Reta sindroms, kas jāzina vecākiem
Reta sindroms ir reta, bet nopietna neiroloģiska slimība, kas galvenokārt skar meitenes. Uzziniet par simptomiem, cēloņiem un ārstēšanu.
Reta sindroms, kas jāzina vecākiem
Reta sindroms ir reta un nopietna neiroloģiska slimība, kas galvenokārt skar meitenes.
Slimību parasti diagnosticē pirmajos 2 dzīves gados. Lai gan nav ārstēšanas, agrīna identificēšana un ārstēšana var palīdzēt zīdaiņiem nodrošināt labākas izārstēšanas iespējas. Agrāk tika uzskatīts, ka Reta sindroms ir daļa no autisma spektra traucējumiem. Tomēr tagad tiek uzskatīts, ka slimība ir ģenētiska. Uzzināsim vairāk par šo sindromu programmā aFamilyToday Health!
1. Reta sindroma simptomi
Arī šī sindroma riska vecums ir ļoti dažāds. Lielākā daļa mazuļu ar Reta sindromu attīstās normāli pirmajos 6 mēnešos, pirms parādās jebkādas acīmredzamas pazīmes. Visbiežāk sastopamās izmaiņas parādās vecumā no 12 līdz 18 mēnešiem, un tās var parādīties pēkšņi vai pakāpeniski.
| Simptoms | Apraksts |
|---|---|
| Lēna izaugsme | Smadzenes neattīstās kā parastam mazulim, un galva ir maza (ārsti to sauc par molluscum contagiosum). |
| Roku kustības problēmas | Bērni zaudē spēju kontrolēt rokas, bieži tās savijas. |
| Nebūtība valodas zināšanām | Sociālās un valodu prasmes no 1 līdz 4 gadiem zūd, bērni var pārtraukt runāt. |
| Muskuļu un koordinācijas problēmas | Var izraisīt dīvainu gaitu. |
| Elpas trūkums | Var būt neregulāra elpošana, ātra elpošana vai krampji. |
2. Reta sindroma cēloņi
Lielākajai daļai bērnu ar Reta sindromu ir X-hromosomu mutācija. Lai gan Reta sindroms ir iedzimts, mazuļi retāk saņem šo gēnu no vecākiem, jo mutācija rodas bērna DNS.
Zēniem, ja ir Reta mutācija, tas ir letāls, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc slimības sekas ir daudz smagākas.
3. Diagnostika
Ārsti var noteikt diagnozi, novērojot bērnu un runājot ar vecākiem par simptomiem. Ņemot vērā, ka Reta sindroms ir reti sastopams, ārsti izslēdz iespēju, ka zīdainis varētu ciest no autisma spektra traucējumiem, cerebrālas trieka, vielmaiņas traucējumiem utt.
Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi 80% meiteņu ar aizdomām par Reta sindromu un prognozēt slimības smagumu.
4. Reta sindroma ārstēšana
Lai gan Reta sindromu nevar izārstēt, ir pieejami vairāki ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus. Šīs ārstēšanas jāveic visu atlikušo mūžu, un labākās iespējas ir:
- Medicīniskā aprūpe un medikamenti;
- Fizioterapija;
- Runas terapija;
- Darba terapija;
- Labs uzturs;
- Uzvedības terapija;
- Atbalsta dienests.
Zāles var palīdzēt ar kustību problēmām un kontrolēt krampjus. Eksperti uzskata, ka terapija var uzlabot meiteņu sociālās prasmes, ļaujot daudziem bērniem apmeklēt skolu.
Ceru, ka šis raksts sniedz jums noderīgu informāciju par Reta sindromu.
18 Comments
Leave a Comment
Pastāstiet mammai, kā pagatavot rambutāna ievārījumu, lai mazulis to mīlētu
Iemācieties pagatavot perfektu rambutāna ievārījumu savam mazulim ar mūsu detalizēto recepti. Atklājiet jaunākos paņēmienus un SEO optimizētus padomus gardu un veselīgu uzkodu sagatavošanai.
5 gadus vecu bērnu attīstība: kas jāzina vecākiem?
5 gadus vecs bērns sasniedz kritiskus attīstības posmus - uzziniet jaunākos padomus ekspertu un pētījumu rezultātus par fizisko, emocionālo un kognitīvo attīstību.
Kas ir piektā slimība jeb skarlatīns?
Jaunākā informācija par skarlatīnu (piekto slimību): simptomi, ārstēšana un profilakse. Uzziniet, kā aizsargāt bērnus un grūtnieces no šīs infekcijas.
Bērni, kas ir atkarīgi no digitālajām tehnoloģijām: neparedzamas sekas un risinājumi
2024. gada jaunākie pētījumi par bērnu digitālo atkarību. Uzziniet par <strong>digitālās atkarības</strong> sekām, prevencijas metodēm un efektīviem ārstēšanas veidiem.
Jaundzimušā balta mēle: piens vai citi iemesli?
