Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse som ikke kan kureres, men som kan diagnostiseres tidlig i svangerskapet. La oss finne ut mer informasjon om dette syndromet i den følgende artikkelen!
Kromosomale (NST)-relaterte abnormiteter kan påvises i prenatale diagnoser for rask intervensjon. Blant dem er Edwards syndrom (også kjent som trisomi 18 syndrom på grunn av et ekstra kromosom 18). I denne artikkelen kan du bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære mer om symptomene og hvordan du kan diagnostisere Edwards syndrom!
Hva er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse av ett kromosom 18 i kromosomsettet. Forekomsten av denne genetiske lidelsen er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje vanligste syndromet, etter Down og DiGeorge syndrom . Spesielt er overlevelsesraten for barn med syndromet svært lav, selv de vil dø før eller kort tid etter fødselen. Opptil 80 % av spedbarn med Edwards syndrom lever ikke lenger enn 1 år.
Edwards syndrom er det tredje vanligste syndromet i verden, etter Down og DiGeorge
Årsaker til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra far og mor. Imidlertid vil et foster med trisomi 18 ha 47 kromosomer fordi det er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskuddet av genetisk materiale skyldes ofte tilfeldig forekomst under kjønnsceller dannelse og befruktning, spesielt fordi kromosomer ikke segregerer under celledeling. Jo høyere risiko for trisomi 18, jo eldre er kvinnen.
Her er noen typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18 og dens virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne formen for syndromet dør ofte før de blir født.
mosaikk Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omtrent 5 % av barn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i bare én celle, mens resten av cellene er normale. Mosaikksykdom er vanligvis mindre alvorlig enn ren, og omfanget av sykdommens virkninger vil avhenge av type og antall ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaikk Edwards syndrom lever i minst et år etter eller til voksen alder.
Delvis Edwards syndrom
Omtrent 1 % av barn med Edwards syndrom har en del av den lange skulderen på kromosom 18 festet til et annet kromosom under samleie eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndromet vil ha 2 kromosomer 18 og en del av kromosom 18 festet til et annet kromosom, så det kalles også delvis Edwards syndrom. Avhengig av lengden eller delen av kromosom 18 som er festet til et annet kromosom, kan symptomene variere fra milde til alvorlige.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har vanligvis vekstretardasjon i utero og slutter å vokse rundt den syvende måneden av svangerskapet. Dannelsen av organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller utvikler seg ikke utenfor hjernen, men grupperer seg i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorlig forstyrret. Barn har ofte dysfunksjoner som svelging, pust, suging og intellektuell funksjonshemming. Her er fødselsdefektene som ofte oppdages under graviditet og når babyen vanligvis blir født, nemlig:
I tillegg kan fosteret også ha åpne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, unedstigende testikler, ...
Åpen ganespalte er et av de typiske symptomene på trisomi 18 .
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Det er to typer tester som vanligvis brukes til å diagnostisere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødsel:
I tillegg, hos spedbarn med typiske tegn på Edwards syndrom, er diagnostiske tester også indisert.
Prenatale screeningtester for Edwards syndrom
Behandling av Edwards syndrom
Det er foreløpig ingen kur for Edwards syndrom. Barn med dette syndromet har ofte mange fysiske lidelser og det vil være vanskelig for legen å gi riktig behandling.
Spesialiserte terapier og riktig hjemmehjelp kan hjelpe pasienter med å utvikle og opprettholde mobilitet som tale, gange, personlig pleie osv. Lær deretter hvordan du kan kommunisere og integrere seg i samfunnet.
Risikoen for at babyer blir født med fødselsskader som Edwards syndrom er en bekymring for mange mødre, spesielt eldre mødre. Forhåpentligvis kan informasjonen ovenfor fra aFamilyToday Blog hjelpe deg med å føle deg tryggere, ha mer kunnskap om prenatal screening og ønske sunne babyer velkommen til verden!
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
MCV (Mean Corpuscular Volume) er en avgjørende indikator i blodprøver som måler røde blodlegemers størrelse. Lær hvordan nyeste forskning tolker MCV-verdier og forebygge helseproblemer.
Oppdag de siste funnene om <strong>spirer helsefordeler</strong> med vår oppdaterte guide. Lær om nye måter å optimalisere næringsinnhold og helseeffekter fra spirer.
Oppdag de 10 viktigste organsystemene i kroppen. Lær hvordan organsystemer som sirkulasjonssystemet og nervesystemet samarbeider for å holde deg i live. Få helseinformasjon med nyeste SEO-optimalisert innhold.
Hvor mange kalorier i 1 boks brus? Dette er definitivt ikke et personlig spørsmål. Fordi kullsyreholdig brus er en drink som har kommet inn i underbevisstheten til mange generasjoner av vietnamesere og er en drink for mange mennesker. Vår artikkel nedenfor vil hjelpe deg med å svare på disse spørsmålene.
Vaksiner bidrar til å beskytte folk mot å få svært smittsomme sykdommer som kan være dødelige. Så hva er en vaksine? Hvordan virker vaksiner? La oss finne ut av det med enFamilyToday-blogg her!
Hva er demiseksualitet og hvordan føler demi-mennesker? La oss lære dette begrepet med aFamilyToday-bloggen gjennom artikkelen nedenfor!
