Co je mutant? Příčiny mutací

Mutant je běžný termín v biologii. Stále je však dost lidí, kteří nevědí, co je mutant, v čem se liší od mutace. Ve skutečnosti se mutace týká abnormální změny ve struktuře genu a mutantní forma je vnějším projevem této mutace. Pojďme se o těchto dvou pojmech dozvědět více s aFamilyToday Blogem v článku níže!

Morfologie a funkce organismu jsou určeny jeho genomem. Pouze velmi malé změny v genech, které mění jeden nebo několik nukleotidových párů, mohou vést k různým projevům fenotypu. Genové mutace mohou být pro organismus prospěšné nebo škodlivé.

Co je mutant?

Podle konceptu představeného v populárním biologickém programu jsou mutanti jedinci nesoucí mutace, které vyjádřily fenotyp. 

Pro pochopení této definice je nutné rozlišovat mezi genotypem a fenotypem jedince. Celý soubor genů se bude nazývat jeho genotyp. Tyto geny budou provádět transkripci a translaci, aby vytvořily proteiny, tyto proteiny se budou přímo podílet na tvorbě a funkci buněk a tím vytvářet vlastnosti. Soubor všech znaků organismu se nazývá fenotyp tohoto organismu.

I malé změny v genech či chromozomech tedy mohou vést k odlišnému fenotypu organismu. Ne všechny mutace však vykazují fenotyp, pokud se mutace vyskytuje v recesivním genu a dominuje dominantní gen v alelovém páru, neprojeví se. Pro jedince nesoucí mutace a tyto mutace jsou exprimovány mimo fenotyp, nazývají se mutanty.

Například syndrom kočičího mňoukání způsobený ztrátou segmentu křídla na chromozomu 5 způsobuje, že se děti rodí s nízkou porodní hmotností, malými hlavami, myasthenia gravis a pláčem podobným kočce.

Většina mutací je škodlivá pro individuální organismus, jiné jsou neutrální, ani prospěšné, ani škodlivé pro organismus nesoucí mutaci.

Mutanti jsou jedinci, kteří jsou nositeli mutace vykazující fenotyp 

Příčiny mutací

Biologické mutace se mohou vyskytovat z různých důvodů, z nichž některé jsou běžně uvedeny níže.

Agenti z vnějšího prostředí

Většina příčin mutací pochází z prostředí mimo tělo, což je způsobeno především vlivem člověka.

  • Fyzikální činitelé: ultrafialové paprsky, radioaktivní paprsky, tepelný šok...
  • Chemické látky: Dioxin (pomerančový prostředek), nikotin , konsixin, chemikálie v pesticidech, herbicidy...
  • Biologické činitele: bakterie, viry…

Chemikálie v pesticidech a herbicidech mohou vést k mutacím

Agenti uvnitř těla

Mutace mohou také vyplývat z příčin v těle. Dochází ke změnám ve struktuře genu, struktura chromozomů, která se vyskytuje náhodně nebo zděděná z předchozích generací, může také způsobit mutace.

Typy mutací

Na základě mechanismu výskytu mutací je lze rozdělit do následujících forem:

Genová mutace

Genová mutace mění strukturu genu (ztráta, přidání nebo nahrazení jednoho nebo více nukleotidových párů). Pokud se genová mutace vyskytuje pouze v jednom nukleotidovém páru, jedná se o bodovou mutaci. Bodové mutace mění pouze jeden nukleotid, ale mohou výrazně ovlivnit sekvenci syntetizovaných aminokyselin, mohou vést k jednomu z následujících typů mutací:

  • Deviační mutace: Změna v nukleotidovém páru, která nahrazuje jednu aminokyselinu jinou a může změnit strukturu a funkci proteinu, který syntetizuje.
  • Nesmyslná mutace: Genová mutace, která nahrazuje normální kodon stop kodonem, což má za následek předčasné ukončení translace, což má za následek kratší aminokyselinovou sekvenci.
  • Frameshift mutace: Často mutace, které ztratí nebo přidají jeden nebo více nukleotidových párů, povedou ke změně čtecího rámce, změní aminokyselinovou sekvenci a do sekvence přidají nesouvisející aminokyseliny. 

Genové mutace mění strukturu genu

Chromozomální mutace

 Jedná se o mutaci, která mění strukturu nebo počet chromozomů.

Strukturální mutace zahrnují: deleci chromozomů, duplikaci chromozomů, inverzi chromozomů, translokaci chromozomů; Hlavní příčinou změn chromozomální struktury jsou vnější nebo vnitřní faktory. Nemoci související s mutacemi v chromozomální struktuře lze zmínit jako hemofilii, kočičí nemoc.

Mezi chromozomální mutace patří aneuploidie (změna počtu, ke které dochází v jednom nebo páru chromozomů) a polyploidie (která se vyskytuje na celém chromozomu). Nemoci způsobené mutacemi v počtu chromozomů u lidí jsou většinou aneuploidní, jako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.

