Komplikasjoner av arvelig anemi og hvordan forebygge det effektivt

Arvelig anemi er ganske vanlig i vårt land i dag. Det har alvorlige helsemessige konsekvenser for pasienten og sliter på familiens økonomi. Mangelsykdom

Arvelig anemi er ganske vanlig i vårt land i dag. Det har alvorlige helsemessige konsekvenser for pasienten og sliter på familiens økonomi.

Arvelig anemi er forårsaket av mangel på globinkjedene i hemoglobinet, noe som gjør at pasientens røde blodceller ikke lenger er stabile. Globin er en proteinkjede i Hemoglobin-elementet, også kjent som hemoglobin (røde blodlegemer). Normalt er disse proteinkjedene de samme, men ved anemi er strukturen til denne kjeden forskjellig , noe som resulterer i at formen på hemoglobinet (røde blodlegemer) brytes inn i en halvmåneform. På dette tidspunktet er røde blodlegemer ikke lenger ansvarlige for transport av O2, CO2 og jern til cellene.

Det finnes foreløpig ingen kur for arvelig anemi

Dette er en genetisk sykdom som påvirker kroppen negativt og forårsaker utilstrekkelig hemoglobinproduksjon. Hvis du har denne sykdommen, vil dine indre organer heller ikke motta nok oksygen fra røde blodlegemer.

Tegn på arvelig anemi kan oppdages så tidlig som 3-6 måneder av livet. Pasienter har ofte følgende generelle symptomer:

• Personen er blek, huden er gul, ånden er dårlig
• Lat til å spise, ikke like fleksibel og aktiv som venner på samme alder
• Eller det er tegn på tretthet, spesielt når du må trene, men ikke for mye
• Bein er sprø og veldig lett å knekke, hvis de brytes, tar det lang tid å komme seg
• Dårlig immunforsvar
• Sårbar for infeksjoner, smittsomme sykdommer
• Mager, høyde og vekt er alle under normalen
• Forsinket pubertet
• Hvis det er alvorlig, kan du få pustevansker, hjertesvikt

Sjelden komplikasjon av arvelig anemi

Overbelastning av jern er den vanligste komplikasjonen hos personer med denne tilstanden. Dette kalles sekundær jernoverbelastning fordi kroppen ikke har nok røde blodceller til å omdanne jern til cellene. Eller fordi personer med denne sykdommen ofte trenger flere blodoverføringer, øker også mengden jern betydelig. Dette påvirker direkte de kardiovaskulære, endokrine og hormonproduserende systemene.

Personer med arvelig anemi vil trenge hyppige blodoverføringer

Personer med kronisk anemi  har ofte svært høy risiko for infeksjon. Noen pasienter har også hemofili.

Hver gang den oppdager at kroppen ikke har nok røde blodceller, sender hjernen ut et signal som forteller benmargen å produsere mer. Og hvis mangelen vedvarer, må benmargen jobbe kontinuerlig, noe som får den til å hovne opp. På samme måte er andre bein unormalt forstørret, spesielt hodeskallen og ansiktet. Ben svulmer opp mens mengden kalsium og næringsstoffer ikke er nok til å kompensere, noe som gjør det svakt og skjørt, når det først er brutt, tar det lang tid å helbrede.

Pasienter med denne sykdommen har ofte en langsommere vekst enn sine jevnaldrende fordi røde blodceller ikke kan gi nok oksygen og essensielle næringsstoffer til cellene. Barn med medfødt anemi er forkrøplet og har forsinket pubertet sammenlignet med jevnaldrende.

Milten er strukturert som en stor lymfeknute, den fungerer som en "fabrikk" for å filtrere blod. Denne "fabrikken" fjerner gammelt blod, gamle røde blodceller og defekte røde blodceller (som ødelagte halvmåneceller), og resirkulerer jern fra cellene. For personer med anemi fungerer denne fabrikken uavbrutt, noe som får den til å hovne opp unormalt.

I tillegg har personer med medfødt anemi svært høy risiko for ytterligere hjerte- og karrelaterte sykdommer.

Forebygging av arvelig anemi

Arvelig anemi kan forebygges med screeningtester

Foreløpig er det fortsatt ikke noe spesifikt medikament for å fullstendig kurere arvelig anemi, pasienter må regelmessig motta blodoverføringer og dialyse. Men vi kan forhindre denne sykdommen helt fra og med graviditeten. Gravide kvinner vil bli screenet og diagnostisert med genetiske mutasjoner. I tillegg må mannen også testes for å oppdage risikoen for å få en baby med anemi.

Huyen Trang