Reta sindroms, kas jāzina vecākiem

Reta sindroms ir reta un nopietna neiroloģiska slimība. Parasti slimība skar galvenokārt meitenes.

Slimību parasti diagnosticē pirmajos 2 dzīves gados. Lai gan nav ārstēšanas, agrīna identificēšana un ārstēšana var palīdzēt zīdaiņiem nodrošināt labākas izārstēšanas iespējas. Agrāk tika uzskatīts, ka Reta sindroms ir daļa no autisma spektra traucējumiem. Tagad slimība galvenokārt ir ģenētiska. Uzzināsim vairāk par šo sindromu programmā aFamilyToday Health!

Reta sindroma simptomi

Arī šī sindroma riska vecums ir ārkārtīgi dažāds. Šķiet, ka lielākā daļa mazuļu ar Reta sindromu attīstās normāli pirmos 6 mēnešus, pirms parādās jebkādas acīmredzamas pazīmes. Visbiežāk sastopamās izmaiņas parasti parādās vecumā no 12 līdz 18 mēnešiem, un tās var parādīties pēkšņi vai pakāpeniski.

Simptomi ietver:

Lēna izaugsme . Smadzenes neattīstās kā parastam mazulim, un galva parasti ir maza (ārsti to sauc par molluscum contagiosum). Šī panīktā augšana kļūst pamanāmāka, kad mazulis kļūst vecāks;

Roku kustības problēmas. Lielākā daļa bērnu ar Reta sindromu zaudē spēju kontrolēt savas rokas. Mazuļi bieži savijas vai savij rokas;

Nav valodu zināšanu. Jūsu mazuļa sociālās un valodu prasmes no 1 līdz 4 sāks pasliktināties. Bērni ar Reta sindromu bieži pārtrauc runāt un viņiem var rasties negatīvas bažas. Viņi var palikt prom no citiem cilvēkiem, rotaļlietām un viņu apkārtnes vai neuztraukties par tiem;

Muskuļu un koordinācijas problēmas. Tas var radīt jūsu mazulim dīvainu gaitu;

Elpas trūkums. Bērniem ar Reta sindromu var būt neregulāra elpošana un krampji, ātra elpošana, spēcīga elpošana vai siekalu un gaisa norīšana;

Bērni ar Reta sindromu arī mēdz kļūt saspringti un aizkaitināmi, kad viņi kļūst vecāki. Jūsu mazulis var ilgi raudāt vai kliegt vai ilgi smieties.

Reta sindroma simptomi laika gaitā parasti neuzlabojas. Šie simptomi bērnam sekos visu mūžu. Bieži simptomi pasliktinās vai paliek nemainīgi. Reti cilvēki ar Reta sindromu spēj dzīvot neatkarīgi.

Reta sindroma cēloņi

Lielākajai daļai bērnu ar Reta sindromu ir X-hromosomu mutācija.Lai gan Reta sindroms ir iedzimts, mazuļi gandrīz nekad nepārmanto bojātu gēnu no saviem vecākiem, kas ir mutācija, kas rodas bērna DNS.

Ja zēnam ir Reta mutācija, viņš reti izdzīvo no dzimšanas. Zēniem ir tikai viena X hromosoma (nevis meitenēm 2), tāpēc slimības sekas ir daudz smagākas un gandrīz vienmēr letālas.

Diagnostikas

Meitenēm ārsti var noteikt diagnozi, novērojot mazuli un runājot ar vecākiem par piemēriem, kad simptomi sākušies. Tā kā Reta sindroms ir reti sastopams, ārsti parasti izslēdz autisma spektra traucējumu simptomus, cerebrālo trieku, vielmaiņas traucējumus un pirmsdzemdību smadzeņu darbības traucējumus.

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt apstiprināt diagnozi 80% meiteņu ar aizdomām par Reta sindromu. Šie testi var arī paredzēt slimības smagumu.

Reta sindroma ārstēšana

Lai gan Reta sindromu nevar izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var uzlabot simptomus. Bērniem šīs ārstēšanas metodes ir jāsaglabā visu atlikušo mūžu. Labākās Reta sindroma ārstēšanas iespējas ir:

Medicīniskā aprūpe un medikamenti;

Fizioterapija;

Runas terapija;

Darba terapija;

Labs uzturs ;

Uzvedības terapija;

Atbalsta dienests.

Zāles var ārstēt dažas kustību problēmas zīdaiņiem ar Reta sindromu. Zāles var arī palīdzēt kontrolēt krampjus. Eksperti uzskata, ka terapija var palīdzēt meitenēm ar Reta sindromu. Daži bērni var arī doties uz skolu un iemācīties labāk sadarboties sociāli pēc terapijas pieņemšanas.

Cerams, ka šis raksts ir sniedzis jums daudz noderīgas informācijas.