Σύνδρομο Dravet: Μια σπάνια επιληπτική διαταραχή στα παιδιά

Το σύνδρομο Dravet αποτελεί πηγή ανησυχίας για τους γονείς καθώς εμφανίζεται συχνά στα παιδιά, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει σωματικά και συναισθηματικά προβλήματα.

Ας μάθουμε τι είναι το σύνδρομο Dravet, τα συμπτώματα, τα αίτια, η διάγνωση και η θεραπεία του!

Τι είναι το σύνδρομο Dravet;

Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επιληπτικά συμπτώματα και αναπτυξιακά προβλήματα. Οι κρίσεις εμφανίζονται συνήθως κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Γύρω στην ηλικία των 2-3 ετών, τα παιδιά θα αντιμετωπίσουν γνωστικά, συμπεριφορικά και σωματικά προβλήματα.

Αυτή είναι μια δια βίου πάθηση που σχετίζεται με ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο SCN1A, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί απουσία του γενετικού ελαττώματος. Το σύνδρομο αυτό διαγιγνώσκεται με βάση τα κλινικά σημεία και συμπτώματα του παιδιού, σε συνδυασμό με διαγνωστικές εξετάσεις.

Η επιληψία που προκαλείται από το σύνδρομο Dravet είναι ιδιαίτερα δύσκολο να ελεγχθεί. Οι αντισπασμωδικές θεραπείες είναι συχνά εξαιρετικά αποτελεσματικές στη μείωση των επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζονται στο σύνδρομο Dravet. Οι ερευνητές συνεχίζουν να αναζητούν νέες στρατηγικές και επιλογές θεραπείας για τη διαχείριση αυτού του προβλήματος.

Το σύνδρομο Dravet ανακαλύφθηκε το 1978 από μια ψυχίατρο ονόματι Charlotte Dravet. Αυτή η κατάσταση εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε ασθενείς με συχνότητα εμφάνισης 1:15.700 (δηλαδή, μόνο 1 άτομο στους 15.700 πάσχει από αυτό. ), επομένως το σύνδρομο θεωρείται σπάνια κρίση. διαταραχή.

Συμπτώματα του συνδρόμου Dravet

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Dravet που μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου περιλαμβάνουν:

• Επιληπτικές κρίσεις: Διάφοροι τύποι σπασμών εμφανίζονται συνήθως στο σύνδρομο Dravet, συμπεριλαμβανομένων των μυοκλονικών κρίσεων, των τονικών κλονικών κρίσεων και των μη σπασμωδικών κρίσεων.

• Προκαλούν σπασμούς: Οι ασθενείς μπορεί να είναι ευαίσθητοι στο φως, επομένως είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν σπασμό όταν βλέπουν φώτα που αναβοσβήνουν. Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί επίσης να είναι επιρρεπής σε σπασμούς ως απόκριση σε αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος.

• Αταξία (πρόβλημα ισορροπίας): Ο ασθενής έχει δυσκολία στον συντονισμό της κίνησης και της βάδισης, η οποία ξεκινά από την παιδική ηλικία και συνεχίζεται στην εφηβεία και την ενηλικίωση.

• Κινητικές διαταραχές: Τα άτομα με σύνδρομο Dravet έχουν συχνά μια σκυμμένη στάση όταν περπατούν και συχνά έχουν πόνο στα πόδια, ασταθές περπάτημα και καμπούρα.

• Γνωστική εξασθένηση: Τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα ομιλίας και γνωστικής λειτουργίας που διαρκούν σε όλη τη ζωή.

• Προβλήματα συμπεριφοράς: Τα άτομα που ζουν με αυτό το σύνδρομο μπορεί να εκδηλώνουν ευερέθιστα, επιθετικά συναισθήματα ή συμπεριφορά που μοιάζει με αυτισμό.

• Λοίμωξη: Ο ασθενής είναι επιρρεπής σε προβλήματα με μόλυνση, ασθένεια, πυρετό, αδύναμο σώμα λόγω αδύναμου ανοσοποιητικού συστήματος.

• Ακανόνιστη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος: Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αλλαγές στο αυτόνομο νευρικό σύστημα, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν τη θερμοκρασία του σώματος να είναι πολύ υψηλή ή χαμηλή, οδηγώντας σε μη φυσιολογική εφίδρωση.

• Προβλήματα οστών: Ο ασθενής μπορεί να έχει αδύναμα οστά και να υποστεί εύκολα κάταγμα .

• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός: Περίπου το 30% των ατόμων με την πάθηση έχουν ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό, όπως γρήγορο καρδιακό ρυθμό, αργό καρδιακό ρυθμό ή άλλη ανωμαλία, όπως παρατεταμένο διάστημα QT (ηλεκτροκαρδιογράφημα).

Το σύνδρομο Dravet είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται με ανεξέλεγκτα συμπτώματα που θέτουν τους ασθενείς σε κίνδυνο πρόωρου θανάτου, που σχετίζεται με βλάβη από επιληψία. Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για SUDEP (αιφνίδιος ανεξήγητος θάνατος από επιληψία) που συμβαίνει συχνά ενώ κοιμούνται.

