Амніоцентез для раннього виявлення вроджених вад

Після діагностики у плода хромосомної аномалії лікар призначить кілька спеціалізованих тестів, таких як амніоцентез або забір ворсин хоріона, щоб прийти до остаточного висновку. 

Що таке амніоцентез і забір ворсин хоріона? Чим ці методи допомагають вагітним і про що слід пам’ятати при їх виконанні? Давайте дізнаємося з aFamilyToday Health за допомогою цієї статті!

Що таке амніоцентез і забір ворсин хоріона?

Амніоцентез і забір ворсин хоріона – це тести, які можуть визначити, чи є у вашої дитини хромосомні проблеми або певні генетичні порушення.

1. Біопсія ворсин хоріона (CVS)

Біопсія ворсин хоріона (CVS) проводиться на ранніх термінах вагітності (зазвичай між 10 і 13 тижнями), щоб ви могли рано дізнатися про стан вашої дитини. Якщо проблем немає, то вагітна мама скоро позбавиться від турбот. Якщо, на жаль, виникли серйозні проблеми, ви можете перервати вагітність вже в першому триместрі.

Процедура забору ворсин хоріона викликає кровотечу, що призводить до змішування крові вашої дитини і вашої дитини. Якщо ваша кров має негативний резус-фактор, вам введуть сироватку імуноглобуліну Rh (наприклад, RhoGAM), щоб запобігти шкоді вашій ненародженій дитині, якщо кров вашої дитини Rh позитивна.

Зазвичай вважається, що процедура забору ворсин хоріона має більшу частоту викиднів, ніж амніоцентез, але це може бути не в усіх випадках.

2. Амніоцентез

Що таке амніоцентез?

Для вагітних, які хочуть дочекатися результатів тесту в другому триместрі, перш ніж прийняти рішення про проведення інвазивного тесту, амніоцентез є єдиним варіантом. Ця процедура зазвичай проводиться між 16 і 20 тижнями вагітності  .

Амніоцентез – це пренатальний тест, який дозволяє вашому лікареві збирати інформацію про здоров’я вашої дитини із зразка навколоплідних вод . Мета тесту полягає в тому, щоб визначити, чи є у плода певні генетичні порушення або хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна .

Як і забір ворсин хоріона (CVS), амніоцентез створює каріотип. За допомогою візуалізації хромосом плода лікар може зробити висновок, що проблема точно є.

Цю процедуру може зробити будь-хто, особливо ті, у кого високий ризик генетичних і хромосомних проблем. Кілька інших причин для проведення процедури амніоцентезу:

Діагностуйте або виключайте інфекцію матки, щоб оцінити стан плода, якщо у матері проблеми групи крові, наприклад, несумісність резус-фактора. Це складний стан, який виникає, якщо група крові матері відрізняється від групи крові плода

Для оцінки розвитку легенів у плода, щоб визначити, чи має мати право народжувати передчасні пологи за певною причиною здоров’я.

Як проводиться амніоцентез?

Амніоцентез зазвичай займає від 20 до 30 хвилин. Перед процедурою лікар зробить УЗД, щоб виміряти розміри та основну анатомію плода, а також визначити навколоплідний міхур, щоб оцінити безпечну відстань дитини від плаценти. Вагітні жінки лежать на оглядовому столі, а живіт продезінфікують спиртовим розчином йоду, щоб зменшити ризик зараження.

Потім лікар вводить довгу тонку порожнисту голку через черевну стінку в навколоплідний міхур навколо плода, щоб витягнути приблизно 15-20 мілілітрів (близько трьох чайних ложок) навколоплідних вод. Цей процес займає близько 30 секунд. Плід продовжуватиме виробляти навколоплідні води, щоб замінити витягнуту воду.

Ви відчуєте судоми, печіння під час процедури або взагалі не відчуєте дискомфорту. Рівень дискомфорту або болю варіюється від жінки до жінки і навіть від різних вагітностей.

Ви можете попросити про анестезію, але біль від уколу анестетика може бути сильніше, ніж при амніоцентезі, тому більшість матерів вирішують не робити анестезії. Далі лікар перевіряє частоту серцевих скорочень дитини за зображенням на екрані УЗД.

Сьогодні лікарі мають все більше досвіду та передової медицини, тому амніоцентез не несе особливих ризиків. Тому вагітним жінкам не варто хвилюватися під час проведення амніоцентезу!

Порушення та дефекти, які може виявити амніоцентез

Амніоцентез дозволяє виявити майже всі хромосомні розлади, включаючи синдром Дауна, трисомію 13, трисомію 18 та аномалії статевих хромосом (наприклад, синдром Тернера ). Цей тест може діагностувати ці розлади, але не може оцінити їх тяжкість.

Існують сотні генетичних захворювань, таких як муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія та хвороба Тея-Сакса. Цей тест не може виявити всі порушення, але якщо плід знаходиться в групі високого ризику, амніоцентез часто скаже, чи хвора ваша дитина.

Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida та аненцефалія, виявляються шляхом вимірювання рівня речовини, що називається альфа-фетопротеїном (AFP) в навколоплідних водах. Однак амніоцентез не може виявити інші вроджені вади, такі як вади серця або уялина губи або піднебіння. Таким чином, під час УЗД у 2 триместрі буде виявлено багато структурних дефектів.

Фактори, які наражають плід на ризик вроджених вад

1. Синдром Дауна

Ви пройшли скринінговий тест, який показує, що ваша дитина має високий ризик розвитку синдрому Дауна або іншої хромосомної проблеми.

2. Результати УЗД

Результати УЗД показали, що у плода були структурні дефекти, пов’язані з хромосомними проблемами.

3. Результати скринінгу

Цей результат вказує на те, що ви або ваш партнер є носієм аномального гена. Ви та ваш чоловік є носієм генів рецесивних захворювань, таких як муковісцидоз або серповидно-клітинна анемія.

4. Особиста історія

Якщо ви були вагітні дитиною з певною генетичною аномалією в минулому, існує більший ризик викидня під час наступної вагітності.

5. Сімейний анамнез

Якщо ви або ваш партнер маєте хромосомну аномалію, генетичний розлад або сімейний анамнез генетичних захворювань, ваша дитина також піддається підвищеному ризику генетичних проблем.

6. Дітородний вік

Будь-яка вагітна жінка може народити дитину з хромосомною аномалією. Цей ризик зростає з віком матері. Наприклад, ймовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується приблизно з 1 з 1200 у 25-річної жінки до 1 з 100 у 40-річної жінки.

У будь-якому випадку, результати аналізу навколоплідних вод дуже важливі для збереження плода чи ні. Сподіваємося, інформація, яку надає стаття, допоможе вагітним жінкам мати здорові місяці вагітності!