A Marfan-szindróma köztudottan olyan genetikai rendellenesség, amely közvetlenül érinti a kötőszöveteket, ezáltal közvetetten befolyásolja a szervek és a test fejlődését. Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindróma a legtöbb szervet érinti: a szemet, a szívet, a csontokat és az ereket.
Szóval tudod, mi okozza a Marfan-szindrómát? Melyek a gyakori tünetek és a diagnózis és a kezelés módszerei? Nézzük meg az aFamilyToday Blog segítségével!
Mi az a Marfan-szindróma?
A Marfan-szindróma egy francia orvosról, Antoine Marfanról kapta a nevét, aki először 1896-ban írta le a rendellenességet. Később, 1999-ben Francesco Ramirez megállapította, hogy a szindróma a génekhez kapcsolódik. Konkrétan a marfan-szindrómában egy genetikai mutáció a fibrillin (a kötőszövetekben található fehérje) termelődésének zavarát okozza.
Ez oda vezetett, hogy a Marfan-szindrómában szenvedők számos szervben szövődményeket tapasztalhatnak, különösen a szemekben, a szívben, a csontokban és az erekben. A szív- és érrendszeri szövődmények a legveszélyesebb szövődményeknek számítanak, és a Marfan-szindrómás betegek körülbelül 90%-ánál fordulnak elő. A betegek szívbillentyű-rendellenességeket tapasztalhatnak, amelyek szűkületet, szívbillentyű regurgitációt, például mitrális regurgitációt , aorta regurgitációt stb. okozhatnak, és hosszú ideig szívelégtelenséghez vezethetnek .nagyon veszélyes. Ezenkívül a Marfan-szindróma olyan szemszövődményeket is okozhat, mint például: retina leválás, szürkehályog, zöldhályog, üvegtest méhen kívüli... Csontszövődmények, mint például: túlzott magasság, soványság, aránytalan (túl hosszú) végtagok, görbült gerinc, kiálló vagy homorú szegycsont… Emellett a Marfan-szindróma okozta idegrendszeri, tüdő-, bőr-… szövődmények.
A Marfan-szindróma következményei
A Marfan-szindróma dominánsan öröklődik, gyakorisága 1/5000, ami azt jelenti, hogy a Marfan-szindrómában szenvedő személy gyermekeinél 50% az esély a betegségre. Ezenkívül az esetek körülbelül 25-30%-a olyan mutációknak köszönhető, amelyek nem kapcsolódnak családi tényezőkhöz. A marfan-szindróma súlyossága még az azonos családba tartozó betegek között is eltérő, van, akinél csak enyhe tünetek jelentkeznek, de vannak, akiknél rendkívül veszélyes szövődmények jelentkeznek.
Mi okozza a Marfan-szindrómát?
A Marfan-szindrómát egy specifikus genetikai mutáció, a fibrillin-1 gén (más néven FBN1) hibája okozza. Az FBN1 egy olyan gén, amely a kötőszövetben lévő rugalmas rostok felépítéséhez szükséges fehérjéket termel. Az FBN1 mutációja marfan szindrómában a kötőszövetben képződött fibrillin-1 minőségét és mennyiségét befolyásolja, ami szerkezeti romláshoz vezet.
A fibrillin-1 génmutáció a marfan szindróma fő oka
A statisztikák azt mutatják, hogy a marfan-szindrómás esetek 75%-a abnormális géneket örököl a szüleitől, a fennmaradó 25%-ban pedig a gének új mutációi az okai. Mivel a marfan-szindróma egy autoszomális domináns tulajdonság, 50%-os esély van arra, hogy a betegséget utódokra továbbítsák. Azokban az esetekben, amikor a szülők nem hordozzák a betegséget, 1:10 000 esély van arra, hogy Marfan-szindrómás gyermeket szüljön.
A tünetek Marfan-szindrómás betegeknél jelentkeznek
A marfan-szindróma tünetei már csecsemőkorban vagy csecsemőkorban, vagy később felnőttkorban jelentkezhetnek. A tünetek súlyossága személyenként változik, és az életkorral súlyosbodhat.
