Draveta sindroms: reti sastopami krampju traucējumi bērniem

Draveta sindroms rada bažas vecākiem, jo ​​tas bieži rodas bērniem, kas var izraisīt fiziskas un emocionālas problēmas.

Noskaidrosim, kas ir Drave sindroms, tā simptomi, cēloņi, diagnostika un ārstēšana!

Kas ir Draveta sindroms?

Drave sindroms ir reta slimība, ko raksturo epilepsijas simptomi un attīstības problēmas. Krampji parasti parādās pirmajos dzīves gados. Aptuveni 2-3 gadu vecumā bērni saskarsies ar kognitīvām, uzvedības un fiziskām problēmām.

Tas ir mūža stāvoklis, kas saistīts ar iedzimtu SCN1A gēna defektu, bet dažreiz tas var rasties, ja nav ģenētiska defekta. Šis sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz bērna klīniskajām pazīmēm un simptomiem, apvienojumā ar diagnostikas testiem.

Drave sindroma izraisīta epilepsija ir īpaši grūti kontrolējama. Pretkrampju terapija bieži ir ļoti efektīva, lai samazinātu krampjus, kas rodas Draveta sindroma gadījumā. Pētnieki turpina meklēt jaunas stratēģijas un ārstēšanas iespējas, lai pārvaldītu šo problēmu.

Draveta sindromu 1978. gadā atklāja psihiatre Šarlote Draveta. Tiek lēsts, ka šis stāvoklis rodas pacientiem ar sastopamību 1:15 700 (ti, no tā cieš tikai 1 persona no 15 700), tāpēc sindroms tiek uzskatīts par retu lēkmi. traucējumi.

Drave sindroma simptomi

Draveta sindroma simptomi, kas laika gaitā var pasliktināties, ir:

• Krampji: Draveta sindroma gadījumā parasti rodas vairāki krampju veidi, tostarp miokloniski krampji, toniski kloniski krampji un nekonvulsīvi lēkmes.

• Izraisa krampjus: pacienti var būt jutīgi pret gaismu, tāpēc, redzot mirgojošas gaismas, viņiem ir lielāka iespēja saņemt krampjus. Turklāt pacientam var būt arī krampji, reaģējot uz ķermeņa temperatūras izmaiņām.

• Ataksija (līdzsvara problēma): pacientam ir grūtības ar kustību un staigāšanas koordināciju, kas sākas bērnībā un turpinās pusaudža un pieaugušā vecumā.

• Kustību traucējumi: cilvēkiem ar Draveta sindromu ejot bieži ir saliekta poza, un viņiem bieži ir sāpes kājās, nestabila staigāšana un kupris.

• Kognitīvie traucējumi: bērniem var būt runas un kognitīvās problēmas, kas ilgst visu mūžu.

• Uzvedības problēmas: cilvēki, kas dzīvo ar šo sindromu, var izrādīt aizkaitināmas, agresīvas emocijas vai autismam līdzīgu uzvedību.

• Infekcija: pacientam ir tendence uz problēmām ar infekciju, slimībām, drudzi, vāju ķermeni vājas imūnsistēmas dēļ.

• Neregulāra ķermeņa temperatūras regulēšana: pacientiem var rasties izmaiņas veģetatīvā nervu sistēmā, kas var izraisīt pārāk augstu vai zemu ķermeņa temperatūru, izraisot patoloģisku svīšanu.

• Kaulu problēmas: Pacients var būt vāji kauli un lūzums viegli .

• Neregulāra sirdsdarbība: aptuveni 30% cilvēku ar šo stāvokli ir neregulāra sirdsdarbība, piemēram, ātra sirdsdarbība, lēna sirdsdarbība vai cita novirze, piemēram, pagarināts QT intervāls (elektrokardiogramma).

Draveta sindroms ir stāvoklis, kas rodas ar nekontrolējamiem simptomiem, kas pakļauj pacientiem priekšlaicīgas nāves risku, kas saistīts ar epilepsijas izraisītiem bojājumiem. Zīdaiņiem ar šo sindromu ir paaugstināts SUDEP (pēkšņas neizskaidrojamas nāves no epilepsijas) risks, kas bieži rodas guļot.

Drave sindroma cēloņi

Draveta sindromu bieži izraisa nātrija kanālu darbības traucējumi, kas ir atbildīgi par smadzeņu un nervu darbības regulēšanu. Tas var izraisīt dažādas problēmas, tostarp neregulāru smadzeņu darbību (izraisot krampjus) un ierobežotu smadzeņu šūnu saziņu (izraisot attīstības traucējumus).

