XYY syndrom (Jacob syndrom, super mannlig syndrom) er et syndrom hos menn hvis kjønnskromosomer har et ekstra Y-kromosom. I artikkelen nedenfor vil aFamilyToday Blog hjelpe deg å lære informasjon om dette syndromet.
XYY-syndrom er et sjeldent syndrom med en insidensrate på 1/1000 tilfeller. Dette syndromet er også kjent som super mannlig syndrom. Så, hva er XYY-syndrom? La oss finne ut av det med aFamilyToday-bloggen gjennom artikkelen nedenfor!
Hva er XYY syndrom?
XYY syndrom er et syndrom som forekommer hos menn, har mange forskjellige navn, men det mest brukte er super mannlig syndrom eller Jacob syndrom. Hos normale menn har de et XY-kjønnskromosomsett, men de med dette syndromet har et sexkromosomsett med XYY. Dette er en sjelden kromosomal lidelse, og personer med dette syndromet har ofte ingen åpenbare symptomer.
Det normale menneskelige kromosomsettet består av 46 kromosomer
Årsaker til XYY syndrom
XYY syndrom er vanligvis forårsaket av en kromosomal lidelse. Normalt har mennesker 46 kromosomer, ordnet i 23 separate par, hvorav det 23. paret er kromosomparet som bestemmer biologisk kjønn. Hos kvinner er kjønnskromosomparet bygd opp av 2 X-kromosomer, noe som gjør XX-paret. Mens hos menn er dette kromosomparet XY, som består av ett X- og ett Y-kromosom.
Fordi kromosomdeling skjer unormalt før fødselen, fører det til feil i kromosomorganiseringen. I dette tilfellet ser det ut til at XYY-syndrom skyldes tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom. Som et resultat har personer med dette syndromet 47 kromosomer, i stedet for de vanlige 46.
Den mannlige cellelinjemosaikken 46XY/47XYY er forårsaket av en feil i tidlig embryonal utvikling ved ulik segregering av kromosomer, noe som resulterer i at noen celler har 46 kromosomer, én Celler har 47 kromosomer.
XYY-syndrom kan være forårsaket av unormal sædproduksjon
Noen symptomer på XYY syndrom
Symptomene til personer med dette syndromet er ofte ikke så tydelige (som nevnt ovenfor), men det hjelper også å delvis gjenkjenne denne tilstanden hvis den uheldigvis støter på, for eksempel:
- Enestående fysisk utvikling: Dette er den mest grunnleggende funksjonen som kan legges merke til i dette syndromet. Utviklingsprosessen er overdrevet langt utover de når det gjelder alder og kjønn på barnet. Anta at gjennomsnittshøyden for vietnamesiske menn i voksen alder er 1m68, men de fleste med dette syndromet er over 1m80 høye.
- Stor skallestørrelse: Årsaken til dette symptomet er at disse menneskene har en nevrologisk lidelse Makrocefali. Selv om denne lidelsen ikke er veldig alvorlig, kan den påvirke funksjonen til hjernebarken, noe som fører til anfall og utviklingsforstyrrelser.
- Nevrologiske endringer: Personer med XYY syndrom kan ha ulike typer endringer knyttet til nervefeltet. Tremor er tilstedeværelsen av ufrivillig muskelbevegelse, som igjen påvirker hender og armer, og noen ganger hodet og stemmen. I tillegg, i noen tilfeller av dette syndromet, kan det være manifestasjoner av plutselige bevegelser som blunking, ansiktsuttrykk, unormale lemmerbevegelser, etc.
- Muskel- og skjelettlidelser: XYY syndrom har ofte unormale tegn i beinstrukturen, hovedsakelig veksthastigheten i kroppen, som fører til komplikasjoner som er vanskelige å kontrollere lemmene, og samtidig mister bevegelighet og muskelkoordinasjon.
- Vanskeligheter med å lære: På det kognitive og språklige nivået vil barn med dette syndromet være trege til å snakke, ha vanskeligheter med å uttrykke seg gjennom ord og ord. Mer enn 50 % av supermennene har en læringsforstyrrelse, den vanlige manifestasjonen er dysleksi.
- Seksuell dysfunksjon: Noen barn med XYY-syndrom kan ha testikkelsvikt, som igjen påvirker fruktbarheten og redusert seksuell funksjon, og testosteronnivået er lavere enn normalt. Disse barna har ofte forsinket eller til og med ingen pubertet, brystkjertellidelser eller brystkjertelcelleutvikling. Det er imidlertid sjeldent å møte supermenn som er infertile.
- Emosjonelle og atferdsendringer: Disse menneskene er ofte aggressive, impulsive, hyperaktive og til og med antisosiale.
Personer med XYY-syndrom har ofte lærevansker
Ovennevnte er bare vanlige tegn hos personer med XYY-syndrom, men det kan også være andre pasienter med andre symptomer, fordi de ikke sees hos mange, så de er ikke nevnt her.
Diagnostiske tiltak for personer med XYY syndrom
Symptomene på XYY-syndrom er ofte ikke så åpenbare, så de blir ofte oversett i den diagnostiske prosessen. Disse tegnene og symptomene er ofte lettere å oppdage i tidlig alder gjennom læring og persepsjon. Men hos noen mennesker vil det ikke være noen kliniske manifestasjoner, så diagnosen vil ikke bli stilt ved å oppdage symptomer.
Vanligvis bestemmes den foreløpige diagnosen vanligvis gjennom tegn som overdreven vekst, dårlig læringsevne og kommunikasjonsevne, og må deretter beordres til å gjøre noen flere tester for å bestemme den nøyaktige diagnosen.
- Hormontester: Tester av kjønnshormonbindende globulin kontrollerer mengden testosteronhormon i kroppen eller kontrollerer totalt testosteron ved å analysere en blod- eller urinprøve. Hvis testosteronnivået er lavt, er helsen din i trøbbel.
- Kromosomanalyse: Ved 2 metoder er den første Karyotype (Sjekker alle kromosomer i en celle) og den andre er å sjekke kromosomlisten for å se etter overflødige kromosomer eller infiserte fragmenter.frie kromosomer i cellen.
- Fostervannsprøve eller prøvetaking av chorionic villus: Påfør før fødsel for gravide kvinner.
Kromosomanalyse er den mest nøyaktige metoden for å diagnostisere XYY-syndrom
Dermed har artikkelen ovenfor hjulpet deg med å lære om informasjonen relatert til XYY-syndrom , inkludert konseptet, årsakene, symptomene og metodene for å diagnostisere dette syndromet. Dette er ikke et veldig farlig syndrom, men det påvirker utviklingen i alle aspekter av menn. Håper artikkelen ovenfor er nyttig for deg, og ikke glem å følge de kommende artiklene på nettsiden til aFamilyToday-bloggen!