Σύνδρομο Rett, τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια και σοβαρή νευρολογική διαταραχή. Η ασθένεια επηρεάζει συνήθως κυρίως κορίτσια.

Η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει να δώσει στα μωρά καλύτερες πιθανότητες ίασης. Στο παρελθόν, το σύνδρομο Rett θεωρούνταν μέρος μιας διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Τώρα, η ασθένεια είναι κυρίως γενετική. Ας μάθουμε περισσότερα για αυτό το σύνδρομο με το aFamilyToday Health!

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Η ηλικία σε κίνδυνο για αυτό το σύνδρομο είναι επίσης εξαιρετικά διαφορετική. Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Rett φαίνεται να αναπτύσσονται φυσιολογικά τους πρώτους 6 μήνες πριν εμφανιστούν οποιαδήποτε εμφανή σημάδια. Οι πιο συχνές αλλαγές εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 12 και 18 μηνών και μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά ή σταδιακά.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Αργή ανάπτυξη . Ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται όπως του κανονικού μωρού και το κεφάλι είναι συνήθως μικρό (οι γιατροί το αποκαλούν molluscum contagiosum). Αυτή η καθυστερημένη ανάπτυξη γίνεται πιο εμφανής καθώς το μωρό μεγαλώνει.

Προβλήματα στην κίνηση των χεριών. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett χάνουν την ικανότητα να ελέγχουν τα χέρια τους. Τα μωρά συχνά στρίβουν ή μπλέκουν τα χέρια τους.

Χωρίς γλωσσικές δεξιότητες. Οι κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες του μωρού σας 1 έως 4 θα αρχίσουν να μειώνονται. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett συχνά σταματούν να μιλούν και μπορεί να έχουν αρνητικά άγχη. Μπορεί να μείνουν μακριά ή να μην ανησυχούν για άλλους ανθρώπους, παιχνίδια και το περιβάλλον τους.

Προβλήματα μυών και συντονισμού. Αυτό μπορεί να δώσει στο μωρό σας ένα περίεργο βάδισμα.

Δυσκολία στην αναπνοή. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να έχουν ακανόνιστη αναπνοή και επιληπτικές κρίσεις, γρήγορη αναπνοή, έντονη αναπνοή ή κατάποση σάλιου και αέρα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν επίσης να αγχώνονται και να είναι ευερέθιστα καθώς μεγαλώνουν. Το μωρό σας μπορεί να κλαίει ή να ουρλιάζει για πολλή ώρα ή να γελάει για πολλή ώρα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett συνήθως δεν βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά τα συμπτώματα θα ακολουθούν το μωρό για μια ζωή. Συχνά, τα συμπτώματα επιδεινώνονται πολύ ή παραμένουν ίδια. Είναι σπάνιο τα άτομα με σύνδρομο Rett να μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα.

Αιτίες του συνδρόμου Rett

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν μια χρωμοσωμική μετάλλαξη Χ. Αν και το σύνδρομο Rett είναι κληρονομικό, τα μωρά σχεδόν ποτέ δεν κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς τους που είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται στο DNA του μωρού.

Όταν ένα αγόρι έχει τη μετάλλαξη Rett, σπάνια επιζεί από τη γέννηση. Τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (αντί για τα κορίτσια 2), επομένως οι επιπτώσεις της νόσου είναι πολύ πιο σοβαρές και σχεδόν πάντα θανατηφόρες.

Διαγνωστικός

Στα κορίτσια, οι γιατροί μπορούν να κάνουν μια διάγνωση παρατηρώντας το μωρό και μιλώντας στους γονείς του για παραδείγματα πότε άρχισαν τα συμπτώματα. Επειδή το σύνδρομο Rett είναι σπάνιο, οι γιατροί συνήθως αποκλείουν συμπτώματα διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, εγκεφαλική παράλυση, μεταβολικές διαταραχές και προγεννητικές διαταραχές του εγκεφάλου.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης στο 80% των κοριτσιών με υποψία για σύνδρομο Rett. Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να προβλέψουν τη σοβαρότητα της νόσου.

Θεραπεία του συνδρόμου Rett

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα. Τα παιδιά πρέπει να διατηρήσουν αυτές τις θεραπείες για το υπόλοιπο της ζωής τους. Οι καλύτερες επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου Rett περιλαμβάνουν:

Ιατρική περίθαλψη και φαρμακευτική αγωγή.

Φυσικοθεραπεία;

Λογοθεραπεία;

Εργοθεραπεία;

Καλή διατροφή ;

Συμπεριφορική θεραπεία;

Υπηρεσίες υποστήριξης.

Τα φάρμακα μπορούν να αντιμετωπίσουν ορισμένα από τα κινητικά προβλήματα σε μωρά με σύνδρομο Rett. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τα κορίτσια με σύνδρομο Rett. Μερικά παιδιά μπορούν επίσης να πάνε στο σχολείο και να μάθουν να αλληλεπιδρούν καλύτερα κοινωνικά μετά την υιοθέτηση θεραπειών.

Ελπίζουμε ότι αυτό το άρθρο σας έχει δώσει πολλές χρήσιμες πληροφορίες.