Co je dědičná invazivní rakovina žaludku?

Žaludek se nachází v epigastriu a hraje důležitou roli při trávení potravy. Invazivní rakovina žaludku je zvláštním typem rakoviny žaludku. Pojďme se o tomto problému dozvědět více prostřednictvím článku níže!

Hereditární invazivní rakovina žaludku (HDGC) je vzácné genetické onemocnění spojené se zvýšeným rizikem rakoviny žaludku. Když jíme, jídlo se polyká a tlačí dolů do žaludku přes jícen. Žaludek se stahuje, aby promíchal potravu a vylučuje tekutinu, která napomáhá trávení potravy. Potrava se poté dostává do tenkého střeva, aby pokračoval proces trávení. Někteří lidé často chápou žaludek jako celé břicho těla. Lékaři však jasně rozlišují žaludek a břicho. Žaludek je jen jeden orgán, zatímco břicho je oblast těla mezi hrudníkem a pánví, která obsahuje mnoho dalších orgánů.

Co je dědičná invazivní rakovina žaludku?

Invazivní rakovina žaludku je zvláštní typ rakoviny žaludku , známý také jako „rakovina žaludku z prstencových buněk“ nebo „sklerotizující rakovina žaludku“. Onemocnění má tendenci postihovat více míst na žaludku spíše než být lokalizováno na jednom místě.

Asi 20 % rakovin souvisejících s žaludkem jsou invazivní rakoviny žaludku, z nichž několik je dědičných. Průměrný věk HDGC lidí s diagnózou rakoviny žaludku je 38 let. Mezitím se rakovina žaludku nesouvisející s HDGC obvykle vyskytuje u lidí starších 60 let.

U žen s HDGC existuje zvýšené riziko lobulární rakoviny prsu. Několik lidí spojených s HDGC může mít rozštěp rtu nebo rozštěp patra, ačkoli velká většina s HDGC nesouvisí.

Co je dědičná invazivní rakovina žaludku?

Co způsobuje HDGC?

HDGC je vzácná genetická porucha. Rizika a příznaky onemocnění se mohou v rodině přenášet z generace na generaci. Gen nejčastěji spojený s HDGC je CDH1. Mutace v CDH1 zvyšuje riziko vzniku rakoviny žaludku a dalších rakovin spojených s HDGC. Vědci se domnívají, že na HDGC se mohou podílet další geny včetně CTNNA1. Studie pokračují, aby se dozvěděli více o všech těchto genech. Testování na všechny genetické mutace v těchto nových genech se však nedoporučuje, s výjimkou klinických studií.

Jak se HDGC dědí?

Normálně každá buňka zdědí 2 kopie každého genu: 1 kopii od matky, 1 kopii od otce. HDGC se řídí vzorem autozomálně dominantní dědičnosti, ve kterém jsou nositelé mutací, které se musí vyskytnout pouze v jedné kopii genu, ohroženi onemocněním. Tomu se říká zárodečná mutace. Rodiče, kteří jsou nositeli mutovaného genu, mohou svým dětem předat kopii normálního genu nebo kopii mutovaného genu. Proto dítě, jehož rodiče mají mutaci, má 50% šanci, že tuto mutaci dostane. Bratr, sestra nebo rodič osoby s mutací má také 50% šanci, že bude nositelem stejné mutace.

Rodiče, kteří jsou nositeli mutovaného genu, mohou svým dětem předat kopii normálního genu nebo kopii mutovaného genu

Existují možnosti pro lidi, kteří chtějí mít zdravé dítě a zároveň nosit mutovaný gen, který zvyšuje riziko dědičného rakovinového syndromu. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský zákrok prováděný ve spojení s IVF.(IVF). Tato metoda umožňuje nositelům mutovaného genu snížit možnost přenosu této nemoci na své děti. Vajíčka matky jsou odebrána a oplodněna v laboratoři. Když embryo dosáhne určité velikosti, buňka se oddělí a zkoumají se genetické vlastnosti. Odtud se rodiče mohou rozhodnout přenést embrya, která mutaci nenesou. Technika PGD se používá již více než 2 desetiletí a byla aplikována na řadu dědičných rakovinových syndromů. Jedná se však o komplikovaný postup s mnoha faktory, které je třeba před zahájením zvážit, jako jsou finanční, fyzické a emocionální problémy. Pro více informací byste se měli poradit s odborníkem na plodnost.

IVF může snížit genetické riziko

Jak časté je HDGC?

V současné době není konkrétní počet rodin s HDGC znám. Výskyt rakoviny žaludku se v různých oblastech světa liší. Ve Spojených státech se odhaduje, že méně než 1 % populace má nějakou formu rakoviny žaludku, malá část z nich jsou HDGC. Nejvyšší výskyt rakoviny žaludku na světě se nachází v Číně, Japonsku, zemích jihovýchodní Asie a Střední a Jižní Americe.

Jak se HDGC diagnostikuje?

Byly navrženy pokyny pro diagnostiku HDGC, ale mohou se v průběhu času měnit, jak bude k dispozici více informací o syndromu. Prozatím zvažte diagnózu HDGC a zvažte genetické testování na CHD1, pokud osoba nebo rodina splňuje jedno z níže uvedených kritérií:

• Pokud mají alespoň 2 členy rodiny s rakovinou žaludku, alespoň jedna osoba má invazivní rakovinu žaludku.
• U jednoho člena byla diagnostikována invazivní rakovina žaludku před dosažením věku 40 let.
• Rodinná anamnéza invazivního karcinomu žaludku a lobulárního karcinomu prsu, alespoň jeden diagnostikovaný před dosažením věku 50 let.
• Člen s invazivní rakovinou žaludku s osobní nebo rodinnou anamnézou rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra.

