8 неща за генетичните тестове, които не всеки знае

Генетичното тестване днес се счита за усъвършенстван метод за определяне на риска бебето да се роди с вродени дефекти или не. Разбирането на естеството на този тип тестване е от съществено значение, за да помогне на родителите да направят информиран избор при раждане.

Всяка година около 3-5% от бебетата се раждат с вродени дефекти. Повечето деца с вродени дефекти са свързани с генетични заболявания. Преди да забременеете , трябва да направите пренатални тестове, за да сте сигурни, че здравето на майка ви е безопасно за предстоящата бременност. Следните споделяния ще помогнат да се отговори на въпросите на читателите по горния въпрос.

Ситуации, при които трябва да направите пренатално изследване

Повечето жени, които са на 35 или повече години, когато забременеят, имат голям шанс да родят бебе с вроден дефект. В допълнение, спермата на мъже над 35 години също е една от причините за това явление при децата. Генетичните фактори също оказват голямо влияние върху здравето на детето. Ако имате член на семейството с вродени дефекти, преди да забременеете, трябва да се изследвате, за да се гарантира безопасността на плода.

Връзката между генетиката и риска от някои заболявания по време на бременност:

Хората от източноевропейски или ашкеназки произход имат по-висок риск от развитие на заболявания, особено болести на Тей-Сакс (глупав, отпуснат) и Канаван (спонтанна левкодистрофия);

Афро-американците имат по-висок риск от сърповидно-клетъчна болест в сравнение с общото население;

Кавказците имат по-висок риск от кистозна фиброза.

Какви са характеристиките на генетичното изследване?

Има много видове тестове, които трябва да имате предвид, преди да забременеете. Общите тестове включват ултразвук на нухалната транслуценция и двоен тест в края на 1-ви триместър и троен тест във 2-ри триместър, както и тест за тризомия 13, 18 и 21. .

Какъв е процесът на тестване?

Обикновено здравните работници вземат проби от кръв или слюнка. Това няма да повлияе на здравето на вас и вашето бебе в бъдеще.

Какви са ползите от тестовете?

Тези тестове не са опасни за Вас и не представляват риск от спонтанен аборт. В допълнение, тестовете ще предоставят повече информация за вашите шансове за бременност и възможни вродени дефекти.

Трудности, с които може да се сблъскате с теста?

Генетичните изследвания не могат напълно да диагностицират дали бебето има заболяването. Чрез резултатите от теста знаете дали вашето бебе е изложено на висок риск от вродени дефекти. Вашият лекар може да назначи последващи тестове, като амниоцентеза или проби от хорионни въси, за да получи повече информация.

Какви тестове можете да направите?

Последователен сериен тест

Това е скрининг тест, който комбинира три части от информация, получени по време на два етапа на бременността, за да определи дали плодът е изложен на риск от синдром на Даун, синдром на Едуардс (тризомия 18) и дефекти на невралната тръба. ужас или не. Първият тест обикновено се прави през първия триместър, между 10 и 13 седмици.

Троен тест

Това е кръвен тест, който обикновено се прави между 15 и 20 седмици от бременността. Резултатите от този тест показват повишен риск от определени вродени дефекти на плода, като синдром на Даун и дефекти на невралната тръба.

Ултразвук на 20 седмица от бременността

Този ултразвук се прави през втория триместър на бременността, обикновено между 18 и 22 седмици, за диагностициране на риска от сърдечни дефекти, цепнатина на устната, цепнатина на небцето, проблеми с бъбреците, аномалии на краката по време на образуването на мозъка.

Колко често трябва да правите общия тест?

Обикновено трябва да направите общ тест само веднъж по време на бременността.

Други тестове и тестове

Диагностичен тест

Диагностичните тестове се правят за идентифициране или изключване на генетични или хромозомни аномалии. Има два често срещани типа диагностични тестове, извършвани по време на бременност:

Биопсии на хорионни въси;

Амниоцентеза.

Тест на носителя

Тестването на носителя се използва за идентифициране на носители на рецесивна генна мутация, която може да причини наследствено заболяване. Ако и вие, и вашият партньор сте тествани, резултатите ще разкрият много за риска на вашето бебе от генетично заболяване.

Генетичните тестове предоставят информация за риска на вашето бебе да развие вродени дефекти. Въз основа на тези резултати Вашият лекар ще Ви посъветва относно следващата Ви бременност и ще Ви помогне да решите дали да продължите с бременността.