Gaucherova choroba je způsobena orgány v těle, které se hromadí v játrech a slezině, čímž se zvětšují, což způsobuje zhoršenou funkci.
Gaucherova choroba je způsobena dědičným nedostatkem enzymů. Může vést k řadě příznaků, včetně otoku břicha, anémii a snadné tvorbě modřin. Pojďme se dozvědět o Gaucherově nemoci prostřednictvím následujícího článku!
Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova choroba je důsledkem ukládání tuku v určitých orgánech, zejména slezině a játrech, což způsobuje, že se výše uvedené orgány stávají mnohem většími, než je obvyklé, a mohou ovlivnit játra.jejich funkci. Tuky spojené s Gaucherovou chorobou se mohou také hromadit v kostní tkáni, což způsobuje osteoporózu a zvyšuje riziko zlomenin. Pokud je postižena kostní dřeň, může to způsobit hematologické poruchy.
Gaucherova choroba způsobuje, že se výše uvedené orgány stanou mnohem většími, než je obvyklé v důsledku hromadění tuku
Gaucherova choroba je tří typů:
Gaucherovu chorobu nelze vyléčit, možnosti léčby 1. a 3. typu zahrnují léky a enzymovou substituční terapii, obojí je často velmi účinné. Neexistuje však žádná definitivní léčba poškození mozku typu 2 a 3.
Co způsobuje Gaucherovu chorobu?
Příčinou tohoto stavu je nedostatek enzymu glukocerebrosidázy. Jedná se o důležitý enzym, který pomáhá rozkládat tuky v těle. Tento nedostatek způsobuje nesprávné odbourávání tuků nebo jejich hromadění. To způsobuje otoky orgánů.
Podle výzkumů je nedostatek tohoto důležitého enzymu dědičné onemocnění. Pokud jsou oba rodiče nositeli recesivního genu, potomek bude mít 25% šanci na expresi genu, který tento stav způsobuje.
Příznaky Gaucherovy choroby
Gaucher způsobuje různé příznaky v závislosti na umístění každého člověka, dokonce někteří lidé nemají žádné známky onemocnění.
Příznaky a příznaky Gaucherovy choroby se mohou značně lišit. Sourozenci, dokonce i jednovaječná dvojčata, s Gaucherovou chorobou mohou mít různé stupně závažnosti. Ale někteří lidé s Gaucherovou chorobou nemají vůbec žádné příznaky.
Známkou Gaucherovy choroby je bolest břicha způsobená zvětšenými játry a slezinou stlačováním orgánu
To jsou jen některé z běžných příznaků onemocnění. Kromě toho mohou existovat některé zvláštní případy, kdy se u pacienta objeví některé vzácné příznaky. Informujte svého lékaře, pokud máte v těle nějaké neobvyklé příznaky.
Způsoby léčby Gaucherovy choroby
Nejprve je k léčbě onemocnění nutné diagnostikovat onemocnění:
Během fyzického vyšetření lékař zatlačí na břicho, aby zkontroloval velikost sleziny a jater. Odtud dejte rady o metodách, které pomohou nemoc účinně odhalit.
Krevní test: Tento test pomáhá kontrolovat hladiny enzymů spojených s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza může také zjistit, zda máte onemocnění.
Zobrazovací testy: Lidé s Gaucherovou chorobou jsou často povinni podstupovat pravidelné kontroly, aby se sledoval postup nemoci. Tento postup může zahrnovat zobrazovací testy, jako jsou:
Prenatální screening a screening: Můžete zvážit genetický screening před svatbou nebo pokud některý z vás má v anamnéze Gaucherovu chorobu. V některých případech může lékař doporučit prenatální testování, aby zjistil, zda je vaše dítě ohroženo Gaucherovou chorobou.
Abnormální buňky u lidí s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba v současnosti nemá definitivní vyléčení. Cílem léčby je pomoci kontrolovat stav i symptomy, které jej způsobují. V mírných případech možná nebudete potřebovat léčbu.
U některých případů Gaucherovy choroby způsobujících nebezpečné komplikace můžete být léčeni mnoha různými opatřeními. Jako je náhrada patogenních enzymů. Tělo bude doplněno umělými enzymy pro lepší kontrolu nemoci.
Kromě toho metoda inhibice produkce pomocí léků, které interferují s produkcí akumulace tuku v těle, nebo léčba osteoporózy pomáhá minimalizovat komplikace onemocnění.