Downův syndrom je způsoben mutací chromozomu číslo 21.

Výše jsou informace, které vám pomohou odpovědět na otázku "Co je mutant?" spolu s příklady patologie spojené s mutací pro lepší pochopení. Doufáme, že díky tomuto článku jste měli lepší přehled o mutacích i mutacích. Hrají velmi důležitou roli ve vědeckém výzkumu a lidském životě, zvláště užitečné pro screening malformací plodu.


Leave a Comment

Stavba ucha a jeho biologická funkce u člověka

Stavba ucha a jeho biologická funkce u člověka

Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.

Nejstandardnější tabulka výšky a hmotnosti dětí 0-18 let podle WHO

Nejstandardnější tabulka výšky a hmotnosti dětí 0-18 let podle WHO

Kompletní průvodce růstovými standardy WHO 2024 s tabulkou výšky a váhy dětí. Zjistěte, jak správně vyhodnotit vývoj dítěte a optimalizovat jeho zdraví.

Těhotné ženy konzumující krevety během těhotenství: Doplnění bílkovin a živin

Těhotné ženy konzumující krevety během těhotenství: Doplnění bílkovin a živin

Je pro těhotné ženy bezpečné jíst krevety? Zjistěte, jaké výhody a rizika krevet přinášejí během těhotenství.

Má kýchání matky hodně vliv na plod? Příčiny, rizika a způsoby, jak minimalizovat

Má kýchání matky hodně vliv na plod? Příčiny, rizika a způsoby, jak minimalizovat

Mnoho těhotných žen se ptá, zda velké kýchání ovlivňuje plod nebo ne. Zjistěte více o příčinách, důsledcích a radách, jak minimalizovat kýchání během těhotenství!

Je v pořádku polykat ústní vodu? Jak by se to mělo řešit?

Je v pořádku polykat ústní vodu? Jak by se to mělo řešit?

Ústní voda je považována za optimální řešení, jak překonat zápach z úst, ale je bezpečné ji polykat? Zjistěte více o možných rizicích a doporučeních.

Jaké jsou výhody mateří kašičky pro pokožku obličeje? Jak vyrobit účinnou masku z mateří kašičky

Jaké jsou výhody mateří kašičky pro pokožku obličeje? Jak vyrobit účinnou masku z mateří kašičky

Mateří kašička má mnoho skvělých využití, při kterých je nepostradatelným benefitem i krása obličeje. Dozvíte se v následujícím článku!

Co jsou pivovarské kvasnice? Zdravotní přínosy pivovarských kvasnic

Co jsou pivovarské kvasnice? Zdravotní přínosy pivovarských kvasnic

Pivovarské kvasnice jsou velmi výživnou a zdravou surovinou. Ne každý však jasně rozumí tomu, co jsou pivovarské kvasnice a jaké jsou jejich účinky na zdraví. Pojďme s aFamilyToday Blogem najít odpověď na výše uvedenou otázku prostřednictvím článku níže!

Jaká je funkce neuronu? Role neuronů v našem mozku

Jaká je funkce neuronu? Role neuronů v našem mozku

Neurony jsou nervové buňky, které tvoří náš mozek a míchu. Neuron má tři části: tělo, axon a dendrity. Jaká je tedy funkce neuronů?

Rostlina kočičího oka a léčebné použití

Rostlina kočičího oka a léčebné použití

Rostlina kočičí oko je bylina, která se používá k léčbě mnoha různých onemocnění. V rámci tohoto článku vás zveme, abyste se připojili k blogu aFamilyToday, kde se dozvíte o využití této rostliny v medicíně.

Měly by děti jíst jodizovanou sůl? Jaké je správné množství jídla?

Měly by děti jíst jodizovanou sůl? Jaké je správné množství jídla?

Všichni rodiče vědí, že jodizovaná sůl hraje důležitou roli ve vývoji mozku dětí. Mnoho rodičů si však vždy klade otázku, zda by měli dětem jodizovanou sůl dávat a v jakém množství. Blog aFamilyToday pomůže rodičům odpovědět!

Co je aspirin? Použití, dávkování a vedlejší účinky

Co je aspirin? Použití, dávkování a vedlejší účinky

Zjistěte, co je Aspirin, jeho použití, dávkování a vedlejší účinky od farmaceutického odborníka. Zde najdete přesné a úplné informace o Aspirinu!

Kolik kalorií obsahuje okurka? Jak vyrobit některá jídla z okurek, která vám pomohou zhubnout

Kolik kalorií obsahuje okurka? Jak vyrobit některá jídla z okurek, která vám pomohou zhubnout

Okurky jsou většinou voda a mají nízký obsah kalorií a neobsahují žádné nasycené tuky ani cholesterol. Mnoho lidí se zajímá o to, kolik kalorií v okurkách, může jíst okurky zhubnout? Odpověď bude zodpovězena v následujícím článku.

Kolik kalorií obsahuje rýžový papír? Je rýžový papír vhodný pro lidi na dietě?

Kolik kalorií obsahuje rýžový papír? Je rýžový papír vhodný pro lidi na dietě?

Množství kalorií v jídle poskytuje tělu energii pro práci, ale pokud je přebytek kalorií příliš velký, bude hlavní příčinou přibírání na váze. Křupavý rýžový papír v kombinaci s dalšími pokrmy vytváří dokonalý pokrm. Ale kolik kalorií obsahuje rýžový papír? Zvyšuje rýžový papír s jinými potravinami kalorie a způsobuje přibírání na váze?

Účinky tymiánu na zdraví? Na co si dát při používání pozor?

Účinky tymiánu na zdraví? Na co si dát při používání pozor?

Tymián byl kdysi používán jako oblíbené koření v evropských zemích kvůli jeho jemné vůni. Jedná se o bylinu používanou jako koření při vaření a péči o zdraví. Zdravotní přínosy tymiánu však nejsou příliš známé. Dnes má tymián díky metodám izolace a extrakce užitečné využití. Následující článek vám pomůže dozvědět se o této rostlině.

Jaká je struktura ledvin? Kde se ledviny nacházejí a jak fungují?

Jaká je struktura ledvin? Kde se ledviny nacházejí a jak fungují?

Ledviny jsou jedním z orgánů v lidském těle, nejdůležitější funkcí ledvin je filtrovat krev a odstraňovat toxiny ven. Jaká je struktura ledvin? Kde v lidském těle?

Identifikujte zkažený jogurt a jak jogurt správně skladovat

Identifikujte zkažený jogurt a jak jogurt správně skladovat

Jogurt je velmi zdravá výživná potravina. Avšak vzhledem k subjektivnímu způsobu uchování a řadě dalších faktorů, které jogurt kazí, pokud není odhalen a sněden, způsobí mnoho účinků na střevní trakt.

Top 7 vitamínů a minerálů, které jsou dobré pro kosti

Top 7 vitamínů a minerálů, které jsou dobré pro kosti

Vitamíny hrají nesmírně důležitou roli v tom, že pomáhají tělu komplexně se rozvíjet, zejména kostní a kloubní systém. Zde je 7 nejlepších vitamínů a minerálů, které jsou dobré pro kosti, které nemůžete ignorovat!

Co je mutant? Příčiny mutací

Co je mutant? Příčiny mutací

Mutant je běžný termín v biologii. Stále je však dost lidí, kteří nevědí, co je mutant, v čem se liší od mutace. Ve skutečnosti se mutace týká abnormální změny ve struktuře genu a mutantní forma je vnějším projevem této mutace. Pojďme se o těchto dvou pojmech dozvědět více s aFamilyToday Blogem v článku níže!

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.

Jak dlouho trvá, než se zlomené žebro zahojí? Jak probíhá léčba?

Jak dlouho trvá, než se zlomené žebro zahojí? Jak probíhá léčba?

Zjistěte, jak dlouho trvá hojení zlomeného žebra a jaké moderní léčebné metody nabízí současná medicína. Klíčové faktory ovlivňující léčbu zlomených žeber.

Co je zánět vejcovodů? Příčiny a příznaky onemocnění

Co je zánět vejcovodů? Příčiny a příznaky onemocnění

Nejnovější informace o zánětu vejcovodů: Příčiny, příznaky a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak <strong>zánět vejcovodů</strong> ovlivňuje plodnost a jak mu předcházet.

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.

Proč oči štípou a slzí?

Proč oči štípou a slzí?

Nejaktuálnější informace o příčinách a léčbě štípání a slzení očí. Objevte moderní přístupy k prevenci suchého oka a ochraně zraku pomocí ověřených metod.

Jaký je postup při zavádění nazogastrické sondy? Kdo potřebuje tento postup?

Jaký je postup při zavádění nazogastrické sondy? Kdo potřebuje tento postup?

Kompletní průvodce zavedením nazogastrické sondy s důrazem na nejnovější lékařské postupy. Zjistěte krok za krokem, kdo potřebuje tento zákrok a jak probíhá moderní péče o pacienta.

Akupresurní body na těle – Stisknutím správných akupunkturních bodů vyléčíte všechny nemoci

Akupresurní body na těle – Stisknutím správných akupunkturních bodů vyléčíte všechny nemoci

Objevte 108 klíčových akupresurních bodů na těle a naučte se je využívat k léčbě běžných onemocnění. Efektivní metody stimulace bodů pro prevenci i terapii.

Tabulka ideální výšky a váhy pro muže i ženy

Tabulka ideální výšky a váhy pro muže i ženy

Nejnovější tabulky ideální výšky a váhy pro muže i ženy podle věku. Zjistěte svůj BMI index a jak dosáhnout zdravé hmotnosti pomocí ověřených metod.