Reta sindroms, kas jāzina vecākiem

Reta sindroms ir reta un nopietna neiroloģiska slimība, kas galvenokārt skar meitenes.

Slimību parasti diagnosticē pirmajos 2 dzīves gados. Lai gan nav ārstēšanas, agrīna identificēšana un ārstēšana var palīdzēt zīdaiņiem nodrošināt labākas izārstēšanas iespējas. Agrāk tika uzskatīts, ka Reta sindroms ir daļa no autisma spektra traucējumiem. Tomēr tagad tiek uzskatīts, ka slimība ir ģenētiska. Uzzināsim vairāk par šo sindromu programmā aFamilyToday Health!

1. Reta sindroma simptomi

Arī šī sindroma riska vecums ir ļoti dažāds. Lielākā daļa mazuļu ar Reta sindromu attīstās normāli pirmajos 6 mēnešos, pirms parādās jebkādas acīmredzamas pazīmes. Visbiežāk sastopamās izmaiņas parādās vecumā no 12 līdz 18 mēnešiem, un tās var parādīties pēkšņi vai pakāpeniski.

2. Reta sindroma cēloņi

Lielākajai daļai bērnu ar Reta sindromu ir X-hromosomu mutācija. Lai gan Reta sindroms ir iedzimts, mazuļi retāk saņem šo gēnu no vecākiem, jo mutācija rodas bērna DNS.

Zēniem, ja ir Reta mutācija, tas ir letāls, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc slimības sekas ir daudz smagākas.

3. Diagnostika

Ārsti var noteikt diagnozi, novērojot bērnu un runājot ar vecākiem par simptomiem. Ņemot vērā, ka Reta sindroms ir reti sastopams, ārsti izslēdz iespēju, ka zīdainis varētu ciest no autisma spektra traucējumiem, cerebrālas trieka, vielmaiņas traucējumiem utt.

Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi 80% meiteņu ar aizdomām par Reta sindromu un prognozēt slimības smagumu.

4. Reta sindroma ārstēšana

Lai gan Reta sindromu nevar izārstēt, ir pieejami vairāki ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus. Šīs ārstēšanas jāveic visu atlikušo mūžu, un labākās iespējas ir:

1. Medicīniskā aprūpe un medikamenti;
2. Fizioterapija;
3. Runas terapija;
4. Darba terapija;
5. Labs uzturs;
6. Uzvedības terapija;
7. Atbalsta dienests.

Zāles var palīdzēt ar kustību problēmām un kontrolēt krampjus. Eksperti uzskata, ka terapija var uzlabot meiteņu sociālās prasmes, ļaujot daudziem bērniem apmeklēt skolu.

Ceru, ka šis raksts sniedz jums noderīgu informāciju par Reta sindromu.