8 věcí o genetickém testování, které ne každý ví

Genetické testování je dnes považováno za pokročilou metodu k určení rizika, zda se dítě narodí s vrozenými vadami nebo ne. Pochopení podstaty tohoto typu testování je zásadní pro to, aby rodiče mohli při porodu činit informovaná rozhodnutí.

Každý rok se asi 3–5 % dětí narodí s vrozenými vadami. Většina dětí s vrozenými vadami souvisí s genetickými poruchami. Před otěhotněním byste měli provést prenatální testy, abyste se ujistili, že zdraví vaší matky je bezpečné pro nadcházející těhotenství. Následující sdílení pomůže čtenářům odpovědět na otázky týkající se výše uvedeného problému.

Situace, kdy musíte provést prenatální testování

Většina žen, kterým je při otěhotnění 35 a více let, má vysokou šanci porodit dítě s vrozenou vadou. Navíc spermie mužů starších 35 let je také jednou z příčin tohoto jevu u dětí. Velký vliv na zdraví dítěte mají i genetické faktory . Pokud máte člena rodiny s vrozenými vadami, musíte se před otěhotněním nechat otestovat, abyste zajistili bezpečnost plodu.

Souvislost mezi genetikou a rizikem některých onemocnění během těhotenství:

Lidé východoevropského nebo aškenázského původu mají vyšší riziko vzniku nemocí, zejména Tay-Sachsových nemocí (hloupých, ochablých) a Canavanů (spontánní leukodystrofie);

Afroameričané mají vyšší riziko srpkovité anémie než běžná populace;

U bělochů je vyšší riziko cystické fibrózy.

Jaké jsou vlastnosti genetického testování?

Existuje mnoho typů testů, které musíte před otěhotněním zvážit. Běžné testy zahrnují nuchální translucenční ultrazvuk a Double test na konci 1. trimestru a Triple test ve 2. trimestru, stejně jako testy trizomie 13, 18 a 21.

Jaký je proces testování?

Zdravotníci obvykle odebírají vzorky krve nebo slin. To neovlivní zdraví vás a vašeho dítěte v budoucnu.

Jaké jsou výhody testů?

Tyto testy pro vás nejsou nebezpečné ani nepředstavují riziko potratu. Kromě toho testy poskytnou více informací o vašich šancích na otěhotnění a možných vrozených vadách.

Potíže, se kterými se můžete setkat při testu?

Genetické testování nemůže zcela diagnostikovat, zda dítě má nemoc. Prostřednictvím výsledků testu víte, zda je vaše dítě vystaveno vysokému riziku vrozených vad. Váš lékař může nařídit následné testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, aby získal další informace.

Jaké testy můžete dělat?

Sériový test sekvenční

Jedná se o screeningový test, který kombinuje tři informace získané během dvou fází těhotenství, aby se zjistilo, zda je plod ohrožen Downovým syndromem, Edwardsovým syndromem (trizomie 18) a defekty neurální trubice – hrůza nebo ne. První test se obvykle provádí během prvního trimestru, mezi 10. a 13. týdnem.

Trojitý test

Jedná se o krevní test, který se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Výsledky tohoto testu naznačují zvýšené riziko některých vrozených vad plodu, jako je Downův syndrom a defekty neurální trubice.

Ultrazvuk ve 20 týdnech těhotenství

Tento ultrazvuk se provádí během druhého trimestru těhotenství, obvykle mezi 18. a 22. týdnem, k diagnostice rizika srdečních vad, rozštěpu rtu, rozštěpu patra, problémů s ledvinami, abnormalit nohou při formování mozku.

Jak často musíte udělat obecný test?

Obvykle stačí obecný test absolvovat pouze jednou během těhotenství.

Další testy a testy

Diagnostický test

Diagnostické testování se provádí k identifikaci nebo vyloučení genetických nebo chromozomálních abnormalit. Existují dva běžné typy diagnostických testů prováděných během těhotenství:

biopsie choriových klků;

Amniocentéza.

Test nosiče

Testování přenašečů se používá k identifikaci přenašečů recesivní genové mutace, která může způsobit dědičnou poruchu. Pokud jste vy i váš partner testováni, výsledky prozradí hodně o riziku genetického onemocnění vašeho miminka.

Genetické testy poskytují informace o riziku vzniku vrozených vad vašeho dítěte. Na základě těchto výsledků vám lékař poradí s dalším těhotenstvím a pomůže vám při rozhodování, zda v těhotenství pokračovat.