Co je Gaucherova nemoc? Příčiny a příznaky Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba je způsobena orgány v těle, které se hromadí v játrech a slezině, čímž se zvětšují, což způsobuje zhoršenou funkci.

Gaucherova choroba je způsobena dědičným nedostatkem enzymů. Může vést k řadě příznaků, včetně otoku břicha, anémii a snadné tvorbě modřin. Pojďme se dozvědět o Gaucherově nemoci prostřednictvím následujícího článku!

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova choroba je důsledkem ukládání tuku v určitých orgánech, zejména slezině a játrech, což způsobuje, že se výše uvedené orgány stávají mnohem většími, než je obvyklé, a mohou ovlivnit játra.jejich funkci. Tuky spojené s Gaucherovou chorobou se mohou také hromadit v kostní tkáni, což způsobuje osteoporózu a zvyšuje riziko zlomenin. Pokud je postižena kostní dřeň, může to způsobit hematologické poruchy.

Gaucherova choroba způsobuje, že se výše uvedené orgány stanou mnohem většími, než je obvyklé v důsledku hromadění tuku

Gaucherova choroba je tří typů:

• Typ 1 je nejčastější formou, způsobuje zvětšená játra a slezinu, bolesti kostí a zlomeniny a někdy také problémy s plícemi a ledvinami. Tento typ neovlivňuje mozek a může se objevit v jakémkoli věku.
• Typ 2 způsobuje vážné poškození mozku, ke kterému dochází u kojenců. Většina dětí s tímto onemocněním umírá ve věku 2 let.
• Typ 3 může způsobit zvětšení jater a sleziny a postupné ovlivnění mozku. Tento typ obvykle začíná u dětí nebo dospívajících.

Gaucherovu chorobu nelze vyléčit, možnosti léčby 1. a 3. typu zahrnují léky a enzymovou substituční terapii, obojí je často velmi účinné. Neexistuje však žádná definitivní léčba poškození mozku typu 2 a 3.

Co způsobuje Gaucherovu chorobu?

Příčinou tohoto stavu je nedostatek enzymu glukocerebrosidázy. Jedná se o důležitý enzym, který pomáhá rozkládat tuky v těle. Tento nedostatek způsobuje nesprávné odbourávání tuků nebo jejich hromadění. To způsobuje otoky orgánů.

Podle výzkumů je nedostatek tohoto důležitého enzymu dědičné onemocnění. Pokud jsou oba rodiče nositeli recesivního genu, potomek bude mít 25% šanci na expresi genu, který tento stav způsobuje.

Příznaky Gaucherovy choroby

Gaucher způsobuje různé příznaky v závislosti na umístění každého člověka, dokonce někteří lidé nemají žádné známky onemocnění.

Příznaky a příznaky Gaucherovy choroby se mohou značně lišit. Sourozenci, dokonce i jednovaječná dvojčata, s Gaucherovou chorobou mohou mít různé stupně závažnosti. Ale někteří lidé s Gaucherovou chorobou nemají vůbec žádné příznaky.

Známkou Gaucherovy choroby je bolest břicha způsobená zvětšenými játry a slezinou stlačováním orgánu

• Prvním příznakem je bolest břicha v důsledku zvětšených jater a sleziny tlačí na orgány.
• Abnormální příznaky v kostech, jako je osteoporóza, osteonekróza.
• Poruchy krve, které snižují počet červených krvinek, způsobují únavě těla, ovlivňují buňky odpovědné za srážení krve a způsobují silné modřiny a krvácení z nosu.
• Ve vzácných případech ovlivňuje Gaucher mozek a způsobuje abnormální pohyby očí, svalovou ztuhlost, záchvaty nebo potíže s polykáním .

To jsou jen některé z běžných příznaků onemocnění. Kromě toho mohou existovat některé zvláštní případy, kdy se u pacienta objeví některé vzácné příznaky. Informujte svého lékaře, pokud máte v těle nějaké neobvyklé příznaky.

Způsoby léčby Gaucherovy choroby

Nejprve je k léčbě onemocnění nutné diagnostikovat onemocnění: 

Během fyzického vyšetření lékař zatlačí na břicho, aby zkontroloval velikost sleziny a jater. Odtud dejte rady o metodách, které pomohou nemoc účinně odhalit.

Krevní test: Tento test pomáhá kontrolovat hladiny enzymů spojených s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza může také zjistit, zda máte onemocnění.

Zobrazovací testy: Lidé s Gaucherovou chorobou jsou často povinni podstupovat pravidelné kontroly, aby se sledoval postup nemoci. Tento postup může zahrnovat zobrazovací testy, jako jsou:

• Dvojitý rentgen. Tento test používá k měření hustoty kostí nízkoúrovňové rentgenové záření
• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole může magnetická rezonance ukázat, zda je zvětšená slezina nebo játra nebo je postižena kostní dřeň.

Prenatální screening a screening: Můžete zvážit genetický screening před svatbou nebo pokud některý z vás má v anamnéze Gaucherovu chorobu. V některých případech může lékař doporučit prenatální testování, aby zjistil, zda je vaše dítě ohroženo Gaucherovou chorobou.

Abnormální buňky u lidí s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba v současnosti nemá definitivní vyléčení. Cílem léčby je pomoci kontrolovat stav i symptomy, které jej způsobují. V mírných případech možná nebudete potřebovat léčbu.

U některých případů Gaucherovy choroby způsobujících nebezpečné komplikace můžete být léčeni mnoha různými opatřeními. Jako je náhrada patogenních enzymů. Tělo bude doplněno umělými enzymy pro lepší kontrolu nemoci.

Kromě toho metoda inhibice produkce pomocí léků, které interferují s produkcí akumulace tuku v těle, nebo léčba osteoporózy pomáhá minimalizovat komplikace onemocnění.

Léčba osteoporózy je také léčbou, která může pomoci obnovit kostní strukturu oslabenou Gaucherovou chorobou.

Pokud máte vážné onemocnění nebo pokud u vás výše uvedené způsoby léčby nezabírají, můžete si nechat provést transplantaci míchy, kde vám lékař nahradí poškozené krvetvorné buňky způsobené Gaucherovou chorobou, aby pomohl zvrátit příznaky. choroba.

Může vám být také doporučeno odstranění sleziny. Toto je doporučená poslední možnost, když nelze zaručit jiné způsoby léčby Gauchera.