Kas ir Edvarda sindroms un kā tas ietekmē bērnus?

Kas ir Edvarda sindroms? Edvarda sindroms ir reta slimība, ko izraisa 1 hromosomas anomālija. Bērniem ar šo sindromu bieži ir attīstības kavēšanās, kā arī nopietni iedzimti defekti.

Edvarda sindroms rodas 1 no 6000. Slimība ir nosaukta zinātnieka Džona H. Edvardsa vārdā, kurš pirmo reizi sindromu aprakstīja 1960. gadā. Diemžēl lielākā daļa augļu ar šo sindromu mirst pirms oficiālās dzimšanas. Tātad faktiskā sastopamība var būt lielāka, nekā norādīts. Edvarda sindroms var skart ikvienu.

Nākamajā rakstā aFamilyToday Health iepazīstinās ar šī stāvokļa pazīmēm, cēloņiem un ārstēšanu.

Kāds ir Edvarda sindroma (18. trisomija) cēlonis?

Cilvēka ķermeņa šūnās ir 23 hromosomu pāri, kas ir mantoti no vecākiem. Reproduktīvajās šūnās oocīti sievietēm un spermas šūnas vīriešiem būs atbildīgi par 23 atsevišķu hromosomu veidošanu, kas pazīstamas kā “XX” (sievietēm) un “XY” (vīriešiem), tās tiks numurētas no 1 līdz 23. Ja 18. hromosomu pārim drīz pēc olšūnas apaugļošanas pievieno papildu hromosomu, tas izraisīs Edvarda sindromu.

Edvarda sindroms (18. trisomija) skar vairāk meitenes nekā zēni; apmēram 80% no skartajiem ir meitenes. Sievietēm, kurām iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma, ir lielāks bērna piedzimšanas risks ar šo sindromu.

Bērniem ar Edvarda sindromu ir neparasts hromosomu skaits. Bērni ar šo sindromu manto 3 hromosomas 18, nevis 2, kā parasti.

95% bērnu ar Edvarda sindromu visās šūnās ir 3 18. hromosomas (pilna 18. trisomija), savukārt 2% ir daļa no 18. hromosomas, kas pievienota pārim. 18. hromosoma. Atlikušajiem 3% bērnu ar Edvarda sindromu ir mozaīcisms, kas nozīmē, ka 18. hromosoma atrodas tikai dažās ķermeņa šūnās.

Edvarda sindroma pazīmes

Lielākajai daļai bērnu ar Edvarda sindromu ir vājš izskats, un daudzos gadījumos viņiem ir arī nepietiekams svars. Bērna galva būs neparasti maza, savukārt galvas aizmugure būs izvirzīta uz āru.

Turklāt bērnam arī ausis ir diezgan zemas un deformētas plus mazais žokļa defekts (mute un žoklis gan maza izmēra). Jūsu mazulim var būt arī aukslēju vai lūpas šķeltne . Jūsu mazuļa rokas bieži ir savilktas dūrēs, rādītājpirksts balstās uz pārējiem pirkstiem.

Turklāt pazīme, kad bērnam ir Edvarda sindroms (18. trisomija), ir pēdu deformācija, kā arī kāju pirksti, kas var būt saauguši vai apvilkti.

Šis sindroms izraisa arī problēmas ar plaušām un diafragmu, nepareizi veidotiem asinsvadiem vai kāda veida iedzimtu sirds slimību, tostarp priekškambaru starpsienas defektu, kambaru starpsienas defektu utt. Var būt cirkšņa vai nabas trūce, uroģenitālās anomālijas, nieru anomālijas vai nenolaists sēklinieks (sēklinieks, kas nenolaižas sēkliniekos) .

