Hva er Fanconi syndrom? Hva er symptomene og behandlingen av Fanconi syndrom?

Fanconis syndrom er en lidelse i nyrene som påvirker måten visse essensielle stoffer reabsorberes på. Symptomer inkluderer mye vannlating, drikking mer enn vanlig, beinsmerter og muskelsvakhet. Behandling av Fanconi syndrom avhenger av dens underliggende årsak.

Fanconi syndrom er en manifestasjon av nyresykdom, før vi lærer om symptomer og behandling, la oss lære med Blog aFamilyToday hva er Fanconi syndrom?

Hva er Fanconi syndrom?

Generell informasjon om Fanconi syndrom

Fanconi syndrom er en tilstand der reabsorpsjonen av elektrolytter og andre stoffer er svekket av den proksimale tubuli i nyren. Disse stoffene er nødvendige for kroppens funksjon. Hvis du har Fanconi syndrom, vil disse molekylene som ikke blir reabsorbert forlate kroppen gjennom urinen, inkludert: Fosfor, Glukose, Kalium, Bikarbonat, Urinsyre, Aminosyre. Fanconi syndrom er ikke relatert og bør ikke forveksles med Fanconi anemi.

Hva forårsaker Fanconis syndrom?

Fanconi syndrom har mange årsaker, som kan arves eller erverves, noen ganger uten kjent årsak. En vanlig årsak til Fanconi syndrom hos barn er genetikk som påvirker kroppens evne til å bryte ned visse stoffer:

  • Cystin (cystinose) er den vanligste årsaken til Fanconis syndrom hos barn.
  • Fruktose (fruktoseintoleranse).
  • Galaktose.
  • Glykogen (glykogenlagringssykdom).

Andre årsaker hos barn inkluderer:

  • Eksponering for tungmetaller som bly, kvikksølv...
  • Lowe syndrom, en sjelden genetisk lidelse i øyne, hjerne og nyrer.
  • Wilsons sykdom , en arvelig tilstand som hindrer kroppen din i å kvitte seg med kobber på en tilstrekkelig måte. Når kobber bygger seg opp, kan det påvirke leveren, hjernen, nyrene og øynene. 

Hos voksne har Fanconi syndrom mange årsaker, inkludert:

  • Visse medisiner: Azatioprin, Cidofovir, Gentamicin og Tetracyklin.
  • Nyretransplantasjon .
  • Lettkjedeavsetningssykdom.
  • Multippel myelom sykdom.
  • Primær amyloidose.

Symptomer på Fanconis syndrom 

Her er noen vanlige tegn på arvelig Fanconi syndrom:

  • Tegn på dehydrering : Hyppig vannlating, tørste...
  • Tegn på elektrolyttmangel: Beinsmerter, svake bein, brukne bein, under gjennomsnittlig høyde, muskelsvakhet.

Ervervet Fanconi syndrom:

  • Tegn på dehydrering.
  • Tegn på elektrolyttmangel.
  • Hypofosfatemi, hypokalemi.
  • Flere aminosyrer i urinen.
  • Syreakkumulering i kroppsvæsker.

Hva er Fanconi syndrom?  Hva er symptomene og behandlingen av Fanconi syndrom? Tegn på dehydrering er vanlige ved dette syndromet

Diagnose av Fanconi syndrom

For å diagnostisere Fanconi syndrom, vil legen din spørre deg om symptomene på Fanconi syndrom, slik som veksthemming og tretthet hos barn, beinsmerter hos voksne, foreta en fysisk undersøkelse og spørre om pasienten tar medisiner.

Diagnostiske tester for Fanconi syndrom inkluderer: Urin- eller blodprøver. Høye nivåer av glukose, aminosyrer og fosfat i urinen eller lave nivåer av fosfat, bikarbonat og kalium i blodet kan også være tegn på Fanconis syndrom.

Dessuten diagnostiseres bein- og nyreskader og komplikasjoner av Fanconi syndrom gjennom bildediagnostikk.

