Hva er en mutant? Årsaker til mutasjoner

Mutant er et vanlig begrep i biologi. Imidlertid er det fortsatt ganske mange mennesker som ikke vet hva en mutant er, hva som er forskjellig fra en mutasjon. Faktisk refererer mutasjon til en unormal endring i genstrukturen og mutantform er den ytre manifestasjonen av den mutasjonen. La oss lære mer om disse to konseptene med aFamilyToday Blog i artikkelen nedenfor!

Morfologien og funksjonen til en organisme bestemmes av dens genom. Bare svært små endringer i gener, som endrer ett eller noen få nukleotidpar, kan føre til forskjellige uttrykk for fenotypen. Genmutasjoner kan være gunstige eller skadelige for en organisme.

Hva er en mutant?

I henhold til konseptet introdusert i det populære biologiprogrammet, er mutanter individer som bærer mutasjoner som har uttrykt en fenotype. 

For å forstå denne definisjonen er det nødvendig å skille mellom genotypen og fenotypen til et individ. Hele settet med gener vil bli kalt dets genotype. Disse genene vil utføre transkripsjon og translasjon for å lage proteiner, disse proteinene vil direkte delta i dannelsen og funksjonen til celler og derved danne egenskaper. Settet med alle egenskapene til en organisme kalles fenotypen til den organismen.

Dermed kan selv små endringer i gener eller kromosomer føre til en annen fenotype av organismen. Imidlertid viser ikke alle mutasjoner fenotype, hvis mutasjonen skjer i recessiv og domineres av det dominerende genet i allelparet, vil den ikke komme til uttrykk. For individer som bærer mutasjoner og disse mutasjonene kommer til uttrykk utenfor fenotypen, kalles de mutanter.

Cat meow-syndrom forårsaket av tap av vingesegmentet på kromosom 5 fører for eksempel til at babyer blir født med lav fødselsvekt, små hoder, myasthenia gravis og et kattelignende gråt.

De fleste mutasjoner er skadelige for den enkelte organisme, andre er nøytrale, verken gunstige eller skadelige for organismen som bærer mutasjonen.

Mutanter er individer som bærer en mutasjon som viser en fenotype 

Årsaker til mutasjoner

Biologiske mutasjoner kan oppstå av en rekke årsaker, hvorav noen er ofte nevnt nedenfor.

Agenter fra det ytre miljø

De fleste årsakene til mutasjoner kommer fra miljøet utenfor kroppen, noe som hovedsakelig skyldes påvirkning fra mennesker.

• Fysiske agenter: Ultrafiolette stråler, radioaktive stråler, termisk sjokk...
• Kjemiske midler: Dioksin (oransje middel), nikotin , consixin, kjemikalier i plantevernmidler, ugressmidler...
• Biologiske agenser: Bakterier, virus...

Kjemikalier i plantevernmidler og ugressmidler kan føre til mutasjoner

Midler inne i kroppen

Mutasjoner kan også skyldes årsaker i kroppen. Det er endringer i genstruktur, kromosomstruktur som oppstår tilfeldig eller arvet fra tidligere generasjoner kan også forårsake mutasjoner.

Typer av mutasjoner

Basert på mekanismen for forekomst av mutasjoner, kan man dele den inn i følgende former:

Genmutasjon

En genmutasjon endrer strukturen til et gen (tap, tillegg eller erstatning av ett eller flere nukleotidpar). Hvis genmutasjonen oppstår i bare ett nukleotidpar, er det en punktmutasjon. Punktmutasjoner endrer bare et enkelt nukleotid, men det kan i stor grad påvirke sekvensen av syntetiserte aminosyrer, det kan føre til en av følgende typer mutasjoner:

• Avviksmutasjon: En endring i et nukleotidpar som erstatter en aminosyre med en annen og kan endre strukturen og funksjonen til proteinet den syntetiserer.
• Nonsens-mutasjon: En genmutasjon som erstatter det normale kodonet med et stoppkodon, noe som resulterer i for tidlig avslutning av translasjonen, noe som resulterer i en kortere aminosyresekvens fra den.
• Rammeforskyvningsmutasjoner: Ofte vil mutasjoner som mister eller legger til ett eller flere nukleotidpar føre til en endring i leserammen, endre aminosyresekvensen og legge til urelaterte aminosyrer til sekvensen. 

Genmutasjoner endrer strukturen til et gen

Kromosomal mutasjon

 Dette er en mutasjon som endrer strukturen eller antallet kromosomer.

Strukturelle mutasjoner inkluderer: kromosomsletting, kromosomduplisering, kromosominversjon, kromosomtranslokasjon; Hovedårsaken til endringer i kromosomstrukturen er eksterne eller interne faktorer. Sykdommer relatert til mutasjoner i kromosomstruktur kan nevnes som hemofili, kattens sykdom.

Kromosomale mutasjoner inkluderer aneuploidi (en endring i antall som forekommer i ett eller et par kromosomer) og polyploidi (som forekommer på hele kromosomet). Sykdommer forårsaket av mutasjoner i antall kromosomer hos mennesker er for det meste aneuploide som Downs sykdom , Turners sykdom og superfemales.

Downs syndrom er forårsaket av en mutasjon i kromosom nummer 21.

Ovenfor er informasjon som hjelper deg med å svare på spørsmålet "Hva er en mutant?" sammen med eksempler på patologi assosiert med mutasjonen for bedre forståelse. Forhåpentligvis har du gjennom denne artikkelen fått en bedre oversikt over mutasjoner så vel som mutasjoner. De spiller en svært viktig rolle i vitenskapelig forskning og menneskeliv, spesielt nyttige for screening for fostermisdannelser.