Vad är Fanconis syndrom? Vilka är symptomen och behandlingen av Fanconis syndrom?

Fanconis syndrom är en störning i njurarna som påverkar sättet på vilket vissa väsentliga ämnen återupptas. Symtom inkluderar att man kissar mycket, dricker mer än vanligt, bensmärta och muskelsvaghet. Behandling av Fanconis syndrom beror på dess underliggande orsak.

Fanconis syndrom är en manifestation av njursjukdom, innan vi går att lära oss om symtom och behandling, låt oss lära oss med Blog aFamilyToday vad är Fanconis syndrom?

Vad är Fanconis syndrom?

Allmän information om Fanconis syndrom

Fanconis syndrom är ett tillstånd där återabsorptionen av elektrolyter och andra ämnen försämras av den proximala tubuli i njuren. Dessa ämnen är nödvändiga för kroppens funktion. Om du har Fanconis syndrom kommer dessa molekyler som inte återabsorberas att lämna kroppen genom urinen, inklusive: Fosfor, Glukos, Kalium, Bikarbonat, Urinsyra, Aminosyra. Fanconis syndrom är inte relaterat och bör inte förväxlas med Fanconis anemi.

Vad orsakar Fanconis syndrom?

Fanconis syndrom har många orsaker, som kan ärftas eller förvärvas, ibland utan känd orsak. En vanlig orsak till Fanconis syndrom hos barn är genetik som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa ämnen:

• Cystin (cystinos) är den vanligaste orsaken till Fanconis syndrom hos barn.
• Fruktos (fruktosintolerans).
• Galaktos.
• Glykogen (glykogenlagringssjukdom).

Andra orsaker hos barn inkluderar:

• Exponering för tungmetaller som bly, kvicksilver...
• Lowes syndrom, en sällsynt genetisk störning i ögon, hjärna och njurar.
• Wilsons sjukdom , ett ärftligt tillstånd som hindrar din kropp från att bli av med koppar på ett adekvat sätt. När koppar byggs upp kan det påverka levern, hjärnan, njurarna och ögonen. 

Hos vuxna har Fanconis syndrom många orsaker, inklusive:

• Vissa mediciner: Azatioprin, Cidofovir, Gentamicin och Tetracyklin.
• Njurtransplantation .
• Lättkedjedepositionssjukdom.
• Multipelt myelom sjukdom.
• Primär amyloidos.

Symtom på Fanconis syndrom 

Här är några vanliga tecken på ärftligt Fanconis syndrom:

• Tecken på uttorkning : Frekvent urinering, törst...
• Tecken på elektrolytbrist: Bensmärta, svaga ben, brutna ben, under medelhöjd, muskelsvaghet.

Förvärvat Fanconis syndrom:

• Tecken på uttorkning.
• Tecken på elektrolytbrist.
• Hypofosfatemi, hypokalemi.
• Fler aminosyror i urinen.
• Syransamling i kroppsvätskor.

Tecken på uttorkning är vanliga vid detta syndrom

Diagnos av Fanconis syndrom

För att diagnostisera Fanconis syndrom kommer din läkare att fråga dig om symtom på Fanconis syndrom, såsom tillväxthämning och trötthet hos barn, skelettsmärta hos vuxna, göra en fysisk undersökning och fråga om patienten tar mediciner vilket läkemedel.

Diagnostiska tester för Fanconis syndrom inkluderar: Urin- eller blodprov. Höga nivåer av glukos, aminosyror och fosfat i urinen eller låga nivåer av fosfat, bikarbonat och kalium i blodet kan också vara tecken på Fanconis syndrom.

Dessutom diagnostiseras ben- och njurskador och komplikationer av Fanconis syndrom genom bildbehandling.

Behandling av Fanconis syndrom

Genetiska orsaker till Fanconis syndrom kan ofta inte botas, men vissa kostförändringar kan hjälpa. Förvärvade orsaker till Fanconis syndrom är reversibla. Det finns dock ingen garanti. Med rätt behandling kan symtomen kontrolleras och skador på njurar, muskler och ben kan begränsas.

Behandlingen beror på orsaken och svårighetsgraden av Fanconis syndrom. Identifiera och behandla eventuella bakomliggande orsaker. Återställ förlorat vatten och elektrolyter genom kostförändringar, orala kosttillskott eller intravenösa (IV) infusioner. Många personer med Fanconis syndrom upplever ofta metabol acidos, ger patienten natriumbikarbonat för att hjälpa till att återställa en hälsosam pH-balans i blodet. Låga fosfatnivåer kan orsaka svaga skelett och skelettsmärta. Om du har låga fosfatnivåer kan din läkare ordinera ett fosfattillskott plus D-vitamin.

Om barn har ärftligt Fanconis syndrom kan de behöva en specialanpassad kost, som att undvika fruktos, galaktos eller tyrosin. Patienter kan behöva avbryta eller minska dosen av någon medicin som orsakar förvärvat Fanconis syndrom.

Kan Fanconis syndrom botas?

Hur lång tid tar det att behandla Fanconis syndrom? Fanconis syndrom kan inte botas men kan kontrolleras helt om patienten följer detta och behandlas omgående. Syftet med behandlingen är att förbättra hälsan.

Patienter måste följa läkarens instruktioner när behandlingen är mycket effektiv. Beroende på orsaken kan vissa förvärvade orsaker till Fanconis syndrom förbättra symtomen på dagar till veckor. Fanconis syndrom kan dock vara ett långvarigt tillstånd i både förvärvad och ärftlig form. 

Några sätt att hjälpa dig förebygga Fanconis syndrom är:

• Undvik kontakt med bly.
• Diskutera växtbaserade kosttillskott med din läkare.
• Diskutera medicinrisker med din läkare, såsom antibiotika och kemoterapiläkemedel.

De flesta ärftliga Fanconis syndrom symtom uppträder under barndomen. Om barn har Fanconis syndrom på grund av cystinos är oförmåga att trivas (oförmåga att gå upp i vikt trots att de äter bra och konsumerar tillräckligt med kalorier) och tillväxthämning typiska. Njursvikt tenderar att utvecklas tidigt.

Det finns ingen fast förväntad livslängd om patienten har Fanconis syndrom. Patienter kan ha en relativt normal livslängd med rätt behandling och en ordentlig medicinsk plan. Men om patienten har njursvikt kan den förväntade livslängden minska. De genetiska orsakerna till Fanconis syndrom är olika situationer. Deras effekt på livslängden varierar.

Genom artikeln på aFamilyToday-bloggen hoppas vi kunna hjälpa dig att svara på frågor om Fanconis syndrom samt veta orsakerna, symtomen och behandlingen av detta syndrom. Följ webbplatsen för aFamilyToday Blog för att läsa fler användbara hälsoartiklar!