Τι είναι το σύνδρομο Edward και πώς επηρεάζει τα παιδιά;

Τι είναι το σύνδρομο Edward; Το σύνδρομο Edward είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλείται από μια ανωμαλία 1 χρωμοσώματος. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά αναπτυξιακές καθυστερήσεις καθώς και σοβαρές γενετικές ανωμαλίες.

Το σύνδρομο Edward εμφανίζεται σε 1 στους 6.000. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον επιστήμονα John H. Edwards, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1960. Δυστυχώς, τα περισσότερα έμβρυα με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν πριν γεννηθούν επίσημα. Επομένως, η πραγματική συχνότητα μπορεί να είναι υψηλότερη από αυτή που αναφέρεται. Το σύνδρομο Edward μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε.

Στο παρακάτω άρθρο, το aFamilyToday Health θα παρουσιάσει τα σημάδια, τις αιτίες και τις θεραπείες για αυτήν την πάθηση.

Ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Edward (τρισωμία 18);

Τα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που κληρονομούνται από τους γονείς. Στα αναπαραγωγικά κύτταρα, τα ωοκύτταρα στις γυναίκες και τα σπερματοζωάρια στους άνδρες θα είναι υπεύθυνα για τη συμβολή 23 μεμονωμένων χρωμοσωμάτων, γνωστών ως «XX» (στις γυναίκες) και «XY». (στους άνδρες), θα αριθμούνται από 1 έως 23. ζεύγος χρωμοσώματος 18 προστίθεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα αμέσως μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου, θα προκαλέσει σύνδρομο Edward.

Το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) επηρεάζει περισσότερα κορίτσια παρά αγόρια· περίπου το 80% των προσβεβλημένων είναι κορίτσια. Οι γυναίκες που μένουν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με αυτό το σύνδρομο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Edward έχουν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο κληρονομούν 3 χρωμοσώματα 18 αντί για 2 ως συνήθως.

Το 95% των παιδιών με σύνδρομο Edward έχουν 3 χρωμόσωμα 18 σε όλα τα κύτταρα (πλήρης τρισωμία 18), ενώ το 2% έχει ένα μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο στο ζεύγος. που σημαίνει ότι το χρωμόσωμα 18 υπάρχει μόνο σε λίγα κύτταρα του σώματος.

Σημάδια του συνδρόμου Edward

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Edward έχουν αδύναμη εμφάνιση και σε πολλές περιπτώσεις είναι επίσης λιποβαρή. Το κεφάλι του μωρού θα είναι ασυνήθιστα μικρό, ενώ το πίσω μέρος του κεφαλιού θα προεξέχει.

Επιπλέον, τα αυτιά του παιδιού είναι επίσης αρκετά χαμηλά και παραμορφωμένα συν το μικρό ελάττωμα της γνάθου (το στόμα και το σαγόνι είναι και τα δύο μικρά σε μέγεθος). Το μωρό σας μπορεί επίσης να έχει σχισμή υπερώας ή σχιστό χείλος . Τα χέρια του μωρού σας είναι συχνά σφιγμένα σε γροθιές, με τον δείκτη να ακουμπάει πάνω από τα άλλα δάχτυλα.

Επιπλέον, το σημάδι όταν το μωρό έχει σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) είναι η παραμόρφωση των ποδιών, καθώς και τα δάχτυλα των ποδιών που μπορεί να είναι συγκολλημένα ή με πλέγμα.

Η ύπαρξη αυτού του συνδρόμου προκαλεί επίσης προβλήματα με τους πνεύμονες και το διάφραγμα, δυσμορφία αιμοφόρων αγγείων ή κάποια μορφή συγγενούς καρδιακής νόσου, συμπεριλαμβανομένης της κολπικής διαφραγματικής βλάβης, της κοιλιακής διαφραγματικής βλάβης κ.λπ. μη κατεβασμένος όρχις (όρχις που δεν κατεβαίνει στο όσχεο) .

Τύποι διάγνωσης ασθενειών

Η διάγνωση ενός παιδιού με σύνδρομο Edward καθορίζεται με βάση τις χαρακτηριστικές σωματικές ανωμαλίες που εκδηλώνονται στο εξωτερικό του παιδιού. Η φυσική εξέταση του βρέφους θα δείξει κοντύτερα τοξωτά δάχτυλα ή στέρνο. Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν να κάνουν δείγμα αίματος του παιδιού για να ελέγξουν τα χρωμοσώματα και να κάνουν ακριβή διάγνωση.

