Vrozené hemolytické onemocnění a související informace, které by těhotné ženy měly znát

Hemofilie je dědičný stav. Mnoho těhotných žen často neví, že mají toto onemocnění, dokud nejsou těhotné.

Vrozená hemolýza označuje skupinu krevních onemocnění, kde je abnormální produkce hemoglobinu. Pokud jste nemocná nebo máte podezření, že jste přenašečka a uvažujete o otěhotnění, prostudujte si další informace související s tímto stavem, abyste zajistili stabilní a bezpečné těhotenství.

Co je Thalasemia?

Hemofilie je dědičné onemocnění krve. Dochází k němu, když mutované geny ovlivňují schopnost těla vytvářet zdravý hemoglobin a bílkoviny bohaté na železo v červených krvinkách.

Hemoglobin přenáší kyslík do všech částí těla a transportuje oxid uhličitý do plic k vyloučení. Když jsou geny mutovány, jsou trvale změněny. Hemolýza se tak stává stavem, který postiženého provází po zbytek jeho života.

Typy vrozené hemolýzy

Existují různé formy vrozené hemolýzy, z nichž většina závisí na tom, která část hemoglobinu je postižena. Hemoglobin je hemoglobin tvořený rovnováhou hlavních proteinových řetězců: alfa řetězce a beta řetězce.

Příznaky vrozeného hemolytického onemocnění jsou také velmi rozmanité, od mírných až po těžké. Záleží na tom, který gen je mutován a zda je ovlivněn alfa hemoglobin nebo beta hemoglobin.

Vrozený alfa řetězec hemolýzy

Mutace v alfa řetězci hemoglobinu způsobuje hemolytickou anémii alfa řetězce. Alfa řetězce jsou generovány 4 geny.

Pokud je gen zmutován, nejsou téměř žádné příznaky

Pokud jsou dva geny mutovány, může tento stav vést k mírné anémii. Tento faktor je považován za charakteristiku hemolýzy

Pokud jsou mutovány 3 geny, vede to k onemocnění hemoglobinem H (HbH).

Mutace všech 4 alfa genů způsobují nejtěžší formu tohoto stavu. Je smutné, že velmi málo dětí s tímto stupněm hemolytické anémie přežije dlouhodobě nebo po narození.

Vrozená hemolýza beta řetězce

Mutace v řetězci beta hemoglobinu způsobuje beta hemolýzu. Beta řetězec je produkován dvěma geny:

Pokud je gen zmutován, často to povede k symptomům od velmi mírných po závažnější. Vše závisí na komplexních interakcích postižených genů.

Pokud jsou oba geny mutovány, vede to ke Cooleyho anémii.

Jak poznám, že mám hemofilii?

Těhotné ženy si uvědomí, že trpí jednou nebo několika různými formami hemolytické anémie, protože během této doby již máte zdravotní problémy související s onemocněním. Těhotné ženy proto potřebují pravidelně navštěvovat lékaře a pravidelně léčit a užívat léky.

Je však zcela běžné, že lidé s alfa nebo beta hemolytickou anémií si neuvědomují, že sami mají tento stav. Důvodem je, že pacient obvykle nese pouze mutovaný gen nebo gen, který je nositelem onemocnění, a nemá žádné příznaky. Těhotenství může být prvním okamžikem, kdy zjistíte, že jste nositelem hemolytické genové mutace.

Váš lékař provede krevní test, aby zjistil, zda jste nositelkou hemolytického genu před 10. týdnem těhotenství .

Poznání, že plod má vrozené hemolytické onemocnění

Vrozená hemolýza je často dědičná a je recesivní. To znamená, že riziko onemocnění vašeho dítěte je zcela náhodné. Pokud jste vy nebo váš partner přenašečem hemolytického onemocnění, vaše dítě má 50% šanci, že zdědí genovou vadu.

Navíc v případě, že vy i váš manžel máte hemolytické onemocnění, bude pravděpodobnost následující:

25% šance, že dítě nebude přenašečem, ani neonemocní nemocí

50% šance, že se vaše dítě stane přenašečem, ale nebude mít žádné příznaky

25% riziko těžkého hemolytického onemocnění.

Pokud vám a vašemu manželovi byla diagnostikována latentní hemolytická anémie, váš lékař doporučí diagnostické vyšetření, které posoudí, zda je vaše dítě geneticky predisponováno k tomuto stavu. Mezi typy testování patří:

Biopsie choriových klků (CVS) : Odběr malého vzorku placenty pro testování DNA mezi 11. a 14. týdnem těhotenství

Amniocentéza se provádí po 15 týdnech těhotenství

Odeberte vzorek krve plodu přes pupeční šňůru, když je matka v 18-21 týdnu těhotenství.

Skutečnost, že je plod postižen těžkou anémií alfa řetězce, má velmi nízkou šanci na přežití. V důsledku toho budou někteří rodiče často uvažovat o ukončení těhotenství. Je to proto, že dítě nemusí být schopno se vyvíjet jako normální děti, přestože prošlo mnoha léčbami.

Vliv matky s vrozenou hemolytickou anémií na plod

Ať už máte hemofilii nebo jste pouhým přenašečem, vaše dítě se bude moci vyhnout účinkům onemocnění, pokud budete užívat 5 mg kyseliny listové denně po celou dobu těhotenství. Toto onemocnění totiž může zvýšit riziko, že vaše dítě bude mít defekt neurální trubice, jako je rozštěp páteře.

K udržení zdravé krve přispívá i pravidelný příjem kyseliny listové. Vrozené hemolytické onemocnění může vést k anémii během těhotenství. Pokud je onemocnění mírné, lékař provede několik dalších testů, aby zjistil, zda by těhotné ženy měly užívat doplňky železa.

Vrozené hemolytické onemocnění ovlivňuje průběh porodu?

Vrozená hemolýza může ovlivnit způsob růstu kostí a ztížit vaginální porod. V případě, že má matka deformaci pánve, je obtížné mít normální porod.

Mohlo by vás zajímat téma:

Infekce močových cest v těhotenství a na co si musí dát těhotné ženy pozor

Tipy, které pomohou těhotným ženám snížit závratě během těhotenství

Vysoký index kyseliny močové během těhotenství: Rizika a způsoby, jak se jim vyhnout