda na voljo redni ginekološki pregledi in slikovni testi, kot je ultrazvok, za iskanje fibroidov .
"Približno 20 % pacientov, mlajših od 35 let, ima težave z izgubo spomina," je povedal Nguyen Thi Hung, podpredsednik Nevrološkega združenja mesta Ho Chi Minh. Kaj je torej rešitev?
Lahko rečemo, da so maske v današnjem času neločljiv kos vsakogar. Maske poleg protiepidemične uporabe prinašajo tudi sposobnost preprečevanja umazanije iz okolja in zelo dobro ščitijo obraz pred soncem. Vendar pa nošenje maske povzroča tudi številna neprijetna stanja, kot so akne, slab zadah, zato nekateri ljudje raje uporabljajo očala, da preprečijo kapljice. Toda ali je ta odločitev prava?
Kakšne ugodnosti bodo imeli zaposleni ob sklenitvi nezgodnega zavarovanja? Koliko znaša plačilo? Kakšni so pogoji, ki jih je treba kriti v primeru nesreče? To so nekatera od številnih vprašanj, ki skrbijo zaposlene, ko se odločajo za nakup nezgodnega zavarovanja.
Kako zmanjšati maščobo na obrazu je ena od ključnih fraz, ki danes prejemajo veliko iskanj. Zaradi narave dela in življenja je hitro in enostavno imeti vitek obraz zelo zanimiv.
Ich Nieu Khang je peroralna tableta, ki vsebuje sestavine Go - Less (izvleček iz bučnih semen in sojinih kalčkov) za podporo ljudem, ki se soočajo z nokturijo, pogostim uriniranjem, urinsko inkontinenco in sindromom čezmerno aktivnega sečnega mehurja. OAB). Kje je torej Ich Nieu Khang za nakup pristnega in varnega?
Dober spanec vam naslednji dan omogoča učinkovitejše učenje in delo. Kaj pa je dober spanec, odgovorimo na naslednja vprašanja!
Vestibularna žleza ima izjemno pomembno vlogo v človeškem živčnem sistemu. Zato si morate o tem delu »naložiti« več koristnih informacij, da boste vedeli, kako najbolje poskrbeti za svoje telo. Spremljajmo informacije o vestibularni žlezi v spodnjem članku.
Mnogi ljudje uporabljajo droge, da bi premagali prezgodnjo ejakulacijo. Zdravilo, ki podaljšuje seks, pa lahko vsebuje sestavine, ki pri uživalcu povzročijo alergijo. Zakaj ne bi namesto zdravil poskusili zdravljenja prezgodnje ejakulacije brez zdravil, ki jih delimo v članku?
Ginseng Alipas je tonik za ledvice, poveča vitalnost pri moških, upočasni moško menopavzo, zmanjša in izgubi spolni občutek. Izdelki Alipas ginseng so na trgu že dolgo in jih uporablja veliko moških. Torej, koliko je alipas ginseng danes na trgu?
Zakaj so otroci odvisni od grizenja nohtov? To je verjetno vprašanje mnogih staršev, ko vidijo, da imajo njihovi otroci ta izraz. Otroci, ki so zasvojeni z grizenjem nohtov, so lahko znak psihičnih težav, lahko pa tudi zgolj slaba navada. To stanje se lahko pojavi pri majhnih otrocih, vendar se lahko pojavi tudi pri starejših otrocih.
