Muskuļu distrofija bērniem un kas jāzina vecākiem

Bērni ir visdārgākā dāvana, ko daba dāvā vecākiem. Tāpēc katrs vecāks cer, ka viņa bērns būs vesels un attīstīsies normāli kā jebkurš cits normāls bērns. Tomēr daudzas iedzimtas slimības un ģenētiski traucējumi var būtiski ietekmēt bērnu veselību, un viena no tām ir muskuļu distrofija.

Tātad, kas ir muskuļu distrofija un kā tā ietekmē bērnu veselību un dzīvi, šajā rakstā aicinām mācīties kopā ar aFamilyToday Health!

Kas ir muskuļu distrofija?

Muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, kas pakāpeniski novājina ķermeņa muskuļus. Galvenais šī stāvokļa cēlonis ir ģenētiskās informācijas trūkums vai zudums, kas neļauj bērna ķermenim ražot distrofīnu, proteīnu, kas palīdz veidot un uzturēt veselīgus muskuļus organismā.

Bērni ar muskuļu distrofiju pakāpeniski zaudē spēju veikt ikdienas darbības, piemēram, staigāt, sēdēt taisni, normāli elpot un kustināt rokas un rokas. Ņemiet vērā, ka smaga muskuļu distrofija var izraisīt citas veselības problēmas.

Muskuļu distrofijai ir daudz dažādu formu, un katra no tām ietekmē muskuļus atšķirīgā mērā. Dažos gadījumos muskuļu distrofija sāk izraisīt muskuļu problēmas bērnībā, bet citos gadījumos simptomi parādās tikai pieaugušā vecumā.

Kādi ir muskuļu distrofijas veidi?

Dažādi muskuļu distrofijas veidi ietekmē dažādas muskuļu grupas un izraisa dažādas muskuļu disfunkcijas pakāpes. Muskuļu distrofija ietver šādus veidus:

Dišēna tipa muskuļu distrofija: tas ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids  , kas izraisa ķermeņa muskuļu pakāpenisku vājināšanos.

Bekera tipa muskuļu distrofija :  Izraisa smagākus simptomus nekā Dišēna distrofija.

Muskuļu distrofija: pazīstams arī kā Steinerta sindroms, tas ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids pieaugušajiem, lai gan vairums gadījumu tiek diagnosticēti pirms 20 gadu vecuma. Galvenais muskuļu distrofijas simptoms. Muskuļi ietver muskuļu vājumu, distoniju (muskuļos ir problēmas). relaksācija pēc kontrakcijas) un muskuļu bojājumi (laika gaitā muskuļi atrofē).

Proksimālā muskuļu distrofija: šāda veida muskuļu distrofija skar gan vīriešus, gan sievietes. Simptomi parasti sākas bērniem vecumā no 8 līdz 15 gadiem. Šis veids parasti progresē lēni, ietekmējot iegurņa, plecu un muguras muskuļus. Muskuļu vājuma smagums ir dažāds, dažiem bērniem ir tikai viegla myasthenia gravis , savukārt citiem ir smagākas izpausmes, un dažreiz pieaugušajiem ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu.

Sejas, plecu, roku muskuļu distrofija: šis stāvoklis ir izplatīts gan zēniem, gan meitenēm. Simptomi parasti parādās vecumā no 11 līdz 19 gadiem. Tāpat kā proksimālā muskuļu distrofija, arī šim veidam ir tendence lēnām progresēt. Myasthenia gravis rodas sejā, tāpēc bērnam ir grūti aizvērt acis vai uzpūst vaigus. Pēc tam pamazām novājinās arī bērna plecu un muguras muskuļi. Tajā laikā bērnam būs lielas grūtības pacelt kādu priekšmetu vai pacelt roku. Laika gaitā var tikt ietekmētas arī mazuļa kājas un iegurnis.

Kādi ir pirmie muskuļu distrofijas simptomi?

Daudzi bērni ar muskuļu distrofiju attīstās normāli pirmajos dzīves gados. Bet, kad pienāks laiks, parādīsies simptomi. Agrīnie slimības simptomi ir:

Vai paklupt

Vaļņa gaita

Sāpes un stīvums

Grūtības skriet, lēkt, sēdēt vai stāvēt

Bieža staigāšana uz pirkstiem (staigāšana uz pirkstiem, papēži nepieskaras grīdai)

Traucēta mācīšanās, piemēram, runāšana vēlāk nekā parasti…

Laika gaitā slimības simptomi var kļūt smagāki, tostarp:

Staigāšanas spēju zudums

Muskuļi un cīpslas saraujas, ierobežojot kustības

Elpošanas problēmas var kļūt tik nopietnas, ka ir nepieciešami elpošanas palīglīdzekļi

Izraisot mugurkaula izliekumu

Sirds muskulis var būt novājināts, izraisot sirds problēmas

Apgrūtināta rīšana , pneimonijas risks

Bērniem ar muskuļu distrofiju bieži ir teļu pseidohipertrofija, jo muskuļu šūnas tiek iznīcinātas un aizstātas ar taukaudiem.

Metodes, lai diagnosticētu muskuļu distrofiju bērniem?

Kad pamanāt, ka bērnam ir agrīni muskuļu distrofijas simptomi, pēc iespējas ātrāk jānogādā bērns pie ārsta, lai veiktu izmeklēšanu un diagnozi. Ja bērnam ir muskuļu distrofija, ārsts veiks fizisko pārbaudi, jautās par ģimenes vēsturi un jautās vairāk par problēmām, kas ietekmē muskuļus, kas bērnam var būt.

Turklāt ārsts noteiks testus, lai noteiktu jūsu bērna muskuļu distrofijas veidu un izslēgtu citus apstākļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus. Šie testi var ietvert asins analīzes, lai noteiktu kreatīnkināzes līmeni serumā — enzīmu, kas izdalās asinsritē, sadalot muskuļu šķiedras.

