Klinefelters syndrom forekommer hos mænd, kan påvirke social kommunikation, kognition og reproduktion osv. Mænd med dette syndrom indser ofte ikke, før de ønsker at få børn, men i lang tid. Så hvad er Klinefelters syndrom specifikt, fortsæt venligst med at følge artiklen.
Normalt har mennesker 46 kromosomer til at indeholde alle gener og DNA. To af disse er kønskromosomer, som hjælper med at identificere og bestemme en persons køn. Begge kønskromosomer hos kvinder er X-kromosomer (XX). Mænd har X- og Y-kromosomer (XY). To kønskromosomer hjælper med at bestemme fertilitet og kønskarakteristika.
Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos mænd, hvor mænd har et par X-kromosomer i stedet for et enkelt X, og påvirker stadier af fysisk og sproglig udvikling og social. Normale kønskarakteristika udvikles ikke hos mænd under puberteten, såsom voksende testikler eller lavere end normalt produktion af kønshormonet testosteron .
Klinefelters syndrom diagnosticeres ofte først i voksenalderen. Ud af hver 1000 mennesker har 1 person sygdommen.
Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos mænd, der kan påvirke fertiliteten
Manifestationer af Klinefelters syndrom
De fleste mænd med XXY mandligt syndrom producerer lidt eller ingen sæd. Har rejsningsproblemer, lille penis, underudviklet skæg, armhuler eller kønsbehåring. Dette syndrom kan føre til komplikationer såsom øget osteoporose, lavt immunsystem, brystkræft og nogle gange personlighedsforstyrrelser . Du kan måske opleve ovenstående symptomer. Afhængigt af udviklingsstadiet er der forskellige tegn som:
Neonatal periode
På dette stadium viser børn tegn på forsinkelse i kravle-, gang- og taleforsinkelse sammenlignet med normale børn. Kroppens modstand er svag, brok og testikelsygdom kan forekomme .
Barnets fase
På dette stadium viser børn ofte tegn på dårlig indlæring, såsom vanskeligheder med at læse, skrive og matematik. Meget dårlig motorik, herunder at gå på toilettet. Børn med dette syndrom har ofte sociale problemer, der fører til generthed, dårlig koncentration, følelsesmæssige forstyrrelser osv.
Teenage periode
Mennesker med Klinefelters syndrom har ofte fysiske forandringer, ofte langsommere end andre børn på samme alder, såsom længere lemmer, større bryster end børn på samme alder, svagere knogler, brede hofter, langsom vækst. Højde, lille penis, mindre muskler, ...
Modent stadium
De fleste voksne med denne tilstand har ofte fertilitetsproblemer på grund af underudviklede kønsorganer, der fører til et fald eller ingen sexlyst .
De fleste voksne med Klinefelters syndrom har fertilitetsproblemer
Hvornår skal jeg se en læge?
Du bør kontakte din læge, hvis du eller en pårørende har følgende symptomer:
- Kroppen udvikler sig langsommere end sine jævnaldrende.
- Der er tegn på Klinefelters syndrom såsom forstørret brystvæv, små kønsorganer og hårde testikler.
- Mandlig infertilitet : Hvis din kone stadig ikke er gravid efter et år med normal sex og ingen prævention, skal du kontakte din læge for at få en undersøgelse og afgøre, om du har Klinefelters syndrom eller ej.
Foranstaltninger til behandling og begrænsning af Klinefelters syndrom
Hvis du er diagnosticeret med Klinefelters syndrom, kan din behandling og sundhedspleje omfatte en række forskellige endokrinologer, talepædagoger, børnelæger, fysioterapeuter og genetiske rådgivere, fertilitetsspecialister eller psykologer.
Uden nogen måde at korrigere kønskromosomændringerne forårsaget af Klinefelters syndrom, kan behandlinger hjælpe med at minimere virkningerne. Jo tidligere diagnosticering og påbegyndelse af behandling, jo bedre. Men det er aldrig for sent til behandling. Behandlinger som:
- Testosteronterapi: Denne metode udføres ved begyndelsen af puberteten for at stimulere de ændringer, der forekommer normalt, såsom stemmeudvikling, hårvækst, muskel- og fysiologisk udvikling og forbedret knogletæthed. Men det forstørrer ikke testiklerne eller forbedrer infertilitet.
- Fjernelse af brystvæv: For mænd, der udvikler bryster, fjernes overskydende brystvæv af en kirurg for at få normale bryster.
- Tale- og fysioterapi: Disse behandlinger hjælper børn med Klinefelters syndrom med at overvinde tale- og sprogproblemer samt muskelsvaghed.
- Pædagogisk evaluering og støtte: Nogle børn med Klinefelters syndrom har indlærings- og sociale vanskeligheder og kan have behov for ekstra støtte.
- Infertilitetsbehandling: De fleste mænd med Klinefelters syndrom har svært ved at blive gravide, fordi de ikke har sæd. For nogle mænd med lavt sædtal kan en procedure kaldet in vitro sperm-injektion (ICSI) være nyttig. Under ICSI fjernes sædcellerne med en biopsinål og sprøjtes direkte ind i ægget.
- Psykologisk rådgivning: At have Klinefelters syndrom kan være udfordrende, især i ungdomsårene og den tidlige voksenalder. Så at se en psykolog kan hjælpe med følelsesmæssige problemer.
Livsstilsvaner, der kan hjælpe med at begrænse progressionen af Klinefelters syndrom, omfatter:
- Pas på og overvåg dit helbred og besøg din læge i tide for at overvåge udviklingen af dine symptomer.
- Lyt til din læges råd, tag ikke medicin uden at være ordineret eller stop selv med at tage det under behandlingen.
- Hvis du oplever alvorlige humørsvingninger eller pludselige smerter i din ryg, hofter, håndled eller ribben, mens du tager testosteronerstatning, skal du kontakte din læge.
- Sæt ikke testosteronplasteret på det samme sted mere end én gang for at undgå hudirritation.
Der er ingen måde at korrigere kønskromosomændringer på, men jo tidligere påvisning, jo før jo bedre
Klinefelters syndrom er en af årsagerne til mandlig infertilitet. Men takket være udviklingen af medicin producerer nogle mænd med Klinefelters syndrom nu en lille mængde sæd, som kan bruges til IVF, hvilket øger muligheden for at få børn. Til tidlig forebyggelse og behandling af Klinefelters syndrom er den bedste løsning, at gravide kvinder bliver screenet under graviditeten. Ved at analysere det frie føtale DNA i moderens blod kan kromosomforstyrrelser påvises, og resultaterne er 99,9 % nøjagtige.