Hemofilia on perinnöllinen sairaus. Monet raskaana olevat naiset eivät usein tiedä, että heillä on tämä sairaus, ennen kuin he ovat raskaana.
Synnynnäisellä hemolyysillä tarkoitetaan verisairauksien ryhmää, jossa hemoglobiinin tuotanto on epänormaalia. Jos olet sairas tai epäilet olevasi kantaja ja suunnittelet raskautta, katso muut tähän sairauteen liittyvät tiedot varmistaaksesi vakaan ja turvallisen raskauden.
Hemofilia on perinnöllinen verisairaus. Se tapahtuu, kun mutatoidut geenit vaikuttavat kehon kykyyn tuottaa terveellistä hemoglobiinia ja runsaasti rautaa sisältäviä proteiineja punasoluissa.
Hemoglobiini kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin ja kuljettaa hiilidioksidia keuhkoihin poistumista varten. Kun geenit mutatoituvat, ne muuttuvat pysyvästi. Siten hemolyysistä tulee tila, joka seuraa kärsivää koko hänen loppuelämänsä.
Synnynnäistä hemolyysiä on eri muotoja, joista suurin osa riippuu siitä, mihin hemoglobiinin osaan vaikuttaa. Hemoglobiini on hemoglobiini, joka koostuu tasapainosta tärkeimpiä proteiiniketjuja: alfa- ja beetaketjuja.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin oireet ovat myös melko erilaisia, vaihtelevat lievistä vaikeisiin. Se riippuu siitä, mikä geeni on mutatoitunut ja vaikuttaako alfa- tai beetahemoglobiiniin.
Synnynnäinen hemolyysi alfa -ketju
Hemoglobiinin alfaketjun mutaatio aiheuttaa alfaketjun hemolyyttistä anemiaa. Alfaketjut muodostuvat 4 geenistä.
Jos geeni mutatoituu, oireita ei juurikaan esiinny
Jos kaksi geeniä mutatoituu, tila voi johtaa lievään anemiaan. Tätä tekijää pidetään hemolyysin ominaisuutena
Jos 3 geeniä mutatoituu, se johtaa hemoglobiini H (HbH) -sairauteen.
Kaikkien neljän alfageenin mutaatiot aiheuttavat tämän tilan vakavimman muodon. Valitettavasti hyvin harvat vauvat, joilla on tämänasteinen hemolyyttinen anemia, selviävät pitkällä aikavälillä tai syntymän jälkeen.
Beeta-ketjun synnynnäinen hemolyysi
Mutaatio beetahemoglobiiniketjussa aiheuttaa beetahemolyysin. Beeta-ketjua tuottaa kaksi geeniä:
Jos geeni mutatoituu, se johtaa usein oireisiin, jotka vaihtelevat erittäin lievistä vakavampiin. Kaikki riippuu vaikuttaneiden geenien monimutkaisista vuorovaikutuksista.
Jos molemmat geenit mutatoituvat, se johtaa Cooleyn anemiaan.
Raskaana olevat naiset ymmärtävät, että he kärsivät yhdestä tai useammasta hemolyyttisen anemian muodosta, koska sinä aikana sinulla on jo sairauteen liittyviä terveysongelmia. Siksi raskaana olevien naisten tulee käydä lääkärissä säännöllistä hoitoa ja lääkkeiden käyttöä varten.
On kuitenkin melko yleistä, että ihmiset, joilla on alfa- tai beetahemolyyttinen anemia, eivät tiedä, että heillä itsellään on sairaus. Syynä on se, että yleensä potilaalla on vain mutatoitunut geeni tai geeni, joka kantaa sairautta, eikä hänellä ole oireita. Raskaus voi olla ensimmäinen kerta, kun saat selville, että sinulla on hemolyyttinen geenimutaatio.
Lääkärisi tekee verikokeen selvittääkseen, onko sinulla hemolyyttinen geeni ennen 10. raskausviikkoa .
Synnynnäinen hemolyysi on usein perinnöllinen ja resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että vauvasi riski saada sairaus on melko satunnainen. Jos sinä tai kumppanisi olet hemolyyttisen taudin kantaja, vauvallasi on 50 %:n mahdollisuus periä geenivirhe.