Tünetek a csontokban
A csontrendellenességek személyenként eltérőek. A legnyilvánvalóbb tünetek általában a csontokban és az ízületekben jelentkeznek, például:
Tünetek a szív- és érrendszerben
A szív- és érrendszerben megjelenő tünetek először a következők: Az aortarendszer megnagyobbodott vagy kimetszhető. Ez általában nem okoz specifikus egészségügyi hatásokat, de megrepedhet, ami a beteg életét veszélyezteti. Különösen a várandós nők esetében, amikor a szokásosnál nagyobb az igény a vér pumpálására a szervezet táplálásához, így nagyobb az artériás repedés lehetősége, ezért nagyon óvatosnak kell lenni.
Ezenkívül a szív- és érrendszerben egy másik szövődmény a szívbillentyűk hibás vagy túlzottan kitágult hosszú ideje, ami szívelégtelenséghez vezethet.
Szemtünetek
Néhány tipikus szemtünet a következők lehetnek:
Tünetek a tüdőben
A Marfan-szindróma károsítja a kötőszövetet, ami miatt az alveolusok kevésbé rugalmasak lesznek. Ha az alveolusok kitágultak vagy megduzzadtak, a betegnél megnövekszik az atelektázia kockázata. Néhány Marfan-szindrómás embernek alváshoz kapcsolódó légzési rendellenességei is vannak, például horkolás vagy akár alvási apnoe.
Tünetek a bőrön
A Marfan-szindrómás betegek egyik leggyakoribb bőrtünete a striák megjelenése, amelyek nem kapcsolódnak a testsúly változásaihoz. A striák bármely életkorban előfordulhatnak. Bár nem befolyásolják az egészséget, a striák esztétikai veszteséget okoznak, ami sok beteg életminőségének romlásához vezet.
Marfan-szindrómás betegnél striák jelennek meg a bőrön
A marfan-szindróma diagnózisa
A marfan-szindróma felismerése és diagnosztizálása a betegség atipikus jellemzői miatt viszonylag nehéz. Sok más szöveti rendellenesség is a Marfan-szindrómához hasonló tünetekkel jár. Jelenleg nincs specifikus teszt ennek a szindrómának a diagnosztizálására, ezért az orvosok a páciens anamnézisének, valamint a klinikai és laboratóriumi leleteknek a alapján állítják fel a diagnózist.
A gyakran használt tesztek a következők:
Marfan szindróma kezelése és megelőzése
Mivel a marfan-szindróma fő oka egy genetikai mutáció, viszonylag nehéz kezelni a betegséget. Jelenleg a világon nincs gyógymód a Marfan-szindrómára. A kezelés kizárólag a különböző szervekben jelentkező tünetek hatásainak enyhítésére irányul.
A szív- és érrendszeri tünetek esetén a legjobb, ha rendszeresen monitorozzuk, és azonnal értesítjük a kezelőorvost, ha bármilyen rendellenességet észlelünk. Használhat orvosa által felírt béta-blokkolót is, vagy műtétet hajthat végre az aorta helyreállítására.
Az izom-csontrendszer és a szemek esetében rendszeresen meg kell látogatnia és rendszeresen ellenőriznie kell a rendellenességeket, és kezelheti a lehetséges kockázati tényezőket. Különösen a tüdőszövődményekkel küzdő Marfan-szindrómás betegeknek nem szabad dohányozniuk, tudományos életmódot folytatniuk, ha akut vagy tartós mellkasi fájdalmat észlelnek, orvosi intézményekbe kell menniük.
A Marfan-szindróma meglehetősen veszélyes, és nem gyógyítható teljesen. Számos korábbi jelentés jelezte, hogy a Marfan-szindrómás emberek várható élettartama csak körülbelül 45 év. Most azonban, hogy a technológia fejlődött, az ezzel a szindrómával kapcsolatos orvosi ismeretek is folyamatosan frissülnek, így a tünetek kezelése is sokkal hatékonyabb, a beteg várható élettartama is akár 70 évig is eltarthat.év. Remélhetőleg a cikkben található ismeretek részben segítenek abban, hogy általánosabb képet kapjon erről a szindrómáról, valamint arról, hogyan lehet megelőzni a betegeknél előforduló súlyos szövődményeket. Jó egészséget kívánok Önnek és családjának!
