Bara att ta ett prov en gång har blodprovet i hälen hjälpt oss att screena och upptäcka många medfödda och genetiska sjukdomar hos spädbarn samtidigt. Det är också av den anledningen som hälsoministeriet har rekommenderat att alla barn 48 till 72 timmar efter födseln ska prova det.
Du kan nu göra detta test på många sjukhus och specialiserade kliniker med modern utrustning över hela landet.
Skäl att göra ett nyföddscreeningstest
Enligt WHO föds cirka 8 miljoner barn varje år runt om i världen med fosterskador . Bland dem är frekvensen av cirka 2/100 barn födda med G6PD-brist, frekvensen av medfödd hypotyreos är 1:3 000, medfödd binjurehyperplasi är 1/10 000, Fenylketonuri är 1/15 000 och 1/35 000 Galaktosemia.
Men om barnet tas hälblod för testning kan det upptäcka många medfödda sjukdomar tidigt. Som ett resultat kommer föräldrar att kunna behandla sina barn tidigt, undvika onödiga komplikationer och minska den ekonomiska bördan för familjen och samhället. Därmed kommer andelen barn med missbildningar i samhället också att minska och förbättra kvaliteten på vår befolkning.
Hälblodprov vid födseln hjälper till att screena för fosterskador.
Med tanke på den mångfald av fördelar som screening för nyfödda ger rekommenderar hälsoministeriet också att varje nyfödd baby bör ha ett screeningtest för nyfödda. Den bästa tiden att göra det är från 48-72 timmar efter födseln, eftersom att göra det före 24 timmar kommer sannolikt att visas falska positiva. Om det görs sent efter 72 timmar kan barnets testvärde fortfarande vara oförändrat, men att ta prover för sent uppfyller inte kraven på sjukdomsupptäckt och tidig behandling.
För för tidigt födda barn med låg födelsevikt bör vi ta blodprov före den 20:e dagen. Om ditt barn behöver en blodtransfusion ska ett blodprov tas före eller 3 månader efter transfusionen.
Vilka sjukdomar kan nyföddscreening upptäcka?
G6PD (G6PD) brist
Detta är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom som orsakas av en brist på enzymet G6PD, vilket orsakar förstörelse av röda blodkroppar av oxidanter. När du är smittad kommer du att se patienten visa följande symtom: anemi med gulsot, gula ögon och hyperbilirubinemi. Speciellt om det lämnas under en längre tid, leder det också till hjärnskador, vilket orsakar många neurologiska komplikationer, retardation... Spädbarn med G6PD-brist har ett normalt liv, men deras hälsa kommer att påverkas när de utsätts för skadliga ämnen. När det upptäcks tidigt kan vi behandla, hantera och undvika akuta hemolytiska episoder.
Medfödd binjurehyperplasi (CAH)
Ett recessivt genetiskt tillstånd orsakat av en brist på enzymet som syntetiserar kortisol, vilket resulterar i en brist på kortisol, aldosteron och ökad androgensyntes. Bland dem är kortisol och aldosteron hormoner som spelar en viktig roll i vattensaltmetabolismen. Androgen hjälper till att utveckla manliga sexuella egenskaper. Personer med medfödd binjurehyperplasi kommer att ha elektrolytrubbningar: barnet spottar upp mycket, suger dåligt eller slutar till och med amma, uttorkning, mörkare hud, lågt natriumvärde, ökat kalium i blodet ...
Särskilt flickors könsorgan utvecklas fortfarande i riktning mot maskulinitet (klitorisk hypertrofi) och pojkar har tidig pubertet. CAH varar en livstid utan något definitivt botemedel, men om det upptäcks tidigt kan vi undvika många onödiga komplikationer.
Få hälblod så snart som möjligt.
Medfödd hypotyreos (CH)
Rätt bärare kommer att ha en sköldkörtel som inte producerar tillräckligt med hormoner för att tillgodose kroppens behov. Detta leder till att barnet blir matt, utvecklingsstörd och utvecklingsstörd. Tidig upptäckt och snabb behandling av sköldkörteltillskott om 2 veckor kommer barnet att utvecklas normalt.
Fenylketonuri (PKU )
Fenylalanin (Phe) omvandlingsstörning till Tyrosin (Tyr) orsakas av enzymbrist, PAH som leder till ökad Phe och brist på Tyr i blodet. Barn med sjukdomen upplever ofta psykisk utvecklingsstörning, utvecklingsstörning, motorisk utveckling och många andra fysiska avvikelser såsom minskad hud/hår/ögonlockspigmentering, unket luktande urin etc. Barn upptäcks och behandlas tidigt i kombination med specialkost som gör inte innehåller Phe, fullt tillsatt med Tyr, den har fortfarande förmågan att utvecklas normalt.
