Επιπλοκές της κληρονομικής αναιμίας και πώς να την αποτρέψετε αποτελεσματικά

Η κληρονομική αναιμία είναι αρκετά συχνή σήμερα στη χώρα μας. Έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία του ασθενή και εξαντλεί τα οικονομικά της οικογένειας. Νόσος ανεπάρκειας

Η κληρονομική αναιμία είναι αρκετά συχνή σήμερα στη χώρα μας. Έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία του ασθενή και εξαντλεί τα οικονομικά της οικογένειας.

Η κληρονομική αναιμία προκαλείται από την ανεπάρκεια των αλυσίδων σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη, η οποία κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς να μην είναι πλέον σταθερά. Η σφαιρίνη είναι μια πρωτεϊνική αλυσίδα στο στοιχείο της αιμοσφαιρίνης, γνωστή και ως αιμοσφαιρίνη (ερυθρά αιμοσφαίρια). Κανονικά αυτές οι πρωτεϊνικές αλυσίδες είναι ίδιες, αλλά στην αναιμία , η δομή αυτής της αλυσίδας είναι διαφορετική, με αποτέλεσμα το σχήμα της αιμοσφαιρίνης (ερυθρά αιμοσφαίρια) να σπάει σε σχήμα ημισελήνου. Σε αυτό το σημείο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι πλέον υπεύθυνα για τη μεταφορά Ο2, CO2 και σιδήρου στα κύτταρα.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την κληρονομική αναιμία

Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει αρνητικά τον οργανισμό προκαλώντας ανεπαρκή παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Εάν έχετε αυτή την ασθένεια, τα εσωτερικά σας όργανα δεν θα λαμβάνουν επίσης αρκετό οξυγόνο από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Τα σημάδια της κληρονομικής αναιμίας μπορούν να ανιχνευθούν ήδη από 3-6 μήνες ζωής. Οι ασθενείς έχουν συχνά τα ακόλουθα γενικά συμπτώματα:

• Το άτομο είναι χλωμό, το δέρμα είναι κίτρινο, το πνεύμα είναι φτωχό
• Τεμπέλης στο φαγητό, όχι τόσο ευέλικτος και δραστήριος όσο οι φίλοι της ίδιας ηλικίας
• Ή υπάρχουν σημάδια κόπωσης, ειδικά όταν πρέπει να ασκηθείτε αλλά όχι πολύ
• Τα οστά είναι εύθραυστα και σπάνε πολύ εύκολα, αν σπάσουν, χρειάζεται πολύς χρόνος για να ανακάμψει
• Κακό ανοσοποιητικό σύστημα
• Ευάλωτος σε λοιμώξεις, μολυσματικές ασθένειες
• Το κοκαλιάρικο, το ύψος και το βάρος είναι όλα κάτω από το κανονικό
• Καθυστερημένη εφηβεία
• Εάν είναι σοβαρή, μπορεί να έχετε δυσκολία στην αναπνοή, καρδιακή ανεπάρκεια

Σπάνια επιπλοκή κληρονομικής αναιμίας

Η υπερφόρτωση σιδήρου είναι η πιο συχνή επιπλοκή σε άτομα με αυτήν την πάθηση. Αυτό ονομάζεται δευτερογενής υπερφόρτωση σιδήρου επειδή το σώμα δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μετατρέψει τον σίδηρο στα κύτταρα. Ή επειδή τα άτομα με αυτή τη νόσο χρειάζονται συχνά περισσότερες μεταγγίσεις αίματος, η ποσότητα σιδήρου αυξάνεται επίσης σημαντικά. Αυτό επηρεάζει άμεσα το καρδιαγγειακό, το ενδοκρινικό και το ορμονοπαραγωγικό σύστημα.

Τα άτομα με κληρονομική αναιμία θα χρειαστούν συχνές μεταγγίσεις αίματος

Τα άτομα με χρόνια αναιμία  διατρέχουν συχνά πολύ υψηλό κίνδυνο μόλυνσης. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης αιμορροφιλία.

Κάθε φορά που ανιχνεύει ότι το σώμα δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, ο εγκέφαλος στέλνει ένα σήμα που λέει στον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα. Και αν η ανεπάρκεια επιμένει, ο μυελός των οστών πρέπει να εργάζεται συνεχώς, προκαλώντας το πρήξιμο. Ομοίως, άλλα οστά μεγεθύνονται ασυνήθιστα, ειδικά το κρανίο και το πρόσωπο. Τα οστά διογκώνονται ενώ η ποσότητα του ασβεστίου και των θρεπτικών συστατικών δεν είναι αρκετή για να το αντισταθμίσει, καθιστώντας το αδύναμο και εύθραυστο, αφού σπάσει, χρειάζεται πολύς χρόνος για να επουλωθεί.

Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν συχνά πιο αργό ρυθμό ανάπτυξης από τους συνομηλίκους τους, επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να παρέχουν αρκετό οξυγόνο και απαραίτητα θρεπτικά συστατικά στα κύτταρα. Τα παιδιά με συγγενή αναιμία παρουσιάζουν καθυστέρηση και καθυστερημένη εφηβεία σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους.

Ο σπλήνας είναι δομημένος σαν ένας μεγάλος λεμφαδένας, λειτουργεί σαν «εργοστάσιο» για να φιλτράρει το αίμα. Αυτό το «εργοστάσιο» αφαιρεί το παλιό αίμα, τα παλιά ερυθρά αιμοσφαίρια και τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια (όπως τα σπασμένα κύτταρα ημισελήνου), ανακυκλώνοντας τον σίδηρο από τα κύτταρα. Για τα άτομα με αναιμία, αυτό το εργοστάσιο λειτουργεί ασταμάτητα, προκαλώντας το ασυνήθιστο πρήξιμο.

Επιπλέον, τα άτομα με συγγενή αναιμία έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο για περαιτέρω καρδιαγγειακά νοσήματα.

Πρόληψη της κληρονομικής αναιμίας

Η κληρονομική αναιμία μπορεί να προληφθεί με προληπτικές εξετάσεις

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένο φάρμακο για την πλήρη θεραπεία της κληρονομικής αναιμίας, οι ασθενείς θα πρέπει να λαμβάνουν τακτικά μεταγγίσεις αίματος και αιμοκάθαρση. Μπορούμε όμως να αποτρέψουμε εντελώς αυτήν την ασθένεια από τη στιγμή της εγκυμοσύνης. Οι έγκυες γυναίκες θα ελεγχθούν και θα διαγνωστούν με γενετικές μεταλλάξεις. Επιπλέον, ο σύζυγος πρέπει επίσης να υποβληθεί σε εξετάσεις για να ανιχνεύσει τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με αναιμία.

Huyen Trang