Slimību diagnostikas veidi

Bērna diagnoze ar Edvarda sindromu tiek noteikta, pamatojoties uz raksturīgajām fiziskajām novirzēm, kas izpaužas bērna ārpusē. Zīdaiņa fiziskajā pārbaudē būs redzami saīsināti izliekti pirksti vai krūšu kauls. Turklāt ārsti var veikt bērna asins paraugu, lai pārbaudītu hromosomas un noteiktu precīzu diagnozi.

Edvarda sindroms (18. trisomija) ir slimība, ko var atklāt pirms bērna piedzimšanas. Pārbaužu veidi ietvers augļa seruma proteīna analīzi vai skrīningu mātes serumā, amniocentēzi, ultraskaņu un placentas biopsiju . Auglis ar šo sindromu var izraisīt neparasti lielu mātes dzemdi, jo amnija šķidruma daudzums būs vairāk nekā nepieciešams. Turklāt dzemdību laikā tika novērota arī mazas placentas parādība.

Kā izārstēt Edvarda sindromu?

Pašlaik zinātne nav atradusi Edvarda sindroma ārstēšanu. Bērniem ar šo sindromu bieži ir fiziskas novirzes, un ārstiem ir grūti izvēlēties ārstēšanu. Ķirurģija var izārstēt dažas ar sindromu saistītās problēmas. Tomēr invazīvas procedūras var nebūt labākā lieta zīdaiņiem, kuri ir tikai dažas dienas vai nedēļas veci.

Aptuveni 5–10% bērnu ar Edvarda sindromu (18. trisomiju), kuri izdzīvo pirmo gadu, būs nepieciešama atbilstoša ārstēšana, lai novērstu dažādas ar sindromu saistītās sekas. Problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmas anomālijām, kas ietekmē zīdaiņu motorisko prasmju attīstību, var izraisīt skoliozi un sakrustotas acis. Ķirurģiskās iejaukšanās var būt ierobežota bērna sirds un asinsvadu veselības dēļ.

Bērniem ar Edvarda sindromu slikta vēdera muskuļu tonusa dēļ var rasties aizcietējums , problēma, kas saglabājas visu mūžu. Tāpēc bērna ēšanai jāpievērš lielāka uzmanība. Situācijas uzlabošanai ārsts ieteiks īpašus pienus, caurejas līdzekļus, izkārnījumu mīkstinātājus u.c.Klizmas nav ieteicamas, jo tās var noplicināt mazuļa elektrolītus un izmainīt mazuļa elektrolītus.ķermeņa šķidrumu sastāvs.

Edvarda sindroma pacientam ir arī smaga garīga atpalicība. Tomēr ar agrīnu iejaukšanos, izmantojot terapiju un speciālās izglītības programmas, var sasniegt noteiktus attīstības atskaites punktus.

Šķiet, ka arī zīdaiņiem ir paaugstināts risks saslimt ar Vilmsa audzēju , nieru vēža formu, kas galvenokārt skar bērnus. Ja jūsu mazulim ir Edvarda sindroms, jums tas ir jānogādā pie ārsta un regulāri jāveic vēdera dobuma ultraskaņa. Turklāt maziem bērniem jāārstē arī dažas problēmas, piemēram:

Epilepsijas

Pneimonija

Invaliditāte kājās

Sinusīts

Mugurkaula muguriņas

Hidrocefālija

Augsts asinsspiediens

Ausu infekcijas

Acu infekcija

Iedzimta sirds slimība

Miega apnoja

Urīnceļu infekcijas

Plaušu arteriālā hipertensija.

Cerams, ka iepriekš minētais raksts ir palīdzējis jums saprast, kas ir Edvarda sindroms. Ja jūsu mazulim grūtniecības laikā tiek diagnosticēts Edvarda sindroms, ārsts var apspriest ar jums šādas iespējas: turpināt grūtniecību vai pārtraukt grūtniecību, jo tas ir nopietns veselības stāvoklis. Bet neatkarīgi no tā, apsveriet pozitīvās lietas, kas notiks, un pieņemiet sev piemērotāko lēmumu.