Απάντηση: Εάν η μητέρα φέρει το γονίδιο της Θαλασσαιμίας από τον πατέρα, θα είναι καλά το μωρό;

Περίπου το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει Θαλασσαιμία και η ασθένεια είναι κληρονομική. Τι είναι λοιπόν η νόσος της Θαλασσαιμίας και εάν η μητέρα φέρει το γονίδιο της Θαλασσαιμίας, ποιο είναι το πρόβλημα; Ας μάθουμε με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο!

Η θαλασσαιμία (συγγενής αιμολυτική αναιμία) είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι υπολειπόμενη σε ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα. Η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ωστόσο, πολλοί πιστεύουν ότι εάν ο πατέρας έχει τη νόσο, θα υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα κληρονομικότητας, εάν η μητέρα φέρει το γονίδιο της Θαλασσαιμίας, ο πατέρας θα είναι φυσιολογικός, το παιδί θα είναι καλά. Πώς είναι λοιπόν αυτό το ποσοστό μόλυνσης, ας βρούμε την απάντηση με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο!

Πώς εκφράζονται οι φορείς της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μια ανωμαλία στην αιμοσφαιρίνη (μια σημαντική δομή πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που βοηθά στη μεταφορά οξυγόνου). Η αιτία της νόσου είναι μια ανωμαλία στο γονίδιο που συνθέτει την αλυσίδα της σφαιρίνης, ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης που αλλάζει τη δομή της αιμοσφαιρίνης. Αυτό αναγκάζει τα μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια να καταστρέφονται πιο εύκολα, οδηγώντας σε αναιμία λόγω αιμόλυσης.

Η θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες

Η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερα διαφορετικά επίπεδα ως:

Επίπεδο 1: Πολύ βαρύ

Αυτή είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και οδηγεί σε θνησιγένεια . Εάν το μωρό γεννηθεί, το ποσοστό θνησιμότητας είναι υψηλό λόγω σοβαρής αναιμίας και καρδιακής ανεπάρκειας.

Επίπεδο 2: Σοβαρή ασθένεια

Οι εκδηλώσεις σοβαρής αναιμίας μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται όταν το μωρό είναι 4-6 μηνών και η ασθένεια επιδεινώνεται. Οι γονείς θα νιώσουν ότι το παιδί είναι χλωμό, το δέρμα και ο σκληρός χιτώνας των ματιών είναι κίτρινο, σωματική και νοητική καθυστέρηση, το παιδί μπορεί να έχει πυρετό, διάρροια ή άλλες πεπτικές διαταραχές.

Με την έγκαιρη ανίχνευση και την έγκαιρη μετάγγιση αίματος, τα παιδιά εξακολουθούν να αναπτύσσονται φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 10 ετών περίπου. Ωστόσο, είναι πιθανό μετά την ηλικία των 10 ετών τα παιδιά να έχουν κάποιες επιπλοκές ερυθροποίησης ή υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό.

Επίπεδο 3: Μέσο επίπεδο

Όταν η νόσος είναι μέτρια, οι εκδηλώσεις της αναιμίας εμφανίζονται αργότερα από τη βαρύτητα. Όταν τα παιδιά είναι 4-6 ετών χρειάζονται μετάγγιση αίματος έως ότου η αναιμία είναι μέτρια ή ήπια.

Ωστόσο, εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, οι ασθενείς εμφανίζουν επίσης ορισμένες επιπλοκές όπως μεγέθυνση σπλήνας, πέτρες στη χολή, σκουρόχρωμο δέρμα. Μέχρι τη μέση ηλικία μπορεί να έχει διαβήτη, καρδιακή ανεπάρκεια, κίρρωση του ήπατος. Εάν οι ασθενείς αντιμετωπιστούν έγκαιρα, μπορεί να αναπτυχθούν φυσιολογικά και να έχουν λίγες επιπλοκές.

Επίπεδο 4: Ήπιος βαθμός

Όντας φορέας του γονιδίου της νόσου αλλά χωρίς ιδιαίτερες κλινικές εκδηλώσεις. Μόνο σε περιόδους που ο οργανισμός έχει αυξημένη ανάγκη για αίμα όπως κατά την εγκυμοσύνη, μόλυνση, έντονη έμμηνο ρύση...θα δεις συμπτώματα όπως κόπωση, χλωμό δέρμα, αν κάνεις το τεστ θα δεις μείωση της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως υγιής φορέας.