Behandling av Fanconis syndrom

Genetiske årsaker til Fanconi syndrom kan ofte ikke kureres, men noen kostholdsendringer kan hjelpe. Ervervede årsaker til Fanconi syndrom er reversible. Det er imidlertid ingen garanti. Med riktig behandling kan symptomene kontrolleres og skade på nyrer, muskler og bein kan begrenses.

Behandling avhenger av årsaken og alvorlighetsgraden av Fanconi syndrom. Identifiser og behandle eventuelle underliggende årsaker. Gjenopprett tapt vann og elektrolytter gjennom kosttilskudd, orale kosttilskudd eller intravenøse (IV) infusjoner. Mange mennesker med Fanconi syndrom opplever ofte metabolsk acidose, og gir pasienten natriumbikarbonat for å gjenopprette en sunn pH-balanse i blodet. Lave fosfatnivåer kan forårsake svake bein og beinsmerter. Hvis du har lave fosfatnivåer, kan legen din foreskrive et fosfattilskudd pluss vitamin D.

Hvis barn har arvelig Fanconi-syndrom, kan de trenge et spesialtilpasset kosthold, for eksempel å unngå fruktose, galaktose eller tyrosin. Pasienter kan trenge å avbryte eller redusere dosen av medisiner som forårsaker ervervet Fanconi syndrom.

Hva er Fanconi syndrom?  Hva er symptomene og behandlingen av Fanconi syndrom? Er Fanconi syndrom helbredelig?

Hvor lang tid tar det å behandle Fanconi syndrom? Fanconis syndrom kan ikke kureres, men kan kontrolleres fullstendig hvis pasienten følger det og behandles raskt. Hensikten med behandlingen er å forbedre helsen.

Pasienter må følge legens instruksjoner når behandlingen er svært effektiv. Avhengig av årsaken kan noen ervervede årsaker til Fanconi syndrom forbedre symptomene i løpet av dager til uker. Fanconis syndrom kan imidlertid være en langvarig tilstand i både ervervet og arvelig form. 

Noen måter å hjelpe deg med å forhindre Fanconi syndrom er:

  • Unngå kontakt med bly.
  • Diskuter urtetilskudd med legen din.
  • Diskuter medisinrisiko med legen din, for eksempel antibiotika og kjemoterapi.

De fleste arvelige Fanconi syndrom symptomene vises i løpet av barndommen. Hvis barn har Fanconi syndrom på grunn av cystinose, er svikt i å trives (manglende evne til å gå opp i vekt til tross for at de spiser godt og inntar nok kalorier) og veksthemming er typiske. Nyresvikt har en tendens til å utvikle seg tidlig.

Det er ingen fast forventet levealder dersom pasienten har Fanconi syndrom. Pasienter kan ha en relativt normal forventet levealder med riktig behandling og en riktig medisinsk plan. Men hvis pasienten har nyresvikt, kan forventet levealder reduseres. De genetiske årsakene til Fanconi syndrom er forskjellige situasjoner. Effekten på levetiden varierer.

Gjennom artikkelen på aFamilyToday-bloggen håper vi å hjelpe deg med å svare på spørsmål om Fanconi syndrom , samt vite årsakene, symptomene og behandlingen av dette syndromet. Følg nettsiden til aFamilyToday-bloggen for å lese flere nyttige helseartikler!


Leave a Comment

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Hva er hypertonisk saltvann? Medisinske anvendelser av hypertoniske salter

Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Tabell med ideell høyde og vekt for både menn og kvinner

Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Hvor lenge lever personer med cirrhose i sluttstadiet?

Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.

Hes stemme spise hva du skal spise?

Hes stemme spise hva du skal spise?

Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.

Fotkramper: årsaker og forebygging

Fotkramper: årsaker og forebygging

Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er bronkitt smittsomt? Stadiene av infeksjon trenger å vite

Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

Hva er kronisk sykdom? Vanlige kroniske sykdommer

En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

4 nyttige bruksområder for fysiologisk saltvann

Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Hva er fargeblindhet og kan det behandles?

Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Hva er en genmutasjon og hvilke typer genmutasjoner er det?

Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.