Vad är en mutant? Orsaker till mutationer

Mutant är en vanlig term inom biologi. Det finns dock fortfarande en hel del människor som inte vet vad en mutant är, vad som skiljer sig från en mutation. Faktum är att mutation hänvisar till en onormal förändring i genstrukturen och mutantformen är den yttre manifestationen av den mutationen. Låt oss lära oss mer om dessa två koncept med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!

En organisms morfologi och funktion bestäms av dess genom. Endast mycket små förändringar i gener, som förändrar ett eller några få nukleotidpar, kan leda till olika uttryck av fenotypen. Genmutationer kan vara fördelaktiga eller skadliga för en organism.

Vad är en mutant?

Enligt det koncept som introducerats i det populära biologiprogrammet är mutanter individer som bär på mutationer som har uttryckt en fenotyp. 

För att förstå denna definition är det nödvändigt att skilja mellan genotypen och fenotypen hos en individ. Hela uppsättningen gener kommer att kallas dess genotyp. Dessa gener kommer att utföra transkription och translation för att skapa proteiner, dessa proteiner kommer direkt att delta i bildningen och funktionen av celler och därigenom bilda egenskaper. Uppsättningen av alla egenskaper hos en organism kallas för den organismens fenotyp.

Således kan även små förändringar i gener eller kromosomer leda till en annan fenotyp av organismen. Alla mutationer uppvisar dock inte en fenotyp, om mutationen sker i en recessiv gen och domineras av den dominanta genen i allelparet kommer den inte att uttryckas. För individer som bär mutationer och dessa mutationer uttrycks utanför fenotypen, kallas de mutanter.

Till exempel, kattmjausyndrom orsakat av förlusten av vingsegmentet på kromosom 5 gör att barn föds med låg födelsevikt, små huvuden, myasthenia gravis och ett kattliknande gråt.

De flesta mutationer är skadliga för den enskilda organismen, andra är neutrala, varken fördelaktiga eller skadliga för organismen som bär mutationen.

Mutanter är individer som bär på en mutation som uppvisar en fenotyp 

Orsaker till mutationer

Biologiska mutationer kan uppstå av en mängd olika anledningar, av vilka några nämns vanligtvis nedan.

Agenter från den yttre miljön

De flesta av orsakerna till mutationer kommer från miljön utanför kroppen, vilket främst beror på människors påverkan.

  • Fysikaliska agens: Ultravioletta strålar, radioaktiva strålar, termisk chock...
  • Kemiska medel: Dioxin (Apelsinmedel), nikotin , consixin, kemikalier i bekämpningsmedel, herbicider...
  • Biologiska agens: Bakterier, virus...

Kemikalier i bekämpningsmedel och herbicider kan leda till mutationer

Agenter inuti kroppen

Mutationer kan också bero på orsaker i kroppen. Det finns förändringar i genstrukturen, kromosomstruktur som uppstår slumpmässigt eller ärvd från tidigare generationer kan också orsaka mutationer.

Typer av mutationer

Baserat på mekanismen för förekomsten av mutationer kan man dela upp den i följande former:

Genmutation

En genmutation ändrar strukturen hos en gen (förlust, tillägg eller ersättning av ett eller flera nukleotidpar). Om genmutationen endast sker i ett nukleotidpar är det en punktmutation. Punktmutationer förändrar bara en enskild nukleotid men det kan i hög grad påverka sekvensen av aminosyror som syntetiseras, det kan leda till en av följande typer av mutationer:

  • Deviation Mutation: En förändring i ett nukleotidpar som ersätter en aminosyra med en annan och kan förändra strukturen och funktionen hos det protein som den syntetiserar.
  • Nonsensmutation: En genmutation som ersätter det normala kodonet med ett stoppkodon, vilket resulterar i för tidig avslutning av translation, vilket resulterar i en kortare aminosyrasekvens från den.
  • Frameshift-mutationer: Ofta kommer mutationer som förlorar eller lägger till ett eller flera nukleotidpar att leda till en förändring i läsramen, ändra aminosyrasekvensen och lägga till orelaterade aminosyror till sekvensen. 

