Přečtěte si o dědičném syndromu smíšené polypózy

Syndrom dědičných smíšených polypů (HMPS) je onemocnění spojené se zvýšeným růstem polypů (forma léze, která vypadá jako nádor, ale není nádorem, způsobená sliznicí nebo submukózou). v gastrointestinálním traktu, zejména v tlustém střevě a konečníku .

Lidé s dědičným syndromem smíšené polypózy mají vyšší riziko kolorektálního karcinomu než běžná populace, protože tyto polypy mohou časem přejít do rakoviny. Pojďme se dozvědět o tomto syndromu s aFamilyToday Blog v článku níže!

Co je dědičný syndrom smíšených polypů?

Syndrom dědičné smíšené polypózy je vzácný stav u lidí, který je spojen se zvýšeným rizikem vzniku polypů ( výrůstků normální tkáně, které se tvoří z hrudek) v trávicím traktu. Jak název napovídá, tento syndrom je hromadným výskytem mnoha různých typů polypů.

Přestože se polypy vyskytují u normálních lidí, lidé s dědičným syndromem smíšené polypózy mají vyšší počet polypů, rostou rychleji a v mladším věku. Některé z typů polypů, které se mohou vyskytnout u dědičného syndromu smíšené polypózy, jsou:

• Adenomy nebo adenomy: Tyto typy polypů mají potenciál v průběhu času přejít do kolorektálního karcinomu, pokud nejsou odstraněny.
• Hyperplastické polypy: Tyto polypy obvykle nejsou rakovinné.
• Hamartomatózní polypy nebo juvenilní polypy (juvenilní polypy): Tyto polypy mají také potenciál tvořit rakovinu. Všimněte si, že termín „nedospělý“ neodkazuje na věk subjektu.
• Vroubkované polypy: Tyto polypy mohou časem růst a změnit se na rakovinné.

Syndrom dědičné smíšené polypózy je hromadný vývoj mnoha typů polypů

Příčiny dědičného syndromu smíšené polypózy

Dědičný syndrom smíšených polypů představuje zvýšené riziko vzniku rakoviny z polypů a jde o dědičné onemocnění . To je chápáno jako nemoc, která se v rodině dědí z generace na generaci. Většina rodin má dědičný syndrom smíšené polypózy způsobený mutací specifického genu, ale je obtížné určit, který gen, a některé rodiny mají syndrom smíšených polypů gen GREM1, ale tento případ je také velmi vzácný.

Normálně má každá buňka 2 kopie každého genu: 1 zděděnou od matky a 1 zděděnou od otce. Má se za to, že tento syndrom se řídí pravidlem autozomálně dominantní dědičnosti, což znamená, že pokud jeden ze dvou genů přijatých od jednoho rodiče je gen nemoci, dítě bude mít nemoc a oba rodiče budou mít nemoc. Pokud jste nemocní , stále můžete předat kopii normálního genu svému dítěti a dítě bude zcela zdravé. Děti, jejichž rodiče mají mutaci, mají dohromady 50% šanci, že mutaci zdědí. Bratr, sestra nebo rodič osoby s mutací má také 50% šanci, že bude mít stejnou mutaci.

Syndrom se řídí pravidlem autozomálně dominantní dědičnosti

Diagnostická metoda dědičného syndromu smíšené polypózy

Syndrom dědičné smíšené polypózy nemá žádné specifické příznaky, všechny procesy probíhají v tichosti. U mladých pacientů se po endoskopickém screeningu často objevují známky benigních lézí tlustého střeva, z nichž většina jsou polypózní formy charakteristické pro dědičný syndrom smíšené polypózy. U starších pacientů mají polypy, které progredovaly do rakovinných nádorů, s největší pravděpodobností rakovinu tlustého střeva .

V případě rodiny s dědičným syndromem smíšené polypózy, která je nositelem mutace v genu GREM1, mohou genetické testy pomoci určit, kdo je ohrožen rozvojem polypů a rakoviny a kdo ne. U rodin s dědičným syndromem smíšené polypózy, u kterých nebyla identifikována specifická genová mutace, by všichni jedinci měli podstoupit screening ke kontrole polypů. 

Kolonoskopie je test, který umožňuje lékaři vyšetřit celé tlusté střevo. Lékaři doporučují zahájit screening o 5 až 10 let dříve, než je věk nejmladšího člena rodiny, u kterého má být diagnostikován polypy nebo kolorektální karcinom. Pokud byl například u člena rodiny diagnostikován polypový syndrom nebo kolorektální karcinom ve věku 30 let, zbytek rodiny by měl podstoupit kolonoskopický screening ve věku 20 až 25 let nebo dříve. Tito členové by měli pokračovat v kolonoskopii každé 1 až 2 roky, pokud první kolonoskopie ukáže polypy, pokud první kolonoskopie neukáže polypy, měla by pokračovat v kolonoskopii každé 2 až 3 roky.

Včasná kolonoskopie by měla být provedena u členů rodiny, kteří měli rakovinu tlustého střeva

Syndrom smíšené polypózy se ve většině případů dědí bez identifikace specifického mutantního genu, ale stále můžete zabránit možnosti onemocnění v další generaci metodami preembryonální genetické diagnostiky v kombinaci s oplodněním.in vitro, čímž eliminujete riziko kolorektálního karcinomu v potomek.