Jacobsův syndrom je také známý jako super mužský syndrom. Jedná se o syndrom způsobený genetickými příčinami, kdy pohlavní chromozomy mají navíc chromozom Y. Pojďme se na blog aFamilyToday dozvědět více o tomto syndromu v článku níže.
Jacobsův syndrom (super mužský syndrom) je syndrom, se kterým se můžeme setkat u mužů v důsledku poruchy v sadě diploidních chromozomů v těle. V níže uvedeném článku vám aFamilyToday Blog poskytne základní informace o tomto syndromu, včetně příčin, příznaků a prevence.
Co je Jacobsův syndrom?
U normálních mužů je v diploidní sadě XY jeden pár pohlavních chromozomů. Ve kterém je chromozom X odvozen od matky, chromozom Y je odvozen od otce.
U lidí s Jacobsovým syndromem bude mít pár pohlavních chromozomů další chromozom Y a stane se z něj XYY. Jedná se o vzácnou chromozomální poruchu u mužů, kterou lze detekovat u dětí brzy po narození. Incidence Jacobsova syndromu je asi 1 z 1000 novorozenců.
Lidé s Jacobsovým syndromem mají pohlavní chromozom XYY
Tento syndrom však může, ale nemusí mít zjevné příznaky, takže mnoho případů dětí se syndromem zůstává neodhaleno.
Příčiny Jacobsova syndromu
Jacobsův syndrom je porucha mužských chromozomů, které se pohybují od XY do XYY.
Příčinou tohoto stavu je, že během tvorby spermií nesoucích pohlavní chromozom Y otce došlo k mutaci, která způsobila, že tato spermie nese pohlavní chromozom YY. Tato mutovaná spermie splyne s normálním vajíčkem nesoucím matčin chromozom X a vytvoří zygotu se sadou pohlavních chromozomů XYY, ze které se vyvine dítě s Jacobsovým syndromem. Výsledkem je, že děti s Jacobsovým syndromem nesou sadu 47 chromozomů (jeden navíc než normálně).
Kromě toho existují i případy lidí s Jacobsovým syndromem na mozaikové úrovni, což znamená, že pouze některé buňky v jejich těle mají chromozom Y navíc, zbytek je normální. To se stane, když dojde k chybě v raném vývoji embrya.
Příznaky Jacobsova syndromu
Většina lidí s Jacobsovým syndromem nemá žádné zjevné příznaky. K rozpoznání tohoto syndromu se však můžete odkázat na některé z následujících příznaků:
Mít vynikající fyzický vývoj
To je považováno za velmi charakteristický rys Jacobsova syndromu. Děti s Jacobsovým syndromem mají často rychlejší tempo fyzického vývoje než jejich vrstevníci. Příklad: Podle statistik v letech 2019 - 2020 je průměrná výška vietnamských mužů 1,68 m. V dospělosti může být průměrný samec asi o 7 cm vyšší než průměr. U lidí s Jacobsovým syndromem může výška v této době přesáhnout 1,80 m, i když jsou rodiče průměrné výšky.
Děti s Jacobsovým syndromem mají lepší fyzický vývoj ve srovnání s dětmi stejného věku
Kromě toho mohou mít děti také větší obvod lebky než průměrný člověk. Tento stav je způsoben neurologickou poruchou makrocefalie. Přestože makrocefalie nezpůsobuje závažné komplikace, může ovlivnit funkci mozkové kůry, a tím způsobit záchvaty a vývojové poruchy.
Poruchy muskuloskeletální struktury
Jacobsův syndrom má potenciál způsobit mnoho abnormalit souvisejících s muskuloskeletální strukturou, zejména s rychlostí fyzického růstu. Tento stav může vést k mnoha komplikacím, jako jsou potíže s ovládáním končetin a hlavy, ztráta svalové koordinace, což ztěžuje pohyb. To výrazně ovlivní kvalitu života postiženého.
Obtížnost v jazyce a komunikaci
Kromě fyzických účinků způsobuje Jacobsův syndrom také problémy související se schopností komunikace. Děti s Jacobsovým syndromem mají často potíže s učením se mluvit, když vyjadřují myšlenky slovy nebo slovy. Tato situace způsobuje dětem mnoho potíží v procesu učení. Podle studií má více než 50 % lidí s Jacobsovým syndromem poruchy učení, zejména dyslexii.
Děti s Jacobsovým syndromem mají problémy s učením kvůli dyslexii
Jacobsův syndrom způsobuje sexuální dysfunkci
U některých dětí s Jacobsovým syndromem může dojít k selhání varlat, což způsobuje, že hladiny testosteronu jsou nižší než normálně, což ovlivňuje plodnost a zhoršenou sexuální funkci.