Genmutationer förändrar en gens struktur

Kromosomal mutation

 Detta är en mutation som ändrar strukturen eller antalet kromosomer.

Strukturella mutationer inkluderar: kromosomdeletion, kromosomduplicering, kromosominversion, kromosomtranslokation; Den främsta orsaken till förändringar i kromosomstrukturen är externa eller interna faktorer. Sjukdomar relaterade till mutationer i kromosomstrukturen kan nämnas som hemofili, kattens sjukdom.

Kromosomala mutationer inkluderar aneuploidi (en förändring i antal som sker i en eller ett par kromosomer) och polyploidi (som uppstår på hela kromosomen). Sjukdomar orsakade av mutationer i antalet kromosomer hos människor är mestadels aneuploida såsom Downs sjukdom , Turners sjukdom och superfemales.

Downs syndrom orsakas av en mutation i kromosom nummer 21.

Ovan finns information som hjälper dig att svara på frågan "Vad är en mutant?" tillsammans med exempel på patologi i samband med mutationen för bättre förståelse. Förhoppningsvis har du genom den här artikeln fått en bättre överblick över såväl mutationer som mutationer. De spelar en mycket viktig roll i vetenskaplig forskning och mänskligt liv, särskilt användbara för screening för fostermissbildningar.

Lämna en kommentar

Varför rekommendationer för förebyggande screening skiljer sig åt beroende på ålder och risk

Varför rekommendationer för förebyggande screening skiljer sig åt beroende på ålder och risk

Riktlinjerna för screening ändras med ålder, personlig risk och fördelar och nackdelar med varje test. Se aktuella exempel från USA, vad symtom betyder och hur du kan diskutera ditt nästa steg.

Hur man minskar risken för infektion i vardagen utan överrengöring eller extra produkter

Hur man minskar risken för infektion i vardagen utan överrengöring eller extra produkter

Minska risken för infektion i vardagen med praktiska vanor för handtvätt, vacciner, inomhusluft, livsmedelssäkerhet och rutinmässig städning – utan onödiga produkter.

Frågor att ställa din läkare om tester, behandling och uppföljning

Frågor att ställa din läkare om tester, behandling och uppföljning

Använd denna praktiska checklista för att fråga om förebyggande screening, diagnostiska tester, behandlingsfördelar och risker, testresultat och uppföljningsplaner.

När räcker det med egenvård – och när bör man söka läkarhjälp?

När räcker det med egenvård – och när bör man söka läkarhjälp?

Lär dig när milda symtom kan övervakas hemma, när du ska kontakta en läkare och vilka varningssignaler för vuxna, barn och exponeringar som behöver akut hjälp.

Varför två personer med samma hälsoproblem kan ha olika symtom och testresultat

Varför två personer med samma hälsoproblem kan ha olika symtom och testresultat

Två personer kan dela samma hälsoproblem men ändå ha olika symtom eller testresultat. Lär dig hur tidpunkt, testgränser, biologi och varningssignaler påverkar tolkningen.

Kan läkemedel eller kosttillskott påverka förebyggande eller botande? Vad du bör kontrollera innan du ändrar något själv

Kan läkemedel eller kosttillskott påverka förebyggande eller botande? Vad du bör kontrollera innan du ändrar något själv

Läkemedel och kosttillskott kan förändra behandlingseffekter, biverkningar och förebyggande planer. Lär dig vad du ska kontrollera först, vilka interaktioner som är viktiga och vilka varningssignaler som kräver akut vård.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur magens anatomi påverkar din hälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vad är SpO2 och hur mäts det?

Vad är SpO2 och hur mäts det?

Upptäck den senaste SpO2-mättekniken och dess avgörande roll för att övervaka syremättnad vid Covid-19, hjärtsvikt och lungödem. Lär dig korrekt mätmetod med moderna enheter.