Medisinske masker for barn beskytter ikke bare barna dine mot støv, men er også ekstremt nødvendige i en situasjon der det dukker opp mange luftbårne patogener. Mange foreldre tar imidlertid ikke hensyn til utvalget av medisinske masker for barn, men lar dem også bruke store masker når de går ut. Bli med på aFamilyToday-bloggen for å svare på spørsmålet om barn kan bruke voksenmasker gjennom følgende artikkel!
Å føde, oppdra barn, oppdra barn er en lang reise som enhver forelder må gjennom. Å lære babyen din å snakke er veldig viktig i utviklingen av babyen.
Når vi har legeundersøkelse eller legeundersøkelse, vil vi alle bli målt BPM. Men mange mennesker vet ikke hva BPM er? Hva betyr det? Hvis du også er en av dem, er dette artikkelen for deg.
2019 er året da Covid-pandemien raser, og antallet pasienter øker raskt hver dag. Derfor har Helsedepartementet gitt retningslinjer for håndtering av personer som er smittet med Covid-19 hjemme. Den nåværende behandlingen for covid vil hjelpe folk til å selvovervåke helsen og sykdomsprogresjonen i isolasjonsperioden.
Chili er ikke bare et uunnværlig tradisjonelt krydder i vietnamesiske måltider, men også en verdifull medisin innen tradisjonell medisin. I østlig medisin kan chilipepper brukes som medisin mot mange sykdommer. La oss lære om mannlige rettsmidler fra chilipepper som få mennesker kjenner gjennom denne artikkelen!
Apgar-indeks er et populært konsept blant fødselsleger og gynekologer, kan dette betraktes som en metode for å vurdere helsen til en nyfødt baby? Hvor mye Apgar er normalt? Hvilken rolle spiller Apgar i spedbarnshelsen? Den følgende artikkelen vil svare på all informasjonen.
Fysisk opprettholdelse av stabilitet er alltid et ønske fra mange mennesker om å ha en god helse. Kanskje du har hørt denne setningen mange ganger, men vet fortsatt ikke nøyaktig hva kroppslighet er? La oss gå med aFamilyToday-bloggen for å lære mer om dette emnet!
HLR er en viktig førstehjelpsteknikk for å redde livet til pasienter med hjertestans eller respirasjonssvikt. I denne artikkelen vil aFamilyToday-bloggen hjelpe deg å lære i detalj hva HLR er og dens betydning.
Å bløtlegge føttene i ingefærvann er ikke bare en avslappende metode, men gir også mange gode helsefordeler, men ikke alle vet hvordan dette skal gjøres. La oss finne ut hvordan du bløtlegger føttene dine i vann her!
Budd Chiari syndrom er en tilstand der levervenene blir blokkert eller innsnevret av en blodpropp (klump av blodceller). Denne blokkeringen fører til at blodet kommer tilbake i leveren og som et resultat av at leveren vokser seg større, kan milten også vokse seg større.
Gastritt er en av de farlige fordøyelsessykdommer, konsekvensene etter antral betennelse. Hvis ubehandlet, vil den infiserte personen svært raskt vises farlige komplikasjoner til kroppen.
Sa Sung er et merkelig navn for folk som bor langt unna eller har liten mulighet til å samhandle med havet. Så hva er salvie? La oss finne ut sammen gjennom artikkelen med de uventede effektene av denne sjøskapningen!
På dagene av menstruasjon, vil den kvinnelige kroppen vises mange tegn som kjedelig smerte i nedre del av magen, kløe, varmt temperament, ... Så når en jente kommer til måned, hva du skal gjøre for å redusere ubehag Dette?
Oppdag hypertonisk saltvann - en effektiv løsning med over 0,9% saltkonsentrasjon for luftveishelse. Lær om nyeste medisinske bruksområder, optimal bruk og hvordan det skiller seg fra fysiologisk saltvann.
Oppdag den nyeste ideelle vekten og høyden for din aldersgruppe med vår oppdaterte 2024-tabell. Inkluderer BMI-beregner og helseråd.
Ny forskning viser at cirrhose i sluttstadiet krever spesialisert behandling. Lær om prognose, levertransplantasjon og hvordan <strong>overlevelsesrate</strong> kan forbedres med moderne medisin.
Lær hva du bør spise ved hes stemme for rask bedring. Oppdag nøkkelmatvarer og behandlingstips som støtter stemmehelsen din.
Oppdag årsaker til fotkramper og lær effektive <strong>forebyggingsmetoder</strong>. Få ekspertråd om behandling av plagsomme leggkramper og muskelspenninger.
Er smittsom bronkitt farlig? Oppdag de nyeste fakta om smittespredning, behandlingsmetoder og effektive forebyggende tiltak for luftveisinfeksjoner.
En kronisk sykdom varer mer enn 1 år og krever kontinuerlig behandling. Oppdag de vanligste kroniske sykdommene som <strong>hjerteproblemer</strong>, diabetes og kreft, og lær effektive håndteringsstrategier.
Oppdag de nyeste bruksområdene for fysiologisk saltvann til sår hals, øyevask og hudpleie. Lær hvordan 0,9% NaCl-løsning kan forbedre din daglige helserutine.
Oppdag de nyeste behandlingsmetodene for fargeblindhet. Lær om gen-terapi, spesialbriller og praktiske løsninger for bedre fargegjenkjenning.
Oppdag de nyeste typene genmutasjoner og hvordan de påvirker helsen. Lær om CRISPR-teknologi og metoder for å holde seg frisk med genetisk kunnskap.
