Vad är Peutz-Jeghers syndrom? Är Peutz-Jeghers syndrom ett tecken på cancer?

Vad är Peutz-Jeghers syndrom? Är Peutz-Jeghers syndrom ett tecken på cancer? Kan Peutz-Jeghers syndrom botas helt? Det är de frågor som ofta ställs när det kommer till Peutz-Jeghers syndrom.

Så vad är egentligen Peutz-Jeghers syndrom? Låt oss gå med i enFamilyToday-blogg för att hitta svaret i artikeln nedan?

Vad är Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett sällsynt syndrom som drabbar 1 av 160 000 till 280 000 personer. Personer med Peutz-Jeghers syndrom har ofta flera polyper längs matsmältningskanalen. De tre vanligaste platserna för polyper är: tolvfingertarmen (första delen av tunntarmen), mage och kolon.

Detta syndrom ökar risken för tjocktarmscancer . Flera andra typer av cancer finns också hos personer med PJS: matstrupe, magsäck, tunntarm, bukspottkörtel, lunga, njure. Kvinnor har en ökad risk för bröst-, äggstockscancer och livmoderhalscancer. Män löper ökad risk för testikeltumörer.

Utan tidig upptäckt och snabba ingripanden är livstidsrisken för cancer för personer med PJS upp till 93 %. Hamartomapolyper i patientens matsmältningskanal är godartade tumörer, bildade av överväxt av normal vävnad. De kan orsaka gastrointestinala blödningar eller problem som tarmobstruktion.

Fräknar i barnets mun är det mest uppenbara tecknet hos barn med peutz-jeghers syndrom

Vad orsakar Peutz-Jeghers syndrom?

Mutationer i STK11-genen (även känd som LKB1-genen) på kromosom 19. Vanligtvis får barn den muterade genen från båda föräldrarna. Men det finns också fall av normala föräldrar, barnet är den första generationen som har en genmutation och kan föras vidare till nästa generation.

STK11 är en tumörsuppressorgen, som är ansvarig för att förhindra celler från att dela sig och växa för snabbt. Mutationer på STK11-genen kommer att förändra genens struktur och därigenom förändra det protein som denna gen reglerar, och därigenom påverka proteinets funktion, stoppa eller avbryta dess förmåga att begränsa celldelningen.celler i själva STK11-proteinet.

Den okontrollerade tillväxten av celler i matsmältningskanalen leder till bildandet av godartade polyper och ökar risken för cancer hos personer med Peutz-Jeghers syndrom.

Den huvudsakliga genmutationen är orsaken till peutz-jeghers syndrom

Manifestationer och diagnos av Peutz-Jeghers syndrom?

Manifestationer av Peutz-Jeghers syndrom

Symtom som vanligtvis ses hos personer med Peutz-Jeghers syndrom:

• Fräknar: Mycket karakteristiska (i munnen, runt läpparna, på benen, händerna och ögonlocken). Visas när barnet är ungt och kan blekna i färg när barnet når puberteten. Huden kan mörkna, men dessa fläckar är helt ofarliga.
• Magtarmkanalen : Diarré, magkramper, förstoppning, fluktuerande - uppblåsthet, anemi (med blödning från polyper), viktminskning (på grund av dålig absorption av mat), kräkningar, eventuell pubertet tidigt. Hos pojkar kan brösten vara förstorade.
• Att ha polypoid hamartom: Vanlig i tunntarmen, ibland i magen och tjocktarmen. Polyper utvecklas ofta i spädbarnsåldern och kan orsaka blödningar (blodig eller svart avföring). Dessa polyper blir sällan cancerösa.
• Fara: Överdriven kräkning som leder till intussusception (på grund av polyper som hindrar tarmens motilitet, öglor som lätt överlappar varandra), bukkramper intermittent.

Diagnos av Peutz-Jeghers syndrom

10 år är den genomsnittliga tiden som matsmältningssymtom uppträder. Om ett barn har polyper i mag-tarmkanalen och minst 2 av 3 av följande egenskaper, anses det vara ett barn med PJS:

• Det finns minst 2 polyper i tunntarmen.
• Fräknar är karakteristiska för mun, läppar, lemmar eller ögonlock.
• Familjehistoria för någon med diagnosen PJS.

Om en familjemedlem inte har dessa tecken vid 24 års ålder, är det mindre sannolikt att den medlemmen har PJS. Om en familjemedlem har genetiska tester och inte har samma muterade gen som en medlem med PJS, behöver den familjemedlemmen bara screenas för cancer som resten av samhället.

Gentestning är den mest exakta metoden för att diagnostisera PJS

Varför är en tidig diagnos nödvändig?

Att diagnostisera Peutz-Jeghers syndrom är mycket viktigt för att ha en förebyggande plan, tidig upptäckt av cancer. Inte alla med PJS kommer att få cancer. Personer med PJS har högre risk för cancer än personer utan. Förutom de karakteristiska manifestationerna är testning av muterade gener en definitiv diagnos av PJS.

John-Hopkins Institute rekommenderar screening för personer med risk för Peutz-Jeghers syndrom enligt följande:

• Från 0 till 24 år: Blodprov, allmän undersökning varje år. Utvärdering av testikeltumörer, tidig pubertet.
• 12 år: Testa dig för genetiska mutationer.
• 12, 18 och 24 år: Barn och föräldrar bör göra: övre gastrointestinala endoskopi (för att leta efter polyper i magen), nedre gastrointestinala endoskopi (för att leta efter polyper i tjocktarmen), tunntarmsröntgen (TOGD-skanning) .

Vad ska övervakas hos barn med Peutz-Jeghers syndrom?

Hos barn med Peutz-Jeghers syndrom bör följande punkter noteras:

• Om polyper upptäcks under gastrointestinal endoskopi eller koloskopi: Polypen ska tas bort för polypens patologi (se malign eller benign).
• Om en tumör eller cancer upptäcks under screeningprocessen: Kontakta en onkolog för behandling.
• Gastrointestinal endoskopi för att upptäcka och ta bort polyper är avgörande för att förebygga cancer. Men personer med Peutz-Jeghers syndrom har en ökad risk för cancer i magen, njurarna, bukspottkörteln, lungorna, bröstet, livmodern (endometrium), livmoderhalsen, äggstockarna och testiklarna. Det är viktigt att aktivt screena för cancer enligt följande rekommendationer.

Cancerrisk för peutz-jeghers syndrom bärare

Inte alla med peutz-jeghers syndrom kommer att utveckla cancer. Detta syndrom gör bara risken för cancer av detta syndrom högre än för den allmänna befolkningen. Här är livstidsfrekvensen av cancer för personer med peutz-jeghers syndrom:

• Bröstcancer : 45 - 50%.
• Kolorektal cancer: 39%.
• Äggstockscancer: 18-21%.
• Lungcancer: 15 - 17%.
• Tunntarmscancer: 13%.
• Livmodercancer: 9%.
• Bukspottkörtelcancer: 11 - 36%.
• Magcancer : 29%.
• Cervikalt adenokarcinom: 10%.
• Testikelcancer: 1 %.

Förhoppningsvis genom ovanstående artikel kan aFamilyToday Blog svara på frågor från läsare om peutz-jeghers syndrom . Om det finns några onormala tecken på hälsa, gå omedelbart till välrenommerade medicinska anläggningar för snabb undersökning, diagnos och behandling.