Edwards syndrom: Patogenese og måter å screene på

Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse som ikke kan kureres, men som kan diagnostiseres tidlig i svangerskapet. La oss finne ut mer informasjon om dette syndromet i den følgende artikkelen!

Kromosomale (NST)-relaterte abnormiteter kan påvises i prenatale diagnoser for rask intervensjon. Blant dem er Edwards syndrom (også kjent som trisomi 18 syndrom på grunn av et ekstra kromosom 18). I denne artikkelen kan du bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære mer om symptomene og hvordan du kan diagnostisere Edwards syndrom!

Hva er Edwards syndrom?

Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse av ett kromosom 18 i kromosomsettet. Forekomsten av denne genetiske lidelsen er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.

Trisomi 18 er det tredje vanligste syndromet, etter Down og DiGeorge syndrom . Spesielt er overlevelsesraten for barn med syndromet svært lav, selv de vil dø før eller kort tid etter fødselen. Opptil 80 % av spedbarn med Edwards syndrom lever ikke lenger enn 1 år.

Edwards syndrom er det tredje vanligste syndromet i verden, etter Down og DiGeorge

Årsaker til Edwards syndrom

Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra far og mor. Imidlertid vil et foster med trisomi 18 ha 47 kromosomer fordi det er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskuddet av genetisk materiale skyldes ofte tilfeldig forekomst under kjønnsceller dannelse og befruktning, spesielt fordi kromosomer ikke segregerer under celledeling. Jo høyere risiko for trisomi 18, jo eldre er kvinnen.

Her er noen typiske former for Edwards syndrom:

Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)

Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18 og dens virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne formen for syndromet dør ofte før de blir født.

mosaikk Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Omtrent 5 % av barn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i bare én celle, mens resten av cellene er normale. Mosaikksykdom er vanligvis mindre alvorlig enn ren, og omfanget av sykdommens virkninger vil avhenge av type og antall ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaikk Edwards syndrom lever i minst et år etter eller til voksen alder.

Delvis Edwards syndrom

Omtrent 1 % av barn med Edwards syndrom har en del av den lange skulderen på kromosom 18 festet til et annet kromosom under samleie eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndromet vil ha 2 kromosomer 18 og en del av kromosom 18 festet til et annet kromosom, så det kalles også delvis Edwards syndrom. Avhengig av lengden eller delen av kromosom 18 som er festet til et annet kromosom, kan symptomene variere fra milde til alvorlige.

Tegn på Edwards syndrom

Babyer med Edwards syndrom har vanligvis vekstretardasjon i utero og slutter å vokse rundt den syvende måneden av svangerskapet. Dannelsen av organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller utvikler seg ikke utenfor hjernen, men grupperer seg i små grupper i hjernen.

Andre organer i kroppen er også alvorlig forstyrret. Barn har ofte dysfunksjoner som svelging, pust, suging og intellektuell funksjonshemming. Her er fødselsdefektene som ofte oppdages under graviditet og når babyen vanligvis blir født, nemlig:

• Hodet er lite eller formet som et jordbær.
• Leppespalte /ganespalte.
• Den deformerte hånden er forvridd, fingrene har overlappende fenomen, vanskelig å rette ut.
• Føttene er deformerte, som kan formes som en vippe.
• Ventrikkelseptumdefekt, ductus arteriosus eller aortastenose.
• Spinal bifurkasjon og vertebral brokk.

I tillegg kan fosteret også ha åpne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, unedstigende testikler, ...

Åpen ganespalte er et av de typiske symptomene på trisomi 18 .

Diagnostisk test for Edwards syndrom

Det er to typer tester som vanligvis brukes til å diagnostisere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødsel:

• Screeningtester (også kalt screeningtester) inkludert trippeltest, dobbeltest og NIPT brukes ofte for å estimere risikoen for Edwards syndrom hos fosteret før fødselen. I hvilke, Triple test og Double Test er biokjemiske tester med lave kostnader, men ikke høy nøyaktighet, mens NIPT er en test for fritt foster-DNA i mors blod, ikke-invasiv og gir høy pålitelighet.opp til 99%.
• Diagnostiske tester er tester som påvirker fosteret, for eksempel fostervannsprøve eller placentabiopsi, for å avgjøre om fosteret har Edwards syndrom.

I tillegg, hos spedbarn med typiske tegn på Edwards syndrom, er diagnostiske tester også indisert.

Prenatale screeningtester for Edwards syndrom

Behandling av Edwards syndrom

Det er foreløpig ingen kur for Edwards syndrom. Barn med dette syndromet har ofte mange fysiske lidelser og det vil være vanskelig for legen å gi riktig behandling.

Spesialiserte terapier og riktig hjemmehjelp kan hjelpe pasienter med å utvikle og opprettholde mobilitet som tale, gange, personlig pleie osv. Lær deretter hvordan du kan kommunisere og integrere seg i samfunnet.

Risikoen for at babyer blir født med fødselsskader som Edwards syndrom er en bekymring for mange mødre, spesielt eldre mødre. Forhåpentligvis kan informasjonen ovenfor fra aFamilyToday Blog hjelpe deg med å føle deg tryggere, ha mer kunnskap om prenatal screening og ønske sunne babyer velkommen til verden!