Μητέρα που φέρει γονίδιο θαλασσαιμίας, φυσιολογικός πατέρας, είναι καλά το μωρό;

Πολλά ζευγάρια επιλέγουν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο και ανακαλύπτουν ότι η πάθηση είναι φορέας της νόσου. Αυτό αφήνει τους υποψήφιους γονείς σε σύγχυση και αβέβαιοι εάν το παιδί τους θα επηρεαστεί. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες καταστάσεις:

• Εάν η μητέρα φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας, ο πατέρας είναι φυσιολογικός: Δηλαδή, η μητέρα έχει ήπια θαλασσαιμία ή φέρει μόνο ένα γονίδιο ασθένειας, ο πατέρας είναι φυσιολογικός, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί τους να είναι επίσης φορέας του ίδιου γονιδίου ως μητέρα και το 50% των παιδιών του παιδιού.είναι υγιείς. Αυτή η πιθανότητα είναι ίδια σε κάθε γέννηση του ζευγαριού. Αντίθετα, ο πατέρας που φέρει το γονίδιο και η μητέρα είναι φυσιολογική έχουν την ίδια πιθανότητα.
• Εάν και ο σύζυγος και η σύζυγος φέρουν γονίδιο ασθένειας, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα φυσιολογικό παιδί είναι μόνο 25%, ένα παιδί που φέρει το γονίδιο της νόσου είναι 50% και το παιδί έχει 25% πιθανότητα να έχει σοβαρή αναιμία.

Έτσι, εάν η μητέρα έχει ανήλικη θαλασσαιμία και ο πατέρας είναι φυσιολογικός, μπορείτε να έχετε ένα φυσιολογικό παιδί και τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο της νόσου μπορούν επίσης να αναπτυχθούν φυσιολογικά, αλλά το παιδί που φέρει το γονίδιο μπορεί να το μεταδώσει στο επόμενο παιδί. άρα αυτό το παιδί θα χρειαστεί και προγαμιαία εξέταση όταν μεγαλώσει . Εάν θέλετε η επόμενη γενιά να είναι εντελώς απαλλαγμένη από γονίδια ασθένειας, μπορείτε να πάτε σε αξιόπιστα νοσοκομεία για συμβουλές και να αφαιρέσετε σωστά το γονίδιο της νόσου για το παιδί σας.

Τα ζευγάρια πρέπει να υποβάλλονται σε προγαμιαία εξέταση για την πρόληψη της κληρονομικής θαλασσαιμίας

Σημειώστε πότε οι γυναίκες φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας

Όταν μια γυναίκα φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας χωρίς εμφανή συμπτώματα ή μόνο ήπια αναιμία. Ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτή η ομάδα υποκειμένων εκδηλώνεται πιο καθαρά. Επομένως, οι μητέρες που φέρουν το γονίδιο της Θαλασσαιμίας θα πρέπει να προσέχουν τα εξής:

• Συνιστάται η οικοδόμηση μιας θρεπτικής και ισορροπημένης διατροφής με γλυκά, πρωτεΐνες, λιπίδια, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά για ένα πιο υγιές σώμα.
• Διατηρήστε καθαρό, κρατήστε το σώμα ζεστό όταν κάνει κρύο, αποφύγετε πηγές μόλυνσης,...
• Ασκώντας τακτικά και τακτικά, τα άτομα με ήπιο γονίδιο της Θαλασσαιμίας θα πρέπει σταδιακά να αυξάνουν την ήπια άσκησή τους.
• Εμβολιάστε κατά ασθενειών όπως εμβόλιο γρίπης, εγκεφαλίτιδα, ηπατίτιδα Β , πνευμονία...
• Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, θα πρέπει να κάνετε προγαμιαία εξέταση.
• Το φολικό οξύ θα πρέπει να συμπληρώνεται πλήρως για τον οργανισμό για την αποφυγή της μεγαλοβλαστικής αναιμίας, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να συμπληρώνεται υπό την καθοδήγηση γιατρού.
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εγκυμοσύνη θα πρέπει να παρακολουθείται στενά για την έγκαιρη ανίχνευση επικίνδυνης αναιμίας εάν υπάρχει.

Οι έγκυες γυναίκες που φέρουν γονίδιο θαλασσαιμίας πρέπει να παρακολουθούνται στενά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Συνοψίζοντας, μια μητέρα που φέρει το γονίδιο της θαλασσαιμίας από έναν φυσιολογικό πατέρα μπορεί ακόμα να γεννήσει μια υγιή γενιά, αλλά την ίδια στιγμή, το ποσοστό των παιδιών που φέρουν το γονίδιο της νόσου είναι παρόμοιο. Αλλά τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο εξακολουθούν να έχουν σχεδόν φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, είναι καλύτερο για τα ζευγάρια να υποβάλλονται σε προγαμιαία εξέταση για έλεγχο για ορισμένους επιβλαβείς γενετικούς παράγοντες και να λάβουν χρήσιμες συμβουλές από έναν γιατρό.