Mi az a Prader Willi szindróma? Okok, tünetek és kezelések

Az újszülötteknél előforduló genetikai rendellenesség Prader Willi szindrómát okoz. Ennek a szindrómának a előfordulása gyermekeknél 1:5000, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, azonos gyakorisággal és rassztól függetlenül.

A gyermekkori elhízás gyakori genetikai oka a Prader willi szindróma, amely gyakori éhséget okoz és életveszélyes. További információért erről a szindrómáról olvassa el az aFamilyToday Blog alább megosztott cikkét!

Prader Willi szindróma 

A Prader Willi szindróma 15q11 deléciós szindrómaként is ismert. Ez egy ritka születéskori genetikai rendellenesség, amelyet a 15. kromoszómán lévő egy vagy több gén funkcióvesztése okoz. Ez a szindróma hatással van az emberi egészségre mentális, nyelvi, fizikai és viselkedési szempontból. 

Különösen megzavarja a gyermek étkezési képességét, amitől a gyermek mindig jóllakottnak érzi magát. Ezért a Prader Willi-szindróma szövődményei elhízást és számos más súlyos betegséget, például 2-es típusú cukorbetegséget, ízületi gyulladást, alvási apnoét , szívbetegséget és stroke-ot, valamint csökkent ivarmirigy-kapacitást, csontritkulást vagy meddőséget okoznak. Ezenkívül a Prader willi-ban szenvedő betegek várható élettartama gyakran csökken a tüneteik súlyosságától függően.

A Prader Willi szindróma egy elhízással összefüggő 15q11 deléciós szindróma

A Prader Willi szindróma okai 

Ennek az állapotnak a fő oka a genetikai tényezők. A kutatók kimutatták, hogy a Prader Willi-szindrómát a 15. kromoszóma egy vagy több génjének rendellenessége okozza. 

A genetikai rendellenességek közé tartozhatnak: 

• A 15. kromoszómán számos fontos gén törlődik, általában apai genetikai tényezők miatt.
• A 15-ös kromoszómát az anyától duplikáltuk, és nem kapta meg a 15-ös kromoszómát az apától.
• A Gen 15 hibákat vagy hiányosságokat mutat.

A genetikai tényezők által okozott genetikai rendellenességek befolyásolják a hipotalamusz működését, például: Az éhség- és szomjúsághormonok szabályozása és a hormonok felszabadítása olyan anyagok kiválasztására késztet, amelyek elősegítik a növekedést és a nemi fejlődést. Ezért a Prader willi-ban szenvedő gyermekek gyakran éheznek, a szex és a test fejlődése lassú. 

Bár ez nem örökletes szindróma. Az anya azonban továbbra is szülhet más gyermeket ezzel a szindrómával. 

Prader Willi szindróma tünetei 

Minden egyes szakaszban a Prader Willi-szindrómában szenvedők tünetei megváltoznak, különösen:

Újszülöttkori időszak

Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemőknek születésüktől kezdve sok furcsa jele és tünete van, például:

• Csökkent izomtónus: A gyerekek izmai gyakran gyengébbek a normálisnál, amikor a gyermek alszik, a térd és a könyök izma laza, a fiatal puhának tűnik.
• Arc jelei: Mandula alakú és keresztezett szemek (általában mindkét szem nem egy irányba néz), vékony felső ajak, lógó száj, keskeny homlok.
• Gyenge reflexek: Szívási nehézség vagy lassú szopás, kis súlygyarapodás.
• Az idegrendszer rosszul reagál, a test gyenge: Gyenge sírás, gyenge sírás, nehéz felébredni. 

A Prader willi-ban szenvedő gyermekek izomtónusa gyakran csökkent

1-6 éves korig

Ebben a szakaszban a tünetek egy életen át fennmaradhatnak, gondos megfigyelést és kezelést igényelve:

• A gyerekek gyakran éhesek és gyorsan híznak: Az éhség miatt gyakran, rossz időben esznek, felhalmozódik az étel, vagy fagyasztott ételt esznek...
• Lassú nemi fejlődés: Alacsony vagy nincs nemi hormonok, a nemi szervek hiányos fejlődése.
• Lányoknál 30 éves korig fokozott az amenorrhoea vagy a meddőség kockázata .
• A fiúknál nincs arcszőrzet, és nincs teljes hangzavar. 
• Fizikai gyengeség: Felnőttkorban is rövidebb a normálisnál, rövid végtagok, lassú mozgás.
• Lassan beszél, nehéz beszélni hosszú mondatokat.
• Gyakran ok nélkül dühös, makacs, rögeszmés-kényszeres zavar.
• Intellektuálisan fejletlen: Reflexek, lassú gondolkodás.
• A súlyos esetek pszichózist okozhatnak.
• Alvászavarok: alvási apnoe vagy nappali álmosság.
• gerincferdülésben szenved.
• Endokrin: pajzsmirigyhormon hiány, növekedési hormon…

