Вродена хемолитична болест и свързана информация, която бременните жени трябва да знаят

Хемофилията е наследствено състояние. Много бременни жени често не знаят, че имат това заболяване, докато не забременеят.

Вродената хемолиза се отнася до група заболявания на кръвта, при които производството на хемоглобин е ненормално. Ако сте болни или подозирате, че сте носител и мислите да забременеете, консултирайте се с друга информация, свързана с това състояние, за да осигурите стабилна и безопасна бременност.

Какво е таласемия?

Хемофилията е наследствено заболяване на кръвта. Това се случва, когато мутиралите гени засягат способността на тялото да произвежда здравословен хемоглобин и богат на желязо протеин в червените кръвни клетки.

Хемоглобинът пренася кислород до всички части на тялото и транспортира въглеродния диоксид до белите дробове за елиминиране. Когато гените са мутирани, те се променят завинаги. Така хемолизата се превръща в състояние, което придружава страдащия до края на живота му.

Видове вродена хемолиза

Има различни форми на вродена хемолиза, повечето от които зависят от това коя част от хемоглобина е засегната. Хемоглобинът е хемоглобин, изграден от баланс на основните протеинови вериги: алфа верига и бета верига.

Симптомите на вродената хемолитична болест също са доста разнообразни, вариращи от леки до тежки. Зависи кой ген е мутирал и дали е засегнат алфа хемоглобин или бета хемоглобин.

Вродена хемолиза алфа верига

Мутация в алфа веригата на хемоглобина причинява алфа верижна хемолитична анемия. Алфа веригите се генерират от 4 гена.

Ако генът е мутирал, почти няма никакви симптоми

Ако два гена са мутирани, състоянието може да доведе до лека анемия. Този фактор се счита за характеристика на хемолизата

Ако 3 гена са мутирали, това води до заболяване на хемоглобин H (HbH).

Мутациите на всичките 4 алфа гена причиняват най-тежката форма на това състояние. За съжаление, много малко бебета с тази степен на хемолитична анемия оцеляват дългосрочно или след раждането.

Вродена хемолиза на бета верига

Мутация във веригата на бета хемоглобина причинява бета хемолиза. Бета веригата се произвежда от два гена:

Ако генът е мутирал, това често води до симптоми, вариращи от много леки до по-тежки. Всичко зависи от сложните взаимодействия на засегнатите гени.

Ако и двата гена са мутирани, това води до анемия на Кули.

Как да разбера дали имам хемофилия?

Бременните жени ще разберат, че страдат от една или няколко различни форми на хемолитична анемия, защото през това време вече имате здравословни проблеми, свързани с болестта. Поради това бременните жени трябва да посещават лекар за редовно лечение и употреба на лекарства.

Въпреки това, доста често е хората с алфа или бета хемолитична анемия да не знаят, че сами имат това състояние. Причината е, че обикновено пациентът носи само мутиралия ген или гена, който носи болестта и няма симптоми. Бременността може да е първият път, когато разберете, че носите хемолитична генна мутация.

Вашият лекар ще направи кръвен тест, за да установи дали носите хемолитичния ген преди 10-та седмица от бременността .

Признавайки, че плодът има вродена хемолитична болест

Вродената хемолиза често е наследствена и е рецесивна. Това означава, че рискът на вашето бебе да се разболее е доста случаен. Ако вие или вашият партньор сте носители на хемолитична болест, вашето бебе има 50% шанс да наследи генния дефект.

Освен това, в случай че и вие, и съпругът ви имате хемолитична болест, шансовете ще бъдат както следва:

25% шанс бебето да не бъде носител, нито да се разболее

50% шанс вашето бебе да стане носител, но няма симптоми

25% риск от тежка хемолитична болест.

Ако вие и вашият съпруг сте били диагностицирани с латентна хемолитична анемия, вашият лекар ще препоръча диагностично изследване, за да прецени дали бебето ви е генетично предразположено към това състояние. Видовете тестове включват:

Биопсия на хорионните въси (CVS) : Вземане на малка проба от плацентата за ДНК тестване между 11 и 14 седмици от бременността

Амниоцентеза се прави след 15 седмици от бременността

Вземете кръвна проба от плода през пъпната връв, когато майката е бременна на 18-21 седмица.

Фактът, че плодът е засегнат от тежка алфа верижна анемия, има много нисък шанс за оцеляване. В резултат на това някои родители често обмислят прекратяване на бременност. Това е така, защото бебето може да не е в състояние да се развива като нормални бебета, въпреки че преминава през много лечения.

Влиянието на майката с вродена хемолитична анемия върху плода

Независимо дали имате хемофилия или сте просто носител, вашето бебе ще може да избегне последиците от заболяването, ако приемате 5 mg фолиева киселина на ден през цялата бременност. Това е така, защото заболяването може да увеличи риска на вашето бебе да има дефект на невралната тръба, като спина бифида.

Редовният прием на фолиева киселина също помага за поддържане на кръвта здрава. Вродената хемолитична болест може да доведе до анемия по време на бременност. Ако заболяването е леко, лекарят ще направи още няколко теста, за да види дали бременните жени трябва да приемат добавки с желязо.

Вродената хемолитична болест засяга процеса на раждане?

Вродената хемолиза може да повлияе на начина на растеж на костите, което затруднява вагиналното раждане. В случай, че майката има деформация на таза, е трудно да има нормално раждане.

Може да се интересувате от темата:

Инфекции на пикочните пътища по време на бременност и на какво трябва да обърнат внимание бременните жени

Съвети, които да помогнат на бременните жени да намалят замайването по време на бременност

Висок индекс на пикочна киселина по време на бременност: рискове и начини за избягване