4 tyyppiä yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä lapsilla

Vauvasi näyttää passiiviselta eikä pidä syömisestä? Vauvallasi voi olla aineenvaihduntahäiriö. Jos haluat tietää, mitä lasten aineenvaihduntahäiriöt ovat, katso seuraava aFamilyToday Healthin artikkeli.

Aineenvaihdunta on elämän perusprosessi. Tämä prosessi sisältää yleensä ravintoaineiden, kuten aminohappojen, galaktoosin…; muuttaa elimistössä olevaa typpeä virtsan jätetuotteiksi; hajottaa tai muuntaa kemikaaleja muiksi aineiksi ja siirtää ne soluun.

Kun aineenvaihdunta ei ole hyvä tai häiriintyy usein, se voi johtaa ruoansulatushäiriöihin ja vaikuttaa muihin kehon toimintoihin. Tätä tilaa kutsutaan aineenvaihduntahäiriöksi.

Aineenvaihduntahäiriöt periytyvät pääasiassa vanhemmilta. Sinulla ei ehkä ole oireita, mutta vauvasi perii häiriön sinulta.

Aineenvaihduntahäiriöiden tyypit

Aineenvaihduntahäiriöitä on monenlaisia. Tämän tilan uudet komplikaatiot leviävät edelleen ympäri maailmaa. Siten joka kerta kun tulee uusi geneettinen vika, joka vaikuttaa aineenvaihduntaan, muodostuu uudenlainen aineenvaihduntahäiriö. Tässä on joitain yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä:

Lysosomaaliset varastointihäiriöt: Solunsisäiset lysosomit voivat hajota ja vapauttaa aineenvaihdunnan jätetuotteita.

Sokeriaineenvaihdunnan häiriöt (Galaktosemia): Galaktoosisokerimolekyylit hajoavat, mikä johtaa keltatautiin, oksenteluun ja maksan maksan imetykseen.

Vaahterasiirappivirtsatauti: Tämä häiriö johtuu BCKD-entsyymin puutteesta. Potilaan virtsa haisee hedelmäsiirapilta.

Metalliaineenvaihduntahäiriöt: Metalli-ionien pitoisuutta veressä säätelevät erityiset proteiinit. Tämä tapaus voi häiritä proteiinin tuotantoa ja aiheuttaa toksisuutta kehossa ylimääräisten metalli-ionien vuoksi.

Lasten aineenvaihduntahäiriöiden oireet

Aineenvaihduntahäiriön oireet riippuvat lapsen sairauden tyypistä. Joitakin yleisiä oireita ovat:

koomaan

Huono ruokahalu

Vatsakipu

Oksentelu

Painonpudotus

Keltaisuus

Alikehittynyt

Epätavallinen haju virtsassa, hiessa tai syljessä.

Muita oireita ovat mielenterveyden häiriöt ja aivojen kehitys. Myös elinten toiminta kehossa häiriintyy, koska näiden elinten toiminta riippuu entsyymeistä.

Aineenvaihduntahäiriöiden diagnosointi

Perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä voi esiintyä syntymässä tai ne voidaan havaita satunnaisesti kehityksen aikana. Ei kuitenkaan ole olemassa yhtä kliinistä testiä, joka olisi spesifinen kaikille perinnöllisille aineenvaihduntahäiriöille. Jos lääkäri ei tunnista aineenvaihduntahäiriön oireita, lapsi voi joutua huonoon tilanteeseen. Ainoa tapa diagnosoida pienten lasten aineenvaihduntahäiriöt on DNA-testi.

Lasten aineenvaihduntahäiriöiden hoito

Aineenvaihduntahäiriöihin ei ole parannuskeinoa, koska geneettiset häiriöt ilmenevät usein erilaisina oireina ja niiden korjaaminen ei ole yksinkertaista.

Hoidon pääasiallinen tavoite on lievittää oireita eikä antaa oireiden pahentua. Jotkut tärkeimmistä hoidoista:

Älä anna lapsellesi ruokaa, jota hän ei voi metaboloida.

Jos elimistö tuottaa vähemmän entsyymejä, lääkäri ruiskuttaa enemmän entsyymejä, joita tarvitaan aineenvaihdunnan tasapainottamiseen .

Jos tila saa kehon tuottamaan paljon haitallisia aineita, lääkäri antaa lapselle lääkitystä myrkkyjen poistamiseksi.

Nämä toimenpiteet parantavat lapsen tilaa. Muista kuitenkin, että tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Kiinnitä siis huomiota lastensi hyvään hoitoon.