Jacobsův syndrom: Příčiny, příznaky a prevence

Jacobsův syndrom je také známý jako super mužský syndrom. Jedná se o syndrom způsobený genetickými příčinami, kdy pohlavní chromozomy mají navíc chromozom Y. Pojďme se na blog aFamilyToday dozvědět více o tomto syndromu v článku níže.

Jacobsův syndrom (super mužský syndrom) je syndrom, se kterým se můžeme setkat u mužů v důsledku poruchy v sadě diploidních chromozomů v těle. V níže uvedeném článku vám aFamilyToday Blog poskytne základní informace o tomto syndromu, včetně příčin, příznaků a prevence.

Co je Jacobsův syndrom?

U normálních mužů je v diploidní sadě XY jeden pár pohlavních chromozomů. Ve kterém je chromozom X odvozen od matky, chromozom Y je odvozen od otce.

U lidí s Jacobsovým syndromem bude mít pár pohlavních chromozomů další chromozom Y a stane se z něj XYY. Jedná se o vzácnou chromozomální poruchu u mužů, kterou lze detekovat u dětí brzy po narození. Incidence Jacobsova syndromu je asi 1 z 1000 novorozenců.

Lidé s Jacobsovým syndromem mají pohlavní chromozom XYY

Tento syndrom však může, ale nemusí mít zjevné příznaky, takže mnoho případů dětí se syndromem zůstává neodhaleno.

Příčiny Jacobsova syndromu

Jacobsův syndrom je porucha mužských chromozomů, které se pohybují od XY do XYY. 

Příčinou tohoto stavu je, že během tvorby spermií nesoucích pohlavní chromozom Y otce došlo k mutaci, která způsobila, že tato spermie nese pohlavní chromozom YY. Tato mutovaná spermie splyne s normálním vajíčkem nesoucím matčin chromozom X a vytvoří zygotu se sadou pohlavních chromozomů XYY, ze které se vyvine dítě s Jacobsovým syndromem. Výsledkem je, že děti s Jacobsovým syndromem nesou sadu 47 chromozomů (jeden navíc než normálně).

Kromě toho existují i ​​případy lidí s Jacobsovým syndromem na mozaikové úrovni, což znamená, že pouze některé buňky v jejich těle mají chromozom Y navíc, zbytek je normální. To se stane, když dojde k chybě v raném vývoji embrya.

Příznaky Jacobsova syndromu

Většina lidí s Jacobsovým syndromem nemá žádné zjevné příznaky. K rozpoznání tohoto syndromu se však můžete odkázat na některé z následujících příznaků:

Mít vynikající fyzický vývoj

To je považováno za velmi charakteristický rys Jacobsova syndromu. Děti s Jacobsovým syndromem mají často rychlejší tempo fyzického vývoje než jejich vrstevníci. Příklad: Podle statistik v letech 2019 - 2020 je průměrná výška vietnamských mužů 1,68 m. V dospělosti může být průměrný samec asi o 7 cm vyšší než průměr. U lidí s Jacobsovým syndromem může výška v této době přesáhnout 1,80 m, i když jsou rodiče průměrné výšky.

Děti s Jacobsovým syndromem mají lepší fyzický vývoj ve srovnání s dětmi stejného věku

Kromě toho mohou mít děti také větší obvod lebky než průměrný člověk. Tento stav je způsoben neurologickou poruchou makrocefalie. Přestože makrocefalie nezpůsobuje závažné komplikace, může ovlivnit funkci mozkové kůry, a tím způsobit záchvaty a  vývojové poruchy.

Poruchy muskuloskeletální struktury

Jacobsův syndrom má potenciál způsobit mnoho abnormalit souvisejících s muskuloskeletální strukturou, zejména s rychlostí fyzického růstu. Tento stav může vést k mnoha komplikacím, jako jsou potíže s ovládáním končetin a hlavy, ztráta svalové koordinace, což ztěžuje pohyb. To výrazně ovlivní kvalitu života postiženého.

Obtížnost v jazyce a komunikaci

Kromě fyzických účinků způsobuje Jacobsův syndrom také problémy související se schopností komunikace. Děti s Jacobsovým syndromem mají často potíže s učením se mluvit, když vyjadřují myšlenky slovy nebo slovy. Tato situace způsobuje dětem mnoho potíží v procesu učení. Podle studií má více než 50 % lidí s Jacobsovým syndromem poruchy učení, zejména dyslexii.

Děti s Jacobsovým syndromem mají problémy s učením kvůli dyslexii

Jacobsův syndrom způsobuje sexuální dysfunkci

U některých dětí s Jacobsovým syndromem může dojít k selhání varlat, což způsobuje, že hladiny testosteronu jsou nižší než normálně, což ovlivňuje plodnost a zhoršenou sexuální funkci. 

Tyto děti často procházejí pubertou pomaleji než obvykle, nebo dokonce vůbec . Kromě toho mohou existovat poruchy mléčné žlázy nebo růst buněk mléčné žlázy. V dospělosti mají tito muži nízký počet spermií, snížené libido a pravděpodobně budou neplodní. Případy neplodnosti s Jacobsovým syndromem jsou však poměrně vzácné. Většina mužů s Jacobsovým syndromem je stále plodná.

Kromě výše uvedených běžných příznaků mohou děti se syndromem XYY vykazovat další příznaky, jako jsou behaviorální a emoční rozdíly, impulzivní chování, antisociální chování atd. a další příznaky. Proto, pokud má vaše dítě abnormální příznaky, poraďte se s lékařem, aby okamžitě zjistil a poskytl vhodnou léčbu.

Jak se bránit Jacobsovu syndromu?

Jacobsův syndrom se obvykle tvoří náhodou v důsledku mutací ve vývoji spermií u mužů před dosažením vajíčka. Proto se tento syndrom nedědí, ani se nepřenáší z nakažených na zdravé lidi. Prevence Jacobsova syndromu proto není stejná jako obvyklé metody prevence. 

Protože se jedná o syndrom, který se u mužů vyskytuje náhodně, jsou ohroženi všichni chlapci. Nejúčinnějším opatřením běžně používaným u Jacobsova syndromu je provedení prenatálního testování. Tato metoda má screeningový efekt, ze kterého je možné plánovat léčbu již od počátku, kdy je dítě malé. 

Prenatální testování na pomoc při screeningu Jacobsova syndromu před narozením

Léčba Jacobsova syndromu

Neexistuje žádná definitivní léčba Jacobsova syndromu, protože přímo souvisí se sadou lidských chromozomů. Proto jsou hlavními léčebnými metodami symptomatická úleva. Opatření běžně používaná u lidí s Jacobsovým syndromem jsou:

• Logopedie ke zlepšení opoždění řeči u dětí.
• Testosteronová hormonální substituční terapie.
• Fyzikální terapie ke zlepšení příznaků nízkého svalového tonusu prováděním fyzioterapeutických cvičení. 
• Edukační nebo medikamentózní terapie pro děti s poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , děti s násilným nebo nepřátelským chováním apod. a zároveň vytvořit dětem pohodlné a přátelské životní prostředí pro rozvoj. 

Prostřednictvím výše uvedených informací blog aFamilyToday doufá, že čtenáři získali jasnější a konkrétnější pohled na Jacobsův syndrom . Hodně zdraví vám čtenářům!