A Marfan-szindróma köztudottan olyan genetikai rendellenesség, amely közvetlenül érinti a kötőszöveteket, ezáltal közvetetten befolyásolja a szervek és a test fejlődését. Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindróma a legtöbb szervet érinti: a szemet, a szívet, a csontokat és az ereket.
A Horner-szindróma meglehetősen ritka állapot, és a szemhez kapcsolódó tünetek jellemzik, mint például a pupillák összehúzódása vagy a felső szemhéj lelógása. Bár ez a szindróma nem életveszélyes, a beteg életét is befolyásolja. Tehát mik a Horner-szindróma okai és tünetei? Hogyan lehet diagnosztizálni és kezelni a betegséget?
Az Evans-szindróma az autoimmun hemolitikus anémia nagyon ritka formája. Ez a rendellenesség gyermekeket és felnőtteket érinthet különféle tünetekkel. Tudjon meg többet az Evans-szindrómáról az aFamilyToday Blog következő cikkében!
Az újszülötteknél előforduló genetikai rendellenesség Prader Willi szindrómát okoz. Ennek a szindrómának a előfordulása gyermekeknél 1:5000, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, azonos gyakorisággal és rassztól függetlenül.
A torokfájás gyakori betegség, amikor az időjárás megváltozik. Azonban egy olyan időszakban, amikor a Covid-19 betegség még mindig jelen van, sok torokfájásban szenvedő beteg még mindig fél, hogy vajon covid-19-e van-e, vagy csak gyakori torokfájás. Ezért a betegeknek rendelkezniük kell ismeretekkel a torokfájás és a covid-19 közötti különbségtételre, hogy megfelelő kezelési módszerekkel rendelkezzenek a sok ember terjedésének elkerülése érdekében.
Napjainkban a tudomány és a technológia fejlődése számos eredményt hozott az orvosi vizsgálat és kezelés terén. Közülük született meg a bronchoszkópos biopsziás technológia, amely fontos szerepet játszik a légúti betegségek diagnosztizálásában. A technológia jobb megértéséhez olvassa el az alábbi cikket az aFamilyToday bloggal.
A Marfan-szindróma köztudottan olyan genetikai rendellenesség, amely közvetlenül érinti a kötőszöveteket, ezáltal közvetetten befolyásolja a szervek és a test fejlődését. Számos tanulmány kimutatta, hogy a Marfan-szindróma a legtöbb szervet érinti: a szemet, a szívet, a csontokat és az ereket.
Tudjon meg többet az Efferalgan fájdalomcsillapítók mellékhatásairól és adagjairól, ha gyakran használják őket. Olvassa el a cikket, ahol részletes információkat talál a biztonságos használatáról!
A fülszedés utáni fülzúgás nagyrészt a nem megfelelő fülszedésünknek köszönhető. Ha a sebet nem kezelik, az gyorsan veszélyes, súlyos szövődményeket okozhat, amelyek tartós süketséghez vezethetnek. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon erről a problémáról!
A benőtt szőrszálak tüneteinek ismerete segít gyorsan kezelni a betegséget. A trichiasis tüneteinek figyelmen kívül hagyása, figyelmen kívül hagyása súlyosbítja a betegséget, vagy akár megvakul
A Poltrapa paracetamol és egy opioid, a tramadol kombinált fájdalomcsillapítója, amelyet mérsékelt vagy súlyos fájdalom csillapítására használnak.
A kanyaró – mumpsz – rubeola (3 az 1-ben) elleni védőoltás beadása a szülőknek az, hogy segítsenek gyermekeiknek megelőzni ezt a három betegséget.
A csótányoktól való félelem egy rendkívül ijesztő érzés, amely sok embert átél, amikor megvan, gyakran elveszik az irányítást, amikor véletlenül meglátják ezt az állatot.
A felmérés szerint nőtt azoknak az 50 éves és idősebb nőknek a száma, akiknek csontritkulás miatt csonttörése van. Hogyan csökkenthető a csonttörés kockázata nőknél? 1. Nyers
