Неинвазивен пренатален скрининг (NIPT): Всичко, което трябва да се знае

Ранната бременност, примесена с щастие, е притеснението за растящия плод на много бременни майки. За повече спокойствие майките трябва да научат за неинвазивния пренатален скрининг, за да помогнат за откриване на неблагоприятни усложнения, които се появяват при бебето им навреме. 

Пренаталните скринингови тестове носят много ползи за намаляване на риска от неонатална смъртност, намаляване на сериозните последици от вродени дефекти и осигуряване на нормално здравословно развитие. . Следващата статия от aFamilyToday Health ще помогне на майките да разберат по-добре за неинвазивния пренатален скрининг и защо да изберат този метод.

Какво е неинвазивен пренатален скрининг тест?

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е една от най-модерните акушерски техники, предназначени за откриване на много вродени дефекти в плода.

Съответно, от 5-6 седмици от бременността, определено количество генетичен материал (по-специално ДНК) се освобождава и се излива в кръвния поток на майката. Повечето от тези генни сегменти не са в клетките, свободно плаващи, така че се наричат ​​свободна ДНК (cfDNA). Процентът на cfDNA се увеличава с гестационната седмица и достига 10-седмичния период на бременност , за да достигне необходимото количество за тестване.

NIPT ще анализира информацията от откритите ДНК последователности, като по този начин ще оцени риска от генетични заболявания, свързани с фетални хромозомни (хромозомни) аномалии.

Защо трябва да изберем неинвазивен пренатален скрининг тест пред други методи?

В сравнение с амниоцентезата или биопсията на плацентата за висока точност, но потенциални недостатъци за здравето на плода, неинвазивният пренатален скрининг тест се счита за абсолютно безопасен за цялата майка. и бебето поради приема само от 7-10мл венозна кръв на бременни жени. 

Освен това, NIPT също е все по-приоритет благодарение на следните изключителни предимства:

Проведена доста рано (от 10-та седмица на бременността), манипулацията е лесна и бърза. Въз основа на резултатите лекарят ще даде оптималното решение за всеки отделен случай

Възможности за скрининг: NIPT може да скринира повече от само 3 вида малформации, синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау, точно като конвенционалните тестове.

Много висока точност (до 99,9%): Благодарение на неинвазивния пренатален скрининг тест, базиран на анализ, секвенирането на генетичния материал е ДНК за получаване на резултати.

Какво ви казва NIPT?

Както бе споменато, неинвазивният пренатален скрининг тест може да идентифицира 3 често срещани типа хромозомни аномалии, включително:

Синдром на Даун или тризомия 21 (излишък от 21 хромозома в генома)

Синдром на Едуардс или тризомия 18 (допълнителна 18 хромозома в генома)

Синдром на Патау или тризомия 13 (излишък от 13 хромозома в генома)

В допълнение, NIPT може да се използва и за предсказване на пола на плода и кръвната група на Rh. За половите хромозомни аномалии, неинвазивният пренатален скрининг тест следи предимно следните състояния:

Синдром на Търнър (само 1 X хромозома)

Синдромът на тройния X (3 хромозоми X) е известен още като супер момиче

Синдром на Клайнфелтер (XXY)

Синдром на Джейкъбс (XYY)

Що се отнася до нарушения, свързани със структурата на хромозомите, NIPT улеснява откриването на проблеми като:

Синдром на DiGeorge (липсващ параграф 22q11) 

Синдромът Cri du Chat (известен също като хироминг) възниква поради загубата на късо крило на хромозома 5 

Синдромът на Wolf-Hirschhorn се причинява от 1p36 фрагмент на хромозома номер 4

Синдром на Prader - Willi (15q11-q3 делеция), най-честата проява е, че детето има чувство, че не е пълно

Бременните майки трябва да си направят NIPT тест

Всъщност всички бременни майки трябва да извършат неинвазивен пренатален скрининг тест, за да гарантират безопасността на бременността. По-специално, следните субекти ще препоръчат NIPT веднага след 10-та седмица от бременността:

Бременни жени на 35 и повече години 

Хората, които са имали спонтанни аборти, все още имат много необясними бременности

Анамнеза за раждане на дете с вроден дефект или член на семейството с подобни проблеми

Майки, които са бременни с многоплодна бременност или забременяват чрез изкуствено осеменяване , трансплантация на сперма

Живот в токсична среда, замърсяване или употреба на алкохол, бира или стимуланти

Приложени ултразвукови мерки за измерване на тила на тила , двоен тест, троен тест за ненормални резултати

Носители на Х-свързани рецесивни заболявания като хемофилия или мускулна дистрофия на Дюшен.

Резултатите от антенаталния скрининг тест не са инвазивни

Обикновено, след прилагане на NIPT, майката с право на глас ще получи отчета за резултатите след 5-7 дни. В зависимост от всяко съоръжение, термините, използвани при отчитане на резултатите, ще варират. Като цяло резултатите от неинвазивните пренатални тестове обикновено са положителни, отрицателни или никакви резултати. 

В случай на положителен резултат това означава откриване на хромозомна аномалия. В този момент Вашият лекар може да Ви посъветва да извършите допълнителни инвазивни тестове като амниоцентеза или биопсия на плацентата, за да прецените риска.

Ако е отрицателен, е много малко вероятно бебето да има генетичен проблем или хромозомно разстройство. Само около 4% от случаите не получават резултати след NIPT. Това може да се случи, когато в пробата има само малко количество фетална cfDNA. Често в тази ситуация лекарят ще помоли жената да направи теста отново.

Ще се появят ли фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати?

Все още има случаи, при които резултатите от неинвазивния пренатален скрининг тест са объркани, защото: 

Фалшиво положителен (висок риск от малформации, но без бебе, родено болно): Появява се, защото една жена изпитва синдром на изчезващ близнак (синдром на изчезващ близнак). В допълнение, фалшивите положителни резултати могат да бъдат причинени и от някои проблеми, които възникват при майката или от наличието на анормални клетъчни линии в плацентата, но не и от плода.

Фалшиво отрицателен (нисък риск, но бебето все още е болно): През повечето време е защото количеството фетална ДНК в пробата е твърде ниско или поради грешки в инженерството.

Освен това, когато майката е бременна с близнаци или многоплодна бременност, резултатът от NIPT може да не е ясен, тъй като е трудно да се знае кой плод ще бъде засегнат без амниоцентеза за отделни фетуси.

Надяваме се, че скорошната статия е помогнала на бременните майки да разберат по-добре за неинвазивния пренатален скрининг тест, ролята и ползите, които тази форма носи. Ако имате някакви съмнения, трябва незабавно да се консултирате с Вашия лекар, за да сте сигурни в безопасността на бременността!

Може да се интересувате от темата:

Кой трябва да бъде изследван за диабет тип 2?

Бременните майки трябва да направят, за да избегнат вродени дефекти

Необходимост от троен тест при бременност