A gén szerkezetében fellépő mutáció a DNS-szekvencia megváltozása egy új gén és egy olyan új DNS-szekvencia létrehozása érdekében, amelynek egyetlen személyben sincsenek ismétlődései. A gének szerkezetében előforduló mutációk fogalmának és a genetikai mutációk okainak jobb megértéséhez olvassa el a következő cikket.
A gének szerkezetében előforduló mutációk változó méretűek lehetnek, vagy a DNS-szekvencia bármely pontjára hatással lehetnek, a bázispártól a sok gént tartalmazó kromoszóma nagy szegmenséig.
Mi az a mutáció, amely egy gén szerkezetében fordul elő?
A génmutációk a génszerkezetben bekövetkező változások, amelyek egy vagy több nukleotidpárt érintenek a DNS-en, teljesen új gén létrehozásának célját senkinél nem találták meg, a mutáció mértéke a DNS-lánc építőköveitől egészen a sok gént tartalmazó kromoszóma.
Mi az a mutáció, amely egy gén szerkezetében fordul elő?
A genetikai mutációk okai
A genetikai mutációk a testen belüli és kívüli környezet hatására keletkeznek, ami megzavarja a DNS-replikációs szekvenciát, aminek következtében az utód DNS-e az anyai DNS-től eltérően születik. Két fő ok vezethet a genetikai mutációk kialakulásához, amelyek két fő kategóriába sorolhatók, beleértve:
Szerzett mutáció (más néven xama)
Az élet egy pontján a test bizonyos kiválasztott sejtjeiben fordul elő. Ezt nagyrészt a mérgező vegyi anyagoknak, az UV-sugárzásnak és általában a környezeti tényezőknek való kitettség okozza, vagy a DNS replikációjának hibája a sejtosztódás során. A szomatikus sejtek mutációi (nem a spermiumok és a petesejtsejtek) nem adhatók át a következő generációnak.
A kromoszóma-rendellenességek születési rendellenességekhez vezethetnek.
Genetikai mutáció
Ezeket az öröklött sejteket, amelyek a szülőről a gyermekre öröklődnek, és tartósan az élet során, a test szinte minden sejtjében előfordulnak, ezeket az öröklött sejteket csírasejteknek is nevezik.
Amikor a petesejt és a spermium összeolvad, hogy fúziót hozzanak létre, a megtermékenyített petesejt megkapja mindkét szülő DNS-ét.
Ha ez a DNS mutálódik, a baba a megtermékenyített petesejtből fog kinőni, és a mutációt a sejtjeiben is hordozza, például a genetikai hajhullást .
A betegségeket okozó genetikai mutációk nem teszik ki a lakosság többségét, a genetikai változások gyakran fordulnak elő, és a lakosság több mint 100-át érintik. Felvesz egy bizonyos mennyiséget, hogy a DNS normál változatának nevezzük.
Gyakran előfordulnak génmutációk, amelyek sok eltérést okoznak, amelyek kifejezetten a szemszínben, hajszínben, vércsoportban, bőrszínben stb. nyilvánulnak meg. Bár nincs negatív hatás, bizonyos típusú változatok hatással lehetnek bizonyos rendellenességek kialakulására.
Hányféle génmutáció létezik?
Egy gén DNS-szekvenciája oly módon változtatható meg, hogy számos különböző típusú mutációt eredményezzen. A génmutációk eltérő hatással lesznek az egészségi állapottól, a mutáció helyétől és attól függően, hogy megváltoztatja-e az esszenciális fehérjék működését, beleértve:
- Inszerciós mutáció: Olyan mutáció, amely egy DNS-darab hozzáadásával megváltoztatja a DNS-bázis mennyiségét, ami azt eredményezi, hogy a gén által termelt fehérje nem működik megfelelően.
- Duplicate Mutation: Egy DNS-darab egyszeri vagy többszöri megkettőzése, ami megváltoztathatja a kapott fehérje funkcióját.
- Nonszensz mutáció: Egy DNS bázispár megváltozása, amelynek eredményeként egy fehérje kivonódik, ami megakadályozza a megfelelő vagy egyáltalán nem működőképes működését.
- Szubsztitúciós mutáció: 1 pár DNS-ben bekövetkező változás, amelynek eredményeként egy gén által alkotott fehérjében az egyik aminosav egy másikra cserélődik.
- Kiterjesztett ismétlődésű mutáció: A nukleotid ismétlődés a DNS rövid szálainak többszöri megismétlődését okozza egymás után, az ismétlés olyan mutáció, amely megnöveli a rövid DNS szálak ismétlődéseinek számát, ami a fehérje abnormális mozgását váltja ki.
- Frameshift mutáció: Akkor fordul elő, amikor a DNS-bázisok hozzáadása vagy elvesztése megváltoztatja a gén leolvasási keretét, megváltoztatva a bázisok csoportját és az aminosavak kódját, ami azt eredményezi, hogy a kapott fehérje nem rendelkezik funkcióval.
- Deléciós mutáció: A DNS-bázisok számának megváltoztatása egy DNS-darab eltávolításával eltávolíthat egy vagy több bázispárt, akár a teljes gént vagy néhány szomszédos gént is, megváltoztatva az adott génből származó fehérje funkcióját.
A születési rendellenességek a gének szerkezetében előforduló genetikai mutációkból erednek.
Fent minden olyan dolog , amit a génszerkezetben előforduló mutációkról tudnia kell , amit mindenkinek tudnia kell, amely révén változatosabb képet kapunk a genetikai mutációk típusairól, valamint a mutációkhoz vezető fő okokról. genetikai mutációk. Sok negatív mutáció korai felismerése érdekében az embereknek aktívan meg kell látogatniuk és tesztelniük kell őket a terhességi ciklus kezdete előtt .