Izmantojot asins analīzes, ārsts var arī pārbaudīt, vai jūsu mazuļa gēnos nav defektu vai novirzes. Vēl viena plaši izmantota diagnostikas metode ir muskuļu biopsija. Biopsijas laikā ārsts noņem nelielu muskuļu paraugu un pārbauda to mikroskopā. Cilvēku ar distrofiju muskuļu šūnas bieži ir morfoloģiski mainītas un tām ir zema distrofīna koncentrācija.

Ārstēšana bērniem ar muskuļu distrofiju

Pašlaik nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju bērniem. Zinātnieki joprojām strādā, lai noskaidrotu, kā drīzumā novērst un novērst šo slimību. Turklāt viņi arī turpina meklēt veidus, kā palīdzēt uzlabot un palēnināt muskuļu funkcijas samazināšanos, lai pacienti ar muskuļu distrofiju varētu dzīvot pēc iespējas aktīvāk un neatkarīgāk.

Ja tiek diagnosticēta muskuļu distrofija, jūsu bērnam var būt nepieciešama ārstu komanda, tostarp neirologs, ortopēds, elpošanas terapeits, fizioterapeits, kardiologs, uztura speciālists.

Muskuļu distrofija parasti ir deģeneratīvs muskuļu stāvoklis, kas nozīmē, ka tā var ietekmēt daudzus citus orgānus un ir neatgriezeniska. Tā rezultātā bērnam var nākties iziet cauri vairākiem slimības progresēšanas posmiem un katrā posmā nepieciešama atšķirīga ārstēšana.

Divas zāles, ko parasti lieto pacientiem ar muskuļu distrofiju, ir:

Kortikosteroīdi : šīs zāles var palīdzēt palielināt muskuļu spēku un palēnināt slimības progresēšanu, bet ilgstoša lietošana var vājināt kaulus un palielināt svaru.

Sirds un asinsvadu zāles: ja šis stāvoklis ietekmē sirdi, bērnam var ordinēt beta blokatorus un angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitorus.

Agrīnās stadijās bērnu atbalstam parasti tiek izmantota fizikālā terapija, atbalsta spilvenu nēsāšana locītavu zonā un zāļu lietošana. Turpmākajos posmos ārsts var izmantot tādu atbalsta metožu kombināciju kā:

Fizikālā terapija, izmantojot atbalstošus spilvenus, lai uzlabotu muskuļu elastību

Ratiņkrēsla izmantošana, lai palīdzētu pārvietoties

Izmantojiet ventilatoru, lai atbalstītu elpošanu

Rīki ikdienas uzdevumu veikšanai…

Fizioterapija un atbalsta matracis

Ar vingrinājumiem, kas stiprina muskuļus un palīdz locītavām kļūt elastīgākām, fizikālā terapija var palīdzēt bērniem uzturēt muskuļu tonusu un samazināt osteoartrīta smagumu.

Daži fizioterapeiti izmanto arī atbalsta ierīces, piemēram, spilvenus vai šinas, lai palīdzētu novērst osteoartrītu. Muskuļu sacietēšana locītavas tuvumā var apgrūtināt locītavas pārvietošanu un var izraisīt locītavu sāpīgo vietu pakāpenisku pasliktināšanos. Atbalstot šīs zonas, spilvens vai bikšturi var palīdzēt pagarināt parasto staigāšanas laiku bērnam ar muskuļu distrofiju.

Skoliozes ārstēšana

Daudziem bērniem ar Dišēna un Bekera tipa muskuļu distrofiju ir smaga skolioze, kuras mugurkauls var izliekties S vai C formā. Tas notiek tāpēc, ka bērna muguras muskuļi kļūst vāji un nespēj funkcionēt. Turiet mugurkaulu taisnu.

Dažiem bērniem ar smagu muskuļu distrofiju ir jāveic "skriemeļu saplūšanas" operācija. Šī ir operācija, kas mazina sāpes un samazina mugurkaula izliekumu, lai palīdzētu bērnam sēdēt taisni. Šī operācija tiek veikta arī, lai nodrošinātu, ka mugurkaula izliekums netraucē elpošanu. Parasti “skriemeļu saplūšanas” operācijai nepieciešama tikai īsa uzturēšanās slimnīcā.

Elpošanas atbalsts

Daudziem bērniem ar muskuļu distrofiju ir arī sirds un elpošanas muskuļu vājums. Tā rezultātā arī klepus reakcija uz krēpu izvadīšanu bieži ir ierobežota un dažas elpceļu infekcijas padara nopietnākas. Bērniem ar muskuļu distrofiju vispārējā veselības aprūpe un regulāras vakcinācijas ir īpaši svarīgas, palīdzot organismam aizsargāties pret šīm izplatītajām infekcijām.

Atbalstītās ierīces

Jaunu metožu klāsts varētu palīdzēt bērniem ar muskuļu distrofiju joprojām pārvietoties neatkarīgi. Daži bērni ar Dišēna tipa muskuļu distrofiju var izmantot palīgratiņkrēslu, ja viņu stāvoklis ir progresējis un viņiem ir grūtības staigāt. Mūsdienu palīgierīces var izmantot arī, lai palīdzētu bērniem kustināt rokas un veikt citas ikdienas darbības.

Muskuļu distrofija ir bīstams ģenētisks traucējums, kas lielā mērā ietekmē slimnieka dzīvi. Šī slimība joprojām nav izārstēta. Tomēr ir vairākas metodes, kas var palīdzēt pacientiem ar muskuļu distrofiju palikt aktīviem un palēnināt slimības progresēšanu.