Lisateavet imikute Patau sündroomi kohta

Nagu Edward ja Down, on Patau sündroom imikutel levinud geneetiline sündroom ja sellel on emaüsas viibimise ajal tõsine mõju lapse tervisele.

Kromosomaalsed kõrvalekalded on raseduse katkemise ja surnultsündimise peamine põhjus. See seisund võib põhjustada ohtlikke sündroome, nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardi sündroom (trisoomia 18) ja eriti Patau sündroom. Olete kuulnud Patau sündroomist, kuid ei saa sellest tegelikult aru. Seega järgige allolevat aFamilyToday Healthi teavet, et seda geneetilist sündroomi paremini mõista.

Mis on Patau sündroom?

Patau sündroom on kromosoomianomaaliaga lapse teine ​​nimi. Tavaliselt sünnib laps 46 kromosoomiga, mis on paigutatud 23 paari, kuid kui tal on Patau sündroom, on tal igas keharakus kromosoomi 13 (trisoomia 13) lisakoopia. See koopia võib põhjustada tõsiseid neuroloogilisi ja südamerikkeid, mis raskendavad imikul pärast sündi ellujäämist.

Mis põhjustab Patau sündroomi?

Selle sündroomi täpne põhjus on siiani teadmata. Üldiselt mõjutab see sündroom rohkem tüdrukuid kui poisse. Sarnaselt Downi sündroomiga arvavad paljud teadlased, et see sündroom on seotud ema vanusega raseduse ajal.

Patau sündroomi sümptomid

Patau sündroomiga lastel on sageli füüsilise või intellektuaalse tervise probleeme. Imikud olid normaalkaalus, väikeste peade ja kaldus, kõverdatud otsaesisega. Nina on suur, kõrvad asetsevad madalal, kuju on ebakorrapärane, esineb sageli silmadefekte, huule- ja suulaelõhe . Mõnel lapsel on peanahal plaaster, mis näeb välja nagu haavandid. Lisaks on Patau sündroomiga imikutel järgmised sümptomid:

Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia)

Deformeerunud jalad

Kuna aju struktuuriga on probleeme, ei jagune aju kaheks poolkeraks, mille tulemuseks on haigus, mida tuntakse ühe vatsakese nime all.

Tüdrukutel võib emakas olla ebakorrapärase kujuga, mida tuntakse kahesarvikulise emaka nime all. Poistel ei lasku munandid mõnikord munandikotti (laskmata munandid ).

südamerikked (moodustab 80%)

Neerukahjustused…

Ellujäämis võimalus

Patau sündroom on üsna haruldane, esinemissagedus on 1 lootel 16 000-st ja vastsündinutel on see sündroom. Statistika kohaselt sureb kuni 95% Patau sündroomiga beebidest enne sündi ja ainult umbes 5-10% elab üle esimese aasta.

13. trisoomiaga beebi täpset eeldatavat eluiga on aga raske ennustada. On juhtumeid, kus laps võib elada täiskasvanuks, kuid see on väga haruldane.

Patau sündroomi diagnoosimine

Patau sündroomiga imikud on ainulaadsed ja neid saab diagnoosida füüsilise läbivaatuse teel. Kuid mõnikord võib seda sündroomi segi ajada Edwardsi sündroomiga, mistõttu on diagnoosi kinnitamiseks vaja geneetilist testimist.

Lisaks soovitavad arstid aju, südame ja neerude defektide tuvastamiseks teha ka pilditeste, nagu kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI).

Meetod Patau sündroomi tuvastamiseks kohe pärast seda, kui laps on emakas

Biokeemiline test Topelttest, Kolmekordne test

Topelttest tehakse 10-13 rasedusnädalal, kolmiktest aga tavaliselt 14-18 rasedusnädalal.Need testid aitavad määrata loote Patau sündroomi tekkeriski. Kui mõlemad meetodid näitavad, et teie lapsel on suur risk sünnidefektide tekkeks, soovitab arst teil teha täpsemaks kontrollimiseks amniotsenteesi .

Ülehelikiirus

See test suurendab sõeluuringu tulemuste täpsust. Ultraheli aitab määrata gestatsiooniiga, loote põhinäitajaid, pea-tuharate pikkust, mõõta kuklakujulist läbipaistvust ... See on aluseks, et arstid teevad täpseid järeldusi loote tervisliku seisundi kohta.pediaatriline. 

NIPT test - illumina

See on meetod ema veres leiduva vaba loote DNA analüüsimiseks, et tuvastada lootel esineda võivaid geneetilisi sündroome. Selle meetodi täpsus on kuni 99,9% ja selle tulemuse põhjal saab arst järeldada, kas lootel on geneetilisi sündroome või mitte. Kui olete testitulemused saanud, ei pea te testi kordama ega kasutama täiendavaid sõeluuringumeetodeid.

Mida teha, kui teie lapsel on Patau sündroom?

Kui teie lapsel diagnoositakse Patau sündroom enne sündi, annab teie arst teile nõu. Mõned vanemad otsustavad sügavalt sekkuda, samas kui teised otsustavad raseduse katkestada. On ka vanemaid, kes soovivad rasedust jätkata kuni lapse sünnini, kuigi lapse ellujäämisvõimalused on väga väikesed, mõned vanemad otsustavad proovida lapse eluea pikendamiseks erilist hoolt.

Kui otsustate rinnaga toita ja sünnitada, keskendub teie lapse sünnitusjärgne ravi teie lapse konkreetsetele füüsilistele probleemidele. Arstid võivad teha operatsiooni südamedefektide või muude defektide (nt huule- ja suulaelõhe) raviks. Lisaks on ka teisi meetodeid, nagu füsioteraapia, kõneteraapia, et aidata Patau sündroomiga lastel normaalselt areneda.

Soovitatav on geneetiline nõustamine

Patau sündroomiga laste vanemaid julgustatakse otsima geneetilist nõustamist:

Kromosomaalsete testide tulemuste üksikasjalik mõistmine

Aru, et ka teise lapse sünnitamine on haiguse tagajärgede ohus

Mõistke teiste raseduste diagnostilisi võimalusi. 

Ülaltoodud jagamise kaudu loodame, et teil on kasulikku teavet imikute Patau sündroomi kohta. Kuna seda sündroomi ei saa ennustada ega ravida, peaksite raseduse ajal läbi viima täieliku läbivaatuse, et kiiresti avastada ja piirata mõningaid tekkida võivaid halbu olukordi.