A Marfan-szindróma köztudottan olyan genetikai rendellenesség, amely közvetlenül érinti a kötőszöveteket, ezáltal közvetetten befolyásolja a szervek és a test fejlődését. Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindróma a legtöbb szervet érinti: a szemet, a szívet, a csontokat és az ereket.
A Horner-szindróma meglehetősen ritka állapot, és a szemhez kapcsolódó tünetek jellemzik, mint például a pupillák összehúzódása vagy a felső szemhéj lelógása. Bár ez a szindróma nem életveszélyes, a beteg életét is befolyásolja. Tehát mik a Horner-szindróma okai és tünetei? Hogyan lehet diagnosztizálni és kezelni a betegséget?
Az Evans-szindróma az autoimmun hemolitikus anémia nagyon ritka formája. Ez a rendellenesség gyermekeket és felnőtteket érinthet különféle tünetekkel. Tudjon meg többet az Evans-szindrómáról az aFamilyToday Blog következő cikkében!
Az újszülötteknél előforduló genetikai rendellenesség Prader Willi szindrómát okoz. Ennek a szindrómának a előfordulása gyermekeknél 1:5000, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, azonos gyakorisággal és rassztól függetlenül.