Αιτίες του συνδρόμου Dravet

Το σύνδρομο Dravet προκαλείται συχνά από ένα ελάττωμα στη λειτουργία των καναλιών νατρίου, που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση της λειτουργίας του εγκεφάλου και των νεύρων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένης της ακανόνιστης εγκεφαλικής δραστηριότητας (προκαλώντας επιληπτικές κρίσεις) και της περιορισμένης επικοινωνίας των εγκεφαλικών κυττάρων (προκαλώντας αναπτυξιακή έκπτωση).

Περίπου το 80% των ατόμων με σύνδρομο Dravet έχουν χρωμοσωμικό ελάττωμα στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κωδικοποιεί τα κανάλια νατρίου. Η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί μόνη της στα παιδιά λόγω γενετικής μετάλλαξης.

Διάγνωση του συνδρόμου Dravet

Το σύνδρομο Dravet διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική κρίση του γιατρού. Σύμφωνα με το Dravet Syndrome Foundation , τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν τουλάχιστον 4 από τα ακόλουθα 5 χαρακτηριστικά:

Τα παιδιά αναπτύσσουν φυσιολογικές γνωστικές και κινητικές δεξιότητες πριν εμφανιστεί η πρώτη κρίση

Παρουσία δύο ή περισσότερων κρίσεων πριν από την ηλικία του 1 έτους

Επιληπτικές κρίσεις που συνοδεύονται από συμπτώματα μυϊκής σύσπασης, τονικοκλονικές κρίσεις…

Δύο ή περισσότερες κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά

Δεν ανταποκρίνεται στην τυπική αντισπασμωδική θεραπεία και συνεχίζει να παρουσιάζει συμπτώματα σπασμών μετά την ηλικία των 2 ετών

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις που περιλαμβάνουν: ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, γενετικό έλεγχο.

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Dravet

Το σύνδρομο Dravet είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και οι κρίσεις δεν ελέγχονται εύκολα. Οι επιλογές θεραπείας για τα σωματικά, γνωστικά και συμπεριφορικά προβλήματα του συνδρόμου Dravet που πρέπει να προσαρμοστούν σε κάθε άτομο μπορεί να περιλαμβάνουν: φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και συμπεριφορική θεραπεία.

Ιατρική περίθαλψη

Τυπικά, τα αντισπασμωδικά που χρησιμοποιούνται στο σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν έναν συνδυασμό φαρμάκων που περιλαμβάνουν: βαλπροϊκό, κλοβαζάμη, στιριπεντόλη, τοπιραμάτη, λεβετιρακετάμη και βρωμίδια. Επιπλέον, οι ασθενείς χρειάζονται συνδυασμό κετογονικής δίαιτας και διέγερσης του πνευμονογαστρικού νεύρου για τη θεραπεία και τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Τον Ιούνιο του 2018, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε την κανναβιδιόλη (το δραστικό συστατικό του φυτού κάνναβης) για τη θεραπεία του συνδρόμου Dravet και του συνδρόμου Lennox Gastaut. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μετά τη λήψη του φαρμάκου παρουσίασαν μείωση στη συχνότητα των κρίσεων.

Επί του παρόντος, υπάρχουν τυπικά αντισπασμωδικά που δρουν στα κανάλια νατρίου, όπως η καρβαμαζεπίνη, η οξκαρβαζεπίνη, η φαινυτοΐνη και η λαμοτριγίνη. Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι αυτά τα φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία της επιληψίας στο σύνδρομο Dravet, ακόμη και επιδεινώνοντας τη νόσο.

Θεραπεία τρόπου ζωής

Θα πρέπει να αναπτύξετε μια υγιεινή διατροφή και τρόπο ζωής που προάγει τη σωματική και ψυχική υγεία, αυτοί οι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Δροσίστε το σώμα όταν είναι ζεστό

Αφήστε τα παιδιά να ασκούνται, να περπατούν πολύ

Περιορίστε τα ζεστά μπάνια για τα παιδιά

Μιλήστε, διδάξτε τα παιδιά κάθε μέρα

Μειώστε τον πυρετό μόλις το παιδί σας αρχίσει να εμφανίζει σημάδια πυρετού

Είναι απαραίτητο να προσθέσετε μια ποικιλία τροφών συμπεριλαμβανομένων 4 ομάδων τροφίμων: Πρωτεΐνες, λίπος, άμυλο, βιταμίνες και μέταλλα.

Εάν έχετε ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Dravet, χρειάζεστε στενή διαχείριση και φροντίδα σε όλη τη ζωή του παιδιού. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να βελτιωθεί με την κατάλληλη θεραπεία. Πρέπει να πηγαίνετε το παιδί σας να επισκέπτεται τον γιατρό περιοδικά επειδή το θεραπευτικό σχήμα μπορεί να αλλάξει καθώς η φυσική ανάπτυξη ή η κατάσταση του παιδιού βελτιώνεται ή επιδεινώνεται με την ηλικία.

Οι παραπάνω πληροφορίες ελπίζουμε να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τι είναι το σύνδρομο Dravet, τα συμπτώματα, τις αιτίες, τη διάγνωση και τη θεραπεία του. Αυτή είναι μια ασθένεια που μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό το μέλλον ενός παιδιού όταν τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά είναι ασταθείς. Επομένως, αγαπήστε το μωρό σας υπομονετικά, αναζητήστε υποστήριξη και αναζητήστε έγκαιρη θεραπεία, ώστε το παιδί να βελτιώσει γρήγορα την ασθένεια!