Turnerův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Syndrom vrozených vad je vždy považován za jedno z nebezpečí pro děti, Turnerův syndrom je jedním z nich. Pochopení diagnózy a léčby Turnerova syndromu je něco, o co by se rodiče měli zajímat a měli by si toho vážit.

Turnerův syndrom je považován za jednu z vrozených vad u malých dětí, kvůli kterým se rodiče bojí. Co je tedy Turnerův syndrom, jeho příčiny a léčba?

Co to vlastně Turnerův syndrom je?

Turnerův syndrom je genetická porucha, která zahrnuje defekty v chromozomech. Chromozomy se skládají z genů, které jsou tvořeny DNA. Proto mají chromozomy zvláště důležitou roli v dědičnosti, zaznamenávají genetickou strukturu na buněčné úrovni. Kombinace chromozomů uvnitř buňky je u každého člověka jedinečná a ovlivňuje lidský vývoj. Chromozomální defekty mohou vést k různým symptomům, které mohou být mírné nebo závažné. Každý člověk má 23 párů chromozomů, z nichž 23. chromozom určuje pohlaví (XY u mužů a XX u žen). U Turnerova syndromu se defekt vyskytuje na chromozomu X v tomto páru chromozomů.

Turnerův syndrom je vrozená vada u malých dětí.

Co způsobuje Turnerův syndrom?

Je to proto, že jeden z chromozomů X u žen částečně nebo úplně chybí. Zatím nebyl nalezen důvod, proč je tento chromozom vadný.

Genetická variace u Turnerova syndromu může mít jednu z následujících forem:

• Monozomie: Úplný nedostatek chromozomu X je často způsoben vadou spermatu otce nebo vajíčka matky. To se děje v každé buňce v těle, z nichž všechny mají pouze jeden chromozom X.

• Mozaika: V určitých případech dochází k selhání během buněčného dělení v rané fázi embryonálního vývoje. To způsobí, že některé buňky v těle mají obě modifikované kopie chromozomu X. Jiné mají pouze jednu kopii chromozomu X nebo mají jednu úplnou a jednu chybějící.

• Materiál chromozomu Y: V některých menších případech Turnerova syndromu mají některé buňky jednu kopii chromozomu X a jiné nesou kopie chromozomů X i Y. Z těchto jedinců biologicky vyrostou dívky, ale přítomnost chromozomu Y materiál zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny zvaného gonoblastom.

Známky Turnerova syndromu

Kojenci s Turnerovým syndromem často vykazují známky pomalejšího růstu a problémy související s trávicím systémem. Mezi běžné fyzické projevy patří krátký krk se záhyby, nanismus, široká hruď, velké nebo nízko zavírající uši nebo vlasová linie umístěná u kořene zátylku. Vaječníky se obvykle nemohou vyvíjet, takže se nevyvíjejí ani prsa. V pozdější dospělosti mohou mít děti první menstruaci pozdě nebo nemusí mít menstruaci vůbec. Většina žen s tímto onemocněním nemůže otěhotnět. Mohou se objevit problémy se srdcem a ledvinami, ztráta sluchu a nemotornost. Obvykle mají dívky a ženy stejnou inteligenci jako normální lidé, ale někdy mají potíže s učením.

Stále mohou existovat další příznaky, které nebyly zmíněny. Máte-li jakékoli další otázky týkající se vašich příznaků, poraďte se se svým lékařem.

Projevy Turnerova syndromu jsou různorodé.

Léčba

Léčba Turnerova syndromu

Hormonální léčba může pomoci léčit některé abnormality. Hormon je chemická látka nacházející se v těle, která řídí růst a další funkce v těle. Rychlost růstu lze zlepšit použitím růstového hormonu. Použití této metody může pomoci zvýšit výšku pacienta o několik centimetrů. Během prvních let puberty mohou být použity ženské hormony. Pomohou s fyzickým rozvojem jako je stimulace růstu prsou a zahájení menstruace. Léky se budou používat podle potřeby při potížích se srdcem nebo ledvinami. Specializovaní specialisté pomohou lékaři vybrat nejlepší léčebnou metodu. Jsou to genetici, kteří se specializují na chromozomální problémy a endokrinologové na hormonální terapii.

Úprava životního stylu a životních návyků

Denní návyky, které vám mohou pomoci omezit progresi Turnerova syndromu:

Turnerův syndrom lze zmírnit, pokud:

• Užívejte léky podle pokynů.
• Rutinní kontroly u endokrinologa a vašeho praktického lékaře.
• Pravidelně cvičte, jezte zdravě a udržujte si normální tělesnou hmotnost.

Pacient musí užívat lék podle pokynů lékaře.

Zde je to, co potřebujete vědět o Turnerově syndromu. Doufám, že vám budou užitečné, když budete potřebovat.