Atklājiet patiesus iemeslus jaundzimušā baltajai mēlei. Uzziniet par piena sēnīti, tās ārstēšanu un profilaksi - pilnīgs vecāku ceļvedis.
5 padomi, kā pārvarēt ieaugušus nagus mammai un mazulim
Ieaudzis nags rodas, kad kāju naga vai nagu sāns izaug garš un iekļūst apkārtējā ādā un mīkstumā. Kā salabot?
Vai tas ir normāli, ka bērni krata galvu?
Vai domājat, vai jūsu mazuļa galvas kratīšana ir saistīta ar medicīnisku problēmu vai tikai zīme, ka jūsu mazulis attīstās normāli?
Priekšlaicīgas dzemdības 33 grūtniecības nedēļā: kādi ir iespējamie riski?
33 nedēļu auglis var piedzimt daudz agrāk, nekā paredzēts. Tāpēc jums jāzina komplikācijas, kā arī to, kā ar tām rīkoties.
8 vienkārši padomi, kā palīdzēt mazulim atradināt no pudeles
Jūsu mazulis ir pieaudzis, tāpēc meklējat veidus, kā palīdzēt viņam atradināt no pudeles? aFamilyToday Health iepazīstinās jūs ar 8 vienkāršiem veidiem, kā pārtraukt mazuļa barošanu no pudeles. Mēģiniet pieteikties.
Pakava nieru slimība – reta slimība, kas jāsaprot
Pakava nieres ir iedzimts nieru defekts, par kuru maz cilvēku zina, tas var izraisīt daudzas veselības problēmas skartajai personai.
Mārtiņš K. -
Man ir daži jautājumi par šiem sindromiem. Varbūt kāds varētu ieteikt grāmatas vai resursus, kur varu uzzināt vairāk
Oskars the Funny -
Gribu redzēt smieklīgus memus par šiem sindromiem, lai atvieglotu situāciju, kad viss šķiet bezcerīgi. Ik pa laikam mums visiem vajag smieties!
Jānis P. -
Tas ir tik skumji, dzirdēt par bērniem, kuriem ir šādi izsistēmi. Es atbalstu visas ģimenes un ceru, ka viņi saņems nepieciešamo atbalstu
Agnija R. -
Ļoti aktuāla tēma! Varētu uzrakstīt vēl vienu rakstu par to, kā atpazīt simptomus un kāda ir terapija. Tas varētu palīdzēt daudziem
Inese V. -
Raksts bija lielisks, bet vai jūs varētu pievienot vairāk ziņu par ārstniecības iespējām? Būtu svarīgi uzzināt, kas ir pieejams.
Raimonds -
Bez šaubām, jāizglīto sabiedrība par šiem jautājumiem. Esmu redzējis, kā daudzi vecāki zemākajā sēž uz informāciju un atbalstu
Lielais K. -
Cik grūti ir dzīvot ar retos sindromiem... Bet esmu pārliecināts, ka ir arī pozitīvās puses. Nav viegli, taču ar izglītību var mainīt pasauli!
Valdis V. -
Nevaru vien sagaidīt, kad uzzināšu vairāk par šiem jautājumiem. Manuprāt, situācija ir jāuzlabo visā sabiedrībā
Vija -
Jā, piekrītu, ka ir nepieciešams runāt par šo tēmu atklātāk. Varbūt varam organizēt kādu semināru par retajiem sindromiem jaunajiem vecākiem
Kazimirs the Cat -
Man ir viens draugs, kurš cīnās ar līdzīgu sindromu, un tas ir bijis ļoti izaicinoši. Ir svarīgi, lai sabiedrība par to uzzinātu vairāk.
Katrīna M. -
Raksts ir ļoti informatīvs! Es vienmēr domāju par to, cik svarīgi ir izglītot vecākus. Paldies, ka dalījāties savās zināšanās
Jurģis the Wise -
Jā, mēs visi varam mācīties no šiem gadījumiem. Izpratne par retajiem sindromiem var mainīt gan ģimeņu, gan sabiedrības dzīvi
Raitis S. -
Skaista tēma! Gribu redzēt, vai varu atrast līdzīgus rakstus par citiem simptomiem. Man tas tiešām interesē
Linda the Explorer -
Gribu apgūt vairāk par šiem sindromiem! Būtu lieliski apmeklēt lekcijas par šo tēmu. Paldies raksta autoram
Nina D -
Kur var atrast atbalstu vecākiem, kuriem ir bērni ar šiem sindromiem? Man būtu nepieciešama palīdzība un padomi
Marija Z. -
Paldies par informāciju! Es noteikti dalīšos ar šo rakstu savā Facebook profilā, lai citi vecāki to redzētu
Rita B. -
Viss šis temats ir interesants! Tēmas, par kurām neviens nerunā. Man ir radinieks ar līdzīgu situāciju.
Juris IT. -
Vai ir kādas organizācijas, kas specializējas šajās jomās? Mums ir nepieciešams vairāk informācijas un atbalsta