Lisäksi, jos sekä sinulla että miehesi on hemolyyttinen sairaus, kertoimet ovat seuraavat:
25 % todennäköisyydellä, että vauva ei ole kantaja eikä hän saa tautia
50 %:n todennäköisyydellä vauvastasi tulee kantaja, mutta hänellä ei ole oireita
25 %:n riski saada vakava hemolyyttinen sairaus.
Jos sinulla ja miehesi on diagnosoitu piilevä hemolyyttinen anemia, lääkäri suosittelee diagnostisia testejä arvioidakseen, onko vauvallasi geneettinen taipumus sairauteen. Testaustyyppejä ovat:
Korionvilluksen biopsia (CVS) : Pienen näytteen ottaminen istukasta DNA-testausta varten 11-14 raskausviikon välillä
Amniocenteesi tehdään 15 raskausviikon jälkeen
Ota sikiön verinäyte napanuoran kautta, kun äiti on raskaana viikolla 18-21.
Sillä tosiasialla, että sikiö kärsii vaikeasta alfa-ketjun anemiasta, on erittäin alhainen mahdollisuus selviytyä. Tämän seurauksena jotkut vanhemmat harkitsevat usein raskauden keskeyttämistä. Tämä johtuu siitä, että vauva ei ehkä pysty kehittymään kuten normaalit vauvat, vaikka hän käy läpi monia hoitoja.
Olipa sinulla hemofilia tai olet vain kantaja, vauvasi voi välttää taudin vaikutukset, jos otat 5 mg foolihappoa päivässä koko raskauden ajan. Tämä johtuu siitä, että sairaus voi lisätä vauvasi hermoputken vaurion, kuten spina bifidan, riskiä.
Säännöllinen foolihapon saanti auttaa myös pitämään veren terveenä. Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus voi johtaa anemiaan raskauden aikana. Jos sairaus on lievä, lääkäri tekee vielä muutaman testin nähdäkseen, pitäisikö raskaana olevien naisten ottaa rautalisiä.
Synnynnäinen hemolyysi voi vaikuttaa luiden kasvuun, mikä vaikeuttaa emättimen synnytystä. Jos äidillä on lantion epämuodostumia, normaali synnytys on vaikeaa.
Saatat olla kiinnostunut aiheesta:
Virtsatietulehdukset raskauden aikana ja mihin raskaana olevien naisten on kiinnitettävä huomiota
Vinkkejä raskaana olevien naisten huimauksen vähentämiseen raskauden aikana
Korkea virtsahappoindeksi raskauden aikana: riskit ja keinot välttää
Tutustu vihreän teen vaikutuksiin raskauteen ja hedelmällisyyteen. Vihreä tee voi vaikuttaa hedelmällisyyteen.
Raskauden aikana on aivan normaalia, että ulosteessa on limaa. Jos siihen kuitenkaan liittyy alavatsakipua tai verta ulosteessa, sinun tulee hakeutua lääkäriin välittömästi.
Älä ota liikaa C-vitamiinia ennen raskautta, sillä se voi estää raskauden. Lue lisää aFamilyToday Health -artikkelista.
Kurkkukipu on melko yleinen oire jopa raskaana oleville naisille. Onko olemassa turvallista tapaa hoitaa kurkkukipua ilman lääkkeitä?
Tamarindin syöminen raskauden aikana voi tarjota lukuisia hyötyjä, mutta liiallinen käyttö voi aiheuttaa haittoja. Tutustu tamarindin vaikutuksiin ja ravintoarvoon raskauden aikana.
Mitkä ovat istukan verenvuodon riskit raskauden aikana? Otetaanpa selvää tämän artikkelin kautta.
Tutustu Tapiokajauhojen etuihin raskaana oleville naisille – tehokas keino kehon jäähdyttämiseen ja monia muita terveyshyötyjä.
Mikä on progesteroni? Miksi alhainen progesteroni on vaarallista sikiölle? Kuinka rajoittaa tätä? Ota selvää!
Tee kehon lämpötilakaavio tietääksesi ovulaation päivän helposti. Opi uudet menetelmät ja vinkit raskaustestiliuskojen ja ovulaatiosyklin seuraamiseen.
Subkorioninen hematooma ei yleensä aiheuta monia komplikaatioita, mutta joissakin tapauksissa se voi aiheuttaa keskenmenon tai vaikuttaa vauvaan.
