Meðfæddur blóðlýsusjúkdómur og tengdar upplýsingar sem barnshafandi konur ættu að vita

Dreyrasýki er arfgengur sjúkdómur. Margar barnshafandi konur vita oft ekki að þær eru með þennan sjúkdóm fyrr en þær eru óléttar.

Meðfædd blóðlýsa vísar til hóps blóðsjúkdóma þar sem framleiðsla blóðrauða er óeðlileg. Ef þú ert veikur eða grunar að þú sért burðarberi og ert að hugsa um að verða þunguð skaltu leita til annarra upplýsinga sem tengjast þessu ástandi til að tryggja stöðuga, örugga meðgöngu.

Hvað er Thalassemia?

Dreyrasýki er arfgengur blóðsjúkdómur. Það gerist þegar stökkbreytt gen hafa áhrif á getu líkamans til að búa til heilbrigt blóðrauða og járnríkt prótein í rauðum blóðkornum.

 

Hemóglóbín flytur súrefni til allra hluta líkamans og flytur koltvísýring til lungna til brotthvarfs. Þegar gen eru stökkbreytt breytast þau varanlega. Þannig verður blóðlýsa ástand sem fylgir þeim sem þjáist það sem eftir er ævinnar.

Tegundir meðfæddrar blóðrauða

Meðfæddur blóðlýsusjúkdómur og tengdar upplýsingar sem barnshafandi konur ættu að vita

 

 

Það eru mismunandi gerðir af meðfæddri blóðrauða, sem flest fer eftir því hvaða hluti blóðrauða er fyrir áhrifum. Hemóglóbín er blóðrauði sem samanstendur af jafnvægi helstu próteinkeðja: alfakeðju og betakeðju.

Einkenni meðfædds blóðlýsusjúkdóms eru einnig nokkuð fjölbreytt, allt frá vægum til alvarlegum. Það fer eftir því hvaða gen er stökkbreytt og hvort alfa-hemóglóbín eða beta-hemóglóbín hefur áhrif.

Meðfædd blóðlýsa alfa keðja

Stökkbreyting í alfakeðju blóðrauða veldur alfakeðju blóðlýsublóðleysi. Alfa keðjur eru búnar til af 4 genum.

Ef gen er stökkbreytt eru engin einkenni

Ef tvö gen eru stökkbreytt getur ástandið leitt til vægrar blóðleysis. Þessi þáttur er talinn einkennandi fyrir blóðlýsu

Ef 3 gen eru stökkbreytt leiðir það til blóðrauða H (HbH) sjúkdóms.

Stökkbreytingar á öllum 4 alfa genunum valda alvarlegustu mynd þessa ástands. Því miður lifa mjög fá börn með þessa gráðu blóðlýsublóðleysis af til langs tíma eða eftir fæðingu.

Meðfædd blóðgreining á beta keðju

Stökkbreyting í beta hemóglóbínkeðjunni veldur beta blóðrauða. Beta keðjan er framleidd af tveimur genum:

Ef gen er stökkbreytt mun það oft leiða til einkenna sem eru allt frá mjög vægum til alvarlegri. Það veltur allt á flóknum samskiptum gena sem verða fyrir áhrifum.

Ef bæði genin eru stökkbreytt leiðir það til Cooley blóðleysis.

Hvernig veit ég hvort ég sé með dreyrasýki?

Þungaðar konur munu átta sig á því að þær þjást af einni eða fleiri mismunandi gerðum blóðlýsublóðleysis vegna þess að á þessum tíma ertu nú þegar með heilsufarsvandamál tengd sjúkdómnum. Þess vegna þurfa þungaðar konur að leita til læknis vegna reglulegrar meðferðar og lyfjanotkunar.

Hins vegar er nokkuð algengt að fólk með alfa eða beta blóðlýsublóðleysi sé ekki meðvitað um að það sé sjálft með sjúkdóminn. Ástæðan er sú að venjulega ber sjúklingurinn aðeins stökkbreytta genið eða genið sem ber sjúkdóminn og hefur engin einkenni. Meðganga getur verið í fyrsta skipti sem þú kemst að því að þú ert með stökkbreytingu í blóðlýsugeni.

Læknirinn þinn mun framkvæma blóðprufu til að komast að því hvort þú berð blóðlýsugenið fyrir 10. viku meðgöngu .

Að viðurkenna að fóstrið er með meðfæddan blóðlýsusjúkdóm

Meðfæddur blóðlýsusjúkdómur og tengdar upplýsingar sem barnshafandi konur ættu að vita

 

 

Meðfædd blóðlýsa er oft arfgeng og er víkjandi. Þetta þýðir að áhætta barnsins þíns á að fá sjúkdóminn er alveg af handahófi. Ef þú eða maki þinn ert með blóðlýsusjúkdóm eru 50% líkur á því að barnið þitt erfi genagallann.

Að auki, ef bæði þú og maðurinn þinn ert með blóðlýsusjúkdóm, verða líkurnar sem hér segir:

25% líkur á að barnið verði ekki burðarberi, né fái sjúkdóminn

50% líkur á að barnið þitt verði burðarberi en hefur engin einkenni

25% hætta á alvarlegum blóðlýsusjúkdómi.

Ef þú og maðurinn þinn hefur verið greind með dulið blóðleysisblóðleysi, mun læknirinn mæla með greiningarprófum til að meta hvort barnið þitt sé erfðafræðilega tilhneigingu til ástandsins. Tegundir prófa eru ma:

Chorionic villus Biopsy (CVS) : Taka lítið sýni af fylgju til DNA prófunar á milli 11 og 14 vikna meðgöngu

Legvatnsmæling gerð eftir 15 vikna meðgöngu

Taktu fósturblóðsýni í gegnum naflastrenginn þegar móðirin er komin á 18-21 viku meðgöngu.