Apmēram 80% cilvēku ar Draveta sindromu ir hromosomu defekts SCN1A gēnā, kas kodē nātrija kanālus. Stāvoklis var būt iedzimts, bet dažreiz tas var parādīties atsevišķi bērniem ģenētiskas mutācijas dēļ.

Drave sindroma diagnostika

Draveta sindromu diagnosticē, pamatojoties uz ārsta klīnisko spriedumu. Saskaņā ar Draveta sindroma fondu šī sindroma klīniskās pazīmes ietver vismaz 4 no šīm 5 pazīmēm:

Bērniem attīstās normālas kognitīvās un motoriskās prasmes pirms pirmās lēkmes

Divu vai vairāku krampju klātbūtne līdz 1 gada vecumam

Krampji, ko pavada muskuļu raustīšanās simptomi, toniski-kloniski krampji…

Divas vai vairākas lēkmes, kas ilgst vairāk nekā 10 minūtes

Nereaģē uz standarta pretkrampju terapiju un turpina izjust krampju simptomus pēc 2 gadu vecuma

Turklāt ārsts var pasūtīt papildu diagnostikas testus, tostarp: elektroencefalogrammu (EEG), smadzeņu MRI, ģenētisko testēšanu.

Kā ārstēt Draveta sindromu

Draveta sindromu ir grūti ārstēt, un krampjus nav viegli kontrolēt. Draveta sindroma fizisko, kognitīvo un uzvedības problēmu ārstēšanas iespējas, kas jāpielāgo katram indivīdam, var ietvert: fizikālo terapiju, runas terapiju un uzvedības terapiju.

Medicīniskā palīdzība

Parasti Draveta sindroma gadījumā lietotie pretkrampju līdzekļi ietver zāļu kombināciju, tostarp: valproātu, klobazamu, stiripentolu, topiramātu, levetiracetāmu un bromīdus. Turklāt, lai ārstētu un kontrolētu krampjus, pacientiem ir nepieciešama ketogēnas diētas un vagusa nerva stimulācijas kombinācija.

2018. gada jūnijā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja kanabidiolu (kaņepju auga aktīvo sastāvdaļu) Draveta sindroma un Lenoksa Gaštata sindroma ārstēšanai. Iepriekšējie pētījumi liecina, ka bērniem ar šo sindromu pēc zāļu lietošanas ir novērota krampju biežuma samazināšanās.

Pašlaik ir standarta pretkrampju līdzekļi, kas iedarbojas uz nātrija kanāliem, tostarp karbamazepīns, okskarbazepīns, fenitoīns un lamotrigīns. Tomēr jums jāzina, ka šīs zāles nav efektīvas Drave sindroma epilepsijas ārstēšanā, pat saasinot slimību.

Dzīvesveida ārstēšana

Jums vajadzētu izstrādāt veselīgu uzturu un dzīvesveidu, kas veicina fizisko un garīgo veselību, šie faktori var ietvert:

Atdzesējiet ķermeni, kad tas ir karsts

Ļaujiet bērniem vingrot, daudz staigāt

Ierobežojiet karstās vannas bērniem

Runājiet, māciet bērnus katru dienu

Samaziniet drudzi, tiklīdz jūsu bērnam sāk parādīties drudža pazīmes

Ir nepieciešams pievienot dažādus pārtikas produktus, tostarp 4 pārtikas grupas: olbaltumvielas, tauki, ciete, vitamīni un minerālvielas.

Ja jums ir bērns, kuram ir diagnosticēts Draveta sindroms, jums ir nepieciešama rūpīga vadība un aprūpe visā bērna dzīves laikā. Šis sindroms var uzlaboties ar pareizu ārstēšanu. Bērns periodiski jāved pie ārsta, jo ārstēšanas režīms var mainīties, bērna fiziskajai attīstībai vai stāvoklim uzlabojoties vai pasliktinoties līdz ar vecumu.

Iepriekš sniegtā informācija, cerams, palīdzēs jums saprast, kas ir Draveta sindroms, tā simptomi, cēloņi, diagnoze un ārstēšana. Šī ir slimība, kas var ļoti ietekmēt bērna nākotni, ja gan fiziski, gan psiholoģiski ir nestabils. Tāpēc, lūdzu, pacietīgi mīliet savu mazuli, meklējiet atbalstu un meklējiet savlaicīgu ārstēšanu, lai bērns ātri varētu uzlabot slimību!