Co je mutant? Příčiny mutací

Mutant je běžný termín v biologii. Stále je však dost lidí, kteří nevědí, co je mutant, v čem se liší od mutace. Ve skutečnosti se mutace týká abnormální změny ve struktuře genu a mutantní forma je vnějším projevem této mutace. Pojďme se o těchto dvou pojmech dozvědět více s aFamilyToday Blogem v článku níže!

Morfologie a funkce organismu jsou určeny jeho genomem. Pouze velmi malé změny v genech, které mění jeden nebo několik nukleotidových párů, mohou vést k různým projevům fenotypu. Genové mutace mohou být pro organismus prospěšné nebo škodlivé.

Co je mutant?

Podle konceptu představeného v populárním biologickém programu jsou mutanti jedinci nesoucí mutace, které vyjádřily fenotyp. 

Pro pochopení této definice je nutné rozlišovat mezi genotypem a fenotypem jedince. Celý soubor genů se bude nazývat jeho genotyp. Tyto geny budou provádět transkripci a translaci, aby vytvořily proteiny, tyto proteiny se budou přímo podílet na tvorbě a funkci buněk a tím vytvářet vlastnosti. Soubor všech znaků organismu se nazývá fenotyp tohoto organismu.

I malé změny v genech či chromozomech tedy mohou vést k odlišnému fenotypu organismu. Ne všechny mutace však vykazují fenotyp, pokud se mutace vyskytuje v recesivním genu a dominuje dominantní gen v alelovém páru, neprojeví se. Pro jedince nesoucí mutace a tyto mutace jsou exprimovány mimo fenotyp, nazývají se mutanty.

Například syndrom kočičího mňoukání způsobený ztrátou segmentu křídla na chromozomu 5 způsobuje, že se děti rodí s nízkou porodní hmotností, malými hlavami, myasthenia gravis a pláčem podobným kočce.

Většina mutací je škodlivá pro individuální organismus, jiné jsou neutrální, ani prospěšné, ani škodlivé pro organismus nesoucí mutaci.

Mutanti jsou jedinci, kteří jsou nositeli mutace vykazující fenotyp 

Příčiny mutací

Biologické mutace se mohou vyskytovat z různých důvodů, z nichž některé jsou běžně uvedeny níže.

Agenti z vnějšího prostředí

Většina příčin mutací pochází z prostředí mimo tělo, což je způsobeno především vlivem člověka.

  • Fyzikální činitelé: ultrafialové paprsky, radioaktivní paprsky, tepelný šok...
  • Chemické látky: Dioxin (pomerančový prostředek), nikotin , konsixin, chemikálie v pesticidech, herbicidy...
  • Biologické činitele: bakterie, viry…

Chemikálie v pesticidech a herbicidech mohou vést k mutacím

Agenti uvnitř těla

Mutace mohou také vyplývat z příčin v těle. Dochází ke změnám ve struktuře genu, struktura chromozomů, která se vyskytuje náhodně nebo zděděná z předchozích generací, může také způsobit mutace.

Typy mutací

Na základě mechanismu výskytu mutací je lze rozdělit do následujících forem:

Genová mutace

Genová mutace mění strukturu genu (ztráta, přidání nebo nahrazení jednoho nebo více nukleotidových párů). Pokud se genová mutace vyskytuje pouze v jednom nukleotidovém páru, jedná se o bodovou mutaci. Bodové mutace mění pouze jeden nukleotid, ale mohou výrazně ovlivnit sekvenci syntetizovaných aminokyselin, mohou vést k jednomu z následujících typů mutací:

  • Deviační mutace: Změna v nukleotidovém páru, která nahrazuje jednu aminokyselinu jinou a může změnit strukturu a funkci proteinu, který syntetizuje.
  • Nesmyslná mutace: Genová mutace, která nahrazuje normální kodon stop kodonem, což má za následek předčasné ukončení translace, což má za následek kratší aminokyselinovou sekvenci.
  • Frameshift mutace: Často mutace, které ztratí nebo přidají jeden nebo více nukleotidových párů, povedou ke změně čtecího rámce, změní aminokyselinovou sekvenci a do sekvence přidají nesouvisející aminokyseliny. 

Genové mutace mění strukturu genu

Chromozomální mutace

 Jedná se o mutaci, která mění strukturu nebo počet chromozomů.

Strukturální mutace zahrnují: deleci chromozomů, duplikaci chromozomů, inverzi chromozomů, translokaci chromozomů; Hlavní příčinou změn chromozomální struktury jsou vnější nebo vnitřní faktory. Nemoci související s mutacemi v chromozomální struktuře lze zmínit jako hemofilii, kočičí nemoc.