Sú staðreynd að fóstrið er fyrir áhrifum af alvarlegu alfakeðjublóðleysi hefur mjög litla möguleika á að lifa af. Þess vegna munu sumir foreldrar oft íhuga að hætta meðgöngu. Þetta er vegna þess að barnið getur ekki þroskast eins og venjuleg börn þrátt fyrir að hafa farið í gegnum margar meðferðir.

Áhrif móður með meðfæddu blóðlýsublóðleysi á fóstrið

Hvort sem þú ert með dreyrasýki eða ert bara burðarberi, mun barnið þitt geta forðast áhrif sjúkdómsins ef þú tekur 5mg af fólínsýru á dag alla meðgönguna. Þetta er vegna þess að sjúkdómurinn getur aukið hættuna á að barnið þitt sé með galla í taugapípum, svo sem hrygg.

Regluleg inntaka fólínsýru hjálpar einnig við að halda blóðinu heilbrigt. Meðfæddur blóðlýsusjúkdómur getur leitt til blóðleysis á meðgöngu. Ef sjúkdómurinn er vægur mun læknirinn gera nokkrar prófanir í viðbót til að sjá hvort barnshafandi konur ættu að taka járnuppbót.

Meðfæddur blóðlýsusjúkdómur hefur áhrif á fæðingarferlið?

Meðfædd blóðlýsa getur haft áhrif á hvernig bein vaxa, sem gerir fæðingu í leggöngum erfið. Ef móðirin er með vansköpun á grindarholi er erfitt að hafa eðlilega fæðingu.

 

Þú gætir haft áhuga á efninu:

Þvagfærasýkingar á meðgöngu og hvað barnshafandi konur þurfa að huga að

Ráð til að hjálpa þunguðum konum að draga úr svima á meðgöngu

Hár þvagsýrustuðull á meðgöngu: Áhætta og leiðir til að forðast


Leave a Comment

Er andlitsmeðferð á meðgöngu örugg?

Er andlitsmeðferð á meðgöngu örugg?

aFamilyToday Health - Andlitsmeðferð getur hjálpað þunguðum mæðrum að létta álagi, en mæður þurfa líka að vera meðvitaðar um afleiðingar þess fyrir heilsu sína og fóstur.

Að greina kynfærabólur á meðgöngu: Hvað ættu þungaðar konur að gera?

Að greina kynfærabólur á meðgöngu: Hvað ættu þungaðar konur að gera?

Fyrir barnshafandi konur eru kynfæravörtur bæði smitandi, hafa engin sérstök merki og skapa margar hættur fyrir bæði móður og barn.

Þungaðar konur borða rækjur á meðgöngu: Bæta við prótein og næringarefni

Þungaðar konur borða rækjur á meðgöngu: Bæta við prótein og næringarefni

Hvort það sé gott fyrir barnshafandi konur að borða rækju er spurning um margar óléttar konur því rækjukjöt inniheldur mörg næringarefni en inniheldur samt áhættu.

20 fyrstu merki um meðgöngu fyrstu vikuna, auðvelt að þekkja

20 fyrstu merki um meðgöngu fyrstu vikuna, auðvelt að þekkja

Að þekkja fyrstu merki um meðgöngu mun hjálpa þér að hugsa betur um sjálfan þig og barnið þitt. Ekki hunsa 20 þekktustu táknin!

10 hlutir til að gera ef þú ætlar að verða þunguð

10 hlutir til að gera ef þú ætlar að verða þunguð

Það er mjög mikilvægt að eignast börn. Fyrir verðandi mæður, til að hafa heilbrigða meðgöngu og fæðingu núna, ættir þú að hafa sérstaka áætlun.

8 ráðleggingar um matvælaöryggi fyrir barnshafandi konur

8 ráðleggingar um matvælaöryggi fyrir barnshafandi konur

aFamilyToday Health deilir 8 ráðleggingum um matvælaöryggi fyrir barnshafandi konur, sem hjálpa þér að vera varkár við að elda og borða á meðgöngu.

Hvernig á að athuga sjálfkrafa fyrir merki um brjóstakrabbamein hjá þunguðum konum

Hvernig á að athuga sjálfkrafa fyrir merki um brjóstakrabbamein hjá þunguðum konum

Sjálfsskoðun brjósta er eitt mikilvægasta og mikilvægasta skrefið í forvörnum og snemma uppgötvun brjóstakrabbameins. Hins vegar getur verið erfiðara að gera sjálfspróf fyrir brjóst ef þú ert þunguð eða með barn á brjósti.

Vika 35

Vika 35

Þróun fósturs breytist með hverju stigi. aFamilyToday Health deilir með þér því sem þú þarft að vita um 35 vikur meðgöngu til að hjálpa þér og barninu þínu að vera heilbrigð!

Einkenni morgunógleði gefa til kynna kyn barns?

Einkenni morgunógleði gefa til kynna kyn barns?

Er maturinn sem þú þráir merki um kyn barnsins þíns? Einkenni morgunógleði gefa til kynna kynferði barnsins í móðurkviði

Hvað tekur langan tíma að verða ólétt aftur? Hjálpaðu þér að finna svarið

Hvað tekur langan tíma að verða ólétt aftur? Hjálpaðu þér að finna svarið

Ef þú ert að velta því fyrir þér hversu langan tíma það tekur að verða ólétt aftur eftir fósturlát, ekki missa af eftirfarandi mikilvægu upplýsingum frá aFamilyToday Health!