Tyto děti často procházejí pubertou pomaleji než obvykle, nebo dokonce vůbec . Kromě toho mohou existovat poruchy mléčné žlázy nebo růst buněk mléčné žlázy. V dospělosti mají tito muži nízký počet spermií, snížené libido a pravděpodobně budou neplodní. Případy neplodnosti s Jacobsovým syndromem jsou však poměrně vzácné. Většina mužů s Jacobsovým syndromem je stále plodná.
Kromě výše uvedených běžných příznaků mohou děti se syndromem XYY vykazovat další příznaky, jako jsou behaviorální a emoční rozdíly, impulzivní chování, antisociální chování atd. a další příznaky. Proto, pokud má vaše dítě abnormální příznaky, poraďte se s lékařem, aby okamžitě zjistil a poskytl vhodnou léčbu.
Jak se bránit Jacobsovu syndromu?
Jacobsův syndrom se obvykle tvoří náhodou v důsledku mutací ve vývoji spermií u mužů před dosažením vajíčka. Proto se tento syndrom nedědí, ani se nepřenáší z nakažených na zdravé lidi. Prevence Jacobsova syndromu proto není stejná jako obvyklé metody prevence.
Protože se jedná o syndrom, který se u mužů vyskytuje náhodně, jsou ohroženi všichni chlapci. Nejúčinnějším opatřením běžně používaným u Jacobsova syndromu je provedení prenatálního testování. Tato metoda má screeningový efekt, ze kterého je možné plánovat léčbu již od počátku, kdy je dítě malé.
Prenatální testování na pomoc při screeningu Jacobsova syndromu před narozením
Léčba Jacobsova syndromu
Neexistuje žádná definitivní léčba Jacobsova syndromu, protože přímo souvisí se sadou lidských chromozomů. Proto jsou hlavními léčebnými metodami symptomatická úleva. Opatření běžně používaná u lidí s Jacobsovým syndromem jsou:
Prostřednictvím výše uvedených informací blog aFamilyToday doufá, že čtenáři získali jasnější a konkrétnější pohled na Jacobsův syndrom . Hodně zdraví vám čtenářům!
Jacobsův syndrom je také známý jako super mužský syndrom. Jedná se o syndrom způsobený genetickými příčinami, kdy pohlavní chromozomy mají navíc chromozom Y. Pojďme se na blog aFamilyToday dozvědět více o tomto syndromu v článku níže.
Crush syndrom nebo crush syndrom je celkové nebo lokální trauma, které pacient zažije po přírodní katastrofě, válce nebo vážné nehodě. Mnoho lidí se diví, jak se syndrom pohřbeného projevuje? Nebo jaký je management a léčba pacientů se zaklíněním? Pojďme se o tomto tématu dozvědět na blogu aFamilyToday v níže uvedeném článku!
Noční děsy se vyskytují u dětí, obvykle dětí základních škol, některých studentů středních škol.Toto onemocnění má projevy náměsíčnosti. To je pro děti velmi nebezpečné, nepříznivě ovlivňuje zdraví a také ukazuje na nebezpečný pocit malých dětí při spánku.
Jak identifikovat zředěné nebo husté spermie ukazuje na reprodukční zdraví muže. Zjistěte, v jakém stavu je vaše tělo, abyste mohli efektivně zlepšit kvalitu spermatu.
Zjistěte, jaký je rozdíl mezi lihovými a rtuťovými teploměry. Proč jsou lihové teploměry bezpečnější a kdy je vhodné je používat?
Strava hraje klíčovou roli při zotavení se zlomenin žeber. Zjistěte, co jíst a čemu se vyhnout pro rychlejší hojení.
Zvracení žluté žluči během pití alkoholu může být příznakem vážných problémů. V tomto článku najdete příčiny, jak správně reagovat a co dělat při těchto potížích.
Zjistěte, zda jsou oční kapky Tobramycin bezpečné během těhotenství. Na co si dát pozor a jak správně dávkovat? Učte se více na blogu aFamilyToday!
Piercing do pupíku je beauty trend, který dnes miluje mnoho mladých lidí. Jak si však poradit s piercingem v pupíku? Zjistěte více o efektivních metodách léčby a prevenci keloidních jizev.
Lepicí obvazy na rány jsou běžným stavem, se kterým se setkává mnoho lidí. Zjistěte, jak situaci efektivně vyřešit.
Poté, co je oko vystaveno velké nárazové síle, může způsobit zlomeninu očnice. Příznaky mohou být viděny jako modřiny nebo krvácení, otoky, bolest v oblasti očí, ...
Je normální, že dívky masturbují, aby uspokojily své potřeby. Mnoho žen se však stále bojí, stejně jako stereotypů o ženské masturbaci, které mnoho lidí znepokojují a špatně ji chápou.
Co je divertikl močové trubice? Zjistěte příčiny, příznaky a komplikace, které mohou nastat v důsledku tohoto stavu, který se vyskytuje u mužů i žen.
