Само еднократно вземане на проба, кръвният тест на петата ни помогна да скринираме и открием много вродени и генетични заболявания при бебета едновременно. Поради тази причина Министерството на здравеопазването препоръча всички бебета 48 до 72 часа след раждането да го опитат.
Вече можете да направите това изследване в много болници и специализирани клиники с модерно оборудване в цялата страна.
Причини да си направите скрининг тест за новородени
Според СЗО всяка година по света се раждат около 8 милиона бебета с вродени дефекти . Сред тях процентът на около 2/100 деца, родени с дефицит на G6PD, процентът на вроден хипотиреоидизъм е 1:3 000, вродена надбъбречна хиперплазия е 1/10 000, фенилкетонурия е 1/15 000 и 1/35 000 галактоземия.
Но ако на бебето се вземе кръв от петата за изследване, то може да открие много вродени заболявания рано. В резултат на това родителите ще могат да лекуват децата си рано, да избегнат ненужни усложнения и да намалят икономическата тежест върху семейството и обществото. По този начин процентът на децата с малформации в общността също ще намали и подобри качеството на нашето население.
Кръвният тест на петата при раждане помага за откриване на вродени дефекти.
Предвид множеството ползи, които носи скринингът на новородени, Министерството на здравеопазването препоръчва също всяко новородено бебе да бъде подложено на скринингов тест за новородено. Най-доброто време да го направите е 48-72 часа след раждането, защото ако го направите преди 24 часа, вероятно ще се появят фалшиви положителни резултати. Ако се направи късно след 72 часа, стойността на теста на бебето може да остане непроменена, но вземането на проби твърде късно не отговаря на изискванията за откриване на заболяването и ранно лечение.
При преждевременно родени бебета с ниско тегло трябва да вземем кръв преди 20-тия ден. Ако вашето бебе се нуждае от кръвопреливане, трябва да се вземе кръвна проба преди или 3 месеца след кръвопреливането.
Какви заболявания може да открие скринингът на новородени?
Дефицит на G6PD (G6PD).
Това е Х-свързано рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима G6PD, който причинява разрушаването на червените кръвни клетки от оксиданти. Когато се заразите, ще видите пациента да показва следните симптоми: анемия с жълтеница, жълти очи и хипербилирубинемия. Особено ако се остави за дълго време, това също води до увреждане на мозъка, причинявайки много неврологични усложнения, забавяне... Бебетата с дефицит на G6PD имат нормален живот, но здравето им ще бъде засегнато, когато са изложени на вредни вещества.окислител. Когато се открие навреме, можем да лекуваме, управляваме и избягваме остри хемолитични епизоди.
Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
Рецесивно генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима, който синтезира кортизол, което води до дефицит на кортизол, алдостерон и повишен синтез на андрогени. Сред тях кортизолът и алдостеронът са хормони, които играят важна роля в метаболизма на водната сол. Андрогенът помага за развитието на мъжките полови белези. Хората с вродена надбъбречна хиперплазия ще имат електролитни нарушения: бебето плюе много, суче лошо или дори спира да суче, дехидратация, потъмняване на кожата, нисък натрий в кръвта, повишен калий в кръвта ...
Особено гениталиите на момичетата все още се развиват в посока на мъжественост (хипертрофия на клитора), а момчетата имат ранен пубертет. CAH продължава цял живот без никакво окончателно излекуване, но ако се открие рано, можем да избегнем много ненужни усложнения.
Вземете кръв от петата възможно най-скоро.
Вроден хипотиреоидизъм (CH)
Правилният потребител ще има щитовидна жлеза, която не произвежда достатъчно хормони , за да отговори на нуждите на тялото. Това води до това, че детето става тъпо, умствено изостанало и умствено изостанало. Ранното откриване и навременно лечение на добавки на щитовидната жлеза след 2 седмици детето ще се развива нормално.
Фенилкетонурия (PKU )
Нарушението на превръщането на фенилаланин (Phe) в тирозин (Tyr) се причинява от ензимен дефицит, PAH, което води до повишено Phe и липса на Tyr в кръвта. Децата с болестта често изпитват умствена изостаналост, умствена изостаналост, двигателно развитие и много други физически аномалии, като намалена пигментация на кожата/косата/клепачите, урина с мирис на мухъл и др. Децата се откриват и лекуват рано, комбинирани със специална диета, която не съдържа Phe, напълно допълнен с Tyr, той все още има способността да се развива нормално.