Vhodné je genetické vyšetření na mutace genu CDH1. Avšak pouze asi 20 % až 30 % rodin s HDGC najde mutace v genu CDH1. Při poradenství pacientům ohledně jejich rodinné pravděpodobnosti HDGC je proto třeba vzít v úvahu jak klinické, tak genetické aspekty. Členům rodiny se doporučuje, aby se poradili se specialistou vyškoleným v oblasti genetických chorob, známým jako genetický poradce.

Jaká jsou rizika rakoviny spojená s HDGC?

Ne každý, kdo zdědí genovou mutaci spojenou s HDGC, dostane rakovinu. U lidí s CDH1 mutacemi se riziko invazivní rakoviny žaludku odhaduje na 67-70 % u mužů a 56-83 % u žen ve věku 80 let. Ženy s CDH1 mutacemi mají 39 %-52 % riziko rozvoje lobulární rakoviny prsu podle věku 80. Některé předchozí studie spojovaly HDGC s rizikem rakoviny tlustého střeva nebo konečníku, avšak současné nálezy nenaznačují žádnou možnost zvýšeného rizika těchto rakovin u lidí s mutacemi CDH1.

Možnosti, jak snížit riziko rakoviny související s HDGC?

Vzhledem k riziku rakoviny spojenému se zárodečnými mutacemi CDH1 se nositelům mutovaného genu doporučuje prodiskutovat se svým zdravotníkem plán na snížení rizika rakoviny.

Rakovina žaludku

Endoskopie je zavedení tenké, osvětlené trubice do trávicího systému k detekci rakoviny. U nosičů mutovaných genů se doporučuje endoskopické vyšetření. Předchozí studie však ukázaly, že endoskopický screening často nedokáže odhalit invazivní karcinom žaludku v časném stadiu.

Protože endoskopické testování nemusí být účinné v prevenci nebo detekci raného stadia invazivního karcinomu žaludku, lidé s mutací genu CDH1 by měli zvážit gastrektomii, také známou jako gastrektomie, což je profylaktická totální gastrektomie, i když jsou endoskopické nálezy normální.

Invazivní rakovina žaludku je zvláštním typem rakoviny žaludku

Tento typ operace je jediným prokázaným účinným způsobem prevence invazivní rakoviny žaludku u lidí s HDGC. Je však důležité vědět, že operace bypassu žaludku vede k trvalým změnám trávicího traktu a může být doprovázena dlouhodobými vedlejšími účinky. Je důležité, aby si každý pacient promluvil se svým lékařem o tom, jaké testy a postupy jsou pro něj vhodné. Ti, kteří se rozhodnou nepodstoupit gastrektomii, mohou zvážit intenzivní monitorovací plán se svým lékařem s každoroční slizniční biopsií EGD (vyšší než 30). Chirurgie a endoskopie u lidí se známou nebo suspektní HDGC se nejlépe provádí v centrech s odbornými znalostmi v péči o lidi s tímto syndromem.

Dodatečné vyšetření pro ženy

Ženy s HDGC jsou vystaveny zvýšenému riziku lobulárního karcinomu prsu, které by se měly poradit se svým lékařem o volbě screeningu karcinomu prsu ve věku 30 let nebo 10 let před věkem diagnózy karcinomu prsu.nejmladší pacientka v rodině. Stále neexistuje nejlepší strategie screeningu rakoviny prsu pro ženy s CDH1 mutacemi. Možnosti screeningu zahrnují:

• Měsíční samovyšetření prsou.
• Klinické vyšetření provádí lékař nebo sestra každých 6 měsíců.
• Nechte se pravidelně kontrolovat pomocí mamografie, ultrazvuku nebo magnetické rezonance (MRI).

Lobulární karcinom prsu je obtížně detekovatelný na mamografii a MRI prsu se doporučuje při screeningu karcinomu prsu u žen s CDH1 mutací. Někdy se doporučuje profylaktická mastektomie, aby se snížilo riziko rakoviny prsu. Poraďte se se svým lékařem o možnostech, jak snížit riziko rakoviny prsu.

Ženy by se měly o výběru metody screeningu rakoviny prsu poradit se svým lékařem před dosažením věku 30 let

Otázky pro zdravotnický tým

Pokud máte obavy z rizika rakoviny, promluvte si se svým týmem zdravotní péče. Několik navrhovaných otázek:

• Jaké je moje riziko vzniku rakoviny žaludku?
• Jaké je moje riziko vzniku jiných typů rakoviny?
• Co mohu udělat pro snížení rizika rakoviny?
• Jaké metody screeningu rakoviny a prevence bych měl používat?

Pokud máte obavy o svou rodinnou anamnézu a myslíte si, že vy nebo jiní členové rodiny můžete mít HDGC. Několik navrhovaných otázek:

• Zvyšuje moje rodinná anamnéza riziko rakoviny žaludku?
• Je rodinná anamnéza nezbytná k posouzení rizika rakoviny?
• Musím se poradit s genetikem?
• Mám podstoupit genetické vyšetření?

Máte-li obavy, podívejte se na některé z níže uvedených otázek

Doufejme, že výše uvedený článek vám poskytl potřebné informace týkající se dědičné invazivní rakoviny žaludku. S dalšími dotazy se prosím obraťte na odborníka.