Ekzaminimi prenatal jo-invaziv (NIPT): Gjithçka që duhet të dini

Shtatzënia e hershme e përzier me lumturinë është shqetësimi për rritjen e fetusit të shumë nënave shtatzëna. Për më shumë paqe mendore, nënat duhet të mësojnë për ekzaminimin prenatal jo-invaziv për të ndihmuar në zbulimin në kohë të komplikimeve negative që ndodhin me fëmijën e tyre. 

Testet e shqyrtimit prenatal sjellin shumë përfitime në uljen e rrezikut të vdekshmërisë neonatale, uljen e pasojave të rënda të defekteve të lindjes dhe sigurimin e zhvillimit normal të shëndetshëm. . Artikulli i mëposhtëm i aFamilyToday Health do t'i ndihmojë nënat të kuptojnë më mirë kontrollin prenatal joinvaziv dhe pse të zgjedhin këtë metodë.

Çfarë është një test kontrolli prenatal joinvaziv?

Testi Prenatal Jo-Invaziv (NIPT) është një nga teknikat më të avancuara obstetrike të krijuara për të zbuluar shumë defekte të lindjes në një fetus.

Prandaj, nga 5-6 javë të shtatzënisë, një sasi e caktuar e materialit gjenetik (veçanërisht ADN) lirohet dhe derdhet në rrjedhën e gjakut të nënës. Shumica e këtyre segmenteve të gjenit nuk janë në qeliza, duke lundruar lirisht, kështu që ato quhen ADN e lirë (cfDNA). Shkalla e cfDNA rritet me javën e shtatzënisë dhe arrin periudhën 10-javore të shtatzënisë për të arritur sasinë e kërkuar për testim.

NIPT do të analizojë informacionin nga sekuencat e gjetura të ADN-së, duke vlerësuar kështu rrezikun e sëmundjeve gjenetike të lidhura me anomalitë kromozomale (kromozomale) të fetusit.

Pse duhet të zgjedhim një test skrining prenatal joinvaziv në vend të metodave të tjera?

Krahasuar me amniocentezën ose biopsinë e placentës për saktësi të lartë, por mangësi të mundshme për shëndetin e fetusit, testi i shqyrtimit prenatal jo-invaziv konsiderohet të jetë absolutisht i sigurt për të gjithë nënën. dhe foshnja për shkak të marrë vetëm nga 7-10ml gjak venoz të grave shtatzëna. 

Për më tepër, NIPT është gjithashtu gjithnjë e më i prioritizuar falë avantazheve të jashtëzakonshme të mëposhtme:

I kryer mjaft herët (nga java e 10-të e shtatzënisë), manipulimi është i thjeshtë dhe i shpejtë. Në bazë të rezultateve, mjeku do të japë zgjidhjen optimale për çdo rast

Aftësitë e shqyrtimit: NIPT mund të ekzaminojë më shumë se vetëm 3 lloje keqformimesh, sindromën Down, sindromën Edwards dhe sindromën Patau, ashtu si testet konvencionale.

Saktësia shumë e lartë (deri në 99,9%): Për shkak të testit joinvaziv të shqyrtimit prenatal bazuar në analiza, renditja e materialit gjenetik është ADN për të dhënë rezultate.

Çfarë ju thotë NIPT?

Siç u përmend, testi joinvaziv i shqyrtimit prenatal mund të identifikojë 3 lloje të zakonshme të anomalive kromozomale duke përfshirë:

Sindroma Down ose Trizomia 21 (një tepricë prej 21 kromozomesh në gjenom)

Sindroma Edwards ose Trizomia 18 (një kromozom shtesë 18 në gjenom)

Sindroma Patau ose Trisomia 13 (një tepricë prej 13 kromozomesh në gjenom)

Përveç kësaj, NIPT mund të përdoret gjithashtu për të parashikuar seksin e fetusit dhe grupin e gjakut të grupit Rh. Për anomalitë kromozomale seksuale, testi i shqyrtimit prenatal joinvaziv kryesisht monitoron kushtet e mëposhtme:

Sindroma Turner (vetëm 1 kromozom X)

Sindroma Triple X (3 kromozome X) njihet edhe si supergirl

Sindroma Klinefelter (XXY)

Sindroma Jacobs (XYY)

Për sa i përket çrregullimeve që lidhen me strukturën e kromozomeve, NIPT e bën të lehtë zbulimin e problemeve të tilla si:

Sindroma DiGeorge (mungon paragrafi 22q11) 

Sindroma Cri du Chat (e njohur edhe si chiroming) ndodh për shkak të humbjes së një krahu të shkurtër të kromozomit 5. 

Sindroma Wolf-Hirschhorn shkaktohet nga një fragment 1p36 në kromozomin numër 4

Sindroma Prader - Willi (fshirja 15q11-q3), manifestimi më i zakonshëm është se fëmija ka një ndjenjë të mos ngopur.

Nënat shtatzëna duhet të bëjnë testin NIPT

Në fakt, të gjitha nënat shtatzëna duhet të kryejnë një test shqyrtimi prenatal jo-invaziv për të garantuar sigurinë e shtatzënisë. Në veçanti, subjektet e mëposhtme do të rekomandojnë NIPT që në javën e 10-të të shtatzënisë:

Gratë shtatzëna 35 vjeç e lart 

Njerëzit që kanë pasur aborte, kanë ende shumë shtatzëni të pashpjegueshme

Një histori e të pasurit të një fëmije me defekte të lindjes ose një anëtari të familjes me probleme të ngjashme

Nënat që janë shtatzënë me shtatzëni të shumëfishta ose mbeten shtatzënë përmes inseminimit artificial , transplantimit të spermës

Jetesa në një mjedis toksik, ndotës ose përdorimi i alkoolit, birrës ose stimuluesve

Masat e aplikuara me ultratinguj për matjen e zverkut , test i dyfishtë, test i trefishtë për rezultate jonormale

Bartës të sëmundjeve recesive të lidhura me X si hemofilia ose distrofia muskulare Duchenne.

Rezultatet e testit të shqyrtimit antenatal nuk janë invazive

Zakonisht pas zbatimit të NIPT-it, nëna votuese do të marrë raportin e rezultatit pas 5-7 ditësh. Në varësi të çdo objekti, termat e përdorur gjatë raportimit të rezultateve do të ndryshojnë. Në përgjithësi, rezultatet e testeve joinvazive prenatale janë zakonisht pozitive, negative ose pa rezultate. 

Në rastin e një rezultati pozitiv do të thotë zbulimi i një anomalie kromozomale. Në këtë pikë, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të kryeni teste shtesë invazive si amniocenteza ose biopsia e placentës për të rivlerësuar rrezikun.

Nëse është negative, ka shumë pak gjasa që foshnja të ketë një problem gjenetik ose një çrregullim kromozomik. Vetëm rreth 4% e rasteve nuk marrin rezultate pas NIPT-it. Kjo mund të ndodhë kur ka vetëm një sasi të vogël të cfDNA fetale në mostër. Shpesh në këtë situatë, mjeku do t'i kërkojë gruas të bëjë përsëri testin.

A do të ndodhin pozitivë të rremë apo negativë të rremë?

Ka ende raste kur rezultatet e testit të shqyrtimit prenatal joinvaziv janë të ngatërruara sepse: 

Pozitiv i rremë (Rrezik i lartë i keqformimeve, por asnjë fëmijë i lindur i sëmurë): Ndodh sepse një grua përjeton sindromën e zhdukjes së binjakëve (sindroma e binjakëve të zhdukur). Për më tepër, pozitive false mund të shkaktohen edhe nga disa probleme që ndodhin tek nëna ose nga prania e linjave qelizore jonormale në placentë, por jo nga fetusi.

Negativ i rremë (Rrezik i ulët, por foshnja është ende e sëmurë): Shumica e kohës është për shkak se sasia e ADN-së së fetusit në mostër është shumë e ulët ose për shkak të gabimeve në inxhinieri.

Përveç kësaj, kur një nënë është shtatzënë me binjakë ose shtatzëni të shumëfishta, rezultati i NIPT mund të mos jetë i qartë pasi është e vështirë të dihet se cili fetus do të preket pa amniocentezë për fetuse individuale.

Shpresojmë që artikulli i fundit të ketë ndihmuar nënat shtatzëna të kuptojnë më mirë testin e shqyrtimit prenatal joinvaziv, rolin dhe përfitimet që sjell kjo formë. Nëse keni ndonjë dyshim, duhet të konsultoheni menjëherë me mjekun tuaj për të siguruar sigurinë e shtatzënisë tuaj!

Ju mund të jeni të interesuar për temën:

Kush duhet të kontrollohet për diabetin e tipit 2?

Nënat shtatzëna duhet të bëjnë për të shmangur defektet e lindjes

Domosdoshmëria e testit të trefishtë në shtatzëni