8 coses sobre les proves genètiques que no tothom sap

Les proves genètiques es consideren avui un mètode avançat per determinar el risc que un nadó neixi amb defectes de naixement o no. Entendre la naturalesa d'aquest tipus de proves és essencial per ajudar els pares a prendre decisions informades en el part.

Cada any, al voltant del 3-5% dels nadons neixen amb defectes de naixement. La majoria dels nens amb defectes de naixement estan relacionats amb trastorns genètics. Abans de quedar embarassada , hauríeu de fer proves prenatals per assegurar-vos que la salut de la vostra mare sigui segura per al proper embaràs. Les accions següents ajudaran a respondre les preguntes dels lectors sobre el tema anterior.

Situacions en què cal fer proves prenatals

La majoria de les dones que tenen 35 anys o més quan queden embarassades tenen una gran probabilitat de donar a llum un nadó amb un defecte de naixement. A més, l'esperma dels homes de més de 35 anys també és una de les causes d'aquest fenomen en els nens. Els factors genètics també tenen un gran impacte en la salut del nen. Si tens un familiar amb defectes de naixement, abans de quedar-te embarassada, t'has de fer una prova per garantir la seguretat del fetus.

El vincle entre la genètica i el risc de patir determinades malalties durant l'embaràs:

Les persones d'ascendència d'Europa de l'Est o Ashkenazi tenen un risc més elevat de desenvolupar malalties, especialment les de Tay-Sachs (estúpid, flàccid) i Canavan (leucodistròfia espontània);

Els afroamericans tenen un risc més gran de patir anemia falciforme que la població general;

Els caucàsics tenen un risc més elevat de fibrosi quística.

Quines són les característiques de les proves genètiques?

Hi ha molts tipus de proves que cal tenir en compte abans de quedar embarassada. Les proves habituals inclouen l'ecografia de translucència nucal i la prova doble al final del primer trimestre i la prova triple al segon trimestre, així com les proves de la trisomia 13, 18 i 21. .

Com és el procés de prova?

Normalment, els treballadors sanitaris prenen mostres de sang o saliva. Això no afectarà la vostra salut i la del vostre nadó en el futur.

Quins són els beneficis de les proves?

Aquestes proves no són perilloses per a vostè ni representen un risc d'avortament involuntari. A més, les proves proporcionaran més informació sobre les teves possibilitats d'embaràs i possibles defectes de naixement.

Dificultats que podeu trobar amb la prova?

Les proves genètiques no poden diagnosticar completament si un nadó té la malaltia. A través dels resultats de la prova, saps si el teu nadó té un alt risc de patir defectes de naixement. El vostre metge pot demanar proves de seguiment, com ara amniocentesi o mostreig de vellositats coriòniques, per obtenir més informació.

Quin tipus de proves pots fer?

Prova en sèrie Seqüencial

Es tracta d'una prova de cribratge que combina tres dades obtingudes durant dues etapes de l'embaràs per determinar si un fetus està en risc de patir la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards (trisomia 18) i els defectes del tub neural, horror o no. La primera prova se sol fer durant el primer trimestre, entre les setmanes 10 i 13.

Prova triple

Es tracta d'una anàlisi de sang que se sol fer entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs. Els resultats d'aquesta prova indiquen un augment del risc de certs defectes de naixement en el fetus, com ara la síndrome de Down i els defectes del tub neural.

Ecografia de 20 setmanes d'embaràs

Aquesta ecografia es realitza durant el segon trimestre de l'embaràs, normalment entre les 18 i les 22 setmanes, per diagnosticar el risc de defectes cardíacs, llavi leporino, paladar hendido, problemes renals, anomalies de les cames durant la formació del cervell.

Amb quina freqüència cal fer la prova general?

En general, només cal fer-te una prova general una vegada durant l'embaràs.

Altres proves i proves

Prova diagnòstica

Les proves diagnòstiques es fan per identificar o descartar anomalies genètiques o cromosòmiques. Hi ha dos tipus habituals de proves diagnòstiques que es realitzen durant l'embaràs:

biòpsies de vellositats coriòniques;

Amniocentesi.

Prova del portador

Les proves de portadors s'utilitzen per identificar portadors d'una mutació genètica recessiva que pot causar un trastorn hereditari. Si tant a vosaltres com a la vostra parella us feu la prova, els resultats revelaran molt sobre el risc del vostre nadó de patir malalties genètiques.

Les proves genètiques proporcionen informació sobre el risc del vostre nadó de desenvolupar defectes de naixement. A partir d'aquests resultats, el vostre metge us aconsellarà sobre el vostre proper embaràs i us ajudarà a decidir si voleu continuar amb l'embaràs.