Пренатальний скринінговий тест: не можна пропускати жінок старше 35 років!

Вагітні жінки віком від 35 років мають підвищений ризик проблем із фертильністю. Пренатальний скринінговий тест зараз вважається оптимальним заходом, який допоможе вам усунути занепокоєння щодо цієї проблеми.

З розвитком науки і технологій сьогодні, створення пренатальних скринінгових тестів стає все більш популярним і ефективним, особливо для вагітних жінок у віці 35 років і старше. Отже, які переваги для фертильності мають ці тести для жінок? Дізнайтеся з aFamilyToday Health за допомогою наступної статті.

Коли вагітній жінці необхідно пройти пренатальний скринінговий тест?

1. Яка різниця між пренатальним скринінгом та генетичним діагностичним тестуванням?

Пренатальний скринінговий тест для вагітних - це тест, який проводиться шляхом аналізу зразка крові або тканини. Цей тест покаже вам, чи є у вас, вашого чоловіка чи дитини вроджений ген, який викликає генетичну аномалію у вашої майбутньої дитини.

Генетичний діагностичний тест - це тест, який використовує медичний інструмент для взяття зразка тканини з плаценти (хондроплазія) або невеликої кількості амніотичної рідини для аналізу. Тому цей тест є інвазивним під час вагітності.

2. Чому вагітним потрібен пренатальний скринінг?

Якщо у вас є одна з наступних ознак, вам слід пройти скринінговий тест на вагітність:

Ви з дружиною хочете мати дитину, ваш найближчий кровний родич або ваш чоловік має генетичне захворювання.

Ви народили дитину-інваліда. Не всі діти, народжені з обмеженими можливостями, генетично схильні. Діти з обмеженими можливостями можуть постраждати від хімічних речовин, інфекцій або фізичних травм до народження. Іноді дитина народжується з інвалідністю, причину якої лікарі не можуть знайти.

У вас було багато викиднів. Це пояснюється тим, що певні хромосомні аномалії у плода можуть викликати викидень. Багаторазові викидні можуть призвести до генетичних захворювань.

Одного разу ви народили, але дитина померла, і є ознаки, пов’язані з генетичними порушеннями.

Вам більше 35 років. Імовірність народження дитини з хромосомною аномалією зростає з віком матері.

Ви пройшли діагностичний скринінговий тест, і результати тесту показують, що є генетичні відхилення, ваш лікар призначить вам генетичний діагностичний тест для найточнішої діагностики стану здоров’я плода.

Яка різниця між пренатальним скринінгом та пренатальним генетичним тестуванням?

Багато людей часто помилково думають, що пренатальні скринінгові тести та генетичні діагностичні тести є лише одним, і єдина різниця полягає в назві. Насправді, якщо ви звернете увагу, то побачите, що пренатальні скринінгові та генетичні діагностичні тести абсолютно різні. Пренатальний скринінг проводиться за допомогою УЗД, аналізів крові або обох. Генетичний діагностичний тест - це інвазивний тест на вагітність, який використовує медичний інструмент для взяття зразка тканини з плаценти або невеликої кількості амніотичної рідини для аналізу.

Перевага пренатальних скринінгових тестів полягає в тому, що вони неінвазивні, не створюють ризику викидня та надають прогнозну інформацію про те, чи народиться плід з дефектом. Обмеження скринінгових тестів полягає в тому, що вони не можуть дати відповідь щодо того, чи загрожує плоду вроджені дефекти чи ні. Крім того, скринінгові тести дають інформацію лише про певні порушення. Тому скринінгові тести проводяться для прогнозування можливого ризику вроджених вад, але не дають точного діагнозу. Під час генетичного консультування та пренатального скринінгу лікарі часто наказують вагітним жінкам пройти скринінгові тести, щоб визначити, чи варто їм проходити генетичне тестування.

Перевага генетичних діагностичних тестів полягає в тому, що ці тести майже точно діагностують аномалії плода. Іншими словами, цей пренатальний скринінговий тест може дати чітку відповідь щодо того, чи є у плода генетична аномалія чи ні. Недоліком цієї форми пренатального скринінгу є те, що він є інвазивним для вагітності та може спричинити викидень, хоча немає досліджень, які б підтвердили цю проблему.

Переваги пренатального скринінгу в перші 3 місяці вагітності

Скринінг у першому триместрі дає змогу дізнатися, що у вашої дитини є проблеми з хромосомними аномаліями на початку вагітності. Перевага цього методу полягає в тому, що немає ризику викидня в порівнянні з проведенням інвазивних тестів, таких як забір ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез.

Якщо ризик розвитку аномалій у плода низький, результати тесту повинні дати вам спокій. Якщо ваша дитина знаходиться в групі високого ризику, ваш лікар може розглянути можливість проведення біопсії ворсин хоріона. Результати біопсії плаценти покажуть, чи є проблеми з вагітністю, коли ви перебуваєте лише в першому триместрі. Тому найкраще завершити скринінгові тести в першому триместрі якомога швидше. Якщо з якихось причин ви не хочете проходити ці скринінгові тести, ви можете почекати і зробити тест на амніоцентез у другому триместрі.

Форми генетичного тестування, пренатальні скринінгові тести

1. УЗД плода

Вагітні жінки різного віку зазвичай проходять УЗД принаймні один раз під час вагітності. Під час УЗД лікар за допомогою високочастотних звукових хвиль відновить зображення плода. УЗД плода має наступні ефекти:

Точний діагноз, що ви вагітні

Знайдіть серце плода

Визначити кількість плодів в матці

Оцініть свій термін пологів і стежте за зростанням дитини

Визначення статі дитини

Розташування плаценти і кількість навколоплідних вод

Виміряйте потиличну прозорість, коли ви вагітні 11-13 тижнів і 6 днів, щоб передбачити ризик розвитку у вашої дитини синдрому Дауна (трисомія 21) чи ні.

Визначте ознаки вроджених вад, таких як заяча губа, вроджене серце , розщеплення хребта, синдром Дауна.

2. Подвійний тест, скринінг першого триместру

Цей тест проводиться на 11-14 тижні вагітності. Лікар візьме кров для аналізу та зробить УЗД.

Аналіз крові дозволить контролювати 2 види маркерів (маркерів) у крові вагітних

Ультразвукове дослідження дозволить оцінити прозорість потилиці плода.

На основі даних цих двох методів скринінгу ваш лікар може виявити хромосомні проблеми у вашої дитини, наприклад, синдром Дауна. Цей тест має схожу роль з потрійним, але дозволяє лікарю побачити плід. Однак іноді подвійний тест також дає неточні результати.

Щоб отримати більш точний результат, ніж одноразове дослідження, вам потрібно поєднати його з іншим аналізом крові, наприклад, потрійним тестом .

3. Потрійний тест (скринінг чотирьох маркерів)

Потрійний тест - це аналіз крові, який проводиться на терміні від 15 до 20 тижнів вагітності. Цей тест оцінить типи маркерів, присутніх в крові, і таким чином діагностує:

Проблеми з головним і спинним мозком дитини, які називаються дефектами нервової трубки. Ця вада розвитку включає spina bifida та аненцефалію. Потрійний тест дозволяє виявити близько 75-80% дефектів нервової трубки

Генетичні розлади, такі як  синдром Дауна . Цей тест дозволяє виявити близько 75% плодів жінок у віці до 35 років і більше 80% плодів жінок віком від 35 років з цим синдромом.

Важливо знати, що потрійний тест показує лише ризик у дитини вроджених вад. Якщо тест показує, що плід знаходиться в групі ризику, тест вважається позитивним. Як зазначалося вище, цей тест є лише прогностичним, тому позитивний результат тесту не означає, що у вашої дитини обов’язково буде вроджений дефект. В результаті в деяких випадках діти народжуються здоровими і нормальними, навіть якщо результати скринінгових тестів є відхиленнями.

Якщо тест позитивний, лікар може запропонувати додаткові діагностичні тести, такі як:

Амніоцентез для перевірки хромосом плода

УЗД для виявлення ознак вроджених вад.

4. Амніоцентез тест

На відміну від ультразвукового дослідження або аналізу крові, які дозволяють лише здогадуватися про ризики для плода, амніоцентез – це тип пренатального скринінгового тесту, який використовується для постановки діагнозу. Під час процедури лікар вводить голку через черевну стінку під керівництвом ультразвукового апарату в матку матері. Голка допоможе лікарю видалити невелику кількість амніотичної рідини з плодового міхура і перевірити його на ознаки генетичного захворювання. На додаток до поширених хромосомних проблем, включаючи синдром Дауна, синдром Едвардса (трисомія 18), Патау (трисомія 13) і синдром Тернера, цей тест також може показати:

Серповидноклітинна анемія

Кістозний фіброз

М'язова дистрофія

Хвороба Тея-Сакса

Дефекти нервової трубки, такі як spina bifida та аненцефалія.

Коли проводиться амніоцентез, ви завжди хочете знати, скільки часу потрібно, щоб отримати результати амніоцентезу? На відміну від ультразвуку, оскільки клітини амніотичної рідини культивуються, а хромосоми клітини визначаються після посіву, для отримання результатів потрібно приблизно 2-3 тижні.

5. Дослідження ворсин хоріона (CVS).

Забір ворсин хоріона є альтернативою амніоцентезу і може бути виконаний раніше під час вагітності, ніж амніоцентез. Як і амніоцентез, забір ворсин хоріона дозволяє діагностувати багато захворювань. Якщо у вас є значні фактори ризику, вам можуть запропонувати біопсію ворсин хоріона для виявлення вроджених вад на ранніх термінах вагітності.

Під час процедури ваш лікар видалить з плаценти невеликий зразок клітин, який називається плацентою. Плацента — це невеликі ділянки плаценти, що складаються із запліднених яйцеклітин, які мають таку саму генетичну структуру, що й плід. Щоб отримати ці клітини, лікар вводить голку через піхву або черевну стінку залежно від розташування плаценти. Потім клітини будуть перевірені, щоб визначити набір хромосом плода, подібно до амніоцентезу.

Вибір ворсин хоріона та амніоцентез часто супроводжуються генетичними проблемами. Отже, ці тести допоможуть вам дізнатися про ризик генетичних захворювань вашої дитини. У той же час генетик розповість вам про плюси і мінуси вищезазначених заходів, перш ніж продовжити.

6. Неінвазивні пренатальні тести

Новий тип аналізу крові, який називається ДНК-тестом, який збирає вільну ДНК плода в крові матері, покаже, чи є у плода хромосомні аномалії. Для цього методу потрібен лише зразок крові вагітної жінки, тому він не є інвазивним під час вагітності, наприклад, амніоцентез або забір ворсин хоріона.

Цей тест проводиться між 10-22 тижнями вагітності, щоб знайти та відфільтрувати ДНК плода в крові матері. Результати визначать ймовірність того, що дитина народиться з синдромом Дауна, трисомією 18 або трисомією 13. Цей неінвазивний пренатальний діагностичний тест може виявити близько 99% випадків синдрому Дауна та трисомії 18, набагато краще, ніж інші аналізи крові. Більшість випадків трисомії 13 також можна ідентифікувати за допомогою цього тесту.

Якщо цей тест показує, що ваша дитина має високий ризик хромосомних проблем, ваш лікар порекомендує біопсію ворсин хоріона або амніоцентез для підтвердження діагнозу. Оскільки це новий тип тесту, імовірно, що страхування не покриє витрати або багато лікарень нашої країни його роблять. Якщо ви зацікавлені, зверніться за повною консультацією до лікаря безпосередньо в лікарні.

Переваги пренатального скринінгу

Важливо пам’ятати, що більшість жінок, яким 35 років і скоро виповниться 40, за умови гарного здоров’я все ще можуть мати здорову вагітність і пологи. Однак пренатальні генетичні скринінгові тести все одно будуть дуже корисними під час вагітності:

Ви дізнаєтеся про здоров’я плода

При виявленні будь-яких генетичних проблем лікар своєчасно вживе заходів

Інформація зі скринінгових тестів допоможе вам прийняти рішення про найкращий догляд за вагітністю.

Не всі пренатальні скринінгові тести дають безпечний результат або визначають, що ваша дитина не знаходиться в групі ризику. Іноді результати тесту не зовсім точні. Тому вам необхідно проконсультуватися з фахівцем про ризики, переваги та обмеження таких тестів, щоб вибрати найкращий для вас метод.

Пренатальний скринінг є важливим кроком у визначенні ризику того, що ваша дитина народиться без багатьох генетичних захворювань, які можуть серйозно вплинути на ваше тіло та розум. Ви можете звернутися до інформації вище, щоб зробити найбільш підходящий вибір тесту.