A Prader willi-ban szenvedő gyermekek gyakran éhesek, sokat esznek és gyorsan híznak

Néhány egyéb tünet, mint pl

A fent említett tüneteken kívül a szindrómában szenvedők más tüneteket is tapasztalnak, mint például:

• Szemproblémái vannak, amelyek befolyásolják a látást, például rövidlátás.
• A haj, a bőr világosabb színű, mint a rokonok.
• Jó fájdalomtűrés, nehezen észlelhető elváltozások.
• A magas láz vagy az alacsony testhőmérséklet a súlyos állapot ellenére sem nyilvánvaló.
• A hámlási viselkedés zúzódásokat és bőrkárosodást okoz.
• Étkezési nehézségei lehetnek, könnyen fulladhat, de nem hány.

Prader Willi szindróma kezelése

A Prader Willi szindróma tüneteit mutató gyermekeknek azonnali orvosi vizsgálatra és kezelésre van szükségük. A kezelések elsősorban a betegellátáson és a tüneti kezelésen alapulnak, beleértve:

• A gyermekek megfelelő tápanyagellátása: Az egészséges táplálkozás kialakítása, kiegészítve a táplálkozással, a gyermek fejlődésének rendszeres figyelemmel kísérése a megfelelő értékelés és kezelés érdekében. 
• Növekedési hormon kezelés: A növekedésserkentés befolyásolja az energiaanyagcserét, javítja az izomtónust, csökkenti a felesleges testzsírt.
• Nemi hormonkezelés: A hormonpótló terápia elvégzése segít a gyermekek hormonpótlásában, segítve a kisgyermekek csontritkulás kockázatának csökkentését. A terápiát a pubertásig végezzük.
• Alvászavarok, alvási apnoe tüneti kezelése .
• Szükséges a súly és az étrend szabályozása.
• Problémák átfogó kezelése: A fizioterápiát egészségügyi problémák, mobilitás, nyelvi, kommunikációs képesség stb. esetén alkalmazzák a viselkedési problémák javítására.
• Forduljon pszichológushoz, hogy kezelje a rögeszmés-kényszeres rendellenesség tüneteit.
• A gyógyszerek speciális esetekben alkalmazhatók.

Kivizsgálás és kezelés az orvos utasítása szerint, ha a gyermeknél Prader Willi szindróma tünetei vannak

Néhány megjegyzés a Prader Willi gyermekgondozáshoz

A Prader Willi-ben szenvedő gyermekek gyakran gyengébbek, mint más gyerekek, ezért a szülőknek a legjobb módon kell gondoskodniuk róluk:

• A baba izomtónusa elég gyenge, óvatosan kell vele bánni, mert a baba könnyen megcsúszik, ha a szülők nem figyelnek oda.
• Az étrendnek meg kell felelnie az orvos által előírtaknak, csökkentenie kell a kalóriatartalmat, el kell kerülnie az elhízás kockázatát.
• Ne használjon sok zsírt tartalmazó ételeket, gyorsételeket. Korlátozza a gyermek túlevését, több étkezésre osztható, hogy a gyermek ne érezze gyorsan éhségét. 
• Táplálékkiegészítők, vitaminok és ásványi anyagok gyerekeknek.
• Egészséges életmód kialakítása, rendszeres testmozgás a testi és lelki egészség javítása érdekében.
• Időszakos vizsgálat, szűrővizsgálatok elvégzése a Prader willi szövődményeinek azonnali kimutatására.

A Prader Willi-szindróma számos rendellenességet okoz a gyermekeknél, növeli az elhízás kockázatát, valamint számos más betegség kockázatát, valamint a családot és a társadalmat is terheli. Ezért olyan családok, akiknek rokonai ebben a betegségben szenvednek, csatlakozhatnak a Prader willi-ban szenvedők egyesületéhez, hogy segítséget kapjanak az egészségügyi szervezetektől szerte a világon. Ha egy gyermeknél kiderül a fenti állapot, azonnal orvoshoz kell fordulni a megfelelő kezelés érdekében, be kell tartani a kezelés szabályait a progresszió kockázatának csökkentése érdekében. 

Fent minden információ a „Mi a Prader Willi szindróma? Okok, tünetek és kezelési módszerek” című kiadványt osztotta meg az aFamilyToday Blog olvasói. Jó egészséget kívánok, és ne felejtsd el követni az aFamilyToday Blog weboldalát további egészségügyi információkért!