Децата с PKU показват признаци на умствена и неврологична изостаналост.
Нарушение на галактическия метаболизъм (GALT)
Това рецесивно генетично заболяване възниква поради дефицит на ензима, който превръща галактозата в глюкоза, от което тялото не може да използва галактозата за енергия. Обикновено няма да видите бебе със симптоми на GALT при раждането, но след няколко дни или след като са пили мляко, родителите могат да наблюдават диария, повръщане, лошо хранене или дори спиране на кърменето на бебето, не наддават на тегло, умствено-двигателна изостаналост ...
Подстригването на бебето за първи път е една от работата, която със сигурност ще изненада много родители, особено тези, които са родители за първи път.
Освен че основният източник на хранене е млякото, когато става въпрос за отбиване, родителите трябва да оставят децата си да опитат други вкусни ястия, обогатявайки менюто на бебето.
aFamilyToday Health - Придирчивото бебе е главоболие за много родители. Следните съвети помагат на родителите лесно да утешат суетливо бебе!
aFamilyToday Health – Родителите трябва да обърнат внимание, да се грижат и да намерят начини бебето им да се научи да пълзи безопасно и удобно. Следните съвети ще ви помогнат донякъде
Бебетата да спят с отворени очи може да звучи странно, но всъщност не е толкова сериозно за здравето на бебето. Разбирането на този проблем ще ви даде много повече спокойствие.
aFamilyToday Health – Често срещано състояние при малките деца е временно задух. И така, каква е причината и как да се реши тази ситуация?
Безопасно ли е да приемате лекарства за настинка по време на кърмене? Какви други лекарства за настинка можете да приемате, без да приемате лекарства?
Сънят пряко влияе върху развитието на малките деца. Нека да преминем през 8 прости съвета в статията, за да помогнем на вашето бебе да спи по-добре!
Бебето е на път да навърши 2 години, но родителите все още се чудят как да отпразнуват рождения ден на бебето? Трябва ли да е голям или прост?
Кожата на бебетата и бебетата често е по-чувствителна от кожата на възрастните.Методите на aFamilyToday Health ви помагат ефективно да лекувате сухата кожа на бебето у дома.
В момента неврастенията е доста често срещано заболяване в нашата страна, поради което информацията за това заболяване винаги е от първостепенно значение. Неврологичната депресия, ако не се вземат навременни методи за намеса, ще доведе до сериозни последици за здравето.
Какъв е методът на акупресура при болки в глезенните стави поради дегенерация? Ефективно ли е лечението? Нека научим за този метод чрез съдържанието на следната статия.
Ринопластиката е козметична услуга, която не е непозната за любителите на красотата. Въпреки това, след като използва този метод, всеки се интересува как да намали подуването след ринопластика, за да стабилизира бързо формата на носа. Ето принципите за грижа за формата на носа ви за справка.
Белодробната туберкулоза може да бъде излекувана с антибиотичен режим в рамките на 6 до 12 месеца. В зависимост от състоянието и патологията на пациента, лекарят ще предпише лекарство за лечение на белодробна туберкулоза индивидуално за всеки човек.
Как да облекчим болките в ставите е един от въпросите, които най-много интересуват много хора. Често изпитвайки болки в ставите, болки в тялото, можете напълно да се подобрите у дома с много прости начини.
Бягането увеличава ли височината? За много хора с нисък ръст те винаги намират спорт и дейности като джогинг, за да подобрят слабостта си. Намерете отговора в следващата статия!
Ананасът е плод, който доставя на организма изключително богато количество витамини и минерали. Повечето деца или възрастни обичат да ядат ананас. Но какво да кажем за хората с диабет? Диабетиците могат да ядат ананас не е повдигнат въпрос.
Розово око, известно още като конюнктивит (възпаление на бялата част на окото) е възпалително заболяване, причинено от вирус. Заболяването е доброкачествено, може да бъде излекувано в рамките на 7-10 дни и не засяга зрението на детето с научни грижи.
Монофобията е обсесивно разстройство, прекомерен страх от изолация и изоставяне след преживяване на една или повече загуби в миналото.
Бъбреците са един от органите, които играят много важна роля в тялото. За да оценим функцията на този орган, трябва да проведем тестове за урея и креатинин в кръвта, за да определим дали нивата на урея и креатинин в кръвта са в нормалните граници.