Mezi chromozomální mutace patří aneuploidie (změna počtu, ke které dochází v jednom nebo páru chromozomů) a polyploidie (která se vyskytuje na celém chromozomu). Nemoci způsobené mutacemi v počtu chromozomů u lidí jsou většinou aneuploidní, jako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.

Downův syndrom je způsoben mutací chromozomu číslo 21.

Výše jsou informace, které vám pomohou odpovědět na otázku "Co je mutant?" spolu s příklady patologie spojené s mutací pro lepší pochopení. Doufáme, že díky tomuto článku jste měli lepší přehled o mutacích i mutacích. Hrají velmi důležitou roli ve vědeckém výzkumu a lidském životě, zvláště užitečné pro screening malformací plodu.


Leave a Comment

Stavba ucha a jeho biologická funkce u člověka

Stavba ucha a jeho biologická funkce u člověka

Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Anatomie ruky a funkce jednotlivých částí

Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.

Vysvětlení 9 symbolů běžně se vyskytujících na kosmetických obalech

Vysvětlení 9 symbolů běžně se vyskytujících na kosmetických obalech

Objevte nejnovější kosmetické symboly 2024 a jejich významy. Naučte se číst obaly jako profesionál s naším průvodcem obsahujícím klíčové informace o péči o pleť a bezpečnosti produktů.

Nejstandardnější tabulka výšky a hmotnosti dětí 0-18 let podle WHO

Nejstandardnější tabulka výšky a hmotnosti dětí 0-18 let podle WHO

Kompletní průvodce růstovými standardy WHO 2024 s tabulkou výšky a váhy dětí. Zjistěte, jak správně vyhodnotit vývoj dítěte a optimalizovat jeho zdraví.

Jaká je bolest při tlaku na temeno hlavy? Jak léčit a předcházet

Jaká je bolest při tlaku na temeno hlavy? Jak léčit a předcházet

Trápí vás bolest při tlaku na temeno hlavy? Objevte nejnovější léčebné postupy včetně chiropraxe a moderní farmakoterapie. Zjistěte, jak efektivně předcházet migrénám a kdy vyhledat odborníka.

Kdy by se měl aspirin užívat? Indikace, kontraindikace a vedlejší účinky

Kdy by se měl aspirin užívat? Indikace, kontraindikace a vedlejší účinky

Objevte nejnovější doporučení pro užívání aspirinu: kdy užívat pro prevenci infarktu, jak optimalizovat dávkování a vyvarovat se vedlejším účinkům. Praktické tabulky a odborné rady.

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

Je bezpečné pro těhotné ženy jíst ústřice během těhotenství? Na co si dát pozor při konzumaci ústřic, které těhotné matky potřebují vědět

aFamilyToday Health – Ústřice jsou lahodným pokrmem, který miluje mnoho lidí. Je však bezpečné jíst ústřice během těhotenství?

Těhotné ženy konzumující krevety během těhotenství: Doplnění bílkovin a živin

Těhotné ženy konzumující krevety během těhotenství: Doplnění bílkovin a živin

Je pro těhotné ženy bezpečné jíst krevety? Zjistěte, jaké výhody a rizika krevet přinášejí během těhotenství.

Má kýchání matky hodně vliv na plod? Příčiny, rizika a způsoby, jak minimalizovat

Má kýchání matky hodně vliv na plod? Příčiny, rizika a způsoby, jak minimalizovat

Mnoho těhotných žen se ptá, zda velké kýchání ovlivňuje plod nebo ne. Zjistěte více o příčinách, důsledcích a radách, jak minimalizovat kýchání během těhotenství!

Co je to duhová dieta? jak se to dělá?

Co je to duhová dieta? jak se to dělá?

Duhová dieta, známá také jako Eat the rainbow, je kombinací mnoha různých druhů ovoce a zeleniny. Tento způsob stravování nabízí řadu zdravotních výhod. Chcete-li se o této dietě dozvědět více, přečtěte si následující článek.

Je v pořádku polykat ústní vodu? Jak by se to mělo řešit?

Je v pořádku polykat ústní vodu? Jak by se to mělo řešit?

Ústní voda je považována za optimální řešení, jak překonat zápach z úst, ale je bezpečné ji polykat? Zjistěte více o možných rizicích a doporučeních.

Jaké jsou výhody mateří kašičky pro pokožku obličeje? Jak vyrobit účinnou masku z mateří kašičky

Jaké jsou výhody mateří kašičky pro pokožku obličeje? Jak vyrobit účinnou masku z mateří kašičky

Mateří kašička má mnoho skvělých využití, při kterých je nepostradatelným benefitem i krása obličeje. Dozvíte se v následujícím článku!

Zdravotní přínosy kokosového mléka

Zdravotní přínosy kokosového mléka

Kokosové mléko je jednou z lahodných, výživných, velmi všestranných a hojně používaných potravin. Kokosové mléko je plné základních živin pro zdraví, jako je mangan, měď... Při použití v přiměřeném množství ve stravě může kokosové mléko pomoci podpořit zdraví srdce a další výhody.

Obsahuje tilapie rtuť a jak si vybrat ryby?

Obsahuje tilapie rtuť a jak si vybrat ryby?

Zejména ryby nebo mořské plody obecně obsahují velmi vysoké hladiny bílkovin, omega-3 a dalších živin, jako je železo, draslík a vitamín B. Nyní se však mnoho žen v domácnosti obává toxické kontaminace těchto potravin rtutí. Často je při výběru zajímá, zda tilapie obsahuje rtuť, cobia má rtuť.

Směrnice pro postupy mytí rukou dle norem Ministerstva zdravotnictví

Směrnice pro postupy mytí rukou dle norem Ministerstva zdravotnictví

Ministerstvo zdravotnictví lidem doporučuje pravidelně si důkladně mýt ruce mýdlem. Ruce si také myjte několikrát denně, zejména před jídlem a po použití toalety. Kolik kroků tedy proces mytí rukou zahrnuje, víte?

Výhody a poškození každodenního užívání vitamínu C

Výhody a poškození každodenního užívání vitamínu C

Vitamin C je lidově známý pro svou schopnost posilovat odolnost organismu. Čím kromě této schopnosti přispívá vitamín C tělu a je dobré užívat vitamín C každý den?

Co jsou pivovarské kvasnice? Zdravotní přínosy pivovarských kvasnic

Co jsou pivovarské kvasnice? Zdravotní přínosy pivovarských kvasnic

Pivovarské kvasnice jsou velmi výživnou a zdravou surovinou. Ne každý však jasně rozumí tomu, co jsou pivovarské kvasnice a jaké jsou jejich účinky na zdraví. Pojďme s aFamilyToday Blogem najít odpověď na výše uvedenou otázku prostřednictvím článku níže!

Jaké jsou škodlivé účinky modrého světla? Jak předcházet a chránit oči

Jaké jsou škodlivé účinky modrého světla? Jak předcházet a chránit oči

Modré světlo je součástí přirozeného spektra elektromagnetické energie. Každý den jsou lidé vystaveni velkému množství modrého světla ze slunce, elektronických zařízení a LED světel. Mnoho lidí však stále neví, co je modré světlo a jak škodlivé je pro zdraví očí?

Co je to zduření lymfatické uzliny za uchem? Je to znepokojivé?

Co je to zduření lymfatické uzliny za uchem? Je to znepokojivé?

Co způsobuje zduření lymfatických uzlin za uchem? Oteklé lymfatické uzliny za uchem nejsou vzácným jevem, který je považován za abnormální znak těla. Takže, co je lymfadenopatie za uchem?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Kde se nachází panenská blána? Jak poznat, zda je panenská blána v klidu nebo ne?

Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Jak dlouhá by měla být jízda na kole, kolik kilometrů denně pro dobré zdraví?

Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Přehled anatomie žaludku, postavení částí tvořících žaludek

Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat, když dítě při užívání antibiotik zvrací?

Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Účinné léky na bolest kyčle, které byste měli znát

Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

Co je DIA mmHg? 5 nejdůležitějších věcí, které byste měli vědět o DIA (mmHg)

DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Co jsou lymfatické uzliny pod bradou? Příčiny a příznaky

Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Koktání ve stresu: Příčiny, příznaky, léčba

Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.

Jak dlouho trvá, než se zlomené žebro zahojí? Jak probíhá léčba?

Jak dlouho trvá, než se zlomené žebro zahojí? Jak probíhá léčba?

Zjistěte, jak dlouho trvá hojení zlomeného žebra a jaké moderní léčebné metody nabízí současná medicína. Klíčové faktory ovlivňující léčbu zlomených žeber.

Metastázy v játrech rakovina tlustého střeva: Projevy a způsoby léčby

Metastázy v játrech rakovina tlustého střeva: Projevy a způsoby léčby

Nejnovější informace o metastatickém karcinomu tlustého střeva v játrech. Zjistěte projevy, moderní léčebné metody včetně imunoterapie a faktory ovlivňující prognózu. Klíčové slovo: léčba metastáz