Το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) είναι μια ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί πριν γεννηθεί ένα μωρό. Οι τύποι δοκιμών θα περιλαμβάνουν ανάλυση ή διαλογή της πρωτεΐνης ορού εμβρύου στον μητρικό ορό, αμνιοπαρακέντηση, υπερηχογράφημα και βιοψία πλακούντα . Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο μπορεί να κάνει τη μήτρα της μητέρας να γίνει αφύσικα μεγάλη επειδή η ποσότητα του αμνιακού υγρού θα είναι περισσότερο από απαραίτητη. Επιπλέον, το φαινόμενο του μικρού πλακούντα σημειώθηκε και κατά τον τοκετό.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Edward;

Επί του παρόντος, η επιστήμη δεν έχει βρει θεραπεία για το σύνδρομο Edward. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά σωματικές ανωμαλίες και οι γιατροί αντιμετωπίζουν δύσκολες επιλογές σχετικά με τη θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να θεραπεύσει ορισμένα από τα προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο. Ωστόσο, οι επεμβατικές διαδικασίες μπορεί να μην είναι το καλύτερο για μωρά που είναι μόλις λίγων ημερών ή εβδομάδων.

Περίπου το 5–10% των παιδιών με σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) που επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο θα χρειαστούν κατάλληλες θεραπείες για τη διόρθωση των διαφόρων επιπτώσεων που σχετίζονται με το σύνδρομο. Προβλήματα που σχετίζονται με ανωμαλίες του νευρικού συστήματος, που επηρεάζουν την ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων στα βρέφη, μπορεί δυνητικά να οδηγήσουν σε σκολίωση και σταυρωμένα μάτια. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι περιορισμένες λόγω της καρδιαγγειακής υγείας του παιδιού.

Τα παιδιά με σύνδρομο Edward μπορεί να εμφανίσουν δυσκοιλιότητα λόγω του κακού τόνου των κοιλιακών μυών, ένα πρόβλημα που παραμένει εφ' όρου ζωής. Ως εκ τούτου, πρέπει να δώσετε μεγαλύτερη προσοχή στο φαγητό του παιδιού σας. Για να βελτιωθεί η κατάσταση, ο γιατρός θα προτείνει ειδικά γάλατα, καθαρτικά, μαλακτικά κοπράνων κ.λπ. Δεν συνιστώνται κλύσματα γιατί μπορούν να εξαντλήσουν τους ηλεκτρολύτες του μωρού και να αλλάξουν τη σύνθεση των σωματικών υγρών των ηλεκτρολυτών του μωρού.

Ο ασθενής με σύνδρομο Edward παρουσιάζει επίσης σοβαρή νοητική υστέρηση. Ωστόσο, με την έγκαιρη παρέμβαση μέσω προγραμμάτων θεραπείας και ειδικής εκπαίδευσης, μπορούν να επιτευχθούν ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα.

Τα μωρά φαίνεται επίσης να έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν όγκο του Wilms , μια μορφή καρκίνου των νεφρών που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά. Εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Edward, θα πρέπει να το πάτε σε γιατρό και να κάνετε τακτικά υπερηχογραφήματα κοιλίας. Επιπλέον, τα μικρά παιδιά χρειάζονται επίσης θεραπεία για ορισμένα προβλήματα όπως:

Επιληπτικός

Πνευμονία

Αναπηρία στα πόδια

Ιγμορίτιδα

Σπονδυλικές ράχες

Υδροκέφαλος

Υψηλή πίεση του αίματος

Μολύνσεις αυτιών

Μόλυνση ματιού

Συγγενής καρδιοπάθεια

Απνοια ύπνου

Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος

Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Ελπίζουμε ότι το παραπάνω άρθρο σας βοήθησε να καταλάβετε τι είναι το σύνδρομο Edward. Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με σύνδρομο Edward κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας επιλογές: Συνέχιση της εγκυμοσύνης ή διακοπή της εγκυμοσύνης επειδή είναι μια σοβαρή κατάσταση υγείας. Αλλά ό,τι κι αν γίνει, σκεφτείτε τα θετικά πράγματα που θα συμβούν και πάρτε την πιο κατάλληλη απόφαση για εσάς.