Co je mutant? Příčiny mutací

Mutant je běžný termín v biologii. Stále je však dost lidí, kteří nevědí, co je mutant, v čem se liší od mutace. Ve skutečnosti se mutace týká abnormální změny ve struktuře genu a mutantní forma je vnějším projevem této mutace. Pojďme se o těchto dvou pojmech dozvědět více s aFamilyToday Blogem v článku níže!

Morfologie a funkce organismu jsou určeny jeho genomem. Pouze velmi malé změny v genech, které mění jeden nebo několik nukleotidových párů, mohou vést k různým projevům fenotypu. Genové mutace mohou být pro organismus prospěšné nebo škodlivé.

Co je mutant?

Podle konceptu představeného v populárním biologickém programu jsou mutanti jedinci nesoucí mutace, které vyjádřily fenotyp. 

Pro pochopení této definice je nutné rozlišovat mezi genotypem a fenotypem jedince. Celý soubor genů se bude nazývat jeho genotyp. Tyto geny budou provádět transkripci a translaci, aby vytvořily proteiny, tyto proteiny se budou přímo podílet na tvorbě a funkci buněk a tím vytvářet vlastnosti. Soubor všech znaků organismu se nazývá fenotyp tohoto organismu.

I malé změny v genech či chromozomech tedy mohou vést k odlišnému fenotypu organismu. Ne všechny mutace však vykazují fenotyp, pokud se mutace vyskytuje v recesivním genu a dominuje dominantní gen v alelovém páru, neprojeví se. Pro jedince nesoucí mutace a tyto mutace jsou exprimovány mimo fenotyp, nazývají se mutanty.

Například syndrom kočičího mňoukání způsobený ztrátou segmentu křídla na chromozomu 5 způsobuje, že se děti rodí s nízkou porodní hmotností, malými hlavami, myasthenia gravis a pláčem podobným kočce.

Většina mutací je škodlivá pro individuální organismus, jiné jsou neutrální, ani prospěšné, ani škodlivé pro organismus nesoucí mutaci.

Mutanti jsou jedinci, kteří jsou nositeli mutace vykazující fenotyp 

Příčiny mutací

Biologické mutace se mohou vyskytovat z různých důvodů, z nichž některé jsou běžně uvedeny níže.

Agenti z vnějšího prostředí

Většina příčin mutací pochází z prostředí mimo tělo, což je způsobeno především vlivem člověka.

• Fyzikální činitelé: ultrafialové paprsky, radioaktivní paprsky, tepelný šok...
• Chemické látky: Dioxin (pomerančový prostředek), nikotin , konsixin, chemikálie v pesticidech, herbicidy...
• Biologické činitele: bakterie, viry…

Chemikálie v pesticidech a herbicidech mohou vést k mutacím

Agenti uvnitř těla

Mutace mohou také vyplývat z příčin v těle. Dochází ke změnám ve struktuře genu, struktura chromozomů, která se vyskytuje náhodně nebo zděděná z předchozích generací, může také způsobit mutace.

Typy mutací

Na základě mechanismu výskytu mutací je lze rozdělit do následujících forem:

Genová mutace

Genová mutace mění strukturu genu (ztráta, přidání nebo nahrazení jednoho nebo více nukleotidových párů). Pokud se genová mutace vyskytuje pouze v jednom nukleotidovém páru, jedná se o bodovou mutaci. Bodové mutace mění pouze jeden nukleotid, ale mohou výrazně ovlivnit sekvenci syntetizovaných aminokyselin, mohou vést k jednomu z následujících typů mutací:

• Deviační mutace: Změna v nukleotidovém páru, která nahrazuje jednu aminokyselinu jinou a může změnit strukturu a funkci proteinu, který syntetizuje.
• Nesmyslná mutace: Genová mutace, která nahrazuje normální kodon stop kodonem, což má za následek předčasné ukončení translace, což má za následek kratší aminokyselinovou sekvenci.
• Frameshift mutace: Často mutace, které ztratí nebo přidají jeden nebo více nukleotidových párů, povedou ke změně čtecího rámce, změní aminokyselinovou sekvenci a do sekvence přidají nesouvisející aminokyseliny. 

Genové mutace mění strukturu genu

Chromozomální mutace

 Jedná se o mutaci, která mění strukturu nebo počet chromozomů.

Strukturální mutace zahrnují: deleci chromozomů, duplikaci chromozomů, inverzi chromozomů, translokaci chromozomů; Hlavní příčinou změn chromozomální struktury jsou vnější nebo vnitřní faktory. Nemoci související s mutacemi v chromozomální struktuře lze zmínit jako hemofilii, kočičí nemoc.

Mezi chromozomální mutace patří aneuploidie (změna počtu, ke které dochází v jednom nebo páru chromozomů) a polyploidie (která se vyskytuje na celém chromozomu). Nemoci způsobené mutacemi v počtu chromozomů u lidí jsou většinou aneuploidní, jako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.

Downův syndrom je způsoben mutací chromozomu číslo 21.

Výše jsou informace, které vám pomohou odpovědět na otázku "Co je mutant?" spolu s příklady patologie spojené s mutací pro lepší pochopení. Doufáme, že díky tomuto článku jste měli lepší přehled o mutacích i mutacích. Hrají velmi důležitou roli ve vědeckém výzkumu a lidském životě, zvláště užitečné pro screening malformací plodu.