Léčba osteoporózy je také léčbou, která může pomoci obnovit kostní strukturu oslabenou Gaucherovou chorobou.
Pokud máte vážné onemocnění nebo pokud u vás výše uvedené způsoby léčby nezabírají, můžete si nechat provést transplantaci míchy, kde vám lékař nahradí poškozené krvetvorné buňky způsobené Gaucherovou chorobou, aby pomohl zvrátit příznaky. choroba.
Může vám být také doporučeno odstranění sleziny. Toto je doporučená poslední možnost, když nelze zaručit jiné způsoby léčby Gauchera.
Syndrom hepatocelulárního selhání je termín používaný k popisu zhoršené funkce jater. Tento syndrom má mnoho příčin. Pojďme se dozvědět o příčinách syndromu hepatocelulárního selhání prostřednictvím článku níže!
Gaucherova choroba je způsobena orgány v těle, které se hromadí v játrech a slezině, čímž se zvětšují, což způsobuje zhoršenou funkci.
Játra jsou jedním z nejdůležitějších orgánů v těle, plní roli přirozené detoxikace a čištění těla. Znečištěné životní prostředí a nezdravé životní a stravovací návyky však u některých subjektů stále více oslabují funkci jater.
Hepatitida B je vysoce nakažlivé a nebezpečné onemocnění. Toto onemocnění nemá žádné příznaky ani atypické příznaky, takže když se zjistí, je často ve vážném stadiu. Onemocnění je způsobeno virem hepatitidy B (HBV), chronická infekce HBV (trvající déle než 6 měsíců) je hlavní příčinou nebezpečných onemocnění jater, jako je selhání jater, cirhóza, rakovina jater atd.
Ztučnění jater je benigní onemocnění, ale pokud se neléčí rychle a definitivně, povede k mnoha dalším nebezpečným komplikacím a onemocněním. V tradiční medicíně
Porucha funkce jater je nebezpečné onemocnění a může způsobit mnoho různých zdravotních následků. Znalost příznaků a toho, jak jim předcházet, pomůže účinně bojovat s nemocí. Následující článek vám pomůže to zjistit!
Přírodní potraviny, které podporují chlazení jater, jsou pro mnoho lidí nejvyšší prioritou. Ne všechny potraviny jsou však stejně účinné. Níže se podívejme na některé jednoduché potraviny, které podporují teplo jater doma.
Zde jsou kožní příznaky, které vás varují, že máte onemocnění jater, které můžete snadno okamžitě rozpoznat. Pojďme to zjistit hned teď!
Jak identifikovat zředěné nebo husté spermie ukazuje na reprodukční zdraví muže. Zjistěte, v jakém stavu je vaše tělo, abyste mohli efektivně zlepšit kvalitu spermatu.
Zjistěte, jaký je rozdíl mezi lihovými a rtuťovými teploměry. Proč jsou lihové teploměry bezpečnější a kdy je vhodné je používat?
Strava hraje klíčovou roli při zotavení se zlomenin žeber. Zjistěte, co jíst a čemu se vyhnout pro rychlejší hojení.
Zvracení žluté žluči během pití alkoholu může být příznakem vážných problémů. V tomto článku najdete příčiny, jak správně reagovat a co dělat při těchto potížích.
Zjistěte, zda jsou oční kapky Tobramycin bezpečné během těhotenství. Na co si dát pozor a jak správně dávkovat? Učte se více na blogu aFamilyToday!
Piercing do pupíku je beauty trend, který dnes miluje mnoho mladých lidí. Jak si však poradit s piercingem v pupíku? Zjistěte více o efektivních metodách léčby a prevenci keloidních jizev.
Lepicí obvazy na rány jsou běžným stavem, se kterým se setkává mnoho lidí. Zjistěte, jak situaci efektivně vyřešit.
Poté, co je oko vystaveno velké nárazové síle, může způsobit zlomeninu očnice. Příznaky mohou být viděny jako modřiny nebo krvácení, otoky, bolest v oblasti očí, ...
Je normální, že dívky masturbují, aby uspokojily své potřeby. Mnoho žen se však stále bojí, stejně jako stereotypů o ženské masturbaci, které mnoho lidí znepokojují a špatně ji chápou.
Co je divertikl močové trubice? Zjistěte příčiny, příznaky a komplikace, které mohou nastat v důsledku tohoto stavu, který se vyskytuje u mužů i žen.
