8 atriði um erfðapróf sem ekki allir vita

Erfðapróf er talin háþróuð aðferð í dag til að ákvarða hættuna á að barn fæðist með fæðingargalla eða ekki. Skilningur á eðli þessarar tegundar prófana er nauðsynlegur til að hjálpa foreldrum að taka upplýstar ákvarðanir í fæðingu.

Á hverju ári fæðast um 3-5% barna með fæðingargalla. Flest börn með fæðingargalla tengjast erfðasjúkdómum. Áður en þú verður þunguð ættir þú að framkvæma fæðingarpróf til að tryggja að heilsa móður þinnar sé örugg fyrir komandi meðgöngu. Eftirfarandi hlutir munu hjálpa til við að svara spurningum fyrir lesendur um ofangreint mál.

Aðstæður þar sem þú þarft að gera fæðingarpróf

Flestar konur sem eru 35 ára eða eldri þegar þær verða þungaðar eiga miklar líkur á að fæða barn með fæðingargalla. Að auki er sæði karla eldri en 35 ára einnig ein af orsökum þessa fyrirbæri hjá börnum. Erfðafræðilegir þættir hafa einnig mikil áhrif á heilsu barns. Ef þú ert með fjölskyldumeðlim með fæðingargalla, áður en þú verður þunguð, þarftu að fara í próf til að tryggja öryggi fóstrsins.

Tengsl erfðafræðinnar og hættu á tilteknum sjúkdómum á meðgöngu:

Fólk af Austur-Evrópu eða Ashkenazi ættum er í meiri hættu á að fá sjúkdóma, sérstaklega Tay-Sachs sjúkdóma (heimska, slaka) og Canavan (sjálfsprottinn hvítfrumnafæð);

Afríku-Bandaríkjamenn eru í meiri hættu á sigðfrumusjúkdómum en almenningur;

Kákasusar eru í meiri hættu á slímseigjusjúkdómi.

Hver eru einkenni erfðarannsókna?

Það eru margar tegundir af prófum sem þú þarft að íhuga áður en þú verður þunguð. Algengar prófanir fela í sér ómskoðun með hálfgagnsæi og tvöfalt próf í lok 1. þriðjungs og þrefalt próf á 2. þriðjungi meðgöngu auk Trisomy 13, 18 og 21 próf. .

Hvernig er prófunarferlið?

Venjulega taka heilbrigðisstarfsmenn blóð- eða munnvatnssýni. Þetta mun ekki hafa áhrif á heilsu þína og barnsins þíns í framtíðinni.

Hver er ávinningurinn af prófum?

Þessar prófanir eru ekki hættulegar þér eða valda hættu á fósturláti. Að auki munu prófin veita frekari upplýsingar um möguleika þína á meðgöngu og hugsanlega fæðingargalla.

Erfiðleikar sem þú gætir lent í með prófinu?

Erfðapróf geta ekki fullkomlega greint hvort barn sé með sjúkdóminn. Með niðurstöðum prófsins veistu hvort barnið þitt sé í mikilli hættu á fæðingargöllum. Læknirinn gæti pantað eftirfylgnipróf, svo sem legvatnsástungu eða æðasýni, til að fá frekari upplýsingar.

Hvers konar próf er hægt að gera?

Serial Test Sequential

Þetta er skimunarpróf sem sameinar þrjár upplýsingar sem fengust á tveimur stigum meðgöngu til að ákvarða hvort fóstur sé í hættu á að fá Downs-heilkenni, Edwards-heilkenni (þrísóma 18) og taugagangagalla. Fyrsta prófið er venjulega gert á fyrsta þriðjungi meðgöngu, á milli 10. og 13. viku.

Þrefalt próf

Þetta er blóðprufa sem venjulega er gerð á milli 15. og 20. viku meðgöngu. Niðurstöður þessarar prófunar benda til aukinnar hættu á ákveðnum fæðingargöllum í fóstrinu, svo sem Downs heilkenni og taugagangagalla.

20 vikna meðgöngu ómskoðun

Þessi ómskoðun er gerð á öðrum þriðjungi meðgöngu, venjulega á milli 18 og 22 vikna, til að greina hættuna á hjartagöllum, skarð í vör, klofinn góm, nýrnavandamál, óeðlilegar fótleggjum við myndun heila.

Hversu oft þarftu að gera almenna prófið?

Venjulega þarftu aðeins að fara í almennt próf einu sinni á meðgöngunni.

Önnur próf og próf

Greiningarpróf

Greiningarpróf eru gerð til að greina eða útiloka erfða- eða litningagalla. Það eru tvær algengar gerðir af greiningarprófum sem gerðar eru á meðgöngu:

Chorionic villus vefjasýni;

Legvatnsástungu.

Flutningspróf

Burðarpróf eru notuð til að bera kennsl á burðarbera víkjandi genastökkbreytingar sem getur valdið arfgengum röskun. Ef bæði þú og maki þinn eru prófuð munu niðurstöðurnar sýna mikið um hættu barnsins á erfðasjúkdómum.

Erfðafræðilegar prófanir veita upplýsingar um hættu barnsins á að fá fæðingargalla. Byggt á þessum niðurstöðum mun læknirinn ráðleggja þér um næstu meðgöngu og aðstoða þig við að ákveða hvort þú eigir að halda meðgöngunni áfram.