Barn med PKU visar tecken på mental och neurologisk retardation.
Galaktisk metabolismstörning (GALT)
Denna recessiva genetiska sjukdom uppstår på grund av en brist på enzymet som omvandlar galaktos till glukos, från vilket kroppen inte kan använda galaktos för energi. Vanligtvis kommer du inte att se ett barn med GALT-symtom vid födseln, men efter några dagar eller efter att ha druckit mjölk kan föräldrar observera sitt barns diarré, kräkningar, dålig matning eller till och med sluta amma, går inte upp i vikt, mental - motorisk retardation ...
aFamilyToday Health - Barn behöver sina föräldrars stöd i många frågor för att kunna utvecklas heltäckande. 4 aspekter av barns utveckling föräldrar bör vara uppmärksamma på!
aFamilyToday Health - När din bebis interagerar mycket med omvärlden. Ditt barns känselförnimmelse kommer att utvecklas långsamt. Föräldrar, lär dig att ta hand om dina barn!
aFamilyToday Health - När din bebis interagerar mycket med omvärlden. Ditt barns luktsinne kommer att utvecklas långsamt. Föräldrar, lär dig att ta hand om dina barn!
Nyfödda med vit tunga vad man ska göra är en fråga för många föräldrar. För att förbättra måste du ta reda på exakt vad som orsakar det.
Nyfödda har heshet, vilket gör många föräldrar ledsna eftersom de måste se sitt älskade barn i trubbel. Tillståndet orsakas av många faktorer.
Bebisar behöver många element för fullständig utveckling. aFamilyToday Health delar med föräldrar vad man ska tänka på vid 46 veckor så att föräldrar kan ta hand om sin bebis på bästa sätt!
De första 6 åren av ett barns liv spelar en viktig roll för deras hjärnans utveckling. Att ta väl hand om och uppfostra barn i den här åldern är något du måste vara uppmärksam på.
Högt blodtryck under graviditeten kan orsaka en mängd olika problem. I vissa fall kan det allvarligt påverka det ofödda barnet.
9 tips från experter aFamilyToday Health hjälper dig att stödja 6 månader gamla barn att förvärva och träna bättre språkkunskaper
Bebisen är på väg att fylla 2 år, men föräldrarna undrar fortfarande hur man ska fira bebisens födelsedag? Ska det vara stort eller enkelt?
aFamilyToday Health - Föräldrar behöver spendera mycket tid på att prata med sina barn. Här är 12 sätt att göra det lättare för dig att prata med ditt barn!
Din bebis är van vid att bli omhändertagen av släktingar, så det blir svårt för honom att tycka om dagis. Här är de saker som föräldrar behöver göra när deras barn går på dagis.
Vatten på flaska är en välbekant dryck för vuxna. Men i situationer där det är nödvändigt att ge spädbarn vatten på flaska, är denna dryck säker för spädbarn och kan den användas för att göra mjölk? aFamilyToday Health hjälper dig att svara på den här frågan.
Dadlar är en mycket attraktiv rätt för många människor. Att mata ditt barn med dadlar ger många hälsofördelar eftersom detta är ett livsmedel som innehåller mycket energi, vitaminer och mineraler som är avgörande för ditt barns tillväxt och utveckling.
aFamilyToday Health introducerar 4 vanliga aspekter för att bedöma barns utveckling, och hjälper mammor att förstå sitt barns tillväxthastighet för att på bästa sätt stödja dem.
aFamilyToday Health - När bebisar blir äldre kan mammor begränsa amningen genom att flaskmata. Hur experter delar 8 effektiva sätt att träna flaskmatning för mammor!
Att ta bort visdomständer under amning är säkert för både dig och ditt barn om du diskuterar problemet noggrant med din tandläkare och har en ordentlig kost och vila.
Att klippa ett barns hår för första gången är ett av de jobb som säkert kommer att göra många föräldrar förvånade, särskilt de som är föräldrar för första gången.
Kvinnor måste gå igenom svåra och smärtsamma stunder när barnet föds. Därför bör du hjälpa din fru att ta hand om barnet efter förlossningen så att hon återhämtar sig snabbt.
Ta reda på på aFamilyToday Health-specifika tidpunkter då du kan ge ditt spädbarn vatten att dricka så att det inte stör ditt barns förmåga att absorbera näringsämnen.
Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.
Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.
Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.
Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.
Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.
Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.
Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